HEREDITARIEDAD

E HUMANA
Aula 48 sumário 29-01-24

■ Hereditariedade humana.
Características autossómicas e heterossómicas.
Os heredogramas.
Resolução da atividade da página 73 do manual.
Ao longo dos anos foram sendo descobertas
mais de 2500 características herdadas..
As características genéticas podem ser
classificadas em…
■ AUTOSSÓMOMICA: se os
genes que as determinam
estiverem localizados nos
autossomas ou cromossomas
somáticos (par 1 a 22).

■ HETEROSSÓMICA OU
LIGADA AO SEXO: genes
que as determinam estão
ligados aos cromossomas
sexuais (X ou Y) ou
heterossom.as (par 23)
 Hereditariedade humana
Cariótipo humano
A maioria dos genes encontra-se localizada nos
cromossomas, estruturas presentes no núcleo da
célula.

Em cada cromossoma, os genes encontram-se

localizados ao longo do seu comprimento, em
determinados locais designados por loci (plural
de locus).

Cada célula humana contém no núcleo 23 Masculino

pares de cromossomas que constituem o
cariótipo humano.

Feminino
 Hereditariedade humana

O estudo do modo de transmissão das características hereditárias humanas faz-se, sobretudo,

através de árvores genealógicas que representam o grau de parentesco entre os indivíduos.

Homem Mulher

Gerações

Indivíduos
de cada
geração

Grupos sanguíneos
possíveis
Árvores genealógicas ou heredogramas
Hereditariedade autossómica
Os indivíduos afetados não são
Transmissão da fenilcetonúria capazes de processar a fenilalanina.

É autossómica recessiva
ou dominante?

RECESSIVA
Transmissão do albinismo há um defeito na produção
pelo organismo de melanina.
Hereditariedade autossómica
Doença de Huntington
Aula 49,50 sumário 30-01-24

■ O sistema ABO.
■ O sistema Rh.
Resolução de exercícios.
Eritroblastose fetal- estudo de um caso.
 Hereditariedade humana
Sistema ABO
A classificação do sangue humano é feita com base na presença ou ausência
de antigénios (aglutinogénios), presentes nas membranas das hemácias.

No sistema ABO considera-se a existência de quatro fenótipos, os grupos:

Estes fenótipos são controlados por três

A B AB O alelos (IA, IB, i, simplificadamente A, B e O)
do gene que determina a característica.
 Sistema ABO Hereditariedade humana
O sistema ABO refere-se a uma característica determinada por alelos múltiplos (polialelismo).

Os alelos A e B são
codominantes e o alelo O
é recessivo, relativamente
aos alelos A e B.

Soro
A combinação dos três alelos possibilita
I I ou I i
A A A
I I ou I i
B B B
I I
A B
ii a existência de seis genótipos.
Sistema ABO
 Sistema Rh
O sistema Rh está relacionado com a presença
ou ausência de antigénios Rh nas membranas
celulares dos glóbulos vermelhos.

A presença do antigénio Rh corresponde

ao fenótipo Rh positivo (Rh+),
determinado por um alelo dominante R em
relação ao alelo recessivo r, que determina a
não produção do antigénio.

• Os indivíduos homozigóticos
dominantes (RR) e os indivíduos
heterozigóticos (Rr) são Rh+.
• Os indivíduos homozigóticos recessivos
(rr) possuem o fenótipo Rh negativo (Rh-).
 Fator Rh e gravidez

Genótipo Genótipo Criança

paterno materno Rh+ Rh-
Rh+ ? Rh- Rh-

19
Eristroblastose fetal – doença hemolítica
do recém nascido

No final da gestação ocorre

passagem de glóbulos
vermelhos para a mãe

A mãe produz anticorpos que atacam as

20
hemácias fetais
 Eristroblastose fetal

1ª gravidez
O antigénio Rh das
Sensibilização
hemácias fetais
provoca na mãe a
formação de
aglutininas anti-Rh
Passagem de
hemácias do filho
para a mãe Passagem de
aglutininas
2ª gravidez

Mãe Rh- com

Aglutinação aglutininas
Filho Rh+
das hemácias (anticorpos)
da criança anti-Rh

Passagem de
hemácias
21
Fator Rh e gravidez

22
 Prevenção da eritroblastose fetal

Injecção de
imunoglobulinas
(anticorpos)
anti-Rh
algumas semanas antes
do parto ou nas
primeiras 72 horas Destrói rapidamente as
após o parto hemácias fetais que tenham
passado para a mãe

Não chega a produzir

anticorpos anti-Rh
23
Daltonismo
O daltonismo é um tipo de cegueira genética às cores:
• Pode apresentar diferentes formas, mas está, frequentemente, associada à
incapacidade em percecionar o vermelho ou o verde.

• É determinado por um alelo recessivo (d) localizado no cromossoma X.

• Afeta mais os homens do que as mulheres, porque:

o um homem é afetado se receber o alelo recessivo no único cromossoma X que possui;
o uma mulher só sofre de daltonismo se for homozigótica recessiva (X dXd).
Daltonismo – exercício página 79

1- Indique os genótipo da geração I

Hemofilia
• A hemofilia é uma doença relacionada com
uma alteração no gene, localizado no
cromossoma X, que codifica um fator
proteico envolvido na coagulação do sangue.

• Está associada a um alelo recessivo, Xh,

manifestando-se, por isso, sobretudo, em
homens que recebem este alelo das suas mães.

• A hemofilia muito raramente se manifesta

nas mulheres, uma vez que a probabilidade
de serem homozigóticas recessivas (XhXh)
é muito baixa.
 Hereditariedade humana
Mutações

As mutações são alterações permanentes.

Se ocorrerem na estrutura da molécula de

DNA de um gene – mutação génica.

Se as alterações forem no número ou na estrutura

dos cromossomas – mutações cromossómicas.
 Hereditariedade humana
Mutações génicas
• As mutações génicas consistem em
modificações da sequência de
Substituição Inserção
nucleótidos de um gene.
• Resultam, sobretudo, de erros ocorridos
na replicação do DNA.
• Podem ser espontâneas ou causadas por
agentes mutagénicos.
• Estas mutações podem ocorrer por
substituição, inserção, inversão ou
deleção de pares de bases no gene. Inversão Deleção
• Podem ocorrer nas células somáticas ou
nas células germinativas.
 Mutações cromossómicas estruturais
A ocorrência de duplicações ou quebras de Estas mudanças estruturais afetam a
determinados segmentos dos cromossomas alteram a síntese de proteínas, devido à alteração
sua estrutura. dos genes no cromossoma.

Duplicaçã Translocaçã
Inversão Deleção Inserção
o o
Mutações cromossómicas numéricas
Os indivíduos portadores de mutações -

cromossómicas numéricas possuem um

número anormal de cromossomas.

Esse número pode ser superior ou

inferior (aneuploidia) aos 46
cromossomas do cariótipo humano normal
(euploidia).

As células aneuploides resultam de

erros de não disjunção dos
cromossomas.
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma aneuploidia
autossómica resultante da presença de um
cromossoma a mais no cariótipo da pessoa, ou
seja, com cariótipo 2n + 1 = 47 cromossomas.

O cromossoma a mais localiza-se no par 21,

ocorrendo a presença de três cromossomas
neste par – trissomia.

O risco de aparecimento de filhos portadores

desta mutação aumenta com a idade da mãe,
sobretudo a partir dos 35 anos.
Síndrome de Klinefelter
As aneuploidias no par de cromossomas sexuais são
relativamente frequentes e resultam da não disjunção
do par de cromossomas sexuais.

As aneuploidias mais frequentes e viáveis

associadas ao par de heterossomas são:
• síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• síndrome de Turner (45, X0)

Os indivíduos com síndrome de Klinefelter são do

sexo masculino, possuindo elevada estatura e
testículos pouco desenvolvidos. Normalmente são
estéreis, embora tenham uma vida sexual normal.
Síndrome de Turner
• As mulheres com a síndrome de Turner possuem
apenas um cromossoma X, pelo que esta
mutação se designa por monossomia (45, X0).
• Possuem baixa estatura e os caracteres sexuais
secundários muito reduzidos.
• Os ovários não entram em funcionamento e os órgãos
genitais apresentam um aspeto infantil.

É a única monossomia
viável conhecida.
Agentes mutagénicos e oncogenes
• O ritmo de crescimento e multiplicação das
células e dos tecidos resulta do controlo
genético realizado pelos proto-oncogenes e
pelos genes supressores tumorais.
• Os proto-oncogenes codificam proteínas
que estimulam o ciclo celular.
• Os genes supressores de tumores codificam
proteínas que reprimem a progressão do
ciclo celular.
• A ocorrência de mutações nos proto-oncogenes
e nos genes supressores levam ao
desenvolvimento de tumores.
Agentes mutagénicos e oncogenes
• As mutações que levam ao
desenvolvimento de tumores são
induzidas por agentes mutagénicos
ou carcinogénicos.
-

• Os agentes mutagénicos, ao atuarem

sobre o DNA dos proto-oncogenes,
provocam a ativação dos oncogenes.

• Estes genes, uma vez ativados,

expressam proteínas responsáveis
pelo aparecimento e crescimento
das células tumorais e,
consequentemente, do cancro.