Cap.1.

HEREDITARIEDADE HUMANA
Os indivíduos da espécie humana apresentam um elevado
número de características fenotípicas com variações
Transmissão das características

O estudo do modo
de transmissão Mulher Homem
Gerações
das características
hereditárias
humanas faz-se,
sobretudo, através Indivíduos de
cada geração
de árvores
genealógicas que
representam o
grau de
parentesco entre
os indivíduos.

Estes instrumentos de análise assumem especial importância, no cálculo de risco de transmissão de certa
anomalia às gerações futuras.
Transmissão das características

a) Quantos homens estão

representados nessa genealogia?

b) Quantas mulheres estão

representadas?

c) Quantos indivíduos estão

representados?

d) Quantos afetados?

e) Indique (pelos respetivos números)

que casais possuem maior número de
descendentes.

f) Faça uma seta indicando o

indivíduo III.6
Transmissão das características

Simbologia mais utilizada na construção de árvores genealógicas

Transmissão das características
Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?
Doença recessiva
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• A anomalia pode não se manifestar durante uma ou mais
gerações.
• Reduzido número de indivíduos afetados.
• Portadores heterozigóticos têm fenótipo normal.
• Os pais normais podem originar filhos afetados.
• Progenitores com a doença, todos os seus descendentes
manifestam essa anomalia.
Doença dominante
• O fenótipo ocorre de igual forma nos dois sexos.
• A doença manifesta-se num elevado número de
descendentes e geralmente em todas as gerações.
• Um dos progenitores tem de estar afetado para a
descendência ser afetada.
• Se ambos os progenitores forem afetados e na descendência
surgirem indivíduos normais.
• Os heterozigóticos são afetados.
• Todos os indivíduos normais são homozigóticos recessivos.
Transmissão das características
Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

Transmissão de características autossómicas recessivas

Albinismo é uma doença rara que resulta da incapacidade de produzir um pigmento chamado melanina.

O albinismo resulta da incapacidade em

codificar uma enzima necessária à
Progenitores fenotipicamente normais podem originar descendentes que manifestam o albinismo. produção da melanina.

Estes dados inferirem que o albinismo é uma característica autossómica recessiva.

Transmissão das características
Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

Transmissão de características autossómicas dominantes

Polidactilia é uma doença que se caracteriza pelo aparecimento de mais do que cinco dedos nas mãos e/ou nos pés.

Indivíduo com polidactilia, alteração quantitativa

anormal dos dedos das mãos.
Sistema ABO
A classificação do sangue humano é feita com base na presença ou ausência
de antigénios (aglutinogénios), presentes nas membranas das hemácias.

No sistema ABO considera-se a existência de quatro fenótipos, os grupos:

A B AB O

Estes fenótipos são controlados por três

alelos (IA, IB, i, simplificadamente A, B e O)
do gene que determina a característica.

Extensões da genética mendeliana : polialelismo e codominância e dominância

Sistema ABO
Antigénio – Anticorpo

Hemácia

Aglutinogénios

Aglutininas
Sistema ABO
REAÇÃO Antigénio – Anticorpo (Início)
Sistema ABO
REAÇÃO Antigénio – Anticorpo (Fim) AGLUTINAÇÃO
Sistema ABO
O sistema ABO refere-se a uma característica determinada por alelos múltiplos (polialelismo).

Os alelos A e B são codominantes e o alelo O é recessivo, relativamente aos alelos A e B.

Grupo
sanguíneo A B AB O

Hemácias

Anticorpos ______
(aglutininas)
Anti-B Anti-A Anti-A e Anti-B

Antigénios ______
(aglutinogénios)
A B AeB A combinação
dos três alelos
possibilita a
Genótipos IAIA ou IAi IBIB ou IBi I AI B ii existência de
seis genótipos.
Sistema ABO
O estudo do modo de transmissão das características hereditárias humanas faz-se, sobretudo,
através de árvores genealógicas que representam o grau de parentesco entre os indivíduos.

Homem Mulher

Gerações

Indivíduos de
cada geração

Grupos sanguíneos
possíveis
Sistema Rh
O sistema Rh está relacionado com a presença
Grupo ou ausência de antigénios Rh nas membranas
sanguíneo Rh+ Rh- celulares dos glóbulos vermelhos.

Hemácias A presença do antigénio Rh corresponde

ao fenótipo Rh positivo (Rh+), determinado
por um alelo dominante D em relação ao
Anticorpos ________ Pode formar alelo recessivo d, que determina a não
(aglutininas) Anti-Rh/
Anti-D produção do antigénio.
Antigénios
(aglutinogénio Rh/RhD ________ • Os indivíduos homozigóticos dominantes
s) (DD) e os indivíduos heterozigóticos (Dd)
são Rh+.
Genótipos DD ou Dd dd
• Os indivíduos homozigóticos recessivos
(dd) possuem o fenótipo Rh negativo (Rh-).
RhD​- família de 64 antigénios
Sistema Rh
O factor Rh é um dos dois grupos de
antígenos eritrocitários de maior
importância clínica, estando envolvido nas
reações transfusionais hemolíticas e
na doença hemolítica do recém-
As células vermelhas do
nascido ou eritroblastose fetal. A sua sangue que reagem com
determinação, juntamente com a dos os anticorpos agrupam-
se. As células vermelhas do
antígenos pertencentes ao sistema ABO, sangue que não reagem
com os anticorpos
no procedimento laboratorial denominado permanecem dispersas.
tipagem sanguínea (ABO e Rh) - ou
simplesmente tipagem sanguínea - é
obrigatória antes de qualquer transfusão
sanguínea.
Wikipédia (06-01-2016)
Transfusões sanguíneas
Permitem, com bastante segurança e em muitas situações clínicas, salvar muitas vidas.

NECESSÁRIO:
Dador universal Nenhum aglutinogénio
Conhecer o grupo
sanguíneo do dador e
do recetor de modo a
evitar a
incompatibilidade entre
as aglutininas do Recetor universal Nenhum anticorpo
recetor e os
aglutinogénios das
hemácias do dador para
que não ocorra choque Rh -
transfusional com
aglutinação das
hemácias do dador.
Rh +
 1. A árvore genealógica a seguir representa uma família estudada quanto aos grupos sanguíneos do sistema
ABO e do sistema Rh. Na árvore, o símbolo que representa as pessoas — quadrado para homem e círculo
para mulher — é dividido por um traço vertical, com o lado esquerdo representando o fenótipo para o
sistema ABO e o lado direito representando o fenótipo para o sistema Rh.

Sobre essa família, pergunta-se:

a) Calcula a probabilidade de um filho do casal 5 x 6 ter
sangue do tipo:
• O/Rh+
• A/Rh-

b) Quando o homem 6 ainda era noivo da mulher 5, uma

antiga namorada O/Rh+ acusou-o de ser pai do seu filho,
uma criança A/Rh-. Pelo que se conhece sobre herança
dos grupos sanguíneos, essa acusação tem procedência?
 1. A árvore genealógica a seguir representa uma família estudada quanto aos grupos sanguíneos do sistema
ABO e do sistema Rh. Na árvore, o símbolo que representa as pessoas — quadrado para homem e círculo
para mulher — é dividido por um traço vertical, com o lado esquerdo representando o fenótipo para o
sistema ABO e o lado direito representando o fenótipo para o sistema Rh.

Sobre essa família, pergunta-se:

a) Calcula a probabilidade de um filho do casal 5 x 6 ter
sangue do tipo:
• O/Rh+
• A/Rh-

b) Quando o homem 6 ainda era noivo da mulher 5, uma

antiga namorada O/Rh+ acusou-o de ser pai de seu filho,
uma criança A/Rh-. Pelo que se conhece sobre herança
dos grupos sanguíneos, essa acusação tem procedência?
 1. A árvore genealógica a seguir representa uma família estudada quanto aos grupos sanguíneos do sistema
ABO e do sistema Rh. Na árvore, o símbolo que representa as pessoas — quadrado para homem e círculo
para mulher — é dividido por um traço vertical, com o lado esquerdo representando o fenótipo para o
sistema ABO e o lado direito representando o fenótipo para o sistema Rh.

Sobre essa família, pergunta-se:

a) Calcula a probabilidade de um filho do casal 5 x 6 ter
sangue do tipo:
• O/Rh+
• A/Rh-

b) Quando o homem 6 ainda era noivo da mulher 5, uma

antiga namorada O/Rh+ acusou-o de ser pai de seu filho,
uma criança A/Rh-. Pelo que se conhece sobre herança
dos grupos sanguíneos, essa acusação tem procedência?
 A situação em que dois ou mais pares de genes alelos diferentes se associam na determinação de

uma única característica é designada INTERAÇÃO GÉNICA

• Epistasia

• Herança complementar ou qualitativa

• Herança poligénica ou quantitativa

Epistasia recessiva

Epistasia recessiva

Herança quantitativa Herança complementar

ou qualitativa

Epistasia dominante
Herança quantitativa
O Fenótipo de Bombaim
O fenótipo de Bombaim relaciona-se com uma
estranha expressão dos grupos sanguíneos do
sistema ABO. Embora muito raramente, verifica-se
que, filhos de um casal em que um dos progenitores
é AB e o outro A surgem com o fenótipo O. Afastada
a hipótese de infidelidade, e considerando o modo
de transmissão do sistema ABO, o fenótipo dos
descendentes deste casal só poderia ser A ou AB.

Como explicar, então, o

fenótipo O?
ou B
O Fenótipo de Bombaim
A expressão deste fenótipo resulta da interação de dois genes:
• gene I (com os alelos IA, IB e i)
• gene H (com os alelos H e h).

Alelo H – codifica uma enzima que insere um glícido – o antigénio H, num

tipo de glicoproteínas presentes na membrana das hemácias imaturas;
Alelo h – produz uma forma de enzima que é inativa impedindo a
inserção do glícido nas hemácias.

• Indivíduos com genótipo HH e Hh expressam o genótipo ABO que

possuem.
• Indivíduos com genótipo hh – não é possível a ligação dos antigénio A
ou B à membrana das hemácias → apresentam o fenótipo O,
independentemente do seu genótipo.
Os indivíduos com o genótipo hh são muito raros,
excetuando-se os residentes na Ilha da Reunião
(localizada a Este de Madagáscar).

Admite-se que esta elevada frequência do alelo h

resulta de um efeito fundador. No grupo de
indivíduos que colonizou esta ilha isolada, deveria Porque razão se afirma que
existir pelo menos um com o genótipo Hh ou hh.
existe uma relação de
epistasia entre o gene H e
Ao longo das gerações, e devido à consanguinidade
resultante do facto de se tratar de uma população o gene I?
reduzida, a frequência deste alelo foi aumentando.
Transmissão das características
Como prever o aparecimento de uma característica na geração seguinte, determinando o carácter hereditário de uma doença?

Hereditariedade ligada ao sexo (mosca) Hereditariedade ligada ao sexo (Homem)

Quando um dado gene recessivo se localiza no cromossoma X, podemos verificar que:

• surge com maior frequência nos machos;
• um macho apenas transmite as características às filhas, que se tornam portadoras, podendo-as
então transmitir a todos os seus descendentes.
Daltonismo
O daltonismo é um tipo de cegueira genética às cores:
• Pode apresentar diferentes formas, mas está,
frequentemente, associada à incapacidade em
percecionar o vermelho ou o verde.

• É determinado por um alelo recessivo (d) localizado

no cromossoma X.

• Afeta mais os homens do que as mulheres, porque:

o um homem é afetado se receber o alelo
recessivo no único cromossoma X que possui;
o uma mulher só sofre de daltonismo se for
homozigótica recessiva (XdXd).
Hemofilia • A hemofilia é uma doença
relacionada com uma
alteração no gene,
localizado no cromossoma
X, que codifica um fator
proteico envolvido na
coagulação do sangue.

• Está associada a um alelo

recessivo, Xh,
manifestando-se, por isso,
sobretudo, em homens que
recebem este alelo das
suas mães.
• A hemofilia muito
raramente se manifesta nas
mulheres, uma vez que a
probabilidade de serem
homozigóticas recessivas
(XhXh) é muito baixa.