COLÉGIO PEDRO II

Campus Engenho Novo II

Departamento de Biologia e Ciências
3ª Série do Ensino Médio – Regular e
Integrado – 2022

AULA 8

GENÉTICA CLÁSSICA:
1ª e 2ª Lei de Mendel e
heranças sexuais.

Professora:
Andressa Contreras
Conceitos Básicos
• Gene = Segmento de DNA
(informação genética).
• Locus gênico = local que o gene
ocupa no cromossomo.
A genética clássica estuda os
princípios da hereditariedade ou
herança biológica, como os genes
são expressos e transmitidos aos
descendentes.

• Genes Alelos =
Versões
diferentes do
mesmo gene, que
determinam as
mesmas
características e
ocupam o mesmo
locus.

• Homozigoto /
heterozigoto.

• Dominância /
recessividade.
Conceitos Básicos
• Genoma = Conjunto de genes de uma espécie.
• Genótipo = Conjunto de genes de um indivíduo (AA, aa ou Aa).
• Fenótipo = Genótipo + Meio
 TIPOS DE CROMOSSOMOS

Cromossomos autossômicos: iguais em machos e fêmeas

Cromossomos sexuais: diferentes em machos e fêmeas

No Homem: Machos 44 autossômicos + XY

Fêmeas 44 autossômicos + XX

Sistema XY (mamíferos)
Machos: (2n-2) A + XY = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n

Qual é o sexo heterogamético?

TIPOS DE CROMOSSOMOS

Sistema XY (mamíferos)
Machos: (2n-2) A + XY = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n
 Herança Mendeliana
• Gregor Johann Mendel (1822 – 1884)
• Nascido na Austria.
• Local de trabalho era o jardim do monastério
de Brunn.
• Formação em ciências na universidade de
viena.
• Estudou as ervilhas-de-jardim (Pisum
sativum ou ervilha-de-cheiro):
– Fácil cultivo;
– Grande números de descendentes;
– Ciclo de vida curto  permite análise de
diversas características e de diversas
gerações em pouco tempo;
– Facilidade na polinização artificial;
 Lei da Segregação ou
Primeira Lei de Mendel

• Eram chamadas puras as

plantas que por
autofecundação só gerassem
descendentes iguais a ela
mesmas.

• Mendel passou a efetuar

fecundação cruzada entre
plantas de linhagens puras
diferentes.

• Obteve os híbridos.
 Comentários da Experimentação
• Na F1 “desaparece” o fenótipo flor branca.
• Na F2 a variedade branca reaparece, em todos os cruzamentos, na
proporção 3:1, ou seja, 3 plantas de fenótipo flor roxa para 1 planta de flor
branca.

Conclusões de Mendel
• Um fator é recebido do indivíduo paterno e outro do materno.
• Quando um organismo tem dois fatores diferentes pode ocorrer que apenas
uma das características se manifeste (dominante) e a outra não apareça
(recessiva).

“Cada caráter é condicionado por um par de fatores que se separam na

formação dos gametas, nos quais ocorrem em dose simples”.
 Meiose:
separação
dos pares de
comossomos
R= lisa Experimentação de Mendel
r = Rugosa
rr RR
Geração parental ou P 

r R

Primeira geração ou F1: 100% lisa  Rr

Rr Rr

R r
Segunda geração ou F2  R
Genótipos: 1 : 2 : 1 RR Rr
Fenótipos: 3 : 1 r
Rr rr
 Algumas características humanas que
obedecem a Primeira Lei de Mendel

• Forma do lobo da orelha

 Lobo solto – Gene dominante.
 Lobo Preso – Gene recessivo.

• Capacidade de enrolar a língua

 Com capacidade – Gene dominante
 Sem capacidade – Gene recessivo
 Polidactilia
Presença de dedos extras nas mãos ou nos pés
(dominante).
 Albinismo
• Ausência de pigmento
• Determinado por um
gene recessivo
• AA – Normal
• Aa – Normal
• aa – Albino

Aa x Aa

A a
A AA Aa
a Aa aa
 Cruzamento-teste
• Fenótipo dominante – Homozigoto dominante ou
heterozigoto?

• Cruzar esse indivíduo de genótipo desconhecido com

um indivíduo homozigoto recessivo.
Aa x aa AA x aa

50% Aa – 50% aa 100% Aa

Pelo menos Todos com

um com fenótipo dominante!
fenótipo recessivo!

Retrocruzamento
• Cruzar um descendente com um dos parentais.
 Ausência de dominância
Dominância incompleta ou
intermediária
Flor Maravilha

• Ocorre na flor maravilha (Mirabilis Brancas x Vermelhas

jalapa).
BB VV
Rosas
• Cruzando uma flor vermelha com
uma branca – Todos os BV
descendentes são rosas.

• O híbrido apresenta um fenótipo

intermediário.

• Proporção genotípica = proporção

fenotípica: 1:2:1
 Ausência de dominância
Gado Shorthorn

Codominância Branco x Vermelho

BB VV
• Nos híbridos, os dois alelos Malhado
do par são ativos, resultando
em fenótipos igualmente BV
intensos e presente;

• Proporção genotípica =
proporção fenotípica: 1:2:1

• Outro exemplo: anemia

falciforme em humanos.
 Noções de Probabilidade

Número de eventos desejados (A)

Probabilidade de um evento ocorrer (P) = ___________________________

Número total de eventos possíveis(S)

A
P=
S

E x
Probabilidade condicional:
OU + Diminui-se o universo amostral (S)
Ex: gene letal em camundongos
 Genes Letais
• Genes que, quando em dose dupla, são letais para o embrião.
• Em 1905 o geneticista francês Cuénot observou que a cor da
pelagem em camundongos aparentemente não obdecia à primeira
lei de Mendel.
• Acondroplasia na espécie humana (dominante). Em homozigose é
letal ao embrião.

Qual a proporção
de adultos normais
filhos de pais
acondroplásicos?
Heredogramas ou Árvores genealógicas
 Treinando...

O popular "Teste-do-pezinho" feito em recém-nascidos pode

detectar a doença fenilcetonúria. Tal doença deve-se à presença
de uma enzima defeituosa que não metaboliza corretamente o
aminoácido fenilalanina, cuja ingestão provoca retardamento
mental. Na genealogia a seguir, os indivíduos que apresentam
fenilcetonúria estão em negro. Sabendo-se que a determinação do
caráter se deve apenas a um par de genes autossômicos,
determine o cruzamento que permite diagnosticar a recessividade
do gene que condiciona a fenilcetonúria e a probabilidade de
nascer uma menina afetada a partir do cruzamento 12 X 9.
 Polialelia
Uma característica é condicionada por mais de 2 alelos

Ex: pelagem de coelhos Genes envolvidos: C > cch > ch > c

Genótipos e Fenótipos

CC, Ccch, Cch, Cc cchcch, cchch, cchc chch, chc cc

Selvagem Chinchila Himalaia Albino
 Treinando...

A cor da pelagem de coelhos é uma característica em polialelia. Do

cruzamento entre um macho selvagem com uma fêmea himalaia
nasceram descendentes selvagens e chinchilas numa proporção de
1:1. Responda:

Quais são os possíveis genótipos do macho e da fêmea?

 Genética Dos Principais Grupos
Sanguíneos Humanos
Hemácias têm glicoproteínas de superfície

Sistema ABO

A B AB O
 Aglutinação
hemácias A aglutininas anti A
Grupos Aglutinogênios Aglutininas Genótipo
A A anti- B IaIa ou Iai
B B anti-A IbIb ou Ibi
AB Ae B nenhum IaIb
O nenhum anti A e anti-B ii

Genética ABO

3 alelos: Ia: produção de aglutinogênio A

Ib: produção de aglutinogênio B
i: nenhum aglutinogênio

Ia e I b são codominantes e dominam i

Obs.: Exclusão de paternidade!

 Transfusão de Sangue

Pequeno Grande
Volume volume
Anticorpos do Anticorpos do
doador são doador
poucos e não importam:
importam:
Hemácias e
Hemácias do anticorpos do
doador não doador não
podem reagir podem reagir
com anticorpos com anticorpos
do receptor e hemácias do
receptor
 Treinando...
4. O heredograma abaixo representa
os tipos de grupos sangüíneos dos
indivíduos de uma família.
– Os indivíduos I.1 e I.2
apresentam grupos
sanguíneos diferentes
e apenas um tipo de
aglutinógeno.
– O indivíduo II.1 pode
receber sangue de todos os
tipos
sanguíneos.
– Os indivíduos II.2 e III.1 têm
fenótipo igual ao de I.2 e
apenas aglutinina anti-A.
– Os indivíduos II.3, II.4 e III.2
têm genótipo igual ao de I.1.
– O indivíduo IV.1 tem
fenótipo diferente de todos os
indivíduos
citados.
 Sistema Rh
Presença ou não do fator Rh

Grupo Fator Rh Anti-Rh Genótipo

Rh + presente nunca tem DD ou Dd

Rh - ausente pode ter dd

Desde que tenha

contato com sangue
Rh positivo
(sensibilização)

Como é que fica a

transfusão nesse caso?
 Como é feita a tipagem de sangue?

soro anti-a soro anti-b soro anti-Rh

+ - + aglutinação
A Rh +
Amostra aglutina aglutina aglutina Tipo de
com anti-a com anti-b com anti-Rh sangue
1 + + -
2 - - +
3 + + +
4 - + -
5 - + +
6 - - -
7 + - -
Doença hemolítica do Recém Nascido
 Eritroblastose Fetal

Rh- sensibilizada
O que fazer?
Rh+
* Imunização Natural
anti-Rh
mistura de
* Soro anti-Rh
sangue no
parto * Troca completa
DHRN de sangue
Rh+ Rh+
* Banho de luz UV
Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel ou Lei
da Segregação independente
“Os fatores (genes) para duas ou mais características segregam-se
no híbrido, distribuindo-se independentemente para os gametos,
onde se combinam ao acaso.”

• Estudo de mais de uma

característica simultaneamente,
determinadas por pares de genes
diferentes, que se localizam em
cromossomos homólogos
diferentes!
Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel
Diibridismo ou 2ª Lei de Mendel

N. De gametos = 2n
 Treinando...

E.24) Os genes para olhos castanhos (C), assim como para ser destro
(D) são dominantes respectivamente em seus alelos para olhos azuis (c)
e para ser canhoto (d). Do casamento de um homem destro e de olhos
castanho, cujos pais e irmãos eram destros, com uma mulher canhota e
de olhos azuis, nasceram 16 filhos: 8 destros de olhos castanhos e 8
destros de olhos azuis. Qual o provável genótipo dos pais?

Extra: Do cruzamento de um casal heterozigoto para as características

acima, qual a probabilidade de nascer uma menina destra e de olhos
azuis?
 Hipótese de Lyon (lyonização): A compensação de dose e
Cromatina sexual
esta célula inativou o Xa,
está com o gene para
pêlo preto ativo

a partir daí cada célula

filha de cada um destes
blastômeros inativará o
mesmo X que eles,
criando....
zigoto
XAXa esta célula
inativou o XA,
está com o
pêlo amarelo gene para pêlo
amarelo ativo
pêlo preto

um padrão em mosaico
 Linkage ou Ligação Fatorial
• Genes não alelos localizados no mesmo cromossomo.

2ª Lei de Mendel x Linkage (s/ crossing-over)

C c
A a
B b
D d

AB – 25%
Ab – 25% CD – 50%
Gametas Gametas
aB – 25% cd – 50%
Ab – 25%
 Linkage ou Ligação Fatorial

Linkage com crossing-over

P P p p

PV – 33%
66% s/ crossing Gametas
P p P P p p V V v v pv – 33%
S
V v V V v v
P P p p
PV – 8,5%
34% c/ crossing
Gametas Pv – 8,5%
V v V v pV – 8,5%
pv – 8,5%

Total de Gametas
Proporção dos
PV – 41,5%
gametas formados
Parentais pV – 8,5% Recombinantes
pv – 41,5% Pv – 8,5%
não obedece à 2ª
Lei de mendel!!

Por que mesmo com ocorrência de crossing, formam-se gametas parentais?

A quantidade máxima de gametas recombinantes será de 50%, quando todas as
células sofrerem crossing. E quando nenhuma sofrer crossing?
 Determinação Genética de Sexo

Cromossomos autossômicos: iguais em machos e fêmeas

Cromossomos sexuais: diferentes em machos e fêmeas

No Homem: Machos 44 autossômicos + XY

Fêmeas 44 autossômicos + XX

Sistema XY (mamíferos)
Machos: (2n-2) A + XY = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n

Qual é o sexo heterogamético?

 Sistema ZW (aves)
Machos: (2n-2) A + ZZ = 2n
Fêmeas: (2n-2) A + ZW = 2n

Sistema X0 (algumas espécies de

artrópodes)
Machos: (2n-2) A + X0 = 2n - 1
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n

Sistema macho haplóide (abelhas)

Machos: (n-1) A + X = n
(partenogênese)
Fêmeas: (2n-2) A + XX = 2n
 Anomalias Cromossômicas
Indivíduos com Cromossomos a mais ou a menos

Causa: erro de
disjunção na
mitose ou meiose
(mais comum)
 Anomalias Cromossômicas - Aneuploidias
Indivíduos com Cromossomos a mais ou a menos

Síndromes Sexuais:
• Síndrome de Turner: 44A + X (monossomia)
• Síndrome de Klinefelter: 44A + XXY (trissomia)
• Síndrome da superfêmea: 44A + XXX (trissomia)
• Síndrome do supermacho: 44A + XYY (trissomia)

Síndromes Autossômicas:
• Síndrome de Down: 45A + XX ou 45 A + XY (trissomia do 21).
• Síndrome de Edwards: 45A + XX ou 45A + XY (trissomia do 18).
• Síndrome de Patau: 45A + XX ou 45A + XY (trissomia do 13).
Heranças Sexuais na Espécie Humana
 Herança Restrita ao Sexo Herança Parcialmente
ligada ao Sexo
• Genes localizados na
porção não homóloga do • Genes na parte homóloga
cromossomo Y. entre X e Y.
• Genes Holândricos. • Comporta-se como
• Só ocorrem no sexo herança autossômica.
masculino, passados de • Ex.: Cegueira Noturna
pais para os filhos. (retinose pigmentar).
• Ex.: Gene SRY.
 Herança Limitada ao Sexo
• Genes autossômicos que só se expressam em um dos sexos, cujo efeito
sofre influência dos hormônios sexuais.
• Ex.: Hipertricose auricular, desenvolvimento de glândulas mamárias nas
fêmeas de mamíferos.

Herança Influenciada pelo Sexo

• Genes autossômicos cujo efeito sofre influência dos hormônios sexuais.

• Comporta-se de maneira diferente em cada sexo, agindo como
dominante em um e como recessivo em outro (variação de dominância).
• Ex.: Calvície (alopecia).

Genótipos Fenótipos
CC Homem calvo Mulher calva
Cc Homem calvo Mulher não-calva
cc Homem não- Mulher não-calva
calvo
 Heranças Ligadas ao Sexo

• Genes localizados na porção não

homóloga do cromossomo X.
• Quando dominantes, o caráter é
transmitido pelas mães a todos os
descendentes e pelos pais somente
às filhas.
• Quando recessivos, o caráter é
transmitido pelas mães aos filhos
homens. As meninas só terão a
característica se o pai também a
tiver.
• Ex.: Daltonismo e Hemofilia.
 Herança Ligada ao Sexo
Daltonismo
• Anomalia visual recessiva em que o indivíduo tem deficiência na
distinção das cores vermelha ou verde.

• Os homens daltônicos (8%) tem um gene Xd pois são hemizigotos e

as mulheres daltônicas (0,64%) devem ser homozigotas recessivas.

Fenótipo Genótipo
Mulher normal XDXD
Mulher portadora XDXd
Mulher daltônica XdXd
Homem normal XDY
Homem daltônico XdY
 Treinando...

1. Uma mulher, filha de um homem normal, tem, com um homem normal,

uma criança hemofílica. Qual o sexo da criança?
XHY

XHX_ XHY

XhY

2. Se a criança mais tarde se casar com uma mulher normal, cujo pai era
hemofílico, qual a chance de vir a ter uma criança hemofílica?

XhY
P: XhY x XHXh

F1: XhXH ; XhXh ; YXH ; YXh XhY XHXh

Probabilidade: 2/4 ou 50%