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Biologia

Problemas de genética – Gourmet

Resumo

Antes de iniciar os estudos da Genética, é importante conhecer alguns conceitos:


• Genoma: conjunto haploide de cromossomos de uma espécie
• Cariótipo: conjunto diploide de cromossomos, organizados de acordo com a sua morfologia
• Locus gênico: local que o gene ocupa no cromossomo. O plural de locus é loci gênico
• Alelo: genes que ocupam o mesmo lócus.

• Genótipo: constituição de genes de determinado indivíduo (ex: genótipo Aa).


• Fenótipo: expressão de características de acordo com o genótipo e as influências do meio que vive (ex:
flores rosas).
• Homozigotos: São formados por alelos iguais (AA ou aa)
• Heterozigotos: Um locus possui dois alelos distintos. (Aa)
• Dominante: Expressam sua característica, mesmo na presença de um gene recessivo que daria origem a
outro fenótipo.
• Recessivo: Não se expressam na presença de um gene dominante.

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Primeira lei de Mendel


Mendel realizou experimentos com ervilhas da espécie Pisum sativum, realizando cruzamentos e anotando os
resultados. Analisou como algumas características possuíam caráter dominante em relação a outras, ditas
recessivas.
No experimento de Mendel, com o cruzamento de plantas ditas “puras”, houve o crescimento de plantas iguais
às parentais. Estas poderiam ter tanto o genótipo AA (fenótipo amarelo da semente) como aa (fenótipo verde),
assim, são homozigotas.

Cruzando-se plantas com sementes verdes (vv) e amarelas (VV), originaram apenas plantas com sementes
amarelas (Vv), heterozigotas (chamadas de híbridas por Mendel). Por fim, cruzando-se plantas Vv x Vv,
originaram 3 plantas com sementes amarelas (sendo 1 VV e 2 Vv), além de 1 planta verde (vv). Isso provou a
relação de dominância da cor amarela sobre a verde, originando a proporção de 3:1 do fenótipo em um
cruzamento de heterozigotos.

Primeira lei de Mendel


• Ausência de dominância ou dominância incompleta
Os alelos são igualmente dominantes. Por exemplo o cruzamento das flores Mirabilis: alelo V1 não possui
dominância sobre o alelo V2 e vice-versa, fazendo com que haja uma mistura do fenótipo em F1. Isso se
denomina ausência de dominância ou dominância incompleta.

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• Codominância
No caso da codominância, há a expressão dos dois fatores expressando o fenótipo de ambos os homozigotos,
como é o caso do boi de pelagem malhada da espécie Shorthorn.

• Gene letal
Em determinada combinação de alelos, o embrião pode se tornar inviável e ser abortado espontaneamente ou,
caso consiga nascer, morre antes da idade reprodutiva. Nos humanos, há uma rara doença conhecida como
Tay-Sachs, condicionada por um gene letal recessivo, que faz com que a criança não sobreviva aos seus
primeiros anos de vida.

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Heredogramas
Os heredogramas são representações das relações de herança entre as gerações, representando o parentesco
e o tipo de herança genética. Para identificar se o caráter é dominante ou recessivo, procura-se um cruzamento
teste, onde os pais devem apresentar fenótipo diferente de pelo menos um dos filhos. Isso significa que os pais
são heterozigotos, e os filhos homozigotos recessivo.

Sistemas sanguíneos
Os tipos sanguíneos são um caso de polialelia, ou alelos múltiplos, que é o fenômeno em que uma mesma
característica pode ser determinada por três ou mais alelos (formas alternativas de um gene). Os grupos
sanguíneos A, B, AB e O são determinados alelos Ia, Ib e i, respectivamente repare que, IA e IB exercem
dominância sobre o alelo i e entre IA e IB existe uma codominância.

A aglutinação é um processo simples de identificação do fenótipo no grupo sanguíneo ABO. A aglutinação


ocorre quando há o encontro do soro contendo anticorpos contra o antígeno de membrana e o sangue retirado

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do indivíduo. No caso da pessoa com sangue O, não haverá aglutinação, pois falta o aglutinogênio. O mesmo
acontece com o Fenótipo Bombaim, que não pode ser identificado nesse simples teste. No indivíduo com
sangue A, há aglutinação apenas na placa com o soro anti-A, enquanto que no sangue B, apenas na placa com
soro anti-B. Por fim, ocorre a aglutinação nas duas placas quando o indivíduo possui sangue AB.

• Fator Rh
Sua descoberta advém das pesquisas com o macaco Rhesus, que dá o nome desse fator. Aqueles que possuem
o fator na superfície eritrocitária são classificados como Rh+, enquanto sua ausência identifica os indivíduos
Rh-. Na transfusão sanguínea, deve-se analisar não só o sistema ABO, mas também o fator Rh, pois indivíduos
Rh- não podem receber doação de indivíduos com Rh+, pois possuem anticorpos anti-fator Rh. No entanto, Rh+
não reage ao sangue Rh- e pode ser transfundido.

Genética do sexo
Os cromossomos autossômicos (pareados) estão relacionados com as características estruturais e funcionais
de forma geral, enquanto os sexuais (não–pareados) são responsáveis pelas características que irão definir os
sexos, como a formação das genitálias e órgãos reprodutores e outras características gerais também. O
cariótipo sexual humano é definido de maneira genérica por XX para o sexo feminino e XY para o sexo
masculino.
Os cromossomos Y são mais curtos que o cromossomo X, e é nessa região mais curta onde se encontram os
genes responsáveis pelas características masculinas dos indivíduos. Existe também uma região em X que não
tem correspondência em Y, ou seja, não existem alelos em Y correspondentes a X nessa. A isso se dá o nome
de região não-homóloga.

• Herança restrita ao sexo: ocorre quando o gene está no cromossomo Y. Como exemplo a hipertricose
auricular.

• Herança ligada ao sexo: é provocada por genes nos cromossomos X. É mais comum de aparecer em
homens, já que estes precisam de apenas um cromossomo X para expressar o gene, caso ele seja
recessivo. Como exemplos, a hemofilia e o daltonismo.

• Herança influenciada pelo sexo: São características promovidas por genes autossômicos influenciados
pelo sexo do indivíduo. Como exemplo, a calvície.

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Segunda lei de Mendel


A Segunda Lei de Mendel refere-se a segregação independente dos fatores. Em outras palavras, pode-se dizer
que refere-se a separação de dois (ou mais) pares de genes alelos, estando estes localizados em pares distintos
de cromossomos homólogos, durante a formação dos gametas.
Por exemplo, ao analisar simultaneamente a cor de uma semente de ervilha (verde ou amarela) e a textura de
sua casca (rugosa ou lisa), Mendel determinou que um fator não dependia do outro em sua segregação para a
formação de gametas, podendo haver ervilhas amarelas rugosas, amarelas lisas, verdes rugosas e verdes lisas.
Mendel realizou o cruzamento de uma planta cujas ervilhas eram duplo-homozigotas dominantes (VVRR,
fenótipo amarela lisa) com ervilhas duplo-homozigotas recessivas (vvrr, fenótipo verde rugosa). Os únicos
gametas possíveis eram VR e vr, logo, houve a formação de uma geração F1 inteiramente duplo-heterozigota
(VvRr). O cruzamento desta geração F1 gerou a seguinte geração F2:

Proporção Genotípica de F2:


9 V_R_
3 V_rr
3 vvR_
1 vvrr

Proporção Fenotípica de F2:


9/16 Amarelas Lisas
3/16 Amarelas Rugosas
3/16 Verdes Lisas
1/16 Verdes Rugosas

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É valido citar que, em casos de duplo-heterozigoto, ao analisar apenas dois pares, a proporção fenotípica
observada será sempre 9:3:3:1.

Para determinar o número de gametas de determinado genótipo, basta observar o número de pares
heterozigotos (n), e elevar 2 por esse número (2n).
Ex.: Formação de gametas em AABbCCDd.
Há dois pares de alelos heterozigotos. Sem utilizar a fórmula, é possível deduzir que os gametas possíveis
são: ABCD; AbCD; ABCd; AbCd. O par AA só pode mandar A, o par Bb pode mandar B ou b, o par CC só pode
mandar C, o par Dd pode mandar D ou d. Sendo assim, há 4 possíveis combinações. O número de
heterozigotos é 2, logo, n = 2. Na fórmula, 2² = 4, comprovando que os números batem.

A Segunda Lei de Mendel também pode ser calculada como dois casos isolados de Primeira Lei de Mendel,
obedecendo a “regra do E”.
Ex.: Cruzamento VvRr x VvRr, destrinchado em Vv x Vv e Rr x Rr
Há probabilidade de ¾ para a formação de sementes amarelas (V_), enquanto há probabilidade de ¼ para
a formação de sementes lisas (rr). Caso a busca seja pela probabilidade de sementes amarelas E lisas,
multiplica-se ¾ x ¼ = 3/16, a proporção anteriormente vista.

V v
V VV Vv

v Vv vv

¾ de probabilidade de ser amarela

R r
R RR Rr

r Rr rr

¼ de probabilidade de ser rugosa

Caso os genes estejam no mesmo cromossomo, ou seja, em Linkage, a segregação NÃO será independente,
portanto, a Segunda Lei de Mendel não é absoluta.

Interação Gênica e Pleiotropia


De acordo com as leis de Mendel, cada par de alelos determina uma característica. A interação gênica, no
entanto, trata-se de um caso de segunda lei de Mendel, e o que se observa é que dois ou mais pares interagem
juntos para a expressão de uma única característica. Já na pleiotropia ocorre o oposto, e um único par
determina diversas características.

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Genes Complementares (herança qualitativa)

Nos genes complementares, diversos genes não-alelos interagem juntos para expressar uma única
característica qualitativa, sendo por isso também chamada “herança qualitativa”. No caso da crista das
galinhas, os genes R e E determinam diferentes formas de crista, de acordo com as combinações de alelos
possíveis.

Epistasia
A epistasia é uma herança na qual um gene é capaz de inibir outro que não seja seu alelo.

Por exemplo, se o par B_ determina pelagem preta em labradores, e bb determina chocolate, o alelo epistático
ee pode determinar cor dourada, inibindo a expressão de B. Este é um caso de epistasia recessiva, já que o alelo
epistático é o recessivo. Quando o par com o alelo dominante inibir o outrogene, chamamos de epistasia
dominante, como observamos nas penas das galinhas.

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Herança Quantitativa

A herança quantitativa ocorre quando genes não-alelos agem de maneira aditiva para a expressão de uma
característica. Não mais há uma relação de dominância, e sim uma relação de genes aditivos (representados
por letras maiúsculas) e genes não-aditivos (letras minúsculas). Na cor da pele, por exemplo, cada aditivo
determina a produção de mais melanina, então, quanto mais genes aditivos, mais escura a pele.
Para este tipo de herança, quando temos um cruzamento entre heterozigotos, pode-se utilizar o triângulo de
Pascal para determinação das proporções dos fenótipos. Veja por exemplo o cruzamento entre dois indivíduos
com pele mulato médio AaBb x AaBb. São 4 genes envolvidos (Aa, Bb, Aa e Bb), logo vemos quais as proporções
presentes nesta linha equivalente do triângulo, como indicado abaixo:

A soma da linha é equivalente a proporção total, enquanto cada número será a proporção de determinado
fenótipo, como está indicado no quadro acima.

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Pleiotropia
Na pleiotropia, ocorre o oposto da interação gênica, e um único par de alelos determina várias características,
como é o caso da anemia falciforme.
Na anemia falciforme, há alteração de um único aminoácido, que resulta em uma mudança no formato da
hemácia, que, de disco bicôncavo, passa a ter formato de foice. Quando o indivíduo apresenta apenas um alelo
para anemia falciforme (Aa), ele apresenta traço falcêmico, ou seja, metade de suas hemácias são normais e
metade das hemácias são falciformes. Se o indivíduo apresenta ambos os alelos, ele terá anemia falciforme, e
todas as suas hemácias terão o formato de foice. Essa hemácia tem maior dificuldade de carregar oxigênio, e
tendência de se agrupar, formando coágulos, aumentando risco cardíaco. Além disso, são hemácias imunes a
malária, doença cujo parasita destrói as hemácias. Sendo assim, pessoas com traço falcêmico são
positivamente selecionadas em áreas cuja malária é endêmica.
A fenilcetonírua também é uma doença determinada pela polialelia, onde o par de alelos ff determina as
características como retardo mental, problema de pele e fenilalanina na urina, todas expressadas no mesmo
momento.

Um terçeiro exemplo de pleiotropia é a cor das cebolas, que pode ser vermelha ou branca. Porém a cor vermelha,
determinada por um par de genes recessivos, determina além da cor, a produção de uma substância que
confere resistência a fungos.

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Exercícios

1. A síndrome MELAS (Miopatia Mitocondrial, Encefalopatia, Acidose Láctica e Episódios Tipo AVC) é uma
doença mitocondrial neurodegenerativa, de desenvolvimento progressivo e com um fenótipo muito
variável podendo ocorrer retardo de crescimento, convulsões generalizadas ou focais e episódios que
parecem AVC isquêmico ou acidente isquêmico transitório, que podem progredir para encefalopatia
progressiva e acidose láctica e é tratada por neurologista infantil. Considerando uma mulher afetada pela
doença espera-se que esta transmita a mesma
a) somente para suas filhas;
b) somente para seus filhos homens;
c) somente para 25% dos seus filhos homens;
d) somente para 50% de suas filhas;
e) para todos os seus filhos independentemente do sexo.

2. Inúmeros acidentes automobilísticos ocorrem diariamente em nosso país. As vias estão lotadas de
veículos, o que aumenta a quantidade de tais acidentes. De acordo com dados do Departamento Nacional
de Trânsito (DENATRAN), atualmente há cerca de 50 milhões de veículos em circulação no Brasil.
https://marciliodrummond.jusbrasil.com.br/artigos/381905869/o-passo-a-passo-em-um-acidente-de-transito

Acidentes automobilísticos são situações comuns de uso de hemocomponentes, como concentrados de


hemácias. Em uma transfusão direta de sangue entre dois indivíduos, uma pessoa com sangue do tipo
AB, Rh+ recebe sangue do tipo B, Rh–. Espera-se que, nessa transfusão, o choque
a) não ocorra, pois o soro do receptor não possui aglutininas do grupo A B O e o doador não possui o
fator Rh.
b) não ocorra, pois o receptor possui hemácias indiferentes às aglutininas anti-B do soro do doador.
c) ocorra, pois as hemácias do doador possuem o aglutinógeno B e o receptor possui o fator Rh.
d) ocorra, pois o soro do doador contém aglutinina anti-A que aglutinará as hemácias do receptor.
e) ocorra, pois o soro do receptor contém aglutininas anti-A e anti-B que aglutinarão as hemácias do
doador.

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3. A hemofilia é um distúrbio genético humano, que se caracteriza pela falta de um dos fatores de
coagulação sanguínea. O gene que codifica para a produção desse fator está localizado no cromossomo
X em uma região que não apresenta homologia em Y. O heredograma abaixo indica, na segunda e terceira
gerações, três famílias (A, B e C) que apresentam, em comum, um progenitor afetado por essa anomalia.

Analisando-se o heredograma, é correto afirmar:


a) na família A, apenas um indivíduo apresenta o gene causador de hemofilia.
b) não existem indivíduos portadores do gene da hemofilia na família B.
c) na família C, pelo menos um indivíduo apresenta o gene causador de hemofilia.
d) a chance de o casal II-5 x II-6 ter uma criança afetada por esse caráter é de 1/24.
e) A herança da hemofilia é restrita ao sexo.

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4. Sabe-se que a Síndrome de Klinefelter pode ser resultante da fertilização de um óvulo XX por um
espermatozoide normal, ou pela união de um óvulo normal com espermatozoide XY. Entretanto, verificou-
se que, na maioria das vezes, os dois cromossomos X são de origem materna. Analise o seguinte gráfico:

Dentre as afirmativas, qual podemos concluir que está correta em relação ao gráfico?
a) Existe uma relação entre a idade materna e o nascimento de crianças com a Síndrome de Klinefelter.
b) O gráfico demonstra que a maioria das mulheres têm filhos depois dos 30 anos.
c) Nas células dos portadores de Síndrome de Klinefelter, não se observa a cromatina sexual.
d) Os portadores da Síndrome de Klinefelter são de baixa estatura e são geralmente férteis.
e) Klinefelter e Turner possuem o mesmo genótipo, mas o fenótipo é diferente, visto que o primeiro é
do sexo masculino e o segundo, do sexo feminino.

5. O daltonismo é de herança ligada ao X. Uma mulher de visão normal, cujo pai é daltônico, casou-se com
um homem de visão normal. A probabilidade de crianças daltônicas na prole dessa mulher é de:
a) 1/4 dos meninos.
b) 1/4 das meninas.
c) 1/2 dos meninos.
d) 1/8 das crianças.
e) 1/2 dos meninos e 1/2 das meninas.

6. Na espécie humana existe um gene raro que causa a displasia ectodérmica anidrótica, que é uma
anomalia caracterizada pela ausência das glândulas sudoríparas. Esse gene se localiza no cromossomo
sexual X. Algumas mulheres, portadoras desse gene em heterozigose, ficam com a pele toda manchada,
formando um mosaico de manchas claras e escuras, quando se passa um corante sobre a pele. Que
mecanismo genético explica a formação dessas manchas?
a) A inibição de determinados cromossomos autossômicos pela presença de dois cromossomos X
b) A inativação aleatória de um dos cromossomos X
c) Este fato não pode ser explicado geneticamente, visto que cor da pele e mancha são características
relacionadas ao fenótipo
d) A ausência do cromossomo Y, visto que homens não apresentam mosaicismo
e) A falta de vitamina A durante o desenvolvimento das mulheres, já que na infância esta vitamina ajuda
na produção de melanina, ativando genes da cor da pele.

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7. Uma planta que produz rabanetes redondos foi cruzada com outra que produzia rabanetes alongados,
resultando no surgimento de 100% de plantas que produziam rabanetes ovais. Sabendo que se trata de
um caso de ausência de dominância, qual seria a proporção de rabanetes redondos ao realizar um
autocruzamento dos indivíduos da geração F1 de rabanetes?
a) 15%
b) 25%
c) 50%
d) 75%
e) 100%

8. Em meados do século XIX, Gregor Mendel realizou cruzamentos entre pés de ervilha que apresentavam
diferentes características morfológicas. Mendel avaliou a herança de fenótipos relacionados com a altura,
tipos de flores, morfologia das vagens e sementes. A partir da análise dos resultados destes
experimentos ele postulou o que ficou conhecido como as leis de Mendel. Na primeira lei de Mendel ou
a lei da Segregação dos Fatores, cada característica morfológica, observada nas plantas é determinada
por fatores que se encontram em dose dupla nesses organismos. Sobre esses fatores, é correto afirmar
que
a) Eles correspondem aos que atualmente chamamos de genes, e são encontrados em pares em
organismos diploides
b) Cada fator apresenta um alelo diferente, que em conjunto formam o locus gênico
c) Ao analizar os fatores de um indivíduo, estudamos o fenótipo dele, enquanto a expressão desses
fatores determina o genótipo
d) As chamadas linhagens puras de Mendel apresentavam fatores iguais, e hoje em dia chamaos isso
de heterozigose
e) Fatores recessivos nunca são expressados nos indivíduos.

9. Um bode sem chifres cruzou com três cabras, gerando um filhote com cada uma, como representado no
quadro abaixo:

Admita que a ausência de chifres em caprinos seja uma característica monogênica dominante, qual o
genótipo das cabras 1, 2 e 3, respectivamente?
a) Aa, aa e aa
b) Aa, Aa e AA
c) AA, AA e aa
d) aa, Aa e AA
e) aa, aa e Aa

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10. Considerando que, no homem, a visão normal, a cor escura dos olhos e a presença de cabelos cacheados
sejam determinados por genes dominantes (M, C e L), assinale a opção que apresenta os tipos de
gametas que serão formados em um indivíduo de visão normal homozigoto, olhos claros e cabelos
cacheados heterozigoto.
a) MCL e mcl
b) McL e Mcl
c) MMccLl
d) mcL e mcl
e) MCL e mCl

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Gabarito

1. E
A transmissão das informações genéticas mitocondriais se faz da mãe para os filhos, tanto meninos quanto
meninas.

2. A
O receptor não deve receber aglutinogênios que não possui. Nesse caso, pode-se doar de B para AB, assim
como de Rh para Rh +. Entretanto, o contrário não é válido.

3. C
Na família C, pelo menos o indivíduo II-5 é portador do alelo recessivo, visto que o herdou do seu pai, mesmo
sem apresentar a doença.

4. A
Quanto maior a idade materna, maior o número de filhos com alguma alteração cromossômica.

5. C
A mulher apresenta genótipo XDXd, pois o pai era daltônico (XdY). O homem com visão normal será XDY.
No cruzamento desse casal, todas as meninas terão visão normal (XDXD ou XDXd) sendo que os meninos
podem nascer 1/2 normal XDY ou 1/2 daltônico XdY.

6. B
As manchas são formadas a partir da inativação ao acaso de cromossomos X nas mulheres. As regiões
manchadas terão células com o gene anormal ativo, enquanto as regiões com coloração normal
apresentam o gene normal ativo.

7. B
A geração F1 são os rabanetes ovais. Logo teremos Ovais x Ovais = AB x AB = 25% AA (redondo), 50% AB
(ovais) e 25% BB (alongados)

8. A
Os fatores são demoninados genes. Eles se encontram em duplas pois a ervilha é diploide, e apresenta
duas copias de cada cromossomo, apresentando genes iguais em pares homólogos.

9. E
Ausência de chifres = AA ou Aa
Presença de chifres = aa
Bode = Aa (sem chifres)
Cabra 1 = aa (apresenta chifres, mas teve um filhote sem chifres por conta do A do bode [Aa])
Cabra 2 = aa (apresenta chifres, e teve um filhote também com chifres por conta da combinação com o a
do bode [Aa])
Cabra 3 = Aa (não apresenta chifres, mas possui um filhote com chifres [aa] o que indica que ela e o bode
passaram um alelo a).

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10. B
Visão normal = MM ou Mm
Visão míope = mm
Olhos escuros = CC ou Cc
Olhos claros = cc
Cabelo cacheado = LL ou Ll
Cabelo liso = ll
O homem apresenta visão normal homozigoto olhos claros e cabelos cacheados heterozigoto, logo seu
genótipo é MMccLl. Os gametas formados serão McL e Mcl

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