MATERIAL GENÉTICO

Material genético: são todas as informações que são responsáveis por determinar as a síntese
de proteínas, formação de moléculas, entre outras funções. Além disso, o material genético pode
ser transmitido para os descendentes através da divisão celular.

Ao falarmos em material genético, estamos referindo aos ÁCIDOS NUCLEICOS que

codificam os genes. Eles trazem informações genéticas que determinam as características de
uma vida orgânica.

Cada célula possui uma quantidade média considerável de material genético ao longo
da sua vida.

Nos seres vivos e nos retrovírus - material genético é constituído quase exclusivamente
de ácido desoxirribonucleico, o famoso DNA.

Existem dois tipos de células: Procariontes e Eucariontes.

Células Procariontes: não possuem um núcleo distinto do citoplasma, ou seja, não possuem
uma membrana nuclear, o DNA fica disperso no interior da célula.

Células Eucariontes: possuem núcleo diferenciado – como as nossas células, dos animais e
vegetais, além de micro-organismos como os protozoários – o DNA fica no interior do núcleo.

Molécula de DNA circular. Molécula de DNA longa e filamentar.

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DNA - é uma abreviação de ácido desoxirribonucleico, molécula que contém a informação
genética dos seres vivos e que coordenam o desenvolvimento e funcionamento do organismo
de todos os seres vivos e de alguns vírus. Ele determina nossas características físicas e
fisiológicas, além disso, é responsável por transmitir as nossas características hereditárias,
como cor dos olhos, cor do cabelo, fisionomia, etc.

A importância das pesquisas sobre o DNA é fundamental para compreender os aspectos

químicos que determinam não apenas as características e a formação dos indivíduos, mas
também evitar e lidar com deformidades, doenças congênitas e problemas de desenvolvimento.

Função do DNA

A função do DNA é controlar todas as atividades do organismo, além de transmitir as

informações de como proceder aos descendentes, por meio de um código formulado por uma
sequência de nucleotídeos. Esses elementos disparam a produção de certas proteínas e
aminoácidos.

A molécula de DNA exerce esse controle comandando a síntese de proteínas. Essas

proteínas têm papéis diversos no organismo: enzimas, hormônios, anticorpos, composição
estrutural, trocas químicas. Elas são fundamentais no metabolismo celular e do organismo como
um todo.

A química britânica Rosalind Franklin foi quem descobriu a

estrutura molecular do DNA por meio de experimentos
focados na difração de raios-X na década de 1950.

A química conseguiu fotografar uma molécula de DNA. E foi

por meio de sua foto, posteriormente conhecida como “Fotografia 51”, que foi possível atestar
a estrutura de dupla-hélice do DNA, até então não comprovada.

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 Após sua morte, os cientistas Francis Crick, James Watson e Maurice Wilkins deram

continuidade à pesquisa e receberam o Prêmio Nobel de Fisiologia ou Medicina em 1962 por

apresentarem a descoberta da dupla-hélice do DNA.

ESTRUTURA DO DNA

O DNA, assim como o RNA, é um ácido nucleico, uma estrutura formada basicamente
pelo nucleotídeo.

Os nucleotídeos(nt) apresentam três componentes:

• Um radical do ácido fosfórico (o fosfato);

H3PO4

• Um açúcar de cinco carbonos (a desoxirribose);

C5H10O4

• Um composto cíclico de nitrogênio (a base nitrogenada) - as bases nitrogenadas têm

cinco tipos: adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) e uracila (U).

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 Os dois filamentos que constituem o DNA enrolam-se um sobre o outro e unem-se
através de pontes de hidrogênio, que se formam entre as 4 bases nitrogenadas dos
nucleotídeos: Adenina; T - Timina; C - Citosina; G - Guanina.

As pontes de hidrogênio são formadas entre os pares de bases: A-T (Adenina com
Timina) e C-G (Citosina com Guanina).

Os nucleotídeos se juntam através de ligações fosfodiéster entre as extremidades dos

carbonos 5 ‘e 3’ para formar ácidos nucleicos. O grupo 3 ‘-OH da pentose forma uma ligação
com um dos oxigênios carregados negativamente do grupo fosfato ligado à extremidade 5’ de
carbono da outra pentose.

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 Note que a extremidade inferior
termina com o carbono 3’, por isso
é chamada de terminação 3. O
mesmo ocorre na extremidade 5’
superior.

Estrutura helicoidal do DNA

O desenho anterior mostra uma cadeia simples de DNA. No entanto, como dito
anteriormente, o DNA é uma dupla hélice, o que significa que duas fitas de DNA estão pareadas.
Na figura a seguir, pode-se ver que uma das fitas é orientada no sentido 5’ para 3’, enquanto a
outra é 3’ para 5’. Por isso, diz que as fitas são antiparalelas.

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OBSERVAÇÃO: O DNA está tão compactado no núcleo celular, que se fosse possível esticá-
lo, ele teria 2 metros de comprimento.

A dupla hélice do DNA pode ser comparada a uma escada caracol. Os corrimãos da
escada seriam formados pelo fosfato unido à pentose, enquanto que os degraus seriam formados
pelos pares de bases nitrogenadas.

Desse modo, olhando um dos filamentos, podemos prever a constituição do filamento

que estará em par. Considere um filamento de DNA com esta sequência de nucleotídeos:

3′ ATA CGG ATG ATT CGA 5′

Quando colocado em pareamento, o filamento irá encontrar outro filamento que

apresente a seguinte característica:

3′ ATA CGG ATG ATT CGA 5′

5′ TAT GCC TAC TAA GCT 3′

As bases nitrogenadas se repetem milhares de vezes na cadeia de DNA, sempre em pares

A-T ou C-G. Na espécie humana, existem cerca de 30 mil genes, organizados para compor o
nosso código genético. Cada espécie de ser vivo possui um número específico de genes – e não
necessariamente esse número é maior quanto mais evoluído é o organismo – ervilhas e a pulga
d’água (um crustáceo) possuem mais genes que o ser humano.

Determinando a produção de proteínas, esses genes contêm toda a informação de

hereditariedade passada às células-filhas durante os processos de divisão celular.

DUPLICAÇÃO DE DNA

Com frequência, nossas células precisam se multiplicar para ajudar no funcionamento

do organismo. Quando isso acontece, o DNA precisa ser duplicado. Esse processo acontece
com o auxílio de várias enzimas que têm a função de quebrar as pontes de hidrogênio, separando
os dois filamentos da dupla hélice. Em cada filamento exposto, novos nucleotídeos serão
encaixados e, dessa maneira, temos duas moléculas de DNA a partir de uma.

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RNA
O DNA é o responsável por determinar a síntese de proteínas. Isso só é possível porque
essa molécula produz RNA, no processo de transcrição, que migra para o citoplasma, onde guia
a construção das proteínas (tradução). Assim sendo, as proteínas são produzidas graças ao
RNA que é produzido a partir de uma molécula de DNA.
O RNA é encontrado no nucléolo, ribossomos, citoplasma, mitocôndrias e cloroplastos.
Ele é formado por um processo denominado transcrição.
O RNA, ou ácido ribonucleico, é formado por uma única cadeia de nucleotídeos, mas
as suas bases nitrogenadas são a adenina (A), a guanina (G), a citosina (C) e a URACILA (U),
esta última substituindo a timina (T) presente na molécula de DNA.

A principal função do RNA é fazer com que a informação presente no DNA seja copiada
e transportada até as estruturas que são responsáveis pela elaboração de proteínas. Esse processo
acaba se ramificando, dando lugar a três tipos diferentes de RNA:

• RNA Ribossômico (RNAr);

• RNA Mensageiro (RNAm);
• RNA Transportador (RNAt).

RNA Ribossômico - responsável por formar os ribossomos, locais onde ocorre a síntese de
proteína. Assim que são sintetizados, os RNAr acumulam-se, formando regiões conhecidas
como nucléolos. Nesses locais, o RNAr combina-se com proteínas e origina os ribossomos.
represente cerca de 80% de todo o RNA presente em uma célula.

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RNA Mensageiro - é responsável por apresentar os códons que serão lidos durante
a tradução, ou seja, ele possui as informações codificadas para que a síntese de proteínas
aconteça. É, sem dúvidas, a classe mais heterogênea, podendo apresentar estruturas que variam
de 500 até mais de 6000 nucleotídeos.

RNA Transportador - responsável por promover o transporte do aminoácido correto para

a síntese de proteína. Ele se destaca por apresentar uma estrutura que lembra a forma de um
trevo e é composto por cerca de 70 a 90 nucleotídeos. Todos os tRNA apresentam quatro braços
característicos, sendo dois extremamente importantes: o braço do aminoácido e o braço do
anticódon. O braço do aminoácido liga-se ao aminoácido específico, enquanto o anticódon
possui a sequência complementar do mRNA.

Relação entre os três tipos de RNA e a síntese proteica

O RNAm é responsável por conter todas as informações necessárias para que

determinada proteína seja sintetizada. O RNAt, por sua vez, é o encarregado de transportar os
aminoácidos corretos que constituirão a proteína que será produzida. Por fim, temos o RNAr,
que forma os ribossomos, organelas responsáveis pela união entre o RNAm e o RNAt, o que
permite que a síntese ocorra de maneira adequada.

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Diferença entre DNA e RNA

São 6 a diferenças entre DNA e RNA.

Tanto o DNA quanto o RNA são materiais genéticos responsáveis pela transmissão de
caracteres hereditários. Porém:

DIFERENÇAS DNA RNA

FUNÇÃO responsável pelo responsável por expressar
armazenamento da informação informações genéticas, produzindo
genética utilizada no proteínas.
desenvolvimento dos
organismos vivos;
ESTRUTURA possui duas fitas helicoidais possui apenas 1 fita helicoidal

SIGNIFICADO Ácido Desoxirribonucleico Ácido Ribonucleico

BASES A - Adenina; T - Timina; C - A - Adenina; U - Uracila; C -
NITROGENADAS Citosina; G - Guanina. Citosina; G - Guanina.
ORIGEM Duplicação para produzir outra Transcrição para reproduzir outra
LOCALIZAÇÃO Núcleo, Citoplasma e Núcleo, Citoplasma e Ribossomo
Mitocôndrias
OBSERVAÇÃO: As proteínas produzidas pelo RNA é que são responsáveis pela
característica. Ex. Cor da pele (proteína responsável é a melanina que varia de indivíduo para
indivíduo).

CROMOSSOMOS
Os cromossomos são filamentos de cromatina espiralados (moléculas de DNA
condensados), presentes no núcleo de todas as células. São encontrados no momento da divisão
celular (Mitose e Meiose).
A cromatina está presente no núcleo celular dos eucariontes. É uma longa molécula de
DNA associada em alguns pontos a proteínas. As proteínas que se associam ao DNA são as
histonas e as não histônicas, são as proteínas da replicação, transcrição e que auxiliam a ligação
das histonas ao DNA.

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Histomas: funcionam como a matriz na qual o DNA se enrola. Têm um papel importante na
regulação dos genes. Ao compactarem o DNA, permitem que os genomas eucarióticos de
grandes dimensões caibam dentro do núcleo das células.
As substâncias que compõem as histonas são proteínas que diferem pouco de espécie
para espécie. São 5 tipos e as proteínas mais comuns são chamadas H1/H5, H2A, H2B, H3 e
H4, contudo, apenas quatro compõem o nucleossomo (H2A, H2B, H3 e H4) juntamente com o
DNA. Com relação a essas quatro, existem duas cópias de cada, originando um octâmero. Uma
característica marcante das histonas é seu alto conteúdo de cadeias laterais de carga positiva:
cerca de um em cada quatro aminoácidos é lisina ou arginina.

Nucleossomo: são partículas do DNA responsáveis pela compactação e transcrição e também

podem levar informações hereditárias. ... Enquanto nesta forma, o DNA está passando por
uma transcrição ativa, o processo pelo qual o DNA é convertido em RNA.

Octâmero: Cada octâmero é composto por duas histonas de quatro tipos diferentes
(denominadas de H2A, H2B, H3 E H4) e, ao seu redor, ocorre o enrolamento de
aproximadamente 146 pares de bases da molécula de DNA, formando 1,65 de volta (portanto,
menos de 2 voltas completas). O H1/H5 está envolvido no empacotamento do octâmero.

As histonas se ligam ao DNA

graças à interação de seus radicais
amino (NH2) com os radicais
fosfato(H3PO4) do DNA. Nem todos os
radicais fosfato estão neutralizados
pelas histonas, o que confere à
cromatina um caráter ácido (afinidade
por corantes básicos).

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A cromatina pode se apresentar sob a forma de eucromatina ou heterocromatina:

• Eucromatina (frouxa): Consiste em DNA ativo

que pode realizar a transcrição.

• Heterocromatina (condensada): Consiste em

DNA bastante condensado, inativo que não pode
transcrever os genes.

Os cromossomos estão presentes no núcleo das

células eucarióticas e a sua quantidade varia em cada espécie. Na espécie humana, por
exemplo, estão distribuídos da seguinte maneira:

• Células somáticas (células não reprodutivas): 46 pares de cromossomos homólogos.

• Homólogos: possuem o mesmo
tamanho e mantêm a mesma
posição relativa dos centrômeros

. Esses cromossomos presentes aos pares são

semelhantes e, assim, essas células podem ser
denominadas de diploides e representadas por 2n;

Células reprodutivas, germinativas ou

gametas (espermatozoides e óvulos): 23
cromossomos. Essas células unem-se no
processo reprodutivo, dando origem às
células somáticas com 46 cromossomos.
Quando as células possuem apenas um
conjunto de cromossomos semelhantes, são
denominadas de haploides e representadas por n.

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 Os cromossomos apresentam uma região de estrangulamento denominada
de centrômero ou constrição primária. De acordo com a posição do centrômero, os
cromossomos podem ser classificados em:

• Telocêntrico: centrômero presente em um dos polos;

• Acrocêntrico: centrômero próximo a um dos polos;
• Submetacêntrico: centrômero suavemente afastado do centro;
• Metacêntrico: centrômero na região central do cromossomo.

Os cromossomos possuem em sua extremidade uma

região com fileiras repetitivas de DNA. Essa região é
denominada de telômero e tem como função proteger o
cromossomo contra danos e permitir que
a duplicação do DNA ocorra corretamente, sem desgastar os
genes durante ciclos sucessivos de replicação.

Os cromossomos aparecem em diferentes estados de condensação durante a vida da

célula. Quanto mais condensados, mais visíveis ao microscópio. Eles atingem o maior nível de
condensação durante o processo de divisão celular.

Assim, podemos dizer que os cromossomos são como carretéis de linha em que se enrola
o DNA onde fragmentos dessa sequência de DNA são os genes.

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GENES

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico),

responsável pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma
sequência específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína
que desempenha uma função específica no corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000
genes (São considerados a unidade da hereditariedade).

As proteínas são responsáveis por manter a estrutura do cromossomo e auxiliar

no controle das atividades dos genes presentes nas moléculas de DNA.

O gene está localizado no cromossomo é denominado loco ou locus gênico.

As características de um indivíduo são determinadas pela interação complexa entre suas

informações genéticas e outros diversos fatores com os quais tem contato. Nesse contexto estão
dois termos frequentemente usados: genótipo e fenótipo.

GENÓTIPO (ou genoma) é a combinação exclusiva de genes ou composição

genética formada pelo conjunto de alelos presentes em um indivíduo, que foram herdados de
seus pais. (Conjunto de genes = pai + mãe).
• ALELOS - genes que ocupam o mesmo lócus em cromossomos homólogos e estão
envolvidos na determinação de um mesmo caráter.
Apesar de localizarem-se no mesmo lócus e atuarem na determinação do mesmo caráter,
os genes alelos não são necessariamente idênticos.

Assim, podem ser classificados em homozigotos e heterozigotos.

• Genes Alelos Homozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são
iguais. Exemplo: AA, aa.
• Genes Alelos Heterozigotos: Quando os alelos para uma determinada característica são
diferentes. Exemplo: Aa.

Com base nos homozigotos e heterozigotos, surge outra classificação em dominantes e

recessivos.

Genes Alelos Dominantes: A presença de um único alelo dominante é suficiente para a

manifestação de determinada característica, que pode ocorrer em homozigotos ou

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heterozigotos. Os alelos dominantes são representados por letras maiúsculas. Exemplo: AA ou
Aa.

Genes Alelos Recessivos: A manifestação de uma determinada característica só ocorre em

homozigotos. Os alelos recessivos são representados por letras minúsculas. Exemplo: aa.

FENÓTIPO - é o conjunto de traços (observáveis ou que podem ser mensurados) de um

indivíduo, como características físicas, bioquímicas, fisiológicas e comportamentais.
Por exemplo, a baixa estatura, o osso esterno proeminente, olhos afastados projetados para fora
e problemas hematológicos são traços, ou características fenotípicas, presentes em indivíduos
com Síndrome de Noonan.

O fenótipo é o resultado de uma complexa interação do genótipo com o ambiente.

Os fatores ambientais (como exposição ao sol, à poluição, patógenos) e estilo de
vida (alimentação, prática de exercícios, tabagismo, ingestão de álcool).

Esses fatores também influenciam nos marcadores epigenéticos (epigenética), que

alteram o funcionamento dos genes e, por consequência, o fenótipo.

Epigenética diz respeito ao conjunto de modificações que acontecem na estrutura do DNA (não
em sua sequência) e que influenciam como os genes são expressos.

No contexto da relação do genótipo, fenótipo e doenças genéticas, outros conceitos

importantes são os de penetrância e expressividade.

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Penetrância é a proporção de indivíduos que têm uma determinada alteração genética
patogênica e que manifestam o fenótipo esperado (ou seja, os sinais e sintomas).

Penetrância incompleta é resultado da combinação de fatores genéticos, ambientais e de estilo

de vida e pode ser um desafio para os médicos quando analisam o histórico familiar de um
indivíduo.

Expressividade diz respeito à variação da manifestação dos sintomas de uma alteração genética
patogênica no fenótipo dos indivíduos que têm a condição e pode variar de completa à mínima.

EXEMPLO: Neurofibromatose é uma doença genética neurológica que afeta o padrão de

formação e crescimento dos neurônios e apresenta uma variedade de sintomas nos indivíduos
que são afetados: indivíduos com a mesma variante genética associada à doença podem
manifestar diferentes sintomas.

CARIÓTIPO - é um retrato do conjunto completo, ou seja, o número total de cromossomos

nas células de uma pessoa. Como já vimos na espécie humana, este conjunto é composto por
46 cromossomos: 23 provenientes do progenitor masculino e 23 do feminino.

• Dos 46 cromossomos 44 são cromossomos autossomos, encontrados em todas as

células somáticas. Enquanto, 2 deles são cromossomos sexuais, sendo "X" o
cromossomo feminino e "Y" o cromossomo masculino.

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 Todas as características físicas e do funcionamento do corpo de uma pessoa são
codificadas pelos genes contidos nos cromossomos do cariótipo.
Algumas doenças e síndromes genéticas podem ser resultado de alterações e mutações
em partes específicas dos cromossomos, mas também podem ser resultados de problemas na
contagem total de cromossomos, o próprio cariótipo.
Em algumas situações, essas alterações genéticas tornam o embrião inviável – e a
gestação não prossegue –, em outras, o embrião pode ser viável, mas o bebê nasce com
alterações genéticas que podem incidir sobre toda sua vida.
Através do cariótipo, é possível determinar o sexo de um indivíduo (cromossomo X –
feminino, Y – masculino) ou a ocorrência de síndromes, como a Síndrome de Down. Esta
condição é caracterizada pela presença de um cromossomo extra no par de número 21, e têm
como sintomas cardiopatia congênita, problemas de audição e visão, entre outros.

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 A falta de cromossomos deve ser indicada
pelo sinal negativo, e alterações nos cromossomos
sexuais também podem ser relatadas. Um exemplo
consiste na Síndrome de Turner.

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