Estudo dirigido Gentica 2017.

1. Descreva as diferenas bioqumicas, estruturais e funcionais entre as molculas de DNA e RNA.

A principal diferena entre o DNA e RNA que o DNA responsvel pelo armazenamento da
informao gentica, enquanto RNA sintetiza protenas. O DNA, cadeia helicoidal, o RNA tem
apenas uma cadeia, sendo mais verstil. O tipo de acar do DNA desoxirribose, RNA ribose. As
bases nitrogenadas do DNA so timina, citosina, guanina, adenina. Do RNA: citosina, guanina,
adenina, uracila. O DNA consegue ser muito estvel diferente do RNA. DNA tem origem na
replicao, RNA na transcrio. DNA mais resistente a hidrolise, RNA menos. DNA possui uma
forma nica, RNA possui varias (rna mensageiro, rna transportador, rna ribossmico). DNA
replicante, RNA sintetizante.

2. Defina os seguintes conceitos genticos: cromossomos homlogos, lcus gnico e alelos.

Cromossomos homlogos: cromossomos que possuem a mesma sequencia de genes.

Alelos: so formas diferentes de um mesmo gene e ocupam o mesmo lcus em cromossomos

homlogos.

Lcus gnico: regio em que cada gene encontrado em um cromossomo.

3. Qual a diferena entre alelos dominantes e recessivos?

Alelo recessivo: o alelo s se expressa em homozigose ( aa)

Alelo dominante: o alelo expressa-se em condio homozigota e heterozigtica (AA ou Aa)

4. Qual aminocido deve estar presente na iniciao da traduo proteica?

Metionina.

5. Classifique as bases nitrogenadas que compem o DNA em pricas ou pirimdicas e conceitue essas
duas classificaes.

Bases pricas= adenina e guanina

Bases pirimdicas= citosina e timina *uracila rna*

Pricas: so maiores contm mais de um anel, so duas cadeias nitro carbnicas.

Pirimdicas: so compostas apenas por um anel, uma cadeia nitro carbnica.

6. Estabelea uma relao entre as quantidades de bases nitrogenadas presentes no DNA citando a
regra de pareamento de Chargaff.

Uma base prica se liga a uma pirimdica

ADENINA-TIMINA

GUANINA- CITOSINA.

7. Considerando a seguinte sequncia de RNAm: 5 UUUAAGGAUGAUUUCUCGAUAGAUG 3,monte

a fita de DNA que lhe deu origem e aponte quais e quantos aminocidos sero formados.

UUU AAG GAU GAU UUC UCG AUA GAU G

AAA TTC CTA CTA AAG AGC TAT CTA C fita original

TTT AAG GAT GAT TTC TCG ATA GAT G fita complementar

Aminocidos formados:
8. Quais os tipos de RNAs envolvidos na sntese proteica? Descreva a funo de cada um.

RNA mensageiro: Essa classe de RNA, que responsvel por codificar as protenas, tem seus
cdons (sequncia de trs bases nitrogenadas que codifica um aminocido) lidos no momento da
traduo. , sem dvidas, a classe mais heterognea, podendo apresentar estruturas que variam
de 500 at mais de 6000 nucleotdeos.

RNA transportador (RNAt): O RNA transportador faz o transporte de um aminocido especfico

para a sntese de protena. Essa classe de RNA, que semelhante em procariontes e eucariontes,
apresenta-se como um trevo de quatro folhas, pois a estrutura da molcula apresenta-se dobrada
em quatro alas. Uma dessas alas a do anticdon, regio responsvel por reconhecer o cdon
que complementa a molcula do RNAm. Existe ainda uma regio denominada de eixo aceptor,
local onde o aminocido liga-se e levado para que ocorra a sntese proteica.

RNA ribossmico (RNAr): O RNA ribossmico, tambm chamado de ribossomal, aquele que
constitui o ribossomo. Assim que so sintetizados, os RNAr acumulam-se, formando regies
conhecidas como nuclolos. Nesses locais, o RNAr combina-se com protenas e origina os
ribossomos.

9. Quais as trs caractersticas importantes do cdigo gentico?

- Especificidade: Uma trinca sempre codificar o mesmo aminocido;

- Universalidade: Todos os seres vivos utilizam o mesmo cdigo gentico para codificar os
aminocidos;

- Redundncia: Um aminocido pode ser codificado por diferentes trincas.

10. Quais as semelhanas e diferenas entre os processos de replicao e transcrio?

A replicao duplica o DNA inteiro de uma clula. J a transcrio um processo mais especfico,
seletivo: apenas trechos (genes) importantes para a clula so transcritos. A transcrio precisa
de um molde, o DNA. Ela, tambm, possui a mesma direo que a replicao: 5 3. Outra
semelhana entre a transcrio e a replicao a diviso em iniciao, elongao e terminao e a
semelhana entre processos transcritivos em eucariotos e procariotos.

Replicao: a duplicao do DNA, ocorre no ncleo (eucariota), durante o perodo S da interfase.

A replicao semiconservativa, tendo em vista que cada molcula filha conserva uma das fitas
da molcula me.

Ocorre da seguinte forma: a helicase (enzima) separa as cadeias do DNA quebrando as pontes de
hidrognio, cada uma das fitas vai servir de molde para a produo de uma nova fita, as novas
cadeias so construdas pelo DNA Polimerase, a construo segue a ordem de 5 para 3. No
filamento progressivo, a construo da nova fita contnua, j no filamento retardatrio, vrios
fragmentos de Okazaki so criados pelo DNA Polimerase, depois disso, a DNA ligase sai juntando
esses fragmentos, criando a nova fita. *A replicao ocorre em vrios stios (bolhas de replicao)
simultaneamente, acelerando o processo.

Transcrio: o processo de sntese de RNA a partir do DNA

A enzima envolvida nessa situao a RNA Polimerase. Ocorre na G1 e na G2 (durante a interfase)

D-se assim: o RNA Polimerase se liga ao gene, separando as duas fitas do DNA e usando uma
(fita lder ou principal) como molde para a produo do RNA. O sentido da sntese : 53. Na
sntese do RNA, as adeninas so ligadas s uracilas. *Gene: segmento de DNA que pode ser
transcrito em RNA.

11. Cite as principais enzimas da replicao e qual a funo de cada uma.

As helicases so enzimas com funo de quebrar as pontes de hidrognio entre as bases, para
que as duas fitas de DNA se separem. Essa separao essencial para que a forquilha de
replicao se movimente.
As SSB so protenas que tm alta afinidade por DNA na forma de fita simples, ocorrendo a
ligao de forma cooperativa. Sua presena no processo de replicao de grande importncia,
pois ao se ligarem a fita simples do DNA, impedem que a mesma sofra tores, induzindo a
conformao do DNA ideal para o pareamento das bases e consequentemente, a replicao.

A primase a enzima que sintetiza os primers (iniciadores), que so pequenas sequncias de

RNA, a partir de um molde de DNA. Em eucariotos, a atividade da primase est localizada como
componente da DNA-polimerase.

A DNA-polimerase a enzima que faz a sntese de uma nova fita de DNA. Ela possui a capacidade
de adicionar nucleotdeos na extremidade 3OH de uma regio pareada do DNA, fazendo com que a
cadeia se estenda no sentido 53.

As clulas eucariticas apresentam vrios tipos de DNA-polimerases como: , , , , e , sendo

que , , e esto localizadas no ncleo, e est localizada na mitocndria.

A polimerase responsvel pela replicao do genoma nuclear, enquanto a polimerase est

envolvida na sntese do primer para o incio da replicao e na formao dos Fragmentos de
Okazaki. As polimerases e participam dos processos de sntese durante a reparao do DNA. E
a polimerase responsvel pela replicao de DNA mitocondrial.

12. Quais as vantagens da condensao da cromatina?

A alterao da compactao da cromatina resulta em um efeito importante na estrutura dos

cromossomos interfsicos. Nesses cromossomos, a cromatina no est uniformemente
compactada e encontra-se, desse modo, na forma condensada e na forma mais estendida. A
condensao ocorre quando a clula est prxima de se dividir. Quando a cromatina se condensa,
pode-se ver claramente que o DNA eucaritico no apenas um filamento longo. Na verdade, ele
partido em pedaos lineares e avulsos chamados cromossomos.

13. Defina os termos nucleossomo e cromatina.

Cromatina - Fita dupla de DNA, responsvel pelo armazenamento da informao gentica;

Nucleossomo a unidade fundamental da cromatina. Consiste numa unidade de DNA, dividida em

duas espirais, que se enrolam em torno de um disco proteico, constitudo por quatro pares de
protenas chamadas histonas (H2A, H2B, H3 e H4).

14. Quais as fases da mitose e qual a importncia desse tipo de diviso para as clulas?

A mitose o tipo de diviso celular que ocorre desde a formao do embrio, at a morte do
organismo, originando duas clulas filhas idnticas clula me. partir da fecundao (vulo e
espermatozoide) nunca mais nossas clulas param de realizar mitoses. A importncia da mitose
que ela proporciona o crescimento e desenvolvimento de nosso organismo, e tambm atua
repondo as clulas perdidas. As clulas sanguneas (hemceas ou eritrcitos) so respostas a
cada 90-120 dias, graas diviso celular do tipo mitose.

Prfase

Metfase

Anfase

Telfase

15. Em qual fase da diviso celular mais fcil observar o cromossomo mittico?
16. Como o empacotamento do DNA est relacionado com a regulao da expresso gnica?

O estado de empacotamento do DNA dentro dos cromossomos crucial para a expresso gnica.
O DNA est sempre empacotado nos assim-chamados nucleossomos, que so pequenos novelos
proteicos compostos por histonas, em volta dos quais o DNA est enrolado. A expresso pode ser
influenciada qumica e enzimaticamente. As histonas podem ser especificamente metiladas e
acetiladas. O DNA, por sua vez, pode ser metilado ou no metilado. Com isto algumas regies
ficam expostas e acessveis expresso enquanto outras ficam escondidas e, portanto,
silenciosas, dependendo, pois, do grau de empacotamento do DNA

17. A telomerase corresponde a qual tipo de enzima?

Transcriptase reversa, alm disso uma ribonucleoprotena, ou seja, que apresenta um

componente proteico e uma molecula de RNA.

18. Quais as funes do centrmero e do telmero?

O centrmero determina o tamanho entre os braos cromossmicos, e permite classificar os

cromossomos em quatro tipos:

Os telmeros ou telmeros (do grego telos, final, e meros, parte) so estruturas constitudas por
fileiras repetitivas de protenas e DNA no codificante que formam as extremidades dos
cromossomos. Sua principal funo impedir o desgaste do material gentico e manter a
estabilidade estrutural do cromossoma.

19. Descreva as principais estruturas de um cromossomo.

Estruturalmente, o cromossomo apresenta a unidade estrutural filamentosa de DNA em forma de

espiral, e envolvido por uma substncia proteica.

Pode-se destacar as seguintes partes de um cromossomo:

Crommeros Em toda a sua extenso, a cromatina apresenta engrossamentos irregulares com

aspectos de granulaes, denominados crommeros;

Cromatdeos Resulta da diviso longitudinal dos cromossomos durante o processo de diviso

celular;

Centrmero a constrio primria que divide o cromossomo em dois braos e permite

movimento durante a diviso celular;

Satlite a poro terminal de material cromossmico. Apresenta-se separado do cromossomo

por uma constrio secundria;

Zona SAT Regio que se relaciona com a formao do nuclolo durante a telfase (fase mittica
em que os cromossomos comeam a se desespiralizar).

20. Classifique os cromossomos de acordo com a posio do centrmero.

Metacntrico: possuem o centrmero no meio, com dois braos de mesmo tamanho;

Submetacntricos: possuem o centrmero um pouco deslocado da regio mediana, formando dois

braos de tamanhos desiguais

Acrocntricos: possuem o centrmero bem prximo a uma das extremidades, formando um brao
grande e outro pequeno

Telocntricos: possuem o centrmero em um das extremidades, tendo apenas um brao.

21. Qual a utilidade do bandeamento cromossmico?

A tcnica de bandeamento cromossmico importante para a compreenso das alteraes

cromossmicas que se estabelecem em cada gentipo, as chamadas cromossomopatias. Cada
cromossomo apresenta um padro caracterstico. Por meio de tcnicas de colorao especial, que
coram seletivamente o DNA, cada par cromossmico individualmente identificado.

22. Descreva brevemente as principais etapas da realizao de um caritipo.

Para determinao e visualizao do caritipo, sendo possvel quantificar o nmero tpico de

cromossomos de uma espcie, necessria a interrupo do processo de diviso celular no
momento da metfase, fase na qual os cromossomos atingem o mximo de condensao.
23. Quais as vantagens e desvantagens da tcnica de FISH em relao cariotipagem? A tcnica de
FISH um tipo de bandeamento cromossmico.

Detecta seqncias especficas de cidos nuclicos, como regies de microdelees e rearranjos

cromossomais. Essa tcnica pode ser usada para estudar os cromossomos de clulas em
metfase, mas seu principal uso nas clulas em intrfase, quando anormalidades numricas e
algumas estruturais podem ser detectadas, uma tcnica sensvel que no apresenta muitas
variaes de resultados. No entanto, FISH apresenta a desvantagem de necessitar de
equipamentos modernos e dispendiosos.

24. Qual foi o modelo estrutural do DNA proposto por Watson e Crick?

A estratgia empregada por Watson e Crick foi construir um modelo molecular que levasse em
conta o tamanho e a configurao espacial dos nucleotdeos. Portanto, segundo o modelo
proposto por Watson e Crick, a molcula de DNA constituda por duas cadeias polinucleotdicas
dispostas em hlice ao redor de um eixo imaginrio, girando para a direita (uma hlice dupla). Ou
seja, a molcula de DNA apresenta a forma de uma escada em caracol, na qual os "degraus" so
compostos por bases de nitrognio dos nucleotdeos e, os "corrimos" so fosfato e acar
ligados covalentemente - por isso, diz-se que o DNA tem o formato de uma fita helicoidal

25. Quais caractersticas dos cromossomos humanos so observadas para a cariotipagem?

26. Quais so os tipos celulares quanto ploidia num indivduo normal? D exemplos

quando se considera a ploidia, um conjunto bsico de cromossomos chamado haplide,como o

caso de algumas bactrias ou leveduras, que tm fases haplides da sua vida, (x), pois inclui
apenas um cromossomo de cada tipo. A ploidia pode ser definida, portanto, como nmero de
pares de cromossomos homlogos (cromossomos que tm informao para os mesmos genes e
tem o mesmo tamanho) que cada clula apresenta.

27. Quais fatores so essenciais na determinao do fentipo do indivduo?

O termo fentipo (do grego pheno, evidente, brilhante, e typos, caracterstico) empregado para
designar as caractersticas apresentadas por um indivduo, sejam elas morfolgicas, fisiolgicas e
comportamentais. Tambm fazem parte do fentipo caractersticas microscpicas e de natureza
bioqumica, que necessitam de testes especiais para a sua identificao.Entre as caractersticas
fenotpicas visveis, podemos citar a cor de uma flor, a cor dos olhos de uma pessoa, a textura do
cabelo, a cor do pelo de um animal, etc. J o tipo sanguneo e a sequncia de aminocidos de uma
protena so caractersticas fenotpicas revelada apenas mediante testes especiais.

28. Defina mutao gentica e aponte uma vantagem desse fenmeno para a evoluo das espcies.

Dessa forma, a mutao seria a responsvel pelo surgimento de diversos alelos dos genes,
desencadeando a variao gentica nos organismos

29. Quais as causas das mutaes? D exemplos.

Dessa forma, podemos concluir que a mutao uma mudana brusca que ocorre ao acaso no
material gentico e que pode ser transmitida aos descendentes.As mutaes so induzidas pelos
agentes mutagnicos, que podem ser de origem qumica ou fsica. Defeito no mecanismo de
duplicao do DNA, exposio a radiaes ionizantes (que causam a formao de ons dentro das
clulas), como os raio X, raios gama e radiao ultravioleta, radioatividade, produtos qumicos
como benzimidazol, cido nitroso, hidrazina, gs mostarda e metanol aumentam os nveis de
mutao dos genes de qualquer organismo vivo, desde vrus e bactrias at vegetais e
animais.Mas talvez voc esteja se perguntando, mas nos organismos vivos no existem enzimas
de reparao que corrigem os erros de duplicao do DNA e reparam os estragos feitos pelos
agentes mutagnicos?.Sim, essas enzimas existem nos organismos vivos, mas nem sempre a
reparao feita, pois as enzimas tambm podem falhar

30. Qual a diferena entre mutao e polimorfismo?

A diferena entre os dois conceitos est na frequncia de ocorrncia, mutaes ocorrem na

populao em uma taxa < 1% e polimorfismos >1%. Alm disso, as alteraes suscetveis a
doenas so mais presentes em mutaes do que em polimorfismos.
31. Como o estudo das mutaes e polimorfismos pode auxiliar no diagnstico de doenas genticas,
identificao de indivduos e na medicina personalizada. Como as mutaes gnicas podem interferir
na determinao do fentipo?
32. Cite um tipo de patologia determinada por uma mutao gnica.
33. O polimorfismo ou uma mutao pode resultar de uma variedade de mecanismos com diferentes
consequncias. Descreva as possveis consequncias das mutaes a seguir: insero/deleo,
inverso, mutao na regio promotora e em um stio de splicing.
34. O que so cromossomopatias?

Cromossomopatias so alteraes cromossmicas numricas ou estruturais que implicam em

alteraes morfolgicas menores ou malformaes graves e que podem levar a um aumento na
morbidade e mortalidade. Essas alteraes cromossmicas so responsveis por 0,5 a 1% de
nascimentos com mltiplas malformaes.

35. De que maneira a utilizao do caritipo seria interessante no diagnstico de mutaes

cromossmicas?
36. Quais as causas da aneuploidia e da euploidia?

Aneuploidias so alteraes cromossmicas numricas que se caracterizam pelo aumento ou

diminuio de um tipo de cromossomo. A sndrome de Down um exemplo de aneuploidia.

As aneuploidias acontecem por causa de processos de no disjuno. Isso significa que, em

algum momento da diviso celular, a distribuio dos cromossomos ou das cromtides ocorreu de
maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homlogos no
se separam corretamente. J a no disjuno na meiose II ocorre porque no houve a separao
das cromtides. Vale frisar que pode ocorrer ainda no disjuno na mitose aps formao do
zigoto.

As no disjunes levam formao de clulas com nmero incorreto de cromossomos. Quando

ocorre, por exemplo, uma no disjuno do cromossomo X, um vulo apresentar dois
cromossomos X, enquanto outro no apresentar nenhum cromossomo X. Quando fecundado,
esse ovulo se tornar um zigoto com aneuploidia.

Euploidias so alteraes numricas que se caracterizam pelo aumento ou diminuio de todo um

conjunto cromossmico, ou seja, todo o genoma do indivduo.

As euploidias so alteraes cromossmicas numricas que alteram todo o conjunto

cromossmico de um indivduo, ou seja, todo o seu genoma. Isso quer dizer que todos os
cromossomos de um indivduo so afetados, diferentemente da aneuploidia, em que ocorre a
adio ou perda de apenas um tipo de cromossomo.

A euploidia pode ser resultado, por exemplo, da no disjuno de todos os cromossomos de uma
clula, ou seja, no momento da diviso celular, no ocorre a migrao correta dos cromossomos.
Pode ocorrer tambm por meio de divises mitticas incorretas com a diviso do zigoto aps a
replicao de seus cromossomos e posterior divises mitticas normais que levam ao surgimento
de um embrio com euploidia. Alm disso, tambm pode ocorrer com a fecundao de um vulo
por mais de um espermatozoide (dispermia).

Vale ressaltar que as euploidias normalmente so incompatveis com o desenvolvimento do

embrio humano.

37. D exemplos de algumas patologias cuja origem uma alterao cromossmica numrica do tipo
aneuploidia e fornea a frmula cromossmica.

A sndrome de Down um exemplo de aneuploidia.

38. Diferencie aneuploidia de euploidia.

As aneuploidias diferem-se das euploidias porque, nessa ltima, ocorre alterao numrica em
todo o conjunto de cromossomos, ou seja, a alterao ocorre no genoma. Nas aneuploidias, as
alteraes no nmero de cromossomos ocorrem, mas no em todo o genoma.
39. Qual a diferena entre rearranjos balanceados e no balanceados? Fornea exemplos.

Rearranjos no-equilibrados

Quando o conjunto cromossmico possui informaes a mais ou a menos. Os rearranjos no-

balanceados envolvem:

Deleo

A deleo resulta em desequilbrio do cromossomo por perda de um segmento cromossmico.

Uma deleo pode ser terminal ou intersticial.

As delees podem originar-se por quebra cromossmica e perda do segmento acntrico. Em

alguns casos, as delees ocorrem por um crossing-over desigual entre cromossomos homlogos
desalinhados ou cromtides-irms.

Rearranjos equilibrados

Quando o conjunto cromossmico possui o complemento normal de informaes.Todas as

informaes genticas esto presentes, mas acondicionadas de modo diferente.

40. Por que casos de rearranjos balanceados esto geralmente relacionados a pacientes
assintomticos?
41. Como uma translocao cromossmica pode explicar a sndrome de Down?

translocao: o cromossomo extra do par 21 fica "grudado" em outro cromossomo. Nese caso
embora indivduo tenha 46 cromossomos, ele portador da Sndrome de Down (cerca de 3% dos
casos de Sndrome de Down). Os casos de mosaicismo podem originar-se da no disjuno
mittica nas primeiras divises de um zigoto normal.

importante saber, que no caso da Sndrome de Down por translocao, os pais devem submeter-
se a um exame gentico, pois eles podem ser portadores da translocao e tm grandes chances
de ter outro filho com Sndrome de Down.

42. Diferencie crossing over de translocao cromossmica.

Crossing over ou permutao: um fenmeno observado na prfase I da meiose I, sub-fase

paquiteno, onde partes de um cromossomo homlogo iro ser quebradas e ressoldadas no outro,
e vice-versa. Esse processo caracterizado pela formao de quiasmas. Ocorre para aumentar a
variabilidade gentica, pois permite a formao de mais variedades de gametas.

Translocao: Alterao cromossmica estrutural, onde parte de um cromossomo quebrada e

colada em outro, causando um desequilbrio no conjunto gentico, ocasionando normalmente
sndromes e problemas genticos.

43. Quais as indicaes para realizao do caritipo?