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Resoluo dos Exerccios de Gentica Aula 1-Exerccio 1

De acordo com seu tipo de clula, os seres vivos podem ser procariontes (com membrana celular, citoplasma e nucleide) ou eucariontes (com membrana celular, citoplasma e ncleo). Procariontes - Possuem clulas procariotas, isto , com membrana celular, citoplasma e nucleide. Ex.: bactrias, algas azuis ou cianofceas e PPLO. Eucariontes Possuem clulas eucariotas, isto , com membrana celular, citoplasma e ncleo. Ex.: protistas, fungos, plantas e animais. A organizao procaritica das bactrias e das cianobactrias caracterizada pela ausncia de uma carioteca e de organelas membranosas como mitocndria, cloroplasto, complexo de Golgi e retculo endoplasmtico. A organizao eucaritica das clulas animais e vegetais caracterizada pela existncia de um ncleo verdadeiro (com carioteca) e de organelas, como mitocndria, cloroplasto, retculo endoplasmtico, complexo de Golgi, etc. Os vrus no tm estrutura celular e s se reproduzem no interior de clulas. Clamdias e ricketsias so clulas incompletas e, tambm, parasitas intracelulares obrigatrios. Diferem dos vrus por 3 motivos: 1) possuem DNA e RNA, enquanto os vrus tm DNA ou RNA; 2) possuem uma membrana envoltria com alguma capacidade de regular as trocas entre o meio interno e o externo; 3) possuem algumas organelas necessrias aos processos de sntese e de reproduo.

Aula 1-Exerccio 2
Por que estudar gentica molecular? Existem dois motivos bsicos. Primeiro, a gentica ocupa uma posio central em toda a rea biolgica. Portanto, para qualquer estudante srio da vida vegetal, animal ou microbiana essencial uma compreenso da gentica. Segundo, a gentica como nenhuma outra disciplina cientifica, central para vrios aspectos de interesse humano. Ela toca nossa humanidade de muitos modos diferentes. De fato as questes de gentica parecem surgir em nossa vida cotidiana, e nenhum sem pensante pode ignorar suas descobertas. diagnostico de doenas hereditarias,

cruzamento de plantas e produo de farmacos por meio de engenharia genetica Aula 01- Exerccio 3
Descreva, bevemente, a estrutura qumica e molecular dos cidos nucleicos.

Na natureza h dois tipos de cidos nucleicos: DNA ou cidodesoxiribonucleico e RNA ou cido ribonucleico. Analogamente a um sistema de comunicao, essas informaes so mantidas dentro da clula em forma de cdigo, que no caso denomina-se cdigo gentico. Em sua estrutura primria, os cidos nucleicos (DNA e RNA) podem ser vistos como uma cadeia linear composta de unidades qumicas simples chamadas nucleotdeos. Um nucleotdeo um composto qumico e possui trs partes: um grupo fosfato, uma pentose (molcula de acar com cinco carbonos) e uma base orgnica. Nas molculas de DNA a pentose uma desoxiribose enquanto que nas molculas de RNA a pentose uma ribose. A base orgnica, tambm conhecida como base nitrogenada, quem caracteriza cada um dos nucleotdeos, sendo comum o uso tanto do termo seqncia de nucleotdeos quanto o termo seqncia de bases. As bases so adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T) e uracila (U), sendo as duas primeiras chamadas de purinas e as trs ltimas chamadas de pirimidinas. No DNA so encontradas as bases A, G, C e T. No RNA encontra-se a base U ao invs da base T. Molculas de DNA compem-se de duas fitas, que ligam-se entre si formando uma estrutura helicoidal, conhecida como hlice dupla. As duas fitas unem-se pela ligao regular das bases de seus nucleotdeos. A base A sempre ligase a base T (por 2 pontes de hidrognio) e a base G sempre liga-se a base C (por 3 pontes de hidrognio). As duas fitas so anti-paralelas, possuem orientao 5' 3' opostas uma em relao a outra. O RNA uma molcula intermediria na sntese de protenas, ela faz a intermediao entre o DNA e as protenas. Ele formado por uma cadeia de ribonucleotdeos, que, por sua vez, so formados por um grupo fosfato, um aucar (ribose), e uma base nitrogenada.

Aula 1-Exerccio 4
Quais so os tipos e funes do DNA e RNA? DNA: Existem 2 tipos principais de DNA: DNA nuclear e DNA mitocondrial. .Os 3 principais tipos de DNA nuclear dos eucariotos so: DNA no- repetitivo, DNA moderamente repetitivo e DNA altamente repetitivo. .DNA no repetitivo: So sequncias indivduais presentes em apenas uma cpia por genoma, contendo os genes estruturais, que codificam polipeptdeos que integram enzimas, hormnios, receptores e protenas estruturais e reguladoras. .DNA moderamente repetitivo: Consiste de pequeno nmero de cpias por genoma, contendo as famlias multignicas(genes com funes similares que se apresentam em grupos ou espalhados pelo genoma). . DNA altamente repetitivo: Consiste de sequncias muito repetidas no genoma, que no so transcritas. O DNA altamente repetitivo consiste sobremaneira de um DNA chamado de DNA satlite e sequncias de DNA dispersas no genoma. .O DNA mitocondrial um DNA circular de cadeia dupla , existente no interior das mitocndrias e organelas produtoras de energia localizadas no citoplasma. Esse DNA no apresenta crossing-over, ntrons e histonas, nem

sistema de reparo; existe em muitas cpias por mitocndria e por clula, de herana materna e sofre alta exposio aos radicais livres de oxignio. FUNES DO DNA: O DNA tem funo autoduplicadora e comanda a sntese protica. de fundamental importncia que o material gentico seja capaz de autoduplicao ou auto-replicao, e que esta se d corretamente a cada diviso celular. Tambm responsvel pela sntese de protenas necessrias ao funcionamento celular. RNA: Os 4 tipos principais de RNA so transcritos de moldes de DNA por RNA-polimerase e com a mesma estrutura qumica bsica. Eles tm tamanhos diferentes e possuem sequncias de bases desiguais que determinam funes especficas. So eles: .RNA transcrito primrio: Encontrado apenas em eucariotos, formado por xons e ntrons. Funo: o primeiro passo da transcrio formando-se a partir do DNA, grande parte dele no sai do ncleo. .RNA mensageiro: O RNA mensageiro, aps ser processado por pr RNAm constitui-se apenas de xons. Funo: Transfere a informao contida nos genes estruturais para sequncias de aminocidos que formam os polipeptdios. .RNA transportador: tambm transcrito no DNA. Funo: uma molcula altamente especializada e importante para a sntese protica. Reconhece e se liga a aminocidos por uma de suas extremidades e a cdons de determinados no RNAm pela outra extremidade. .RNA ribossmico: sintetizado nos nuclolos. Funo: Associa-se a certas protenas ribossmicas sintetizadas no citoplasma e transportadas para os nuclolos, formando os ribossomos, nos quais se d a traduo gentica(sntese protica).

Aula 1-Exerccio 5
O que cdigo gentico e como ele se caracteriza? A molcula de DNA responsvel pelo comando de todas as atividades celulares e tambm pela hereditariedade. Isto possvel porque, no DNA, esto localizados os nossos genes, responsveis pela determinao de todas as nossas caractersticas. Estes genes agem na forma de cdigos formados por sequncias de nucleotdeos, agrupados de trs em trs, o que chamamos de cdigo gentico. O cdigo gentico formado por um conjunto de smbolos, que interpretam as informaes. composto por bases nitrogenadas, e entre elas sempre ocorrem ligaes qumicas.

Aula 1-Exerccio 6
Como a replicao do DNA? Qual a principal enzima responsvel pela replicao? A replicao do DNA o processo de autoduplicao do material gentico, mantendo assim o padro de herana ao longo das geraes. Duas teorias tentaram explicar a replicao do DNA: Teoria conservativa: Cada fita do DNA sofre duplicao e as fitas formadas sofrem pareamento resultando num novo DNA dupla fita, sem a participao das fitas "parentais" (fita nova com fita nova forma uma dupla hlice e fita velha com fita velha forma a outra dupla fita). Teoria semiconservativa: Cada fita do DNA duplicada formando uma fita hbrida, isto , a fita velha pareia com a fita nova formando um novo DNA; de uma molcula de DNA formam-se duas outras iguais a ela. Cada DNA recm formado possui uma das cadeias da molcula me, por isso o nome semi-conservativa. As principais enzimas responsveis pela replicao so a DNA polimerase e a DNA ligase, a molcula do DNA vai-se abrindo ao meio, por ao da enzima DNA polimerase, essa enzima quebra as ligaes de pontes de hidrognio existentes entre as duas bases nitrogenadas das cadeias complementares de nucleotdeos, ao mesmo tempo em que o DNA polimerase vai abrindo a molcula de DNA, a outra enzima chamada DNA ligase vai ligando um grupo de nucleotdeos que se pareiam com os nucleotdeos da molcula me.

Aula 1-Exerccio 8
Como a Enzima reconhece o gene que dever ser transcrito? O gene possui uma sequencia de bases especficas. Neste local existe um stio de iniciao com a primeira base a ser transcrita e vai at encontrar a sequencia de terminalizao, que contem bases especficas que determinam o fim da transcrio

Aula 1-Exerccio 9
Descreva a sntese proteica. A sntese proteica relativamente rpida e muito complexa que se desenvolve no interior da celulas. A transcrico um processo de decodificao da mensagem contida Num gene para uma fita de RNAe realizado por uma enzima chamada RNA polimerase.Esta enzima reconhece a sequencias de nucleotideos e liga-se nelas, dando incio sntese da molcula de mRNA (transcrio),o que explica como a enzima RNA polimerase consegue reconhecer o lugar onde se ligar.). Uma molcula de RNA mensageiro contm a informao para produzir protenas. A traduo o processo de sntese ou fabricao de protenas. Para a fabricao das protenas necessrio que estruturas celulares chamadas ribossomos decodifiquem a mensagem contida na molcula de mRNA(RNA mensageiro) para uma cadeia de aminocidos. Ao combinar-se com os ribossomos, o mRNA tem sua seqncia de codons lida, e para cada codon o respectivo tRNA atrado at os ribossomos, e pela complementariedade de bases feita a ligao entre o codon (do mRNA) e o anticodon (do tRNA), liberando o aminocido carregado pelo tRNA que ento ligado cadeia crescente do polipeptideo. A sntese da protena encerrada quando os ribossomos encontram um codon de parada no mRNA.

Aula 1-Exerccio 11
Conceitue Mutaes e seus varios tipos: Mutaes gnicas so mudanas repentinas que ocorrem nos genes, ou seja, o processo pelo qual um gene sofre uma mudana estrutural. As mutaes distinguem-se das aberraes por serem alteraes em nvel de ponto, envolvendo a eliminao ou substituio de um ou poucos nucleotdeos da fita de DNA. Tipos de Mutaes: Existem dois tipos de mutaes genticas: as mutaes cromossmicas e as mutaes genicas. Mutaes Gnicas: As mutaes gnicas so as que alteram a informao de um gene atravs da adio, substituio ou perda de bases, alterando ou no uma sequncia de aminocidos codificada pelo gene, ou impedindo que essa sequncia seja produzida. As mutaes gnicas so a de substituio (troca de um nucleotdeo por outro), a adio ( introduo de um nucleotdeo suplementar) e a deleo ( perda de um nucleotdeo). Mutaes Cromossmicas: As mutaes cromossmicas podem ser estruturais ou numricas. As estruturais derivam de duplicao, deleo, translocao e inverso.

Aula 1-Exerccio 12
Considera-se agente mutagnico qualquer fator fsico ou qumico que pode alterar o cdigo gentico de um indivduo. Existem vrias substncias qumicas com efeito mutagnico, entre elas pode-se citar o HNO2, hidroxilamina e a cafena. O cido nitroso e a hidroxilamina (Nh4) OH atuam provocando substituio de bases. Os principais agentes fsicos so: a temperatura, em determinados organismos a variao de 10 C pode duplicar a taxa de mutao; as radiaes ionizantes, que so os raios X,alfa,beta e gama;e as radiaes excitantes, como os raios ultra violeta. Sua ao se d fazendo com que os cromossomos se segreguem de maneira errnea.

Aula 1-Exercicio 13 B
Considerando a sequencia abaixo, transcreva a fita complementar ao molde i. R: 3' TAGCCTGACTG 5'

Aula 2-Exerccio 1
O que so cromossomos e como podem ser classificados.

Os cromossomos sao estruturas filamentosas localizadas nno interior do nucleo das celulas
O material do qual so feitos os cromossomos a cromatina, composta de DNA e protena. Cada cromossomo uma molcula de DNA enrolada ao redor de octmeros de protenas histonas. Na intrfase, o cromossomo encontra-se totalmente descondensado (cromatina), embora ainda associado a histonas. J na metfase ele encontra-se no mximo de sua condensao, permitindo a fcil manipulao pelas fibras do fuso nuclear durante a diviso celular. De acordo com a posio do centrmero, os cromossomos so divididos em: A) Telocntrico: O centrmero est localizado na regio terminal do cromossomo. B) Acrocntrico: O centrmero est bem afastado do centro do cromossomo, prximo a uma das extremidades, resultando em um brao bem maior que o outro. C) Submetacntrico: O centrmero est um pouco afastado do meio do cromossomo. D) Metacntrico: O centrmero se localiza no centro do cromossomo, sendo os braos do mesmo tamanho. (o desenho do exerccio est no email da turma)

Aula 2-Exerccio 2
Represente esquematicamente os tipos de cromossomos humanos e desenhe um cromossomo metafsico com seus principais componentes. Metacntrico: Apresenta um centrmero mais ou menos central e braos de comprimentos aproximadamente iguais. Submetacntrico: O centrmero excntrico e apresenta braos de comprimento nitidamente diferentes. Acrocntrico: Apresenta centrmero prximo a uma extremidade. Os cromossomos acrocntricos humanos (13, 14, 15, 21, 22) tm pequenas massas de cromatina conhecidas como satlites fixados aos seus braos curtos por pedculos estreitos ou constries secundrias. Telocntrico: Centrmero estritamente terminal. O cromossomo tem um nico brao. - Cromossomo metafsico e seus principais componentes: Filamentos de DNA, Nucleossomo DNA+Histona, Fibra Cromossmica, Filamentos na Interfase, Filamentos na Metfase, Cromossomo Metafsico.

Aula 2-Exerccio 3
Caracterize o ciclo celular humano.

As clulas passam por diversas etapas durante seu desenvolvimento, tais como, crescimento e diviso. Estas etapas so cclicas. Assim, o ciclo celular representa o ciclo vital da clula e dividido em duas fases: Interfase e diviso celular (mitose e meiose). 1. INTERFASE A intrfase, tal como o prprio nome diz "inter" (entre) e "fase"(perodo), consiste em um perodo entre as divises celulares. Embora seja um momento em que a clula no est em diviso, muitos eventos importantes esto acontecendo em seu interior. Estes eventos foram divididos didaticamente em outras sub-etapas, conhecidas pelos seguintes nomes: fase G1, fase S e fase G2. Passemos agora para anlise de cada uma dessas fases: G1 - conhecida como fase de crescimento, onde ocorre a sntese intensa de vrias molculas importantes para a sobrevivncia da clula, como protenas estruturais, enzimas e RNA. S - Nesta fase o principal evento a duplicao do material gentico. G2 - chamada de fase de preparao, pois nela ocorre a sntese de molculas e organelas relacionadas ao processo de diviso celular. 2. MITOSE Na mitose, a diviso de uma clula-me duas clulas-filhas geneticamente idnticas e com o mesmo nmero cromossmico que existia na clula-me. Uma clula n produz duas clulas n, uma clula 2n produz duas clulas 2n etc. Trata-se de uma diviso equacional. A mitose um processo contnuo de diviso celular, mas, por motivos didticos, para melhor compreend-la, vamos dividi-la em fases: prfase, metfase, anfase e telfase. Alguns autores costumam citar uma quinta fase a prometfase intermediria entre a prfase e a metfase. O final da mitose, com a separao do citoplasma, chamado de citocinese. 3.MEIOSE Diferentemente da mitose, em que uma clula diplide, por exemplo, se divide formando duas clulas tambm diplides (diviso equacional), a meiose um tipo de diviso celular em que uma clula diplide produz quatro clulas haplides, sendo por este motivo uma diviso reducional. Um fato que refora o carter reducional da meiose que, embora compreenda duas etapas sucessivas de diviso celular, os cromossomos s se duplicam uma vez, durante a interfase perodo que antecede tanto a mitose como a meiose. No incio da interfase, os filamentos de cromatina no esto duplicados. Posteriormente, ainda nesta fase, ocorre a duplicao, ficando cada cromossomo com duas cromtides. A reduo do nmero cromossmico da clula importante fator para a conservao do lote cromossmico das espcies, pois como a meiose formam-se gametas com a metade do lote cromossmico. Quando da fecundao, ou seja, do encontro de dois gametas, o nmero de cromossomos da espcie se restabelece. Podemos estudar a meiose em duas etapas, separadas por um curto intervalo, chamado intercinese. Em cada etapa, encontramos as fases estudadas na mitose, ou seja, prfase, metfase, anfase e telfase. Aula 2-Exerccio 5 Quais so os papeis da mitose e do apoptose na formao do indivduo durante toda a sua vida? Mitose e apoptose, embora sejam processos diferentes, desempenham a mesma funo na formao do indivduo. O apoptose um tipo de morte celular que possui importante papel durante o processo de diferenciao, crescimento e desenvolvimento dos tecidos adultos normais e patolgicos. A mitose consiste na diviso celular que ocorre a todo o momento em nosso organismo. Ambos os processos so responsveis pela renovao celular.

Aula 2-Exerccio 6
Descreva as fases da mitose, salientando seus aspectos genticos.

Profase: cromossomos condensados, Metafase: cromossomos unidos pelo centromero no plano equatorial, Anafase: migrao das cromatidfes, Telofase: Citocinese
A mitose dividida em 5 fases: Prfase-fase na qual as clulas se preparam para a diviso. O DNA e os centrolos se duplicam. O processo se inicia a partir do momento em que o DNA condensado e os centrolos entram em movimento. Metfase-nesta etapa o DNA alinha-se no eixo central enquanto os centrolos se conectam a ele. Dois fios de cromossomos se ligam na parte central do centrmero. Anfase- A diviso se inicia com os cromossomos migrando para lados opostos da clula. H a clivagem dos centrmeros que conduz separao dos cromatdeos. O teor de DNA reduzido a metade. Telfase-nesta etapa, a membrana celular se divide. Na telfase o fuso acromtico dissolve-se e reaparecem os ncleos. Os cromossomos descondensam-se, tornam-se mais finos e longos. Cada nova clula formada fica com metade do DNA original. Intrfase- este o estado normal da clula, ou seja, aqui ela no se encontra em diviso. Nesta fase, ela mantm o equilbrio de todas as suas funes atravs da absoro dos nutrientes necessrios sua manuteno. Ela permanecer neste estgio at estar preparada para uma nova diviso, que ocorrer a partir da duplicao dos cidos nuclicos. A partir de ento, o ciclo se reinicia.

Aula 2-Exerccio 7
Qual a finalidade da meiose? A meiose ocorre com a finalidade especifica de formar as clulas de reproduo, os gametas: espermatozoide no homem e ovulo na mulher.

Aula 2-Exerccio 8
Descreva as fases e subfases da meiose I e II apontando as diferenas entre ambas as divises. Diviso I (Reducional) PROFASE I Leptteno: Aparecimento de cromossomos longos e delgados. Zigteno: Pareamento dos cromossomos homlogos. Paquteno: Condensao cromossmica e permutao. Diplteno: Ttrades com quiasmas. Diacinese: Terminalizao dos quiasmas. METAFASE I: Ttrades no equador. ANAFASE I: Disjuno dos homlogos. TELOFASE I: Formao de duas clulas haplides(n). Diviso II (Equacional) Separao das cromtides. PROFASE II: Mais rpida do que a prfase I. Formao de fusos e desintegrao das cariotecas. METAFASE II: Os cromossomos ficam dispostos com os centrmeros no plano equatorial e com as cromtides voltadas cada uma para seu plo, ligadas s fibras do fuso. ANAFASE II: Disjuno das cromtides. TELOFASE II: Formao de quatro clulas haplides(n).

Aula 2-Exerccio 9
Caracterize a espermatognese e a ovognese, indicando o nvel de ploidia na espermatognia, espermatcito secundrio, espermatozide, espermatcito primrio e espermtide. Faa o mesmo para a ovognese. A gametognese a produo de gametas e ocorre nas glndulas sexuais ou gnodas. Os espermatozoides produzidos por espermatognese formam-se nos testculos. Os vulos produzidos por ovulognese so formados nos ovrios. Nos dois casos, o processo compreende as etapas de multiplicao, crescimento e maturao. Na multiplicao, determinadas clulas as gnias (espermatognias do testculo e ovognias do ovrio) multiplicam-se intensamente por diviso mitticas. As clulas resultantes iniciam a fase de crescimento. No caso das ovognias um perodo durante o qual a clula aumenta muito de volume por causa do acmulo de alimento (vitelo) no citoplasma. As clulas resultantes do perodo de crescimento, chamadas de cito primrio ou cito I (espermatcito e ovcitos primrios), iniciam a fase de maturao, que corresponde a uma meiose. Na espermatognese, essa meiose produz quatro clulas haploides para cada espermatcito primrio que inicia a diviso. As duas clulas resultantes da primeira diviso da meiose so chamadas de citos secundrios ou citos II (espermatcitos secundrios) e as quatro finais so as espermtides, que se diferenciam em espermatozoides pelo processo de espermiognese ou fase de especializao. Na ovulognese, a primeira diviso da meiose de cada ovcito primrio produz uma clula grande (ovcito secundrio) e uma atrofiada (primeiro polcito ou primeiro glbulo polar). O mesmo ocorre na segunda diviso, em que se produzem uma ovtide ou vulo e o segundo polcito ou segundo glbulo polar. Portanto, cada ovcito primrio produz apenas um vulo. Na maioria dos mamferos, a primeira diviso da meiose ocorre imediatamente antes da ovulao (processo em que o cito II lanado na tuba uterina). A segunda diviso da meiose s se completa se o espermatozoide penetrar no cito II. (o desenho do exerccio est no email da turma)

Aula 2-Exerccio 10
Ciclo celular o conjunto de processos que se passam numa clula viva entre duas divises celulares. O ciclo celular consiste na intrfase e na fase mittica, que inclui a mitose e a diviso celular (citocinese). A intrfase se divide em 3 fases: a fase G1( consiste na sntese de protenas, enzimas e RNA, ocorrendo o crescimeto celular), a fase S ( duplicao do DNA) e a fase G2 (sntese de molculas necessrias diviso celular). G1: 46 cromossomos simples 46 cromtides, 46 molculas de DNA

S: 46 cromossomos duplicados, 92 cromtides, 92 molculas de DNA G2: incio da mitose; 46 cromossomos simples, 46 cromtides, 46 molculas de DNA (uma clula me dar origem a duas clulas-filhas com a mesma quantidade de material gentico)

Aula 3-Exerccio 1
Caracterize a cromatina: sua composio qumica, aspecto e grau de espiralizao durante o ciclo celular. Composio qumica: basicamente DNA e protenas do tipo histona. Prfase: cromatina comea a ser espiralizada. Metfase: grau mximo de espiralizao atingido. Anfase: as fibras do fuso tracionam os cromossomos e tem-se incio a desespiralizao. Telfase: desespiralizao dos cromossomos.

Aula 3-Exerccio 2
Qual a melhor fase para o estudo dos cromossomos humanos? Explique resumidamente como so obtidos os cromossomos nessa fase. Os cromossomos de uma clula humana em diviso so mais facilmente analisados no estgio de metfase. A principal caracterstica da metfase a disposio dos cromossomos (cromatina) bem no centro da clula, formando o que se chama de Placa Equatorial. Para tal disposio, os cromossomos condensam-se totalmente e unem-se s fibras do fuso por meio dos centrmeros, que seriam como o meio do cromossomo. nessa fase que se d o estudo do caritipo.

Aula 3-Exerccio 3

Os cromossomos so classificados de acordo com a posio do centrmero: Metacntrico - Localizado centralmente; Acrocntrico - Localizado prximo extremidade; Submetacntrico - Localizado em uma posio intermediria; Telocntrico-No h centrmero. (No existe em humanos)

Aula 3-Exerccio 4
O desenvolvimento dessas tcnicas trouxe um avano significativo para a citogentica, pois a partir delas foi possvel a identificao de cada par cromossmico pelo padro caracterstico das bandas que eles apresentam aps tratamento adequado.

Aula 3-Exerccio 5:
Os cromossomos em geral podem sofrer alteraes estruturais e numricas. Alteraes estruturais: deleo, duplicao, cromossomo em anel, isocromossomo, cromossomos dicntricos, translocaes, inverso. Alteraes numricas: Aneuplodia, que envolve perda ou ganho de um ou mais pares, mas no de todos os pares; e Euploidia, que a adio de um ou mais conjuntos completos (23) de cromossomos

Aula 3-Exerccio 8
Diferencie inverses paracntricas e pericntricas. R A localizao do centrmero em relao ao segmento invertido determina o comportamento gentico do cromossomo. Se o centrmero estiver fora da inverso, diz-se que ela Paracntrica, enquanto as inverses que envolvem o centrmero so pericentricas. (Retirado do livro: Introduo Gentica 6 edio Anthony J.F. Griffiths; Feffrey ...) Resumo: Parac.: o centrmero NO FAZ PARTE da inverso dos genes (a,b,d...); fica fora.

__A_.__B___|_C_D_E|___F_ __A_._B___|_E_D_C_|____F_
Peric.: o centrmero FAZ PARTE da inverso dos genes; fica dentro.

__A__|_._B_C_D_|____E__F_ __A__|_D_C_B_.__|____E__F__ Aula 3-Exerccio 11


Cite as caractersticas citolgicas das seguintes alteraes cromossmicas. a.Delees: neste processo, ocorre perda de fragmentos do cromossomo, que podem constituir um ou muitos genes. Podem se originar por simples quebra ou eliminao cromossmicas. Vrias delees nos seres humanos so conhecidas, e talvez a mais estudada seja a Sndrome do Cri du chat ou Sndrome do miado de gato. Esta ocasionada por uma deleo no brao curto de um dos cromossomos no 5. b.Duplicaes: as duplicaes ocorrem quando um segmento cromossmico aparece mais de duas vezes em uma clula diplide normal. O segmento pode estar ligado a um cromossomo ou como um fragmento separado. Por intermdio da segregao destes cromossomos nos gametas, as duplicaes podem ser transmitidas s geraes subsequentes. c.Inverses: as inverses acontecem quando partes dos cromossomos tornam-se destacadas (quebra

cromossmica), giram 180o e so reinseridas de modo que os genes ficam em ordem inversa. Algumas inverses resultam do embaraamento dos filamentos durante a prfase meitica. As inverses podem incluir o centrmero (inverses pericntricas) ou no incluir o centrmero (inverses paracntricas). d.Translocaes: ocorre quando parte de um cromossomo torna-se separada e se liga a uma parte de um cromossomo no homlogo. Estas podem ser de dois tipos: simples quando o fragmento quebrado de um cromossomo se insere em outro no homlogo ou recproco os segmentos so trocados entre dois cromossomos no homlogos. Em humanos, as translocaes mais comuns (simples) ocorrem entre os cromossomos 14 e 21 (variao da Sndrome de Down). Outras translocaes foram observadas, entre os grupos D e G, B e D, C e E. Na maioria dos casos existem numerosas anomalias fenotpicas, e geralmente ocorre um aborto espontneo, ou morte poucos meses aps o nascimento. Um exemplo pode ser a leucemia mielgena crnica, na qual ocorre uma translocao entre os cromossomos 22 e 9.

Aula 3-Exerccio 13
Porque os fragmentos acrocntricos se perdem? Acrocntrico: cromossomo acrocntrico aquele cujo centrmero encontra-se muito prximo a uma das extremidades, e por isso, no consegue se ligar (Mitose / Anafase) a outros fragmentos de cromossomos.

Aula 4- Exerccio 2
Indique trs causas de aberraes cromossmicas e a sua relao com os abortos espontneos. As aberraes cromossmicas podem ser classificadas em numricas e estruturais. As numricas so dividias em Aneuploidia e Euploidia. A aneuploidia envolve perda ou ganho de cromossomos de um ou mais pares, mas no de todos os pares. A euploidia a adio de um ou mais conjuntos completos de cromossomos. J as anomalias cromossmicas estruturais, resultam da quebra cromossmica seguida de reconstituio e uma combinao anormal. As alteraes podem ser causadas por: Agentes mutagnicos biolgicos (ex: vrus), qumicos (drogas) ou fsicos (radiao). Estes agentes tem especial importncia nas alteraes estruturais, uma vez que eles induzem quebras cromossmicas. Predisposio gentica para a no disjuno. Idade materna avanada (acima de 35 anos) uma das principais causas ambientais das aneuploidias. Abortos espontneos causados por alteraes genticas: Identificada em torno de 3 a 6% dos casos. A anormalidade mais frequente a translocao balanceada observada no caritipo de um dos parceiros. Outras anormalidades cromossmicas que podem ser encontradas so: mosaicismo sexual, inverso cromossmica e cromossomos em anel. Essas aberraes cromossmicas iro gerar embries com cromossomopatias (desequilbrio na constituio dos cromossomos), evoluindo para aborto.

Aula 4-Exerccio 3
Analise a figura 4.25 e 4.26 do livro de Gentica Humana (Borges Osrio e Robinson, 2001) e indique os tipos de problemas podem apresentar os descendentes de indivduos portadores balanceados de uma translocao envolvendo o cromossomo 21. Os indivduos apresentaram a Sndrome de Down.

Aula 4-Exerccio 4
Quais so as caractersticas fenotpicas comuns s cromossomopatias autossmicas? *Dificuldade de aprendizagem *Retardo mental *Microcefalia

Aula 4-Exerccio 6
Resposta: TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21 - SNDROME DE DOWN.E NESSE EXERCICIO O AFETADO FOI O HOMEM. OBS: a Sndrome de Down pode ocorrer tanto em homem quanto em mulher. Trissomia quando h 3 cromossomos no mesmo nmero, 21 no caso.

Aula 4-Exerccio 8
Utilizando os cromossomos metafsicos monte o caritipo do indivduo abaixo e indique o tipo de sndrome que o mesmo afetado. Caritipo de ( ) homem (x ) mulher Tipo de sndrome envolvida: Sndrome de Turner, cujo portadores possuem 45 cromossomos em clulas somticas, com ausncia do cromossomo sexual Y.

Aula 5-Exerccio 1

Mendel considerado o pai da gentica. Quais foram s contribuies que Mendel fez nessa rea da cincia com relao ao conceito de tipo de herana predominante na poca? Mendel contribuiu nessa cincia a partir de seus estudos. Ele usou cruzamentos monohbridos de plantas (ervilhas), descobrindo suas diferenas e diferentes possibilidades de combinao. Seus estudos foram posteriormente desenvolvidos e formalizados no principio de segregao e dominncia. Principio de segregao: 1 lei de Mendel. Organismos diploides possuem dois fatores gnicos que codificam determinadas caractersticas, os alelos. Estes dois alelos se segregam (separam) quando os gametas so formados. Nessa formao, um alelo vai para cada gameta. Segregam-se em iguais propores. Conceito de dominncia: Quando dois alelos diferentes esto presentes em gentipo, apenas uma caracterstica, a do alelo dominante, observada no fentipo. Na presena de um alelo dominante, a caracterstica trazida pelo alelo recessivo fica dormente, inativa, suprimida; no apresentada. Mandel tambm descobriu que cada caracterstica apresentada no fentipo dos indivduos formado por um alelo que vem de todos os prognitos: um alelo paterno e outro materno.

Aula 5-Exerccio 2
Conceitue alelos, homozigose, heterozigose, gentipo, fentipo, caractersticas dominantes e recessivas. Alelos: so genes que esto no mesmo locus (lugar) em cromossomos homlogos Homozigose: quando os pares de alelos so iguais, denominados puros, ex: AA, aa Heterozigose: quando os pares de alelos so diferentes, denominados hbridos, ex: Aa Gentipo: so caractersticas genticas do individuo Fentipo: caractersticas do individuo influenciada por seu gentipo e pelo meio caractersticas dominantes: so caractersticas que se sobrepe (domina a manifestao), expressa tanto quando for homozigoto como quando for heterozigoto (Aa,AA) caractersticas recessivas: so caractersticas que mesmo presente no se manifestam, manifesta se somente quando for homozigoto (aa).

Aula 5-Exerccio 3
Discuta os seguintes tpicos: A: O que so cromossomos homlogos e cromtides irms? Cromossomos homlogos ou cromossomas homlogos so cromossomos iguais entre si (do grego homlogos = igual, semelhante) que juntos formam um par. Esses pares s existem nas clulas somticas das espcies diplides. Num par, os dois homlogos possuem genes para os mesmos caracteres. Esses genes tm localizao idntica nos dois cromossomos (genes alelos). Na clula-ovo ou zigoto, um cromossomo vem do espermatozide e o outro vem do vulo. Cromtides-irms:A interfase a preparao da clula para a diviso. um processo de intensa produo de protenas, onde ocorre a duplicao do material gentico. Os dois braos do cromossomo duplicado permanecem unidos por uma protena chamada coesina. Estas duas fitas unidas pela coesina so chamadas de cromtides-irms, e iro se separar somente na anfase. B: De que forma os genes e cromossomos esto relacionados? O gene compreende a regio da molcula de DNA (cido desoxirribonucleico), contendo em seu segmento uma instruo gnica codificada atravs de bases nitrogenadas (adenina, guanina, citosina e timina), que pela expresso transcrita (formao de molculas de RNA) coordena indiretamente a sntese (traduo) de um polipeptdeo (uma protena). O conjunto de genes forma a unidade cromossmica, isto , um filamento da molcula de DNA, que possui atividade funcional quando o material gentico encontra-se na forma filamentosa (eucromatina / desespiralizada), no compactada em ocasio da liberao de sua expresso regulada por outros genes. C: O que permuta ( crossing over ) e qual a sua importncia? Crossing-over ou permuta um fenmeno que ocorre na Meiose I na subfase da prfase I mais precisamente no paquteno. Os cromossomos homlogos (cromossomos que apresentam a mesma forma, tamanho e sequncia gentica), se pareiam e os cromatdeos homlogos, mas no irmos, se entrelaam, sofrem quebras e fazem permuta de segmentos cromossmicos (trocam fragmentos), gerando grande variabilidade gentica, uma vez que agora 4 novos tipos de gametas sero formados. Na mitose no ocorre crossing over. Esse fenmeno s ocorre na meiose, com a importncia de haver a formao dos gametas. D: De que forma a segregao dos cromossomos esto relacionados a gentica de Mendel? Como o prprio Mendel relatou na sua primeira lei, a segregao dos cromossomos permitiu um estudo mais aprofundado, uma vez que separadas os pares de genes formavam-se os gametas variveis. E:Quais fases da meiose so importantes para o entendimento da primeira lei de Mendel? O paquteno na prfase I, devido ao crossing over.

Aula 5-Exerccio 4
O Diagrama da figura 2 representa uma clula hipottica que possui quatro cromossomos: um par de homlogos longos e um par de homlogos longos e um par de homlogos curtos. Supondo que o gentipo da clula seja AaCc, represente a segregao desses dois pares de genes durante o processo de formao de gametas. (obs: a resposta do exerccio est no email da tuma, se algum tiver dvida sobre o desenho procure a Sayane)

Aula 5-Exerccio 7
Crianas Rh negativo (as que no produzem o antgeno rhesus D) podem nascer de genitores RH positivo ou negativo, mas as crianas Rh positivo sempre tm pelo menos um genitor Rh positivo. Qual fentipo devido a um

gene dominante? Resposta: O fentipo devido a um gene dominante o Rh positivo -> DD ou Dd - (com antgeno Rh)

Aula 5-Exerccio 8
O albinismo (ausncia total de pigmento) devido a um gene recessivo. Um homem e uma mulher planejam se casar e desejam saber qual a probabilidade de terem um filho albino. O que voc lhes diria se: A) Embora ambos tenham pigmentao normal, cada um tem um genitor albino Que a probabilidade de nascer um filho albino de 1/4 que igual a 25% B) O homem um albino e a mulher normal, mas pai dela albino Que a probabilidade de nascer um filho albino de 1/2 que igual a 50% C) O homem albino, e na famlia da mulher no h albinos por pelo menos trs geraes Todos os filhos vo possuir pigmentao normal, mas vo ser heterozigoto possuindo um alelo recessivo para o albinismo.

Aula 5-Exerccio 9
A fibrose cstica do pncreas uma condio hereditria caracterizada por um metabolismo deficiente de lipdios. Os indivduos afetados so homozigotos para o gene responsvel e, em geral, morrem na infncia. Tais indivduos tambm produzem uma concentrao mais alta de cloretos no suor do que os homozigotos normais, enquanto os heterozigotos, que tem uma vida normal, tm uma concentrao intermediria de cloretos. Em termos de tipos de genes, como voc designaria: (a) o par de alelos responsvel pela secreo de cloretos quanto a dominncia? (b) e o gene para a fibrose cstica? Resposta: (a) Dominante (b) Recessivo Aula 5-Exerccio 10 Ex: a) Podemos classificar o gene PKU como herana autossmica recessiva. b) O gene persiste na populao pois o cruzamento de heterozigotos, originam filhos portadores dos genes heterozigticos, que podem passar as caractersticas para seus filhos. Aula 5-Exerccio 11 Cruzamento: Ff x Ff gerando: 1/4 FF; 2/4 Ff; 1/4 ff Com isso: a) A probabilidade de terem uma criana com trao falcmico de 2/4 (Ff) b) A probabilidade de terem uma criana normal de 3/4 (Ff e FF, pois Ff possui a falcmia mas, no desenvolve)

Aula 5-Exerccio 13
Na idiotia juvenil amaurtica, as crianas so normais at cerca de seis anos. Subsequentemente h um declnio progressivo no desenvolvimento mental, e uma perda de viso que progride at a cegueira, e degenerao muscular, culminando em morte, em geral antes dos 20 anos. O carter pode aparecer em famlias nas quais ambos os genitores so completamente normais. Um casal com 25 anos, planejando se casar, de primos de primeiro grau. Irmos de ambas as partes morreram deste distrbio. Neste ponto no sabemos nada mais sobre os gentipos destas pessoas. a)Qual a probabilidade de que ambos sejam heterozigotos? Devido ao fato de este distrbio poder aparecer em pessoas cujos pais so normais pode se concluir que a doena de carter recessivo. Portanto, se este casal possuram irmos com este distrbio os pais destes eram heterozigotos, possuindo o alelo recessivo, neste cruzamento heterozigoto a probabilidade de gerar indivduos heterozigotos, (os genitores em questo) , portanto de 50% (1/2) . b) Com base na sua resposta no item (a), o que voc diria quanto ao risco de terem um filho afetado? Baseando no item anterior, sendo o casal heterozigoto, a probabilidade de que estes venham a ter um filho afetado de 25% (1/4). c) Os heterozigotos podem ser detectados por um aumento na vacuolizao dos linfcitos (um tipo de clula branca do sangue). Caso tal teste mostre que ambos so na verdade heterozigotos, o que voc diria sobre a probabilidade de terem um filho afetado? Considerando a tabela apresentada nos itens anteriores, a probabilidade de um casal heterozigoto vir a ter um filho afetado de 25% (1/4), devido ao alelo recessivo para a doena herdado da me e do pai, dando origem ento ao gentipo aa que manifesta a doena. (o quadro do exerccio est no email da turma)

Aula 5-Exerccio 14
Letra a) Completamente dominante

Letra b) possvel prever que : o homem que possui dentinogenesis imperfecta (com somente um gene afetado ou heterozigoto) e se casa com uma mulher com dentes normais, aproximadamente metade dos filhos das futuras geraes podero apresentar o defeito. Letra c) um tipo de cruzamento monobrido: pessoas heterozigotas (com um gene afetado) e pessoas homozigotas (dentes normais).