01) Diferencie seres procariontes de seres eucariontes ressaltando sua organização

nuclear.

→ Célula procarionte

A característica mais marcante de uma célula procarionte é a ausência de um núcleo definido.

Isso quer dizer que o material genético não está envolto por uma membrana nuclear e,
portanto, fica disperso no citoplasma.

Nos procariontes, são encontrados ainda o cromossomo bacteriano e os plasmídeos (pequenas

moléculas de DNA circular livres no citoplasma). O cromossomo bacteriano possui genes que
codificam as proteínas necessárias para o funcionamento da célula. Já nos plasmídeos, os
genes que codificam proteínas relacionam-se a algumas funções adaptativas, como a
resistência a antibióticos.

Vale destacar, no entanto, que a célula procarionte não se diferencia apenas pela ausência de
um núcleo. Nessas células, também não há a presença de organelas membranosas. Isso
significa que não são encontradas estruturas como mitocôndrias, retículos endoplasmáticos,
complexo golgiense e vacúolos.

Nas células procariontes, assim como nas eucariontes, existem pequenas partículas
denominadas de ribossomos, que estão relacionadas à síntese de proteínas. De maneira geral,
o formato dos ribossomos nas células procariontes e eucariontes é bem semelhante, porém,
nos eucariotos, são maiores e mais complexos.

Além disso, nas procariontes, não há a presença de citoesqueleto, conjunto de filamentos

proteicos que formam uma espécie de rede na célula. A ausência desses filamentos impede a
realização da endocitose e da exocitose pela célula. Como representantes de organismos
procariontes, é possível citar as bactérias e algas azuis.

→ Célula eucarionte

As células eucariontes são mais complexas quando comparadas às procariontes. Como

principal critério de diferenciação entre elas, há a presença de um núcleo verdadeiro na
eucarionte, em que o material genético é envolvido por uma membrana nuclear. Nessas
células, não há plasmídeos.

Além da presença de núcleo, a célula eucarionte destaca-se por possuir diversos

compartimentos distintos separados por membranas. Esses compartimentos são as organelas
membranosas, como o retículo endoplasmático, o complexo golgiense, a mitocôndria e os
cloroplastos. Essas células também possuem citoesqueleto, portanto, realizam endocitose e
exocitose. Como representantes dos organismos eucariontes, é possível citar os protozoários,
algas, fungos, plantas e animais.

→ Resumo

Em resumo, é possível dizer, então, que as células procariontes são mais simples que as
eucariontes. Esse primeiro grupo não apresenta núcleo, organelas membranosas e
citoesqueleto. Diferentemente, as eucariontes possuem todas essas estruturas.
Mapa Mental: Diferenças entre células procariontes e eucariontes:

02) Diferencie núcleo interfásico de núcleo mitótico.

O núcleo interfásico: intervalo entre duas divisões celulares. É constituído de

envoltório celular, cromatina e nucléolo.
Núcleo mitótico é o núcleo no momento de divisão (mitose/meiose), quando carioteca
desaparece e os cromossomos se condensam, ou seja no núcleo mitótico não há
nucléolo nem cromatina, somente cromossomos é composto pelo envoltório nuclear,
nucleoplasma, cromatina e nucléolos.

03) Esquematize um núcleo interfásico com seus componentes e funções.

A interfase é um período de intenso metabolismo, pois a célula está preparando-se

para iniciar a divisão. Nesta fase ocorre a multiplicação das organelas e a duplicação do
material genético.

O núcleo interfásico recebe esta denominação, pois, só pode ser observado durante a
interfase.
Os Componentes do núcleo interfásico:

Membrana nuclear (cariomembrana ou carioteca): membrana dupla, porosa e

apresenta ribossomos aderidos. 
Através dos poros são feitas as trocas entre o núcleo e o citoplasma.

Quando observado do microscópio, podemos perceber em sua constituição duas

lâminas, uma interna e outra externa. Sendo que a interna envolve o nucleoplasma, e
a externa está relacionada com o hialoplasma. No final da divisão celular a carioteca
desaparece.

Carioplasma (nucleoplasma ou cariolinfa): gel protéico encontrado dentro do núcleo;

nele estão imersos os componentes nucleares.
Nucléolo: de RNAr (ribossômico), principal componente químico dos ribossomos, de
onde os mesmos surgem.

Assim como a membrana nuclear, o nucléolo desaparece na divisão celular, mas volta
a aparecer na telófase.
Cromatina: conjunto de moléculas de DNA que se encontram na forma
desespiralizada.

Em relação ao grau de condensação, a cromatina é classificada em eucromatina e

heterocromatina. 
 04) Quais as unidades que compõem os nucleotídeos? Responda por meio de um
esquema.

Os ácidos nucleicos são substâncias de caráter ácido que, quando descobertas, foram
associadas ao núcleo celular, considerando-se que eles estariam presentes somente neste
local. Existem dois tipos bastante conhecidos de ácidos nucléicos: o DNA e o RNA. Essas duas
importantes estruturas apresentam funções indispensáveis para o metabolismo e a
reprodução de um organismo unicelular ou pluricelular.

Os ácidos nucleicos são exemplos de estruturas formadas a partir de nucleotídeos. E, em

relação à composição do DNA, temos a formação da maior macromolécula celular, toda ela
formada por nucleotídeos.

O nucleotídeo é um conjunto formado pela associação de 3 moléculas – uma base

nitrogenada, um grupamento fosfato e um glicídio do grupo das pentoses. Desta forma,
podemos ter variações dentro destes ligantes, como, por exemplo: no DNA temos a presença
da pentose desoxirribose, enquanto que no RNA temos a presença da pentose ribose.

Estrutura de um nucleotídio

05) Quais os tipos de ácidos nucleicos e quais as suas respectivas funções?

Ácido nucleico é um tipo de composto químico, de elevada massa molecular, que

possui ácido fosfórico, açúcares e bases purínicas e pirimidínicas. São, portanto
macromoléculas formadas por nucleotídeos.

Ocorrem em todas as células vivas e são responsáveis pelo controle celular,

armazenamento e transmissão da informação genética e por sua tradução que é
expressa pela síntese precisa das proteínas.

Conhecemos dois tipos de ácidos nucleicos: o DNA (ácido desoxirribonucleico) e o RNA

(ácido ribonucleico).

06) Quantas cadeias polinucleotídicas apresenta a molécula de DNA? E o RNA?

O DNA é formado por duas cadeias de polinucleotídeos (fita), que são constituídas por
vários nucleotídeos. Os nucleotídeos são unidos uns aos outros por ligações
denominadas fosfodiéster (grupo fosfato ligando dois açúcares de dois nucleotídeos).
O DNA e o RNA são os dois tipos de ácidos nucleicos encontrados nos seres vivos.
Apesar de ambos serem constituídos por subunidades de nucleotídeos ligados por
ligações fosfodiéster, eles apresentam algumas diferenças básicas. Veja a seguir:
 O DNA apresenta desoxirribose como açúcar, já o RNA apresenta uma ribose.As bases
nitrogenadas presentes no DNA são citosina, guanina, adenina e timina. No RNA, são
encontradas a citosina, guanina, adenina e uracila.
O DNA apresenta duas fitas, mas o RNA é possui fita simples.

07) Quantas e quais são as bases nitrogenadas que compõem os ácidos nucléicos? Como são

classificadas?

Base nitrogenada ou base azotada é um composto cíclico contendo nitrogênio. São cinco as
bases desse tipo, divididas em dois grupos: Purinas (Adenina e Guanina), possuem duplo anel
de átomos de carbono e derivam da purina. Pirimidinas (Citosina, Timina e Uracilo), possuem
anel simples.

08) Quais as pentoses que compões os ácidos nucleicos?

Pentoses: são carboidratos cuja molécula é formada por cinco carbonos. A pentose que forma
o DNA é conhecida como desoxirribose, enquanto a do RNA é chamada ribose (daí os nomes
desoxirribonucleico e ribonucleico). ... A base nitrogenada timina ocorre somente no DNA,
enquanto a uracila é uma base exclusiva do RNA.

09) Diferencie ligações fosfodiéster e de hidrogênio na formação das moléculas de ácidos

nucleicos.

A ligação fosfodiester é o tipo de ligação que os nucleotídeos realizam quando se ligam, ou

seja, é a ligação que une dois nucleotídeos. No DNA, essa ligação tem um sentido estrito que
não muda nunca, que é o 5’ 3’, já no RNA o sentido muda, sendo o 3’ 5’. Esse tipo de ligação é
muito importante pois ela estabiliza o DNA e faz com que ele diminua o seu tamanho,
ocupando menos espaço na célula.

As fitas antiparalelas do DNA são unidas por ligações chamadas pontes de hidrogênio.
Adenina se liga à Timina através de duas pontes de hidrogênio (A=T) e Citosina se liga à
Guanina através de três pontes hidrogênio (C≡G).
Quando observamos o DNA, percebemos que suas duas fitas não seguem a mesma orientação:
é a chamada disposição antiparalela. É como se uma fita estivesse de “ponta-cabeça” em
relação à outra.

10) O que é replicação do DNA? Em que direção ocorre e qual a sua característica genética?

A replicação do DNA ocorre de forma semiconservativa, é iniciada em origens únicas e

geralmente ocorre de forma bidirecional, a partir de cada origem de replicação. A fidelidade
da replicação é muito grande, com uma média de apenas um erro por bilhão de nucleotídeos
incorporados após a síntese e correção de erros durante e imediatamente após a replicação.

A replicação do DNA é um processo semiconservativo, pois cada uma das suas moléculas
recém formadas conserva uma das cadeias da molécula que a originou e forma uma cadeia
nova, complementar ao seu molde.

A replicação do DNA envolve três etapas: 1- Iniciação 2- Ampliação ou alongamento 3-

Término.
Durante o processo de replicação, as pontes de hidrogênio são catalizadas e os nucleosídeos
livres unem-se a elas, respeitando sempre a regra do emparelhamento: Adenina-Timina,
Citosina-Guanina. À medida que se encaixam nas cadeias do DNA, vão formando duas novas
cadeias, obedecendo a regra da replicação semi-conservativa.

11) Cite as enzimas envolvidas no mecanismo de replicação do DNA.

No processo de replicação do DNA várias enzimas estão envolvidas, como a DNA-polimerase,

helicases, proteínas SSB, ligases, topoisomerases e primase. As helicases são enzimas com
função de quebrar as pontes de hidrogênio entre as bases, para que as duas fitas de DNA se
separem. Essa separação é essencial para que a forquilha de replicação se movimente.
As SSB são proteínas que têm alta afinidade por DNA na forma de fita simples, ocorrendo a
ligação de forma cooperativa. Sua presença no processo de replicação é de grande
importância, pois ao se ligarem a fita simples do DNA, impedem que ela sofra torções,
induzindo a conformação do DNA ideal para o pareamento das bases e consequentemente, a
replicação.

12) Explique o que é um primer.

A primase é a enzima que sintetiza os primers (iniciadores), que são pequenas sequências de
RNA, a partir de um molde de DNA. Em eucariotos, a atividade da primase está localizada
como componente da DNA-polimerase.

13) Explique o que é um fragmento de Okazaki.

Um fragmento de Okazaki é um relativamente pequeno fragmento de DNA , criado na cadeia

atrasada durante a replicação do DNA. Para iniciar o processo de replicação do DNA, é
necessário desenrolar a fita dupla. Nessa hora entram em ação 2 enzimas: a helicase, que
rompe as pontes de H, e a girase que gira as fitas de DNA.
Após o desenrolamento do DNA, ocorre a ação de uma nova enzima a DNA polimerase, que
age de 2 formas. Na fita líder ela age de maneira contínua e rápida. Já na fita "retardada" ela
de maneira descontínua e interrupta, formando vários fragmentos, que são denominados
fragmentos de Okazaki. Na fita retardada existe a atuação de uma enzima, a DNA ligase, que
une os fragmentos de Okazaki gerados durante o processo.

14) A informação biológica para a célula está disponível em pequenos segmentos de DNA.
Quais são esses segmentos?
15) Qual o Dogma central da Biologia molecular?

O Dogma Central da Biologia Molecular foi postulado por Francis Crick em 1958. Ele explica
como ocorre o fluxo de informações do código genético. Esse modelo mostra principalmente
que uma sequência de um ácido nucleico pode formar uma proteína, entretanto o contrário
não é possível. Segundo esse dogma, o fluxo da informação genética segue o seguinte sentido:
DNA → RNA→ PROTEÍNAS.

16) Quais as diferenças entre moléculas de RNA mensageiro e moléculas de RNA

transportador e RNA ribossômico? Explique.

Existem três classes de RNA: o RNA ribossômico, o RNA transportador e o RNA mensageiro.
Essas classes são encontradas tanto em organismos procariontes quanto em eucariontes.

RNA mensageiro (RNAm): Essa classe de RNA, que é responsável por codificar as proteínas,
tem seus códons (sequência de três bases nitrogenadas que codifica um aminoácido) lidos no
momento da tradução. É, sem dúvidas, a classe mais heterogênea, podendo apresentar
estruturas que variam de 500 até mais de 6000 nucleotídeos.

RNA transportador (RNAt): O RNA transportador faz o transporte de um aminoácido

específico para a síntese de proteína. Essa classe de RNA, que é semelhante em procariontes e
eucariontes, apresenta-se como um trevo de quatro folhas, pois a estrutura da molécula
apresenta-se dobrada em quatro alças. Uma dessas alças é a do anticódon, região responsável
por reconhecer o códon que complementa a molécula do RNAm. Existe ainda uma região
denominada de eixo aceptor, local onde o aminoácido liga-se e é levado para que ocorra a
síntese proteica.

RNA ribossômico (RNAr): O RNA ribossômico, também chamado de ribossomal, é aquele que
constitui o ribossomo. Assim que são sintetizados, os RNAr acumulam-se, formando regiões
conhecidas como nucléolos. Nesses locais, o RNAr combina-se com proteínas e origina os
ribossomos.

17) Explique o que significa o mecanismo de Transcrição e onde acontece.

A síntese proteica é o mecanismo de produção de proteínas determinado pelo DNA, que

acontece em duas fases chamadas transcrição e tradução. O processo acontece no citoplasma
das células e envolve ainda RNA, ribossomos, enzimas específicas e aminoácidos que formarão
a sequência da proteína a ser formada. Em resumo, o DNA é "transcrito" pelo RNA mensageiro
(RNAm) e depois a informação é "traduzida" pelos ribossomos (compostos RNA ribossômico e
moléculas de proteínas) e pelo RNA transportador (RNAt), que transporta os aminoácidos, cuja
sequência determinará a proteína a ser formada.

Local: Em procariotos, que não possuem envoltório nuclear, a transcrição ocorre no mesmo
lugar onde ocorre a tradução, dessa forma, tão logo o RNA comece a ser formado, a tradução
já se inicia. Por esse motivo diz-se que a transcrição e a tradução nos procariotos é acoplada.
Nos eucariotos a transcrição ocorre no núcleo e a tradução ocorre no citoplasma. O RNA
recém- sintetizado nos eucariotos ainda precisa passar por várias modificações antes de estar
pronto para tradução (retirada dos íntrons, adição de uma cauda de poli Adenina, adição de 7-
Metil Guanosina na primeira base do RNA e outras).

18) Quais são os estágios da transcrição?

A transcrição ocorre em três etapas: a iniciação, o alongamento e o término.

Iniciação: A síntese do RNA começa em regiões do DNA chamadas de regiões promotoras, que
são sequências específicas reconhecidas pela RNA polimerase, e direcionam a transcrição de
genes.

Alongamento: O RNA recém-sintetizado pareia-se temporariamente com a fita molde de DNA,

formando um híbrido curto RNA-DNA. Uma vez iniciada, a transcrição segue numa velocidade
de aproximadamente 50 nucleotídeos por segundo, estando a RNA polimerase ligada à fita
molde de DNA até encontrar o sinal de término da transcrição.

Término: O final da transcrição é um processo bem controlado, determinado pelo surgimento

dos códons de parada ou de terminação, finalizando a síntese dessa molécula.

19) Quais os componentes de um gene? Quando o gene é transcrito em RNA, ocorre o

mecanismo de splicing ou processamento de RNA. Qual a importância deste processo?

O gene é um segmento de uma molécula de DNA (ácido desoxirribonucleico), responsável

pelas características herdadas geneticamente. Cada gene é composto por uma sequência
específica de DNA que contém um código (instruções) para produzir uma proteína que
desempenha uma função específica no corpo. Cada célula humana tem cerca de 25.000 genes.

Os diversos RNAs formados durante o processo de transcrição são denominados de transcritos

primários, os quais não representam a molécula de RNA madura, ou seja, àquela cuja
sequência e estrutura correspondem ao RNA funcional.

Diante disso, esses transcritos primários precisam sofrer modificações, a fim de se tornarem
RNAs maduros. Os mecanismos de processamento do RNA são bastante variados e dependem
do tipo de RNA sintetizado. Por exemplo, as modificações do RNAm incluem a adição do cap na
extremidade 5´, o qual protege a extremidade 5´ do transcrito da ação de enzimas
exonucleases, além de facilitar o splicing do RNA e o transporte do núcleo para o citoplasma; a
adição de uma cauda poli A na extremidade 3´ que facilita o transporte do RNAm para o
citoplasma, estabiliza a molécula no citoplasma, podendo também estar relacionada com o
reconhecimento da molécula de RNAm pelo complexo que posteriormente realizará a
tradução; a metilação de regiões específicas do RNAm que podem ajudar a proteger as
porções do transcrito primário que precisam de preservação; e os comentados mecanismos de
splicing alternativo.

O splicing nada mais é do que a excisão de íntrons do pré-transcrito. De forma geral, o

transcrito primário é composto de dois tipos de sequências, os éxons, os quais são as
porções codificadoras que estarão presentes no RNA maduro, bem como os íntrons, que são
sequências que não estarão presentes no RNA maduro, e, portanto não codificam proteínas.

O splicing não ocorre de forma aleatória, existem sequências consenso presentes nos íntrons
que sinalizam o local onde deve ocorrer o splicing, e são fundamentais para a excisão correta
dos elementos intrônicos. Esse processo envolve a quebra de ligações fosfodiéster na junção
éxon-íntron, e a formação de outra ligação entre as extremidades do éxon. Comumente esse
processo é mediado por spliceossomos, que são estruturas compostas de muitas
ribonucleoproteínas e outras proteínas acessórias, desfeito após a remoção dos íntrons . No
entanto, o splicing também pode ocorrer por um mecanismo denominado de “auto-splicing”,
na qual a exicsão intrônica ocorre pela atividade catalítica do próprio RNA precursor.

20) Explique o que é tradução e onde ocorre?

Tradução é um processo da síntese proteica. Ela ocorre no citoplasma e consiste na leitura do

RNA mensageiro pelo RNA transportador. Nesse momento, o RNAt irá ler um códon da
sequência do RNAm e irá em busca do aminoácido necessário para a formação da nova
proteína

21) Quais os componentes envolvidos no processo de tradução?

O processo de tradução gênica consiste em unir aminoácidos de acordo com o a sequência de

códons do RNA mensageiro. ... Como a sequência do mRNA é determinada pelo gene
(sequência de bases nitrogenadas do DNA), então a síntese de proteína representa a tradução
da informação genética, por isso é chamada de tradução gênica.

22) O que é um códon?

Sequência de três bases nitrogenadas consecutivas do RNA mensageiro, que funciona como
uma unidade genética de codificação, especificando um aminoácido particular durante a
síntese de proteína de uma célula.

23) Explique o que é um anticódon.

Anticódon é a denominação dada a cada trinca de nucleotídeos complementares às tríades

de nucleotídeos encontrados no RNAm (códons ou codão). No processo de transcrição do
DNA, obtém-se o pré RNAm (a partir da fita molde), que contém seqüências de nucleotídeos
codificadores (éxons) e não codificadores (íntrons).

24) Defina cromossomo.

Estrutura composta de ADN, normalmente associada à proteína e que contém genes

arranjados em sequência linear, visível ao microscópio durante a divisão celular.

25) O que são mutações? Em que molécula ocorre a mutação?

Mutações são modificações no material genético da célula. Mutações gênicas são alterações
que ocorrem na sequência de bases da molécula de DNA constituinte dos genes, que sofrem
uma mudança em sua estrutura.

As mutações podem ocorrer em células somáticas ou em células germinativas; neste último

caso, podem ser transmitidas ao longo das gerações, de pai para filhos. As mutações somáticas
ficam restritas ao indivíduo em que ocorrem e não são transmitidas aos descendentes.

Essa alteração na sequência de bases na molécula de DNA constituinte do gene é que se

chama de mutação gênica.
26) Cite pontos positivos e negativos da ocorrência de mutações nos organismos vivos.

A mutação é uma mudança no DNA que pode ser benéfica ou não para o organismo ou ainda
não causar nenhum dano ou vantagem.
O termo mutação diz respeito às mudanças no material genético, o que constitui a principal
fonte de variação genética existente. Por garantir variabilidade genética, ou seja, garantir que
indivíduos apresentem DNA diferentes, as mutações são consideradas um ponto importante
para o processo de evolução dos seres vivos. É por meio delas que características adaptativas
importantes surgem, o que garante a seleção de espécies mais adaptadas.

As mutações podem ser benéficas, neutras ou prejudiciais e, portanto, não são direcionadas,
ocorrendo de forma aleatória. Isso quer dizer que uma mudança no DNA pode proporcionar
uma melhoria no organismo, não causar nenhuma vantagem ou prejuízo ou ainda
desencadear problemas, como no caso das doenças genéticas. Assim sendo, uma mutação
não surge para garantir a evolução de um organismo, sendo completamente ao acaso.

27) Como são subdivididas as mutações? Diferencie-as.

Podemos classificar as mutações em somáticas e germinativas. As somáticas são aquelas que

ocorrem em células responsáveis pela formação de tecidos e órgãos (células somáticas) e,
portanto, normalmente, não são transmitidas. As germinativas, por sua vez, ocorrem em
células que originam gametas, sendo, portanto, mutações que podem ser transmitidas à
geração seguinte.

As mutações podem ser ainda gênicas ou cromossômicas. As mutações gênicas são aquelas
em que as alterações ocorrem nos genes, e as cromossômicas são aquelas em que ocorrem
alterações em partes inteiras de cromossomos.

→ Tipos de mutação gênica

As mutações gênicas podem ser classificadas em pontuais, por inserção e deleção.

 Mutação pontual: Essas mutações ocorrem quando apenas uma base é alterada. As
mutações pontuais podem ser classificadas em silenciosas, missense e nonsense. As
silenciosas são aquelas em que uma base é alterada, mas não afetam o aminoácido a
ser produzido, ou seja, o código sofre alteração, porém, a proteína codificada é a
mesma. Já nas mutações missense, o aminoácido da proteína é alterado, sendo
produzido um diferente. A mutação nonsense, por sua vez, é aquela em que é
produzido um códon de terminação, impedindo que a proteína seja produzida
integralmente.
 Mutação por inserções e deleções: Nas mutações por inserção, adiciona-se um ou
mais nucleotídeos ao DNA. Nas mutações por deleções, retira-se um nucleotídeo ou
mais, o que causa alterações na composição da proteína.

→ Tipos de mutações cromossômicas

As mutações cromossômicas ou alterações cromossômicas podem ser numéricas ou

estruturais.
  Mutações numéricas: Essas alterações nada mais são que variações no número de
cromossomos. As mutações numéricas podem afetar o número de genomas
(euploidias) ou causar o surgimento ou aparecimento de cromossomos em um dos
pares (aneuploidias). As euploidias são incomuns em humanos e normalmente causam
a morte do embrião. As aneuploidias, por sua vez, ocorrem com maior frequência,
como é o caso da Síndrome de Down, em que o indivíduo apresenta três cromossomos
21.
 Mutações estruturais: Essas mutações causam variações na estrutura dos
cromossomos, afetando o arranjo ou o número de genes. Nesse caso, podem ser
classificadas em deleção, duplicação, inversão e translocação. Na deleção, ocorre uma
perda de uma porção do cromossomo, o que causa a diminuição de genes. Na
duplicação, observa-se o aumento do cromossomo e a repetição de genes. Na
inversão, ocorre a quebra e a inversão de um segmento do cromossomo. Na
translocação, ocorre a troca de segmentos de cromossomos não homólogos. Como
exemplo de mutações estruturais, podemos citar a síndrome de Cri du Chat, conhecida
como Miado do Gato, um problema ocasionado por uma deleção que causa anomalias
faciais e retardo mental.

28) Quais as principais causas de mutações gênicas?

DNA não se replica corretamente.

A maioria das mutações que pensamos ser importantes para a evolução ocorrem
naturalmente. Por exemplo, quando uma célula se divide, ela faz uma cópia de seu DNA – e, às
vezes, a cópia não é exatamente perfeita. Essa pequena diferença da sequência de DNA
original é uma mutação.

Influências externas podem criar mutações.

Mutações podem também ser causadas por exposição a produtos químicos específicos ou a
radiação. Esses agentes causam a quebra do DNA. Isso não é necessariamente artificial –
mesmo no ambiente mais isolado e primitivo, o DNA se degrada. Mesmo assim, quando a
célula repara o DNA, ela pode não fazer um bom trabalho na reparação. Então, a célula iria
acabar com um DNA ligeiramente diferente do DNA original e, portanto, uma mutação.

29) Qual a representação (símbolo) cariotípica de um indivíduo humano normal?

Cariótipo normal – 46,XX ou 46,XY em que:

46 corresponde ao número total de cromossomas (autossomas e heterossomas);

Os cromossomas sexuais devem estar identificados, colocando uma vírgula a seguir a 46, e de
seguida escrevendo XX (sexo feminino) ou XY (sexo masculino);

A ausência de qualquer informação adicional na fórmula significa que o número 46

corresponde a dissomia para cada um dos 23 pares.

30) Explique o que são aneuploidias e euploidias.

As mutações numéricas são, ainda, subdivididas em aneuploidias e euploidias. Nas

aneuploidias, tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais cromossomos; já nas
euploidias, o aumento ou a perda será em lotes cromossômicos completos, também
conhecidos como genomas.

As aneuploidias são consequências de erros na distribuição dos cromossomos durante a

divisão celular. Geralmente são causadoras de distúrbios, como, por exemplo, a síndrome de
Down, provocada pela trissomia do cromossomo 21; a síndrome de Turner, causada pela
monossomia do cromossomo sexual X; e a síndrome de Klinefelter, provocada pela trissomia
que envolve os cromossomos sexuais.

As euploidias se dão quando os cromossomos são duplicados e a célula não se divide. Existem
algumas cultiváveis que apresentam euploidias, como é o caso do trigo, em que há variedades
diploides (com dois lotes cromossômicos), tetraploides (com quatro lotes cromossômicos) e
hexaploides (com seis lotes cromossômicos).

31) Cite as causas das aneuploidias.

As aneuploidias acontecem por causa de processos de não disjunção. Isso significa que, em
algum momento da divisão celular, a distribuição dos cromossomos ou das cromátides ocorreu
de maneira incorreta. Quando ocorre na meiose I, observa-se que os cromossomos homólogos
não se separam corretamente. Já a não disjunção na meiose II ocorre porque não houve a
separação das cromátides. Vale frisar que pode ocorrer ainda não disjunção na mitose após
formação do zigoto. As não disjunções levam à formação de células com número incorreto de
cromossomos. Quando ocorre, por exemplo, uma não disjunção do cromossomo X, um óvulo
apresentará dois cromossomos X, enquanto outro não apresentará nenhum cromossomo X.
Quando fecundado, esse ovulo se tornará um zigoto com aneuploidia.

32) Quais os tipos de mutações numéricas?

As mutações estruturais são provenientes de fragmentos cromossômicos seguidos de perda de

pedaços em locais diferentes da original. Esse tipo de mutações pode ser classificadas em:

 Deficiência ou deleção: quando o cromossomo é desprovido de uma parte.

 Duplicação: quando há a repetição de um pedaço do cromossomo.
 Inversão: quando o cromossomo tem uma porção invertida.
 Translocação: quando um cromossomo apresenta uma parte proveniente de outro
cromossomo.

33) Quais os tipos de alterações estruturais mais comuns na espécie humana? Explique cada
uma delas.

As alterações cromossômicas estruturais são alterações que causam modificações na

morfologia dos cromossomos. Essas alterações podem ser danosas ao indivíduo, influenciando
a formação do fenótipo. Normalmente, as alterações cromossômicas estruturais acontecem
por erros no processo de meiose ou por alguns agentes que causam danos ao material
genético, como é o caso da radiação.

Existem quatro tipos básicos de alterações cromossômicas estruturais.

→ Deleções

As deleções são alterações cromossômicas em que parte do cromossomo é perdida,

consequentemente, ocorre a perda de material genético. Pode ocorrer na porção terminal dos
braços cromossômicos ou ainda em porções mais internas (deleções intersticiais). É um
processo que ocorre com frequência durante o processo de meiose.

→ Duplicações

A duplicação acontece quando um cromossomo perde uma porção de seu material genético, e
essa porção liga-se a uma cromátide-irmã, formando um segmento extra. O cromossomo,
assim, fica com uma porção repetida. Esse processo ocorre mais frequentemente no processo
de permutação durante a meiose.

As alterações cromossômicas estruturais podem ser deleções, duplicações, inversões ou

translocações

→ Inversões

As inversões, como o próprio nome sugere, são alterações que ocorrem quando uma porção
do cromossomo se separa, mas se une novamente ao cromossomo de maneira invertida. O
material genético continua o mesmo, entretanto, a disposição das informações ocorre de
maneira trocada.

Podemos classificar a inversão em dois tipos:

 Pericêntrica: a inversão pericêntrica acontece quando a região que sofre a inversão

envolve o centrômero.
 Paracêntrica: A inversão paracêntrica acontece quando a região invertida não envolve
o centrômero.

→ Translocações

Nas translocações, uma porção do cromossomo é passada para outro cromossomo não
homólogo. Podemos citar dois tipos principais de translocação:

 Translocação recíproca: ocorre na troca de porções entre dois cromossomos.

 Translocação robertsoniana: envolve cromossomos acrocêntricos, ou seja,
cromossomos que possuem um braço bem maior que o outro por causa da posição do
centrômero. Observa-se, nesse caso, que o braço curto de um cromossomo e o braço
longo de outro quebram-se. Depois ocorre a troca, dando origem a um cromossomo
com dois braços longos e um com dois braços curtos (estes geralmente se perdem).

Glossário de Genética Molecular

ÁCIDO NUCLÉICO - Ácido orgânico constituído de nucleotídeos; compreende o
ácido desoxirribonucléico (DNA) e o ribonucléico (RNA).

ADENINA - Base purínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com a
timina.

ANTICÓDON - Grupo de três nucleotídeos do RNA transportador. Durante a síntese

de proteínas pareia com um códon complementar do RNA mensageiro.

BASE, ANÁLOGO DE - Uma purina ou pirimidina ligeiramente modificada que pode

substituir uma base normal em uma molécula do DNA.

CÍSTRON - Segmento do DNA que codifica a sequência de aminoácidos de uma

proteína. Corresponde a gene.
CITOSINA - Base pirimidínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com a
guanina.

CLONE - Grupo de células ou organismos, derivados de uma única célula ou

indivíduo, por via assexuada, sendo todos com a mesma constituição genética.

CLONAGEM - Processo de obtenção de clones.

CÓDIGO GENÉTICO - Coleção de trincas de bases do DNA e RNA portadoras da

informação genética para a síntese de proteínas.

CÓDON - Trinca de nucleotídeos que codifica um aminoácido de uma proteína.

COLINEARIDADE - Correspondência entre a sequência de nucleotídeos do DNA e

do RNA com a sequência de aminoácidos de uma proteína.

CO-REPRESSOR - Uma pequena molécula que inibe a transcrição, ligando-se à

proteína reguladora.

CpDNA - O DNA situado nos cloroplastos.

DESOXIRRIBOSE - O açúcar de 5 carbonos (pentose) existente no DNA.

DNA-ligase - Enzima que catalisa a união de segmentos do DNA.

DNA-polimerase - Enzima que atua no processo de replicação do DNA.

DNA-ase - Enzima que digere o DNA, transformando-o em nucleotídeos.

ENZIMAS DE RESTRIÇÃO - Enzima que corta o DNA em segmentos.

EPISSOMO - Molécula de DNA circular que aparece no citoplasma das bactérias.

ÉXONS - Sequências ativas do DNA de um cístron que são transcritas em RNA

mensageiro.

GENE - O determinante de um caráter hereditário.

GUANINA - Base purínica que ocorre no DNA e no RNA. No DNA pareia com a
citosina.

ÍNTRON - Sequência de nucleotídeos no DNA que não aparece no RNA mensageiro.

MtDNA - DNA que aparece na mitocôndria.

MÚTON - O menor segmento do DNA que pode ser alterado levando a uma mutação.
Corresponde a um par de nucleotídeos.

ONCOGENE - Gene que induz proliferação celular descontrolada, produzindo um

câncer.
OPERON - Sistema que regula uma determinada via metabólica geneticamente
controlada.

PALÍNDROMO - Sequência de pares de bases do DNA que têm a mesma leitura nos
filamentos complementares. Exemplo: GAATTC CTTAAG.

PIRIMIDINA - Base nitrogenada que ocorre no DNA ( citosina e timina) ou RNA

(citosina e uracila).

PLASMÍDIO - O mesmo que epissomo.

POLINUCLEOTÍDEO - Uma sequência linear de muitos nucleotídeos. Designa um

ácido nucléico.

POLIRRIBOSSOMO - Um grupo de ribossomos ligados a uma molécula de RNA.

Também é chamado de polissomo.

RECOMBINANTE, DNA - DNA obtido em laboratório pela fusão de segmentos de

DNA pertencentes a fontes diferentes.

RÉCON - O menor segmento do DNA que é capaz de recombinação. Corresponde a

um par de nucleotídeos.

REPLICAÇÃO - Processo de duplicação do DNA.

RIBOSE - O açúcar de 5 cabornos (pentose) existente no RNA.

RNA-ase - Enzima que catalisa a formação do RNA.

SEM SENTIDO - Códon que não especifica nenhum aminoácido no código genético. É
o caso de: UAA, UAG e UGA.

TIMINA - Uma base pirimidínica que ocorre no DNA, pareando com a adenina.

TRADUÇÃO - O processo pelo qual uma determinada sequência de nucleotídeos do

RNA é responsável pelo reconhecimento de aminoácidos numa proteína. Ocorre no
ribossomo.

TRANSCRIÇÃO - Síntese do RNA a partir de um molde de DNA.

TRANSDUÇÃO - Recombinação em bactérias, na qual o DNA é transferido, por um

fago, de uma bactéria para outra.
Transição Substituição no DNA ou RNA de uma purina por outra, ou de uma pirimidina
por outra.

TRANSPORTADOR, RNA - RNA que transfere aminoácidos para o ribossomo.

TRANSPOSON - Segmento de DNA que é capaz de se mover entrando ou saindo de

um cromossomo ou plasmídio. É capaz de ligar e desligar um gene.
TRANSGÊNESE - Transposição de um gene de um organismo para outro.

TRANSVERSÃO - A substituição no DNA ou RNA de uma purina por uma pirimidina

ou vice-versa.

TRIPLET ou TRINCA - Série de 3 nucleotídeos sucessivos no DNA ou RNA, que

codifica um aminoácido. O mesmo que códon.

URACIL - Base pirimidínica que ocorre no RNA.