UNIEURO- CENTRO UNIVERSITÁRIO EURO-AMERICANO

CURSO DE PSICOLOGIA

ANA PAULA T. CAPELO COSTA

ANA CLARA CARNEIRO ARAÚJO
ANA BETRIZ SOUSA DA SILVA
BIANKA SANTOS RAMOS
CAMILA NASCIMENTO ZAIDAN
DANIELE GONÇALVES CRUVINEL
EVANDRO DE FIGUEIREDO FALCÃO NETO
GABRIELA PINHEIRO ALVES
LIZ KETLEN PONTES DOS SANTOS MAFRA
MYLENA RIBEIRO DOS SANTOS
PAULA ROMANA BRAGA ALVES
VICTOR PEREIRA DE SOUZA

SIÍNDROMES GENÉTICAS

BRASÍLIA
2019
 SUMÁRIO
1. INTRODUÇÃO...............................................................................................3

2. DESENVOLVIMENTO...................................................................................4

o SÍNDROME DE DOWN:.............................................................................4

SINAIS E SINTOMAS:...................................................................................5

DIAGNÓSTICO:.............................................................................................5

o SÍNDRIME DE EDWARDS:........................................................................6

SINAIS E SINTOMAS:...................................................................................7

o SÍNDROME DE PATAU:............................................................................8

DIAGNÓSTICO:.............................................................................................8

SINAIS E SINTOMAS:...................................................................................8

o SÍNDROME DE KLINEFELTER:..............................................................10

o SÍNDROME DE TURNER:.......................................................................12

TRATAMENTOS:.........................................................................................12

DIAGNÓSTICO:...........................................................................................12

o SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT:...............................................................13

SINAIS E SINTOMAS:.................................................................................14

DIAGNÓSTICO:...........................................................................................15

PROGNÓSTICO:.........................................................................................15

PREVENÇÃO:..............................................................................................15

TRATAMENTO:...........................................................................................16

3. PAPEL DO PSICOLÓGO NA ASSISTÊNCIA DE PACIENTES

ACOMETIDOS PELAS SÍNDROMES:...............................................................17

4. CONCLUSÃO..............................................................................................18

REFERÊNCIAS..................................................................................................19
 3

1. INTRODUÇÃO
Derivado do grego syndromé = reunião. A síndrome é um conjunto de sinais e
sintomas que definem uma determinada patologia ou condição. Assim, a
síndrome não é uma doença, mas sim uma condição médica que aglomera
sintomas e sinais clínicos. Denomina-se também como síndrome uma condição
que ainda não tem uma causa bem definida, podendo ser causadas por fatores
externos como infecções e internos como má formação. Algumas síndromes
fazem uso de fármacos (remédios) para auxiliarem no controle dos sintomas.
 4

2. DESENVOLVIMENTO
o SÍNDROME DE DOWN:
A Síndrome Down (SD) é uma anomalia caracterizada pela trissomia do
cromossomo 21, ou seja, ao invés de dois, os sindrômicos apresentam 3
cromossomos 21( geneticistas destacam a possibilidade de haver outros
problemas relacionados com essa síndrome, como o mosaicismo e
translocação). Essa síndrome afeta tanto mulheres quanto homens, não há
uma relação com o fator sexual, como também não é necessário antecedentes
familiares com a síndrome pra que a mesma se manifeste, ou seja, as
características físicas e patológicas podem ser variadas não só pelo fator
genético mas também pelo contexto familiar em que o individuo está inserido, o
que pode facilitar a inserção na sociedade e o desenvolvimento mental como
um todo.
De acordo com Déa e Duarte (2009, p.26)
Todas as células do nosso corpo contêm 46
cromossomos divididos em pares, ou seja, são 23 pares
de cromossomos dentro de cada célula. Os cromossomos
são compostos pelos genes, e estes, por um material
especial chamado D N A ou ácido desoxirribonucleico. Os
genes carregam as informações que determinarão como
serão o crescimento, o desenvolvimento e as
características pessoais de cada indivíduo, a altura, a cor
dos olhos, o som da voz e todas as demais
características. Do primeiro ao vigésimo segundo par, que
denominamos cromossomos autossomos, o material
genético é idêntico em meninos e meninas. A diferença
entre os sexos está no vigésimo terceiro par, que
denominamos cromossomos sexuais. Neste par,
encontramos o material genético XX em garotas e XY em
garotos. Sendo assim, a primeira célula que dará origem
ao novo bebê deve ter 44 cromossomos autossomos e
dois sexuais. Na síndrome de Down, o número de
cromossomos presentes nas células é diferente do
convencional. A alteração genética, presente na pessoa
com síndrome de Down, consiste na presença de um
cromossomo extra no par 21, sendo assim, receberá 47
cromossomos. Estudos mostram que apenas um pequeno
segmento do cromossomo 21 apresenta a região crítica
que produz a síndrome de Down. A pessoa com síndrome
de Down apresenta cromossomos normais, somente o
cromossomo 21 é duplicado, mas também não apresenta
nenhuma anomalia. Os cientistas ainda não descobriram
o mecanismo que acontece na síndrome de Down. Só se
 5

sabe que o material extra produz um desequilíbrio

genético que causa o crescimento e o desenvolvimento
incompletos, e não anormal.
O erro em 95% dos pacientes acometidos pela síndrome ocorre no
momento da primeira divisão meiótica da mãe, e em 10% dos casos na
segunda divisão meiótica do pai. As chances aumentam quando os ovócitos
maternos estão “velhos”, ou seja, a possibilidade de ocorrer falha na disjunção
dos cromossomos são maiores, (sugere-se uma idade aproximada dos 35 aos
40 anos).
SINAIS E SINTOMAS:
As características mais comuns em pessoas acometidas pela SD são:
cabeça arredondada devido a um achatamento, a boca pode ser menor quando
comparada com a de outras pessoas, e podem ficar com a boca aberta e com
a língua projetada levemente para fora (língua é sulcada), os cabelos são lisos
e finos e podem apresentar falha. Podem apresentar ainda obesidade, orelhas
e mãos pequenas, sendo a orelha em formato de concha, formato pequeno da
arcaria dentária, nariz arredondado, baixa estatura, entrou outros.
Vele destacar que essas características não são necessariamente
apresentadas em todas as crianças com SD.
DIAGNÓSTICO:
O diagnostico pode ser feito tanto intrauterino quanto após o nascimento
do bebê.
No caso do diagnostico intrauterino:
- A partir da nona semana de gestação pode ser realizado um exame de
sangue materno, onde é retirado fragmentos do DNA fetal, no qual são
rastreados fragmentos de falha cromossômica, mas pode também ser feito
outros exames, como a biopsia do vilocorial, ultrassonografia, aminiocentese e
outros.
No caso do diagnóstico após o nascimento, o que pode ser feito na
verdade é a observação da apresentação das características físicas do bebê.
 6

o SÍNDRIME DE EDWARDS:
A Síndrome de Edwards (SE) é uma anomalia genética, no qual consiste
em uma copia a mais no cromossomo autossômico 18, ou seja, é uma
trissomia.
De acordo com Rosa et al. (2013)
Na SE, tal como em outras trissomias, a idade materna
encontra-se aumentada. Na literatura, parece não haver
dúvidas de que este é o fator predisponente mais
importante para a não disjunção dos cromossomos
durante a divisão celular. A maioria dos casos de
trissomia do cromossomo 18 ocorre devido a uma não
disjunção meiótica (de novo) na meiose II materna. É
interessante notar que, nas outras trissomias, os defeitos
ocorrem mais comumente na meiose I.
Anomalias cromossômicas do tipo translocações podem
surgir como alterações novas (de novo) ou podem ser
transmitidas ao longo de gerações de uma família. Por
sua vez, o mosaicismo cromossômico é sempre um
evento pós-zigótico. Sua principal causa é uma não
disjunção mitótica que pode ocorrer em qualquer etapa da
embriogênese e do desenvolvimento do organismo.
Convém lembrar que a SE é a segunda síndrome mais frequente, depois
da SD, acometendo cerca de 1 em 5.000 bebês nativivos, pois cerca de 95%
progridem para um aborto espontâneo. Por outro lado, cerca de 55 a 65% dos
que nascem vivos acabam vindo a óbito na primeira semana de vida, 90%
sobrevivem até próximos dos 6 meses e apenas 5 a 10% conseguem viver até
o final do primeiro ano.
Considera-se também que o sexo feminino tem mais possibilidade de
sobreviver ao parto do que os do sexo masculino, e vale ressaltar que essa
síndrome acomete mais mulheres do que homens.
De acordo com Rosa et al. (2013)
Atualmente, a suspeita diagnóstica da SE no
período pré-natal pode ser levantada pela ultrassonografia
fetal (incluindo a realização da medida da translucência
nucal) das dosagens bioquímicas (como níveis reduzidos
de gonadotrofina coriônica humana, alfa-fetoproteína e
estriol não conjugado no soro materno durante o primeiro
e o segundo trimestre de gravidez), e confirmada pela
análise cromossômica fetal por meio de procedimentos
como a punção das vilosidades coriônicas e a
amniocentese..
Crianças com essa síndrome frequentemente nascem prematuras.
 7

SINAIS E SINTOMAS:
As principais características físicas e apresentações clínicas são:

 Fraqueza muscular
 Orelhas mais baixas que o normal
 Baixo peso ao nascer
 Pés tortos e congênitos
 Pouco apetite
 Deformidade nos dedos e das mãos
 Choro fraco
 Doença cardíaca congênita
 Problemas de crescimento
 Mandíbula menor que o normal
 Queixo recuado
 Dedos sobrepostos
 Pernas cruzadas
 Unhas mal desenvolvidas
 Tórax em formato incomum
 Encurtamento do dedão do pé
 Rugas na palma das mãos e nas palmas dos pés
 Boca pequena e triangular
 Defeitos no septo ventricular
 Defeitos no espeto auricular
 Genitais anômalos
 Pescoço curto
 Má formação dos olhos
 Anomalias vertebrais
O individuo acometido pela síndrome necessita de atenção e cuidado
total da família.
 8

o SÍNDROME DE PATAU:
A Síndrome de Patau (SP) é uma trissomia, ou seja, ocorre uma cópia a
mais do cromossomo 13. Sua principal causa é a não disjunção dos
cromossomos durante a anáfase 1 da mitose, e essa situação da origem a 24
cromátides, tendo sua origem do óvulo da mãe.
Uma translocação cromossômica não pode ser corrigida, será levada por
toda a vida. De modo que, não existe uma cura viável para a síndrome de
Patau.
Sabe-se que entre 40% e 60% dos portadores da Síndrome de Patau
têm mães com mais de 35 anos. E que devido às complicações fisiopatológicas
as crianças dificilmente passam de um ano de vida.
DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico pode ser feito por testes citogenéticos por cariotipagem,
análise FISH ou análise cromossômica por microarranjo. No pós-natal pode ser
suspeitada pelas características físicas e no pré-natal por anormalidades na
ultrassonografia.
SINAIS E SINTOMAS:
Principais características fisiopatológicas:

 Malformações graves do sistema nervoso central, como

malformações no cérebro;
 Baixo peso ao nascimento;
 Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
 Problemas auditivos;
 Anormalidades no controle da respiração;
 Fenda palatina e/ou lábio leporino;
 Rins policísticos(formação de inúmeras dilatações semelhantes a
bolhas de diferentes tamanhos nos rins).
 Malformação das mãos;
 Defeitos cardíacos congênitos;
 Defeitos urogenitais - Nos meninos ocorre a criptorquidia quando um
dos testículos ou os dois ficam parados a caminho de algum ponto da
bolsa escrotal; Nas meninas ocorre o útero bicornado e ovários
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hipoplásticos, significa que o útero em sua membrana interna está

dividido em dois lados, mas compartilham o mesmo colo de útero e
os ovários têm seu desenvolvimento incompletos;
 Polidactilia (aumento de um dedo próximo ao quinto, no membro
superior ou inferior).

De acordo com Rosa et al. (2013)

Assim, a SP é uma condição relativamente frequente e
recorrente, sendo considerada a terceira trissomia mais comum
dos cromossomos autossômicos, ficando atrás apenas da
síndrome de Down (trissomia do cromossomo 21) e da
síndrome de Edwards (trissomia do cromossomo 18).
Caracteriza-se por um quadro usualmente reconhecível de
anomalias congênitas múltiplas, associado a um prognóstico
ruim. Cerca de 67% dos fetos com SP são abortados
espontaneamente ou apresentam morte intrauterina; daqueles
que chegam vivos ao nascimento, 50% acabam indo a óbito na
primeira semana de vida e somente 9% alcançam o primeiro
ano.
 10

o SÍNDROME DE KLINEFELTER:
A síndrome de Klinefelter (SK) é um distúrbio genético cromossômico,
ou seja, está relacionada com alterações numéricas no conjunto de
cromossomos sexuais de um indivíduo. Por causa da presença de um X a mais
na genética sexual, a síndrome de Klinefelter é, muitas vezes, designada como
síndrome 47, XXY ou Hipogonadismo. Na grande maioria das vezes, a
síndrome ocorre por causa de uma cópia extra do cromossomo X em cada
célula (XXY).
Não é caracterizada como uma doença hereditária e sim uma falha genética,
geralmente causada por aquilo que é chamado de não-disjunção.

De acordo com Tincani BJ et al. (2012)

Os achados clínicos principais, presentes em quase todos

os indivíduos com SK, são os testículos pequenos, a
azoospermia e o aumento das gonadotrofinas, em
especial do follicle stimulating hormone (FSH); porém,
outros achados, como ginecomastia, atraso puberal,
pilificação pubiana e corporal diminuídas, micropênis, alta
estatura, aumento da envergadura em relação à estatura,
distúrbios de aprendizado, doenças psiquiátricas, doença
venosa periférica, obesidade abdominal, síndrome
metabólica, maior risco de doenças autoimunes e câncer,
podem ser observados com diferentes frequências de
acordo com a população avaliada, a faixa etária incluída e
o cariótipo encontrado.

A SK é um dos transtornos genéticos mais comuns entre os homens:

ocorre com 1 a cada 576 homens, segundo um estudo conduzido na
Dinamarca no começo dos anos 1990 pelo Hospital Psiquiátrico de Aarhus.
Portadores da síndrome apresentam sinais distintos e característicos para cada
fase da vida, desde doença no crescimento, crescimento da mama, além de
problemas na fala e dificuldade no aprendizado.
É uma doença de curso crônico com sérias repercussões sobre o
aparelho reprodutor masculino, sendo importante causa de infertilidade em
nível mundial. Em muitos homens com Klinefelter - embora não em todos - os
genitais não chegam a se desenvolver completamente. Ficam menores que o
 11

normal, o que dificulta a produção de testosterona de forma natural, por isso,

alguns fazem reposição do hormônio.

Embora não haja nenhuma maneira de reparar as alterações dos

cromossomos sexuais, os diferentes tipos de tratamentos que estão
disponíveis aos portadores da síndrome de Klinefelter podem ajudar a
minimizar os efeitos da doença também. Quanto mais cedo o diagnóstico for
feito e o tratamento iniciado, maiores serão os benefícios para o paciente.
Esses tratamentos incluem Terapia de reposição hormonal (testosterona),
suporte escolar, para compensar os atrasos de aprendizados que podem
eventualmente surgir, tratamento de fertilidade e tratamento psicológico. O
tratamento médico deve ser organizado de acordo com os desafios e
problemas específicos da idade do paciente com XX.
 12

o SÍNDROME DE TURNER:
A Síndrome de Turner (ST) é caracterizada pela presença de um
cromossomo X e pela deleção ou perda total do segundo cromossomo sexual
feminino (cariótipo 45, X), ou seja, é mais comum em mulheres.
De acordo com Marqui ABT (2015)
O distúrbio tem incidência de 1/2.500 meninas e os sinais
clínicos incluem linfedema de mãos e pés, pescoço curto
e alado, baixa implantação de cabelos na nuca, cubitus
valgus, unhas hipoplásicas e hiperconvexas, micrognatia,
palato alto e arcado, baixa estatura, disgenesia gonadal,
amenorreia primária, infantilismo sexual, infertilidade,
tórax em escudo, hipertelorismo mamário, anomalias
cardíacas (coartação da aorta e defeitos no septo
ventricular) e renais (rins em ferradura, duplicação uretral
e agenesia unilateral do rim), múltiplos nevi pigmentados,
escoliose, hipoplasia do quarto e quinto metacarpos ou
metatarsos ou ambos. Também podem estar presentes os
seguintes problemas: deficiência auditiva, hipertensão
arterial, osteoporose, obesidade, distúrbios visuais,
intolerância à glicose, dificuldades de aprendizagem,
problemas psicossociais e doenças tireoidianas, entre
outras doenças autoimunes.
A baixa estatura é o achado mais comum na síndrome de Turner,
podendo ser percebido desde a gestação, como também durante a infância e
na total ausência de crescimento na fase adulta.
TRATAMENTOS:
Os tratamentos podem ser realizados de algumas maneiras, como o
cirúrgico quando relacionado com as más formações, terapias de reposição de
estrógeno, aconselhamento genético e suplementação de somatropina. Foi
obtido resultados positivos com administração da somatropina em pacientes
com ST, assim, quanto mais cedo o tratamento é iniciado, maior é o resultado
final do paciente.
A hipótese levantada é a de haja uma falha na resposta em relação à
ação do hormônio, pois não foi encontrado deficiência na produção hormonal.
DIAGNÓSTICO:
O diagnóstico final para ST requer a realização de cariótipo. Geralmente
os achados físicos são observados aos 12 anos, devido a baixa estatura, isso
quando não são vistos durante a infância (1-11 anos).
 13

o SÍNDROME DE CRI-DU-CHAT:

Cri-Du-Chat (CDC), ou síndrome 5p-, que também pode ser conhecida

como síndrome do choro de gato, já que bebês com essa condição geralmente
apresentam choro agudo que soa como o miado de um gato. É um achado raro
decorrente da falta de um pedaço do cromossomo 5, e pode ser caracterizada
como uma doença genética.

A deleção de um pedaço do braço curto do cromossomo 5 é, na maioria

das vezes, um evento episódico que ocorre durante a formação das células
reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) ou nos estágios iniciais do
desenvolvimento fetal. As pessoas afetadas normalmente não tem histórico da
desordem na família.

Cerca de 10% dos portadores da síndrome de Cri-Du-Chat herdam a

anormalidade cromossômica de um dos pais não afetados pela doença.
Nesses casos, o parente carrega um rearranjo chamado translocação
balanceada, o qual o material genético é adquirido ou perdido.
Translocações balanceadas geralmente não causam qualquer problema de
saúde. No entanto, elas podem se tornar não balanceadas quando são
passadas para posteriores gerações.

Crianças que herdam uma translocação não-balanceada podem ter um

rearranjo cromossômico com material genética extra ou perdido. Indivíduos
com a síndrome Cri-Du-Chat que herdaram uma translocação não balanceada
tem material genético perdido de um braço do cromossomo 5, o que resulta em
desabilidades intelectuais e problemas de saúde característicos desta
desordem genética.

A estimativa é que esta síndrome afeta cerca de 1 em 50.000 casos de

crianças nascidas no mundo, e 1% dos indivíduos com retardamento mental.
 14

SINAIS E SINTOMAS:

O distúrbio é caracterizado por deficiência intelectual e atraso no

desenvolvimento, além disso, os pacientes costumam apresentar microcefalia
(pequeno tamanho da cabeça), baixo peso ao nascer e tônus muscular fraco
(hipotonia) na infância. Indivíduos afetados também têm características faciais
distintas, incluindo olhos amplamente fixados (hipertelorismo), orelhas baixas,
uma mandíbula pequena e um rosto arredondado. Algumas crianças com
síndrome de Cri-Du-Chat nascem com algum defeito cardíaco.
Os afetados se caracterizam por apresentar também a má formação da laringe
(daí o choro lamentoso parecido com miado de gato), hipertelorismo ocular
(aumento da distância entre os olhos), hipotonia (tônus muscular deficiente),
fenda palpebral antimongolóide (canto interno dos olhos mais altos do que o
externo), pregas epicânticas, orelhas mal formadas e de implantação baixa,
dedos longos, prega única na palma das mãos, atrofia dos membros que
ocasiona retardamento neuromotor e retardamento mental acentuado.

As crianças do CDC frequentemente têm um caminhar desajeitado e

parecem inábeis. Com a educação especial precoce e um ambiente de apoio
familiar, algumas crianças atingem um nível social e psicomotor de uma criança
normal de cerca de 6 anos de idade. As habilidades motoras finas são
atrasadas também, embora algumas crianças estejam conseguindo aprender a
escrever.

As crianças com CDC têm dificuldade no treinamento do controle de

suas necessidades fisiológicas.

Muitos bebês e crianças com CDC têm um sono agitado, mas isso pode
melhora com idade. Muitas crianças com CDC podem ter problemas de
comportamento. Podem ser hiperativos, balançam muito a cabeça , podem até
dar mordidas ou se beliscarem. Alguns desenvolvem obsessões com
determinados objetos. Muitos têm um fascínio por cabelo e não podem resistir
a puxá-lo.
 15

 É fundamental deixar claro que nem todas as pessoas com CDC terão
todas estas características.
DIAGNÓSTICO:

Para o diagnóstico da síndrome de Cri-Du-Chat, o médico fará um exame

físico que pode mostrar:

 Hérnia inguinal
 Diastasis recti – separação dos músculos na área do abdômen
 Baixa tonicidade muscular
 Dobras epicânticas - uma dobra extra de pele sobre o canto interno do
olho
 Problemas com o dobramento das orelhas externas

Porém o diagnóstico definitivo deve ser feito através de exame de cariótipo ou

biologia molecular.

Atualmente existe um teste genético durante a gestação que é realizado na 9ª

semana de gestação através de uma simples coleta de sangue periférico.
Como não existe grupo de risco, ele é indicado para qualquer gestante.
PROGNÓSTICO:

As complicações dependem da severidade das deficiências intelectuais

e problemas físicos. Os sintomas podem afetar a capacidade das pessoas
sindrômicas de cuidar de si próprias. Os casos com cardiopatia são
possivelmente os mais delicados.

A síndrome de Cri-Du-Chat afeta 1 criança a cada 50.000 nascidos

vivos.
PREVENÇÃO:

Não existe prevenção conhecida para a síndrome de Cri-Du-Chat.

Casais com histórico familiar desta síndrome que querem engravidar devem
considerar fazer uma consulta de aconselhamento genético.
 16

TRATAMENTO:

Tratamentos específicos não existem. O médico assistente pode sugerir

meios de tratamento ou controle dos sintomas.

Os pais de uma criança afetada por esta síndrome devem obter

aconselhamento genético e fazer testes para detectar qual deles tem uma
alteração no cromossomo 5.

A síndrome não pode ser curada, no entanto um tratamento

multidisciplinar, que trate cada sintoma individualmente.
 17

3. PAPEL DO PSICOLÓGO NA ASSISTÊNCIA DE PACIENTES

ACOMETIDOS PELAS SÍNDROMES:
É notório que o processo de doença incita, em geral, ansiedades,
conflitos e medos a todos os envolvidos. A insegurança é acarretada de
dúvidas quanto ao atendimento prestado pela equipe, sendo o suporte
psicológico extremamente necessário, afim de evitar possíveis dificuldades
que podem acometer o tratamento.
Com o auxílio da psicologia como ciência que visa tratar dos estados e
processos mentais do comportamento humano e de seu convívio no
ambiente físico e social, o profissional desta área tem métodos que podem
contribuir no desenvolvimento das síndromes citadas neste trabalho.
O papel do profissional de psicologia pode desencadear como objetivo
aprendizagem de estratégias tanto para profissionais, quanto familiares e
até pelos próprios portadores para estimular o desenvolvimento. Desta
forma a intervenção pode acontecer de diversas maneiras, a primeira delas
envolve o aconselhamento genético, onde os pais ou responsáveis serão
abordados no decorrer das consultas para simplificar o entendimento de
ambos diante das síndromes. Por conseguinte, é imprescindível que o
profissional desenvolva a capacidade de ouvi-los sobre seus medos,
dúvidas e demandas.
É interessante que haja psicólogos e outros especialistas que possam
ajudar em diálogos com outros pais para que aja trocas de informações e
orientações possibilitando crescimento e fortalecendo vínculos entre as
famílias e os profissionais.
Dessa maneira é possível avaliar de uma forma mais completa a pessoa
que é portadora de tal síndrome e elaborar treinos e habilidades, visto que
cada profissional compreende as particularidades e necessidades
relacionadas a suas áreas.
 18

4. CONCLUSÃO
 19

REFERÊNCIAS

MONOGRAFIA:

MAIA, Frederico F.R.; COELHO, Andréa Z.; ANDRADE, Cristina G.; ARAUJO,
Levimar R. Diagnóstico Tardio da Síndrome de Klinefelter – Relato de
Caso. Clínica de Endocrinologia e Metabologia, Hospital Universitário São
José,Belo Horizonte, MG. 2001

JUNIOR,Walter Pinto. Diagnóstico pré-natal. Departamento de Genética

Médica, Faculdade de Ciências Médicas, Unicamp.Campinas SP.2002.

TICANI, Bruna J.; MASCAGNI,Bruno R. ; PINTO,Roberto D. P; FILHO,

Guilherme Guaragna; CASTRO,Carla C. T. S, SEWAYBRICKER,Letícia E. ;
CAMPOS, Nilma L. Viguetti; FARIA, Antonia P. Marques-de; GUERRA, Andréa
T. Maciel; JUNIOR, Gil Guerra.Síndrome de Klinefelter: diagnóstico raro na
faixa etária pediátrica. Departamento de Pediatria - FCM - UNICAMP
Cidade Universitária “Zeferino Vaz.Campinas, SP.2004.

ROSA, Rafael Fabiano M; SARMENTO,Melina Vaz; POLLI,Janaina Borges;

GROFF, Daniela de Paoli; PETRY,Patrícia; MATTOS, Vinícius Freitas de;
ROSA, Rosana Cardoso M.; TREVISAN, Patrícia; ZEN, Paulo Ricardo G.
Achados gestacionais, perinatais e familiares de pacientes com síndrome
de Patau. Instituição: Universidade Federal de Ciências da Saúde de Porto
Alegre (UFCSPA) e Complexo Hospitalar Santa Casa de Porto Alegre. 2013.

PAIVA. Camila Foss; MENEZES,Camila Melo; FRANK, Stéphanie Paese.

Síndrome de Down: etiologia, características e impactos na família.
Faculdade de São Paulo- FSP,2018.

SITE:

LEITE,Leonardo. Síndrome de Klinefelter. Disponível em: <

http://www.ghente.org/ciencia/genetica/klinefelter.htm > Acessado em:
29/08/2019

MINHA VIDA. Síndrome de Klinefelter: sintomas, tratamentos e causas.

Disponível em: < https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-
klinefelter> Acessado em: 29/08/2019.
 20

GOZZER,Stefania. Síndrome de Klinefelter: o transtorno genético que

afeta os genitais e a fertilidade dos homens. Disponível em: <
https://www.bbc.com/portuguese/geral-46366012> Acessado em: 29/08/2019.

MAGALHÃES,Lana.Sindrome de Patau. Disponível em: <

https://www.todamateria.com.br/sindrome-de-patau/ > Acessado em:
29/08/2019

MINHA VIDA. Síndrome cri-du-chat: sintomas, tratamentos e causas.

Disponível em: < https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-cri-du-
chat> Acessado em: 29/08/2019.

LEITE,Leonardo. Síndrome Cri-Du-Chat (Síndrome do Miado de Gato).

Disponível em: < http://www.ghente.org/ciencia/genetica/cri-du-chat.htm>
Acessado em: 29/08/2019

LIVRO:

EDART, editora. Genética Medica.Volume 1, citogenética humana, segunda

edição, capitulo 5.1974.

BURNS, G. W.; BOTTINO, P. J. Genética . 6 ed. Rio de Janeiro: Afiliada,1991.

381p.

Jones KL (1998). Padrões Reconhecíveis de Malformações Congênitas. 1ª

edição brasileira Editora Manole Ltda. São Paulo, SP, Brasil. p 44.

REVISTA:

ROSA, Rafael Fabiano M.; ROSA, Rosana Cardoso M.; ZEN, Paulo Ricardo G.;
GRAZIADIO, Carla; PASKULIN, Giorgio Adriano. Trissomia 18: revisão dos
aspectos clínicos, etiológicos, prognósticos e éticos. Revista Paulista de
Pediatria. São Paulo. vol.31 no.1 jan./Mar. 2013.
 21

MARQUI, Alessandra Bernadete Trovó de. Síndrome de Turner e polimorfismo

genético: uma revisão sistemática. REVISTA PAULISTA DE PEDIATRIA-
ELSEVIER. SÃO Paulo. Vol.33(3):363---370. 2015.

LEI:

BRASIL, Portaria SAS/MS no 223, de 10 de maio de 2010. Protocolos

Clínicos e Diretrizes Terapêuticas. Síndrome de Turner. Lex: Ministério da
Saúde Secretaria de Atenção à Saúde.