Aluna: Leidiane Aviz da Silva

INTRODUÇÃO
Anomalias genéticas são mudanças em um ou mais pares de bases de DNA em um
gene criam uma variante genética que pode afetar o funcionamento do gene. Essas
alterações não afetam a estrutura dos cromossomos e, portanto, não podem ser
observadas na análise do cariótipo ou em outros testes cromossômicos. Ainda não está
claro como ocorre a maioria das variantes, mas acredita-se que a maioria apareça
espontaneamente.
Malformação genética: qualquer alteração no decorrer do desenvolvimento
embrionário pode resultar em anomalias congênitas que podem variar desde
pequenas assimetrias até defeitos com maiores comprometimentos estéticos e
funcionais. Parafraseando Botelho podemos conceituar malformação congênita como
toda a anomalia funcional ou estrutural, presente no momento do nascimento ou que
se manifesta em etapas mais avançada da vida. As causas estão ligadas a eventos que
precedem ao nascimento, podendo ser herdada ou adquirida.
Disrupção genética: disrupção resulta da destruição de um tecido ou de um órgão com
um desenvolvimento prévio adequado, numa fase intermédia do desenvolvimento.
Uma deformação é a consequência de um desequilíbrio das pressões exercidas sobre
um tecido ou um órgão e surge geralmente numa fase tardia do desenvolvimento fetal.
Deformidade genética: deformidade significa uma mudança no formato de uma parte
do corpo. A deformidade é causada por pressão incomum sobre o bebê no útero (por
exemplo, algumas formas de pé torto) ou depois de o bebê nascer (por exemplo,
algumas deformidades do crânio). As deformidades estão presentes em
aproximadamente 2% dos nascimentos. Algumas deformidades melhoram sem
tratamento no prazo de alguns dias, porém, outras precisam de tratamento.
Displasia genética: Displasia é o nome dado para o desenvolvimento celular fora do
normal, que pode gerar a má-formação de um tecido ou órgão de qualquer parte do
corpo humano. Existem diversos tipos de displasias, que mudam de acordo com a
região afetada do corpo. As causas da displasia estão relacionadas com as mesmas
causas do câncer, mas as doenças não são sinônimos, embora muitas vezes a displasia
possa evoluir para um tumor. Em geral, as causas podem ser genéticas ou externas.
Algumas infecções locais podem favorecer o surgimento de displasia, então as causas
variam de acordo com o tipo e local afetado.
Síndrome genética: Doenças genéticas são causadas por alterações que acometem os
genes ou cromossomos. Os genes são feitos de DNA, material que contém informações
para o funcionamento das células e que determinam as características pessoais de
cada indivíduo, como cor do cabelo e dos olhos.
Junto com os genes herdados do pai e da mãe, podem vir mutações genéticas, ou seja,
alterações. Carregar uma mutação não significa, necessariamente, que você terá uma
doença genética. No entanto, pode aumentar o risco de desenvolvê-la.
DESENVOLVIMENTO
Fibrose cística: Também chamada de mucoviscidose, é uma doença genética e crônica
que ocorre quando há mutações no gene CFTR (cystic fibrosis transmembrane
condutance regulator), responsável pela produção de uma de uma proteína de mesmo
nome. A função dessa proteína é transportar o cloreto de sódio pelo corpo e, com o
seu mau funcionamento, as células ficam encharcadas dessa substâncias. Como
resultado, o excesso de sal acaba liberado pelo suor. Por isso, a fibrose cística também
é conhecida como “doença do beijo salgado”. Outra consequência dessa mutação é o
fato de as secreções de todo o organismo ficarem mais espessas, dificultando a sua
eliminação. Esse processo afeta diversos órgãos, principalmente dos sistemas
respiratório, digestivo e reprodutor – sofrem pulmões, estômago, intestino, pâncreas,
rins, fígado. Como ocorre nos portadores:
Sistema respiratório: O muco espesso bloqueia os canais dos brônquios e fica difícil
respirar. A tosse se torna crônica, há infecções de repetição e pneumonias. Alguns
casos podem chegar a bronquiectasia uma distorção irreversível dos brônquios.
Sistema digestivo: O muco espesso evita que as enzimas digestivas cheguem ao
intestino. As consequências são diarreia ou constipação e desnutrição, que afeta o
ganho de peso e a altura. Pessoas com a condição precisam de uma ingestão maior de
calorias, então é fundamental contar com o apoio de um nutricionista.
Sistema reprodutor: As mulheres têm a fertilidade diminuída, embora ainda tenham
chances de engravidar. Já os homens se tornam estéreis por causa da obstrução do
canal que transporta os espermatozoide.
Síndrome de Patau: A trissomia do cromossomo 13, também conhecida como
síndrome de Patau, é uma doença genética rara e grave, segundo o Serviço Nacional de
Saúde do Reino Unido (NHS, na sigla em inglês). Ela acontece quando o cromossomo
13 apresenta três cópias em algumas ou em todas as células que constituem o
organismo.
Recapitulando: a maioria das células que formam nosso corpo possui 23 pares de
cromossomos. É ali que estão guardadas todas as informações genéticas que definem
as nossas características físicas e a propensão a determinadas doenças. Em indivíduos
acometidos pela síndrome de Patau, porém, o 13º cromossomo possui uma cópia a
mais (três, em vez de duas) e é isso que vai provocar uma série de problemas durante o
desenvolvimento do bebê na gestação e logo após o parto.
O NHS reforça que a síndrome de Patau acontece ao acaso e não está relacionada a
nada que os pais tenham feito ou deixado de fazer. “A maioria dos casos não têm
origem familiar (ou seja, não são hereditários)”, explica a entidade. “Eles ocorrem de
forma aleatória durante a concepção, quando espermatozoide e óvulo se fundem e o
feto começa a se desenvolver”, complementa o texto. Na maioria dos casos, o bebê
morre ainda durante a gestação ou logo após o parto. Ainda segundo as estatísticas
britânicas, infelizmente 9 em cada 10 crianças acometidas pela síndrome de Patau não
sobrevivem durante o primeiro ano.
Consequência dos portadores:
Anormalidades do sistema cardiovascular; Problemas nos ossos da pelve; Ausência de
um ou dos dois olhos; Fissura labiopalatina e/ou lábio leporino; Problemas cognitivos;
Cistos no pescoço; Fraqueza muscular; Deficiência intelectual; Desenvolvimento lento
durante a gestação; Problemas na formação das orelhas e deficiência auditiva;
Dificuldades de comunicação; Convulsões; Malformações nos rins; Problemas no
desenvolvimento do sistema digestivo; Hérnia.
Síndrome de Edwards
Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa uma série de alterações físicas
e mentais em fetos e bebês recém-nascidos, um atraso de no desenvolvimento. Devido
à gravidade dos sintomas e alterações, a síndrome de Edwards apresenta expectativa
de vida muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances de ser abortados
espontaneamente durante a gestação ou de ser natimortos, e quando sobrevivem
costumam não passar de dois anos de vida. É uma doença bastante rara. A síndrome
de Edwards é causada por uma alteração no código genético do paciente. Nessa
alteração, o cromossomo 18 do indivíduo, que deveria ser composto por um par de
cromossomos, possui três cromossomos. Por esse motivo, a síndrome de Edwards é
chamada também de trissomia do 18. Estudos apontam que essa alteração na genética
pode estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê. A doença é mais
comum em pacientes cuja gestação aconteceu quando a mãe possuía mais de 35 anos
de idade. Apesar dessa alteração genética, a síndrome de Edwards não é considerada
uma doença hereditária, mas sim uma condição que decorre de uma mudança na
distribuição dos cromossomos.
De modo geral, a síndrome de Edwards causa alterações no desenvolvimento físico e
mental dos pacientes.
Consequências dos portadores:
Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe; Defeitos cardíacos
(doença polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc.); Defeitos renais (rins
policísticos, ausência de um dos rins, hidronefrose, penca de pares duplos de ductos
renais); Defeitos pulmonares (ausência de um dos pulmões, mudanças na estrutura
dos pulmões); Defeitos no sistema nervoso (anencefalia, hidrocefalia, microcefalia,
presença de cistos cerebrais); Deficiência mental; Crânio mais pontudo e queixo
pequeno; Olhos pequenos e más-formações nas orelhas; Fenda palatina, dificuldade
de sucção e outras alterações na boca; Paralisia facial; Grande distância entre os
mamilos (maior do que o esperado); Mãozinha fechada ou com dedos sempre
sobrepostos e fechados como se fossem um punho; Dedo indicador mais comprido do
que o dedo médio; Pés tortos; Peso e altura abaixo do esperado durante o
nascimento.
O diagnóstico da síndrome de Edwards pode ser feito com o feto ainda durante a
gestação, por meio de um exame de ultrassonografia. Ao notar atraso no
desenvolvimento esperado quando o bebê ainda está na barriga da mãe, pode se
solicitar um exame chamado cariótipo, em que é realizada uma impressão dos
cromossomos do paciente, permitindo avaliar se há a presença de um extra no
paciente.
Síndrome de Down
A síndrome de Down é uma condição genética causada por uma alteração nos
cromossomos. Normalmente, o ser humano possui 23 pares de cromossomos, que são
os responsáveis por abrigar o nosso código genético. São eles que contêm informações
que vão da cor da pele e do cabelo ao desenvolvimento mental e às características
gerais que vão ditar a fisiologia de um indivíduo.
A síndrome de Down é caracterizada por uma diferenciação no número de
cromossomos. O cromossomo de número 21, ao invés de apresentar um par, apresenta
três, na chamada trissomia simples do cromossomo 21, apontada como causa da
síndrome de Down.
Existem outras duas condições que podem causar a síndrome de Down. Entre elas,
podemos destacar a translocação cromossômica, quando o cromossomo 21 se
apresenta grudado a um outro, dando a impressão de ser um extra; e o mosaicismo,
quando o problema na divisão celular acontece depois da formação do embrião, sendo
que nem todas as células acabam tendo a trissomia do cromossomo 21. A trissomia
simples do cromossomo 21, a translocação cromossômica e o mosaicismo são
apontados como diferentes tipos de síndrome de Down, e a maior parte das
características apresentadas pelos portadores dessa condição são similares. De forma
geral, o paciente com síndrome de Down pode viver uma vida perfeitamente normal,
desde que sejam feitas adaptações no seu ritmo de aprendizado e na sua forma de ver
o mundo.
Para conscientizar a população sobre a importância da luta por direitos iguais e por
respeito aos portadores dessa condição, foi criada uma data especial. O dia da
síndrome de Down é celebrado em 21 de março.
Possíveis características físicas:
•Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;
• Mãos de tamanho reduzido e dedos curtos;
•Tônus muscular mais fraco;
•Língua protusa.
Possíveis consequências dos portadores:
Desenvolvimento intelectual um pouco mais lento que a média; Condições cardíacas
congênitas; Refluxo; Problemas de tireoide; Otites crônicas; Apneia do sono.
Nem sempre o paciente com síndrome de Down apresenta todas essas condições, mas
ele pode ter uma propensão acima da média para desenvolver as doenças
mencionadas acima.
Síndrome Turner
A síndrome de Turner é um distúrbio cromossômico em que o indivíduo possui um
cromossomo X e a perda total ou parcial do segundo cromossomo sexual.
Normalmente, o ser humano tem 23 pares de cromossomos, ou seja, 46 no total. No
caso da mulher, o par responsável pela determinação do sexo biológico é chamado de
XX.
Na Síndrome de Turner, um desses cromossomos não se desenvolve corretamente,
evoluindo de forma parcial ou estando completamente ausente. A Síndrome de Turner
provoca algumas características que são mais evidentes após o nascimento e outras
que são notadas ao longo do crescimento.
Possíveis características físicas:
•Estatura baixa
•Pescoço curto e alado (ou seja, mais largo que o normal)
•Orelhas baixas ou protuberantes
•Tórax largo com hipertelorismo (distância aumentada entre os mamilos)
Possíveis consequências dos portadores:
Hipotireoidismo; Alterações cardiovasculares; Infertilidade (ovários não são
desenvolvidos e não há óvulos ou óvulos em baixa quantidade); podem apresentar
dificuldades na visão e audição; possíveis dificuldades de aprendizagem em algumas
áreas.
Não é raro terem dificuldade de aprendizagem em algumas áreas. Na maioria dos
casos, no entanto, a inteligência é normal.
Síndrome Klinefelter
Síndrome de Klinefelter é uma condição genética, acometendo somente homens. A
doença pode provocar alterações no desenvolvimento físico, raramente afeta o
desenvolvimento intelectual, mas causa praticamente 100% de infertilidade por vias
naturais. Um homem habitualmente possui um par de cromossomos sexuais,
nomeados X e Y, com uma cópia de cada. O homem com Klinefelter apresenta mais de
um cromossomo X, além de pelo menos um cromossomo Y. O cromossomo X em
excesso interfere nos processos reprodutivos e de desenvolvimento. É uma síndrome
cromossômica sexual, uma aneuploidia (presença de mais ou menos cromossomos no
cariótipo – o normal é 46), sendo a trissomia a apresentação mais comum, com
cariótipo 47 XXY. É causada pela não disjunção cromossômica durante a formação de
gametas, que ocorre mais em casos em que a idade materna (mais comum) e/ou
paterna são avançadas.
Pela presença de mais um cromossomo X, o indivíduo adquire algumas características
físicas femininas, deficiência androgênica (de hormônios masculinos) e infertilidade.
Além disso, a pessoa com SK possui uma maior tendência a ter problemas
comportamentais, irritabilidade, baixa autoestima, ansiedade, depressão e psicoses.
Os sinais e sintomas se tornam mais perceptíveis na adolescência ou pré-adolescência.
Possíveis características físicas:
•cabelo em região púbica de distribuição tipicamente feminina •distribuição de tecido
adiposo
•voz é fina
•tamanho do pênis e dos testículos são reduzidos
•massa muscular é diminuída
•pouca libido
•A infertilidade
•A estatura costuma ser normal ou acima da média
•A inteligência de um indivíduo 47 XXY costuma não ser afetada, apesar de ser comum
a presença de dificuldades acadêmicas, atraso na linguagem, memória a curto prazo
diminuída, dislexia e transtorno de déficit de atenção.
Possíveis consequências dos portadores:
As possíveis complicações da síndrome de Klinefelter são: varizes; osteoporose;
embolia pulmonar; síndrome da sela vazia; hipotireoidismo; hipoparatireoidismo;
trombose venosa profunda; puberdade precoce; diabetes mellitus; além de tumor
de células germinativas produtoras de gonadotrofina coriônica humana (HCG).
Síndrome de Jacobs
Dentre os diversos tipos de síndromes genéticas, a Trissomia XYY, ou a Síndrome de
Jacobs, ocorre com uma frequência de 1 para cada 1000 indivíduos. Trata-se de uma
aneuploidia dos cromossomos sexuais onde o homem nasce com um cromossomo e
extra. Muitas pessoas com a Síndrome de Jacobsen normalmente são diagnosticadas
com déficit de atenção, hiperatividade (TDAH) e, em alguns casos, a síndrome é
confundida com o autismo.
Características físicas:
•Baixa estatura
•Orelhas protuberantes e grandes
•Boca pequena que pode ser achatada
•O nariz é achatado e a ponta é voltada para cima
•Olhos com os cantos inferiores caídos
Possíveis consequência dos portadores:
Atraso mental; Déficit de atenção; Hiperatividade; Dificuldade de alimentação na
infância; Trombocitopenia; Retrognatismo; Displasia; Dobra epicântica; Dedos dos
pés anormais; Problemas oculares.
Além desses sintomas, algumas desordens nos rins e nos aparelhos digestivo e genital
podem ser apresentadas pelos pacientes.
As pessoas afetadas, em sua maioria, apresentaram atraso no desenvolvimento das
habilidades motoras e da fala, comprometimento cognitivo e dificuldades de
aprendizagem.
Trissomia X
Essa condição cromossômica também é chamada de síndrome do triplo X ou super
fêmea. Nas células 47,XXX dois dos cromossomos X estão inativos e são de replicação
tardia, como sugerido originalmente pelo achado de dois corpúsculos de Barr.
Problemas na meiose materna estão relacionados com a maioria dos casos, sendo mais
típico na meiose I, assim como mães com idade acima de 35 anos. Fato que também
acontece em outras síndromes cromossômicas, como síndrome de Patau, síndrome de
Edwards e síndrome de Down.
Entre as trissomias envolvendo cromossomos sexuais, a trissomia do X tem uma
prevalência de cerca de 1 em 900 mulheres nascidas. Contudo, esses valores
provavelmente são subestimados, visto que as mulheres com trissomia do
cromossomo X não são de fácil identificação. As mulheres portadoras de um X extra
não possuem fenótipos incomuns que facilitem sua identificação, as que possuem esse
distúrbio cromossômico não apresentam qualquer sintoma, e vivem uma vida toda
sem diagnóstico. Fato que prejudica a estatística real do número de mulheres
acometidas.
Em relação a fertilidade, as mulheres trissômicas para o cromossomo X, em geral, são
mulheres férteis – podendo mostrar um risco um pouco alto de prole
cromossomicamente anormal. Poucas são inférteis, característica esta que contribui
para o diagnóstico da maioria das pacientes. Desejando ter filhos, muitas delas, ao
procurar clínicas de fertilidade, acabam recebendo a notícia de que detém um
cromossomo X a mais no cariótipo.
Podem demonstrar déficit de desempenho em testes de QI e dificuldade de
aprendizagem – em média, 7 a cada 10 pacientes. Raramente, apresentam disfunções
comportamentais, que podem se tornar mais aparentes durante a transição da
adolescência para a vida adulta.
Possíveis características físicas:
•Dobras verticais de pele que cobrem os cantos internos dos olhos (dobras epicânticas)
•Olhos amplamente espaçados
•Dedos mindinhos curvos
•Pé chato
•Esterno com uma forma curvada para dentro
•Tônus muscular fraco (hipotonia)
•Convulsões
•Problemas com os rins
•Ovários que não funcionam adequadamente em uma idade jovem (insuficiência
ovariana prematura)
Possíveis consequências dos portadores:
•Desenvolvimento atrasado de habilidades de fala e linguagem, bem como habilidades
motoras, como sentar e andar.
•Dificuldades de aprendizagem, como dificuldade de leitura, compreensão ou
matemática
•Problemas comportamentais, como transtorno de déficit de atenção/hiperatividade
(TDAH) ou sintomas de transtorno do espectro autista
•Problemas psicológicos, como ansiedade e depressão
•Problemas com habilidades motoras finas e grossas, memória, julgamento e
processamento de informações.

CONCLUSÃO
As doenças genéticas são doenças causadas por mutações genéticas, que podem ter
consequências graves para a saúde e para a qualidade de vida de uma pessoa afetada.
O conhecimento da genética também é importante para a prevenção e tratamento
destas doenças, permitindo uma melhor compreensão das suas causas e
consequências, bem como a identificação precoce em indivíduos que sejam portadores
de mutações genéticas, e a criação de tratamentos personalizados e eficazes.
A compreensão da genética também é fundamental na área médica, pois, persistem
complicações, incluindo a complexidade genética, a variabilidade clínica e a falta de
tratamentos definitivos para muitas dessas condições, e com maior estudo e avanço na
medicina, mais a frente pode trazer tratamentos mais eficazes para os portadores.
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