SÍNDROMES CROMOSSÔMICAS

Síndrome de Klinefelter:
A síndrome Klinefelter é uma alteração genética rara que afeta apenas os meninos e que surge
devido à presença de um cromossomo X extra no par sexual. Esta anomalia cromossômica,
caracterizada com XXY, provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando
características significativas como aumento das mamas, falta de pêlos pelo corpo ou atraso no
desenvolvimento do pênis, por exemplo.

-Principais características

Alguns meninos podem ter algumas características físicas como:

● Testículos muito pequenos;

● Mamas ligeiramente volumosas;
● Quadril largo;
● Poucos pêlos faciais;
● Pênis de tamanho reduzido;
● Voz mais aguda que o normal;
● Infertilidade.

Síndrome de Down:
A síndrome de Down é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior
parte das células de um indivíduo. Isso ocorre na hora da concepção de uma criança. As
pessoas com síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21, têm 47 cromossomos em
suas células em vez de 46, como a maior parte da população.

As crianças, os jovens e os adultos com síndrome de Down podem ter algumas características
semelhantes e estar sujeitos a uma maior incidência de doenças, mas apresentam
personalidades e características diferentes e únicas.

É importante esclarecer que o comportamento dos pais não causa a síndrome de Down. Não há
nada que eles poderiam ter feito de diferente para evitá-la. Não é culpa de ninguém. Além disso,
a síndrome de Down não é uma doença, mas uma condição da pessoa associada a algumas
questões para as quais os pais devem estar atentos desde o nascimento da criança.

-Principais características

● Implantação das orelhas mais baixa que o normal;

● Língua grande e pesada;
● Olhos puxadinhos para cima;
● Atraso no desenvolvimento motor;
● Fraqueza dos músculos;
● Presença de apenas 1 linha na palma da mão;
● Retardo mental leve ou moderado;
● Estatura baixa;
● Excesso de peso;
 ● Atraso no desenvolvimento da linguagem.

Síndrome de Patau:
A síndrome de Patau é uma doença genética rara caracterizada pela triplicação do cromossomo
13, o que interfere diretamente no desenvolvimento fetal, resultando em malformações no
sistema nervoso, defeitos cardíacos e fenda no lábio e no céu da boca do bebê.

Essa alteração é mais comum de acontecer quando a mulher tem mais de 35 anos, isso porque
há maior probabilidade de alterações cromossômicas a partir dessa idade. Para investigar a
síndrome de Patau, pode ser realizada ultrassonografia, amniocentese ou pesquisa de DNA fetal
no sangue materno, para avaliar os cromossomos do feto e, assim, verificar a presença de
alterações.

Normalmente, os bebês com esta doença sobrevivem menos de 3 dias em média, mas há casos
de sobrevivência até aos 10 anos de idade, dependendo da gravidade da síndrome.

-Principais características
As características mais comuns das crianças com Síndrome de Patau são:

● Malformações graves no sistema nervoso central;

● Retardo mental grave;
● Defeitos cardíacos congênitos;
● No caso dos meninos, os testículos podem não descer da cavidade abdominal para o
escroto;
● No caso das meninas, podem ocorrer alterações no útero e nos ovários;
● Rins policísticos;
● Fenda labial e no céu da boca;
● Malformação das mãos;
● Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos.

Síndrome de Turner:
A Síndrome de Turner, também chamada de monossomia do X ou disgenesia gonadal, é uma
doença genética rara que surge apenas nas meninas e que é caracterizada pela ausência total
ou parcial de um dos dois cromossomos X.

A falta de um dos cromossomos leva ao surgimento de características típicas da síndrome de

Turner, como baixa estatura, excesso de pele no pescoço e tórax alargado, por exemplo.

O diagnóstico é feito através da observação das características apresentadas, bem como da

realização de exames moleculares para identificação dos cromossomos.

-Principais características da síndrome

A Síndrome de Turner é rara, acontecendo em aproximadamente 1 a cada 2 mil nascidos vivos.
As principais características dessa síndrome são:

● Baixa estatura, podendo a pessoa atingir até 1,47 m na vida adulta;

● Excesso de pele no pescoço;
● Pescoço alado unido aos ombros;
 ● Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;
● Pálpebras caídas;
● Tórax largo com mamilos bem separados;
● Muitas saliências cobertas por pelos escuros sobre a pele;
● Atraso na puberdade, podendo não haver menstruação;
● Mamas, vagina e lábios vaginais sempre imaturos;
● Ovários sem óvulos em desenvolvimento;

Síndrome Edwards

A Síndrome de Edwards, também conhecida como trissomia 18, é uma doença genética muito
rara que provoca atrasos no desenvolvimento do feto, resultando em aborto espontâneo ou
malformações graves ao nascimento como microcefalia e problemas cardíacos, que não podem
ser corrigidos e que, por isso, baixam a expectativa de vida do bebê.

Geralmente, a Síndrome de Edwards é mais frequente em gestações na quais a grávida tem

mais de 35 anos. Assim, caso a mulher engravide após os 35 anos, é muito importante fazer um
seguimento da gravidez mais regular com um obstetra, para identificar possíveis problemas
precocemente.

Infelizmente, a síndrome de Edwards não tem cura e, por isso, o bebê que nasce com esta
síndrome tem baixa expectativa de vida, sendo que menos de 10% conseguem sobreviver até 1
ano após o nascimento.

-Principais características da síndrome

Crianças que nascem com a síndrome de Edwards geralmente apresentam características
como:

● Cabeça pequena e de forma estreita;

● Boca e mandíbula pequena;
● Dedos longos e polegar pouco desenvolvido;
● Pés com sola arredondada;
● Fenda palatina;
● Problemas nos rins, como rins policísticos, ectópicos ou hipoplásicos, agenesia renal,
hidronefrose, hidroureter ou duplicação dos ureteres;
● Doenças cardíacas, como defeitos do septo ventricular e ducto arterioso ou doença
polivalvular;
● Deficiência mental;
● Problemas de respiração, devido a alterações estruturais ou ausência de um dos
pulmões;
● Dificuldade de sucção;
● Choro fraco;
● Baixo peso ao nascer;
● Alterações cerebrais como cisto cerebral, hidrocefalia, anencefalia;
● Paralisia facial.1

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Elias Cirilo 1ºC