A síndrome de Klinefelter é uma condição cromossómica que afeta rapazes e homens e pode

afetar o desenvolvimento físico e intelectual. Na maioria dos casos, os indivíduos afetados são
mais altos do que a média e são incapazes de ter filhos biológicos (inférteis); no entanto, os
sinais e sintomas da síndrome de Klinefelter variam entre rapazes e homens com esta
condição. Em alguns casos, as características da condição são tão leves que a condição não é
diagnosticada até à puberdade ou idade adulta, e os investigadores acreditam que até 75% dos
rapazes e homens afetados nunca são diagnosticados.

Os rapazes e homens com síndrome de Klinefelter têm geralmente testículos pequenos que
produzem uma quantidade reduzida de testosterona (insuficiência testicular primária). A
testosterona é a hormona que dirige o desenvolvimento sexual masculino antes do
nascimento e durante a puberdade. Sem tratamento, a falta de testosterona pode levar a
puberdade atrasada ou incompleta, aumento das mamas (ginecomastia), diminuição da massa
muscular, diminuição da densidade óssea e uma quantidade reduzida de pelos faciais e
corporais. Como resultado dos testículos pequenos e da produção hormonal reduzida, os
homens afetados são inférteis, mas podem beneficiar de tecnologias de reprodução assistida.
Alguns indivíduos afetados também têm diferenças nos seus genitais, incluindo testículos não
descidos (criptorquidia), a abertura da uretra na parte inferior do pénis (hipospádia) ou um
pénis incomumente pequeno (micropénis).

Outras alterações físicas associadas à síndrome de Klinefelter são geralmente subtis. Crianças
mais velhas e adultos com a condição tendem a ser um pouco mais altos do que os seus pares.
Outras diferenças podem incluir fusão anormal de certos ossos no antebraço (sinostose rádio
ulnar), dedos mindinhos curvos (clinodactilia do quinto dedo) e pés planos (pé plano). As
crianças com síndrome de Klinefelter podem ter baixo tónus muscular (hipotonia) e problemas
de coordenação que podem atrasar o desenvolvimento de habilidades motoras, como sentar,
ficar de pé e caminhar. Os rapazes afetados frequentemente têm dificuldades de
aprendizagem, resultando em atrasos ligeiros no desenvolvimento da fala e da linguagem e
problemas de leitura. Os rapazes e homens com síndrome de Klinefelter tendem a ter
habilidades de linguagem recetiva melhores (a capacidade de compreender a fala) do que
habilidades de linguagem expressiva (vocabulário e a produção de fala) e podem ter
dificuldade em comunicar e expressar-se.

Indivíduos com a síndrome de Klinefelter tendem a ter ansiedade, depressão, habilidades

sociais prejudicadas, problemas comportamentais como imaturidade emocional e
impulsividade, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (TDAH) e habilidades limitadas
de resolução de problemas (funções executivas). Cerca de 10% dos meninos e homens com
síndrome de Klinefelter têm transtorno do espectro autista. Quase metade de todos os
homens com síndrome de Klinefelter desenvolve síndrome metabólica, que é um grupo de
condições que incluem diabetes tipo 2, pressão alta (hipertensão), aumento de gordura na
região abdominal, níveis elevados de gorduras (lipídios) como colesterol e triglicerídeos no
sangue. Em comparação com homens não afetados, adultos com síndrome de Klinefelter
também têm um risco aumentado de desenvolver tremores involuntários (tremores), câncer
de mama (se ocorrer ginecomastia), enfraquecimento e fragilidade óssea (osteoporose) e
doenças autoimunes como lúpus eritematoso sistêmico e artrite reumatoide. (Doenças
autoimunes são um grande grupo de condições que ocorrem quando o sistema imunológico
ataca os próprios tecidos e órgãos do corpo).
Falar de mosaicismo, bem como distinguir de quimerismo.

https://youtu.be/J-AzuFj1iS4

No entanto, é importante salientar que a Síndrome de Klinefelter não é herdada.

A adição de um cromossoma X extra ocorre durante a formação das células
reprodutivas (óvulos ou espermatozoides) em um dos pais do indivíduo
afetado. Durante a divisão celular, um erro chamado de não-disjunção impede
que os cromossomas X sejam distribuídos normalmente entre as células
reprodutivas à medida que se formam. Geralmente, à medida que as células se
dividem, cada óvulo recebe um único cromossoma X e cada espermatozoide
recebe um cromossoma X ou um cromossoma Y. No entanto, devido à não-
disjunção, um óvulo ou um espermatozoide pode acabar com uma cópia extra
do cromossoma X.

Se um óvulo com um cromossoma X extra (XX) for fertilizado por um

espermatozoide com um cromossoma Y, a criança resultante terá Síndrome de
Klinefelter. Da mesma forma, se um espermatozoide com um cromossoma X e
um cromossoma Y (XY) fertilizar um óvulo com um único cromossoma X, a
criança resultante terá Síndrome de Klinefelter.

A Síndrome de Klinefelter Mosaico (46,XY/47,XXY) também não é herdada. Ela

ocorre como um erro aleatório durante a divisão celular no início do
desenvolvimento fetal. Como resultado, algumas células do corpo têm o usual
cromossoma X e cromossoma Y (46,XY), enquanto outras células têm uma cópia
extra do cromossoma X (47,XXY).