Colégio Adventista de Interlagos

- Trabalho de Biologia -
Síndrome de Klinefelter

Sarah Cristina Caserta Xavier

São Paulo
2023
Definição:

A síndrome de Klinefelter é uma alteração genética rara causada pela presença de

um cromossomo X extra em meninos. Esta anomalia cromossômica (XXY ao invés de
XY), provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, gerando
características como aumento das mamas, falta de pelos no corpo ou atraso no
desenvolvimento do pênis.
O diagnóstico da síndrome de Klinefelter costuma ser realizado na adolescência ou
início da vida adulta, quando não são notadas todas as características masculinas.
Para confirmar o diagnóstico, o médico pode indicar a realização de exames
genéticos e de sangue.

Causas:

A síndrome de Klinefelter acontece devido a uma alteração genética que faz com que
exista um cromossomo X extra no cariótipo do menino, sendo XXY em vez de XY.
Embora seja uma alteração genética, esta síndrome não passa de pais para filhos e,
por isso, não existe maior chances de se ter esta alteração, mesmo que já existam
outros casos na família.
No entanto, em caso de histórico de síndrome de Klinefelter ou de outra alteração
genética na família, pode ser interessante realizar o aconselhamento genético para
verificar a possibilidade de alterações genéticas.
Características:

- Testículos muito pequenos

- Ausência de espermatozoides
- Mamas ligeiramente volumosas
- Quadril largo
- Poucos pelos faciais
- Pênis de tamanho reduzido
- Voz mais aguda que o normal
- Infertilidade

Tratamento:

Não existe uma cura para a síndrome Klinefelter, mas o médico pode aconselhar a
reposição de testosterona, através de injeções na pele ou a aplicação de adesivos,
que liberam gradualmente o hormônio ao longo do tempo.
Na maioria dos casos, este tratamento tem melhores resultados quando é iniciado na
adolescência, pois é o período no qual os meninos estão desenvolvendo suas
características sexuais, mas também pode ser feito em adultos, principalmente para
reduzir algumas características como o tamanho das mamas ou o tom agudo da voz.
Nos casos em que existe atraso cognitivo, é aconselhado fazer terapia com os
profissionais mais adequados. Por exemplo, caso exista dificuldade para falar é
aconselhado consultar um terapeuta da fala, mas esse tipo de acompanhamento
pode ser discutido com o pediatra.
Conclusão:

Com esse estudo sobre a síndrome de Klinefelter, aprendemos sobre a definição,

principais características e possíveis tratamentos mesmo sendo uma doença sem
cura.
Síndrome essa que acontece com pessoas do sexo masculino que apresentam um
cromossomo X a mais, para a maioria parece ser algo pequeno, mas é uma alteração
que pode gerar problemas extremamente complexos que acompanharão a pessoa
pelo resto da vida.
A síndrome de Klinefelter é resultado de uma falha genética aleatória que faz com
que uma pessoa do sexo masculino nasça com um cromossomo sexual extra. Não é
uma doença hereditária, a falha genética que leva à doença ocorre durante a
formação do ovo, esperma ou após a fecundação.
Não existe nenhum jeito de reparar as alterações dos cromossomos sexuais, mas os
vários tipos de tratamento que existem podem ajudar na minimização dos efeitos da
doença.
Bibliografia:

- www.msdmanuals.com
- www.minhavida.com.br
- www.minhavida.com.br
- www.dailyfitnesstips4u.com