Heredogramas e

Aberrações Cromossômicas
Heredogramas - Símbolos
Exemplo
 Aberrações Cromossômicas Numéricas
** ANEUPLOIDIA - Alterações cromossômicas
numéricas que envolvem um pequeno número de
cromossomos (2n + 1; 2n - 1).
** EUPLOIDIA - Alterações cromossômicas
numéricas envolvendo lotes cromossômicos inteiros
(3n; 4n; 8n).

 TRISSOMIA - 3 cromossomos (mesmo tipo);

 MONOSSOMIA - um dos homólogos.
• Corpúsculo de Barr - Descoberta data da década de
60. Consiste em um cromossomo X inativado que pode
ser facilmente visualizado. Usado para determinação do
sexo (olimpíadas).
CAUSAS DAS ABERRAÇÕES

- Raios ionizantes ou raios X;

- Drogas lícitas e ilícitas;
- Substâncias cancerígenas ( ex. conservantes, );
- Idade avançada dos progenitores;
- Agrotóxicos;
- Outros.
 Cromossomopatias

O tratamento de pacientes portadores de

cromossomopatias, deve ser multidisciplinar,
acompanhado por nutricionistas, médicos de várias
áreas, psicólogos, fisioterapeutas, profissionais de
educação física, etc.

Estes pacientes necessitam um acompanhamento

cuidadoso ao longo da vida para prevenção,
diagnóstico e tratamento de patologias associadas.
SÍNDROME DE TURNER
 Síndrome de Turner
• A SÍNDROME DE
TURNER foi descrita
na década de 40, é
característica do sexo
feminino e ocorre
numa proporção de
1:2.500 a 1:5.000
nascimentos vivos.
 Síndrome de Turner
Essa anormalidade é responsável por 18% dos abortos   espontâneos
cromossomicamente anormais e está presente numa proporção estimada
em 1,5% dos conceptos. O único X é de origem materna; em outras
palavras, o erro meiótico costuma ser paterno.

As mulheres com Síndrome de Turner apresentam disgenesia gonadal e

necessitam reposição de hormônios ovarianos tanto para desenvolver os
caracteres sexuais secundários, quanto para diminuir a ocorrência de
complicações associadas, dentre elas a osteoporose;

Modernas tecnologias também vêm sendo usadas para ajudar mulheres com
Síndrome de Turner a engravidarem, caso desejarem. Uma doadora de um
óvulo é usada para gerar um embrião, o qual será carregado pela mulher
com Síndrome de Turner.
Síndrome de Turner
Deficit de crescimento
Função intelectual preservada
Pescoço curto (74%)
Tórax alargado (53%)
Nevus pigmentar (sardas axilares) (63%)
Hipoplasia de unhas (66%)
Unhas hiperconvexas (70%)
Ausência caracteres sexuais secundários
Infertilidade (falta hormonal)
 Aspectos Psicossociais
•Infere-se que a presença de tantos sinais e sintomas decorrentes da Síndrome
de Turner podem ocasionar conseqüências no funcionamento psicológicos
dessas meninas, devido a reação delas próprias ou a reação de outros
indivíduos.
•De acordo com estudos as portatoras da Síndrome de Turner podem
apresentar dificuldades com relação a:
Interação social e relacionamento amoroso;
Imaturidade;
Problemas de atenção / hiperatividade;
Dificuldades específicas de aprendizagem;
Retraimento;
Comportamento agressivo e
Baixa autoestima.
A baixa estatura pode ser o principal fator que desencadeia esses problemas
psicossociais segundo alguns autores.
PORTADORA DA SÍNDROME DE TURNER
Síndrome de Turner Tratamento
• Terapia hormonal.

•Considera-se que a Psicologia, logicamente que concatenada

com as demais áreas (Medicina, Nutrição, Fisioterapia,...) pode
propiciar uma maior sociabilização às portadoras desta Síndrome,
para que suas características físicas peculiares não sejam
evidenciadas e, sim, tratadas da melhor forma possível, sem
preconceitos, auxiliando na melhora da autoestima daquelas.

•Também pode ajudar na prevenção ou tratamento de algumas

doenças ligadas à Síndrome, como a diabetes mellitus e a
obesidade.
Síndrome de Klinefelter
 Síndrome de Klinefelter
São indivíduos do sexo masculino que apresentam cromatina
sexual e cariótipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um
dentre 700 recém-nascidos do sexo masculino, tratando-se
portanto, de uma das condições intersexuais mais comuns.

A característica mais comum em um homem com Síndrome de

Klinefelter (SK) é a esterilidade. Adolescentes e adultos com
SK possuem função sexual normal mas não podem produzir
espermatozóides portanto os homens afetados são inférteis;

Pode ocorrer ginecomastia.

 Síndrome de Klinefelter

Hipogonadismo
Ginecomastia (50%)
Alta estatura
Braquicefalia
Taurodontismo
Prognatismo na adolescência
Prega simiesca
Retardo mental leve
Síndrome de Klinefelter
 Ereção, coito e ejaculação podem
ocorrer mas a libido é subnormal.

www.klinefelter.org.uk

Muitos afetados levam vida normal como homens casados e

inférteis
SÍNDROME DE DOWN – CARIÓTIPO

Ou 47, XY + 21
 Síndrome de Down
• A síndrome é caracterizada por uma combinação de
diferenças maiores e menores na estrutura corporal.
Geralmente está associada a algumas dificuldades de
habilidade cognitiva e desenvolvimento físico, assim como
de aparência facial. É geralmente identificada no
nascimento.
• Portadores podem ter uma habilidade cognitiva abaixo da
média, geralmente variando de retardo mental leve a
moderado. Um pequeno número de afetados possui
retardo mental profundo.
• A incidência da síndrome de Down é estimada em 1 a cada
800 ou 1000 nascimentos
SÍNDROME DE DOWN - FENÓTIPO

Prega epicantica nos

olhos, típica de
indivíduos com
mongolismo.
A criança com Down
também apresenta um
retardamento mental,
com baixo QI (coefi-
ciente de Inteligência).
A capacidade res-
piratória e a cardíaca
nesses indivíduos é
reduzida.
As mãos são curtas e largas, freqüentemente com uma única prega
palmar transversa
 Tratamento
• Acompanhamento pediátrico, neurológico e
psiquiátrico;
• Estimulação precoce para o desenvolvimento da
área psicomotora;
• Atendimento fonoaudiológico, para aquisição da
fala, desenvolvimento e organização da linguagem
oral e escrita;
• Psicoterapia familiar e/ou individual;
• Atendimento psicopedagógico clínico;
• Educação escolar, especial ou regular;
• Terapia ocupacional e outros
Estímulo
A anomalia cromossômica
causa a alteração e mal
funcionamento de
diversos órgãos. Ela afeta
o cérebro e esta é a
causa da falta de
capacidade intelectual.
Porém a intensidade com
que se manifesta estas
alterações é altamente
variável de uma pessoa
para outra.
A freqüência da aparição da Síndrome de Down
varia por volta de 1/1000 nascimentos vivos. No
Brasil há por volta de 52.000 pessoas com a
Síndrome de Down.
A aplicação de bons
programas de saúde
tem conseguido
aumentar a expectativa
de vida na casa dos 60
anos, em média.
Vivemos num momento
de trocas, de melhoras,
no que se diz respeito a
sensibilização ante a
Síndrome de Down
desde muitas
perspectivas, entre elas
a médico-científica, a
qual está fazendo com
que as pessoas
desfrutem, cada vez
mais, de uma boa
saúde e uma vida
melhor e mais feliz.
Histórias
 CONSIDERAÇÕES FINAIS
• Podem existir fatores genéticos, ambientais, físicos e mecânicos
interferentes na formação de um feto. Porém nem todas as
malformações congênitas apresentam razões para acontecerem.

• Cada tipo de malformação apresenta fenótipos típicos para os

afetados, além de características psicológicas diferenciadas de uma
pessoa cromossomicamente normal.

• É muito importante que a família do portador da síndrome, tenha o

maior conhecimento possível sobre sua condição, para que dessa
forma o indivíduo acabe vivendo da forma mais normal possível.

• Ambiente familiar inclusivo é a base para o bem-estar e segurança

das crianças com necessidades especiais. Trata-se de condição
necessária, porém nem sempre suficiente, para a inclusão na escola e
na sociedade.