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SECRETARIA DA SEGURANÇA PÚBLICA

ESTADO DO RIO GRANDE DO SUL


BRIGADA MILITAR – DEPARTAMENTO DE ENSINO
COLÉGIO TIRADENTES - PASSO FUNDO

SÍNDROME
DE DOWN
Disciplina: Biologia
Professor: Amauri Picollo de Oliveira
Alunas: Ana Paula dos Santos, Fernanda Japur Ihjaz e
Helen Deuner Ferreira
2º Ano do Ensino Médio – Turma 201

Passo Fundo, setembro de 2019.


O QUE É A SÍNDROME DE DOWN?

Segundo Adriana Buhrer, “é a primeira causa


de retardo mental de origem genética nas
populações humanas. No mundo inteiro, uma em
cada 700 crianças nasce com o problema. A
denominação síndrome de Down, ou trissomia do
cromossomo 21, substituiu o termo mongolismo.
Baseado no aspecto dos olhos que guardam
alguma semelhança com os olhos dos mongóis,
ele era usado com conotação depreciativa”.
A Síndrome foi descrita pela primeira vez por
Langdon Down, um médico britânico, em 1866.
Causas da Síndrome de Down
Cariótipo

As pessoas com síndrome de


Down, têm 47 cromossomos em suas
células em vez de 46, como a maior
parte da população.

❖ Trissomia 21:
➢ Está presente em todas ou na
maior parte das células dos
indivíduos;
➢ Alteração numérica por
Aneuploidia.
Características
❖ Olhos oblíquos; ❖ Às vezes, apresentam excesso de
❖ Rosto arredondado; pele na nuca;
❖ Orelhas pequenas; ❖ Em geral, a estatura é média;
❖ Hipotonia: ❖ Tendência a obesidade e doenças
➢ Dificuldades motoras de endócrinas:
mastigação e deglutição, ➢ diabetes e hipotiroidismo;
atraso na fala e em 50% dos ❖ 5% dos portadores tem problemas
casos, problema no coração; gastrointestinais;
❖ Em alguns casos, apresentam lingua ❖ Instabilidade na articulação do
grande; pescoço;
❖ Mãos menores com dedos mais ❖ Deficiência visual e auditiva;
curtos; ❖ Maior risco de infecções e leucemia;
➢ Prega palmar única em metade ❖ Comprometimento intelectual;
dos casos; ❖ As mulheres têm maior chance de
❖ Os meninos são estéreis; sofrer aborto espontâneo ou parto
prematuro.
DIAGNÓSTICO translucência nucal
Pode ser feito durante a gravidez, tomando
como exemplos:

❖ Translucência nucal;
❖ Cordocentese;
❖ Amniocentese;
❖ NIPT-PanoramaTM;
❖ Coleta de vilosidades coriônicas; ultrassom
❖ Visualizar perfil bioquímico da mãe. amniocentese

Ou após o nascimento, com a observação de


alguns aspectos, como:

❖ Apenas uma linha na palma da mão;


❖ Face plana;
❖ Nariz largo;
❖ Cabelo fino e ralo.
TRATAMENTO
ROTINA DE EXAMES Não há uma cura para a
doença, mas o fator mais
importante para garantir o bom
desenvolvimento e convívio social
da criança com Síndrome de
Down é o bom ambiente familiar,
logo, ter pais atentos e bem
informados, capazes de intervir
desde cedo nos processos de
aprendizagem, nas práticas
vocacionais, etc. O empenho
individual dos responsáveis e
profissionais envolvidos pode
trazer resultados positivos.
PREVENÇÕES ANTES DO NASCIMENTO

Não há como evitar que o bebê nasça com


Síndrome de Down. Contudo, atualmente, através da
fertilização in vitro (FIV), é possível selecionar os
embriões sem a mutação genética; esse processo
chama-se diagnóstico genético pré-implantacional
(PGD).
É importante estar atento aos fatores de risco: a
idade do casal (abaixo de 18 e acima de 35), histórico
familiar de Alzheimer e tireóide.
Em 95% dos casos, a síndrome de Down não se
repete em outro filho do casal.
CUIDADOS APÓS O NASCIMENTO
As diferenças de desenvolvimento dos indivíduos portadores da síndrome se dão
pela herança genética, educação e estímulos recebidos.

BRINQUEDOS => não há brinquedos específicos que estimulem as crianças com Down. O
que estimula são as brincadeiras e interações com a criança.

LINGUAGEM => assim que aprender a falar, vi repetir as mesmas histórias e brincadeiras,
pois gosta do que é familiar. Recomenda-se dar exemplos visuais do que é falado à criança.
Não deve-se falar muito lentamente com a criança e buscar fonoaudiólogo em caso de
dificuldades com a fala.

ESCOLA => alguns especialistas afirmam que é melhor frequentar uma escola regular
enquanto outros, uma escola especial. O melhor momento para colocar a criança na escola
é o mesmo das outras crianças: quando aprende a falar. Uma informação que tem-se é que
quanto maior o QI e formação sociocultural dos pais, melhor será a reação da criança.
CUIDADOS APÓS O NASCIMENTO
ATIVIDADES FÍSICAS => não há como melhorar a hipotonia. Entretanto ainda é preciso
estimular as crianças. Até os sete anos os esportes de contato devem ser evitados;
recomenda-se trabalhar a coordenação motora com joguinhos e, se possível, frequentar
fisioterapautas.

NUTRIÇÃO => além das recomendações usuais, deve-se estar atento ao grau de hipotonia
da criança, pois a mastigação e digestão podem ser mais lentas.

IMUNIZAÇÃO => a criança deve ser amamentada com leite materna pelo maior tempo
possível (anticorpos). Por ter um sistema imunológico debilitado, deve tomar todas as vacinas
tradicionais e algumas pagas em sistemas particulares de saúde. Porém o SUS fornece tais
vacinas gratuitamente como a da hepatite A, aos pais que solicitam.

INCLUSÃO SOCIAL => deve-se evitar a superproteção, pois faz com que os indivíduos sejam
infantilizados e não vivenciam etapas da vida como a descoberta da sexualidade.
CURIOSIDADES
Por que têm mais pessoas com síndrome de Down
atualmente do que antigamente? Não há mais pessoas
com a síndrome, elas apenas não são excluídas socialmente
e isoladas nas casas.

Todas as crianças com síndrome de Down têm os olhos


meio puxados? 80% das pessoas possuem esse traço,
provocado pela inclinação da fenda das pálpebras.

Como contar aos pais que seus filhos têm síndrome de


Down? O ideal é que a notícia seja dada quando a família
está interagindo com a criança, mas sem ser na sala de parto
nem no momento da alta. Há mães de crianças com
síndrome de Down que visitam os casais no hospital e
mostram como seus filhos estão dersenvolvidos e saudáveis.

Há roupas específicas para quem tem Síndrome de


Down? Sim, pois as roupas usuais costumam ser apertadas
e desconfortáveis.
LEGISLAÇÃO E DIREITOS:
SÍNDROME DE DOWN
CONSTITUIÇÃO => Lei nº 7.853/89 assegura a
inclusão de qualquer portador de deficiência no
sistema educacional; oferta obrigatória e gratuita de
Educação Especial em escolas públicas; garante o
atendimento domiciliar de saúde ao deficiente grave
não internado; criminaliza a exclusão do deficiente do
ensino de qualquer curso ou grau, público ou privado,
sendo punível com reclusão de um até quatro anos.

ESTATUTO DA CRIANÇA E DO ADOLESCENTE


(ECA) => assegura à criança e ao adolescente portador
de deficiência atendimento especializado na área de
saúde e atendimento educacional especializado.
DIA INTERNACIONAL DA SÍNDROME DE DOWN

O dia 21 de março é celebrado como o


Dia Internacional da Síndrome de Down,
pois a síndrome é uma alteração no
cromossomo 21, que leva à aparição de 3
cromossomos.
As cores comemorativas são azul e
amarelo.
REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS
BETTIOL, Luciana. MOVIMENTO DOWN. 21 de março: Dia Internacional da Síndrome de Down. Disponível em:
<http://www.movimentodown.org.br/2015/03/21-de-marco-dia-internacional-da-sindrome-de-down/>. Acesso em: 21 set. 2019.
MARTINHAGO, Ciro. MINHA VIDA. Síndrome de Down: o que é, características, sintomas e genética. Disponível em:
<https://www.minhavida.com.br/saude/temas/sindrome-de-down>. Acesso em: 20 set. 2019.
PIACENTI, Felipe. DIREITO DE TODOS. Direitos das pessoas com Sìndrome de Down, conheça-os. Disponível em:
<https://direitodetodos.com.br/direitos-das-pessoas-com-sindrome-de-down-conheca-os/>. Acesso em: 20 set. 2019.
SEDICIAS, Sheila. TUA SAÚDE. Como saber se o bebê tem Síndrome de Down. Disponível em:
<https://www.tuasaude.com/sindrome-de-down-na-gravidez/>. Acesso em: 20 set. 2019.
SERPEJANTE, Carolina. MINHA VIDA. Tire suas dúvidas sobre o exame de sangue que detecta Síndrome de Down. Disponível
em:
<https://www.minhavida.com.br/familia/materias/16004-tire-suas-duvidas-sobre-o-exame-de-sangue-que-detecta-sindrome-de-down>.
Acesso em: 20 set. 2019.
TAVARES, Laura. MINHA VIDA. Estimule a criança com Síndrome de Down. Disponível em:
<https://www.minhavida.com.br/familia/galerias/14041-estimule-a-crianca-com-sindrome-de-down>. Acesso em: 21 set. 2019.
TUA SAÚDE. Como é a Vida após o diagnóstico da Síndrome de Down. Disponível em:
<https://www.tuasaude.com/diagnostico-da-sindrome-de-down/>. Acesso em: 20 set. 2019.
VARELLA, Drauzio. Moda para quem tem Síndrome de Down. Disponível em:
<https://drauziovarella.uol.com.br/genetica/moda-para-quem-tem-sindrome-de-down/>. Acesso em: 21 set. 2019.
VARELLA, Drauzio. Síndrome de Down. Disponível em: <https://drauziovarella.uol.com.br/doencas-e-sintomas/sindrome-de-down/>.
Acesso em: 20 set. 2019.
VARELLA, Drauzio. Síndrome de Down | Entrevista. Disponível em:
<https://drauziovarella.uol.com.br/entrevistas-2/sindrome-de-down-entrevista/>. Acesso em: 20 set. 2019.
OBRIGADA

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