ANHANGUERA EDUCACIONAL

BACHARELADO EM PSICOLOGIA

BASES BIOLÓGICAS DO COMPORTAMENTO

ANDRÉ FELIPE SILVA FERREIRA

DANIEL ROCHA LEITE

FELIPE MATIAS MELO

JESSÊNIO MARQUES

LYANDER BEZERRA CAMARGO

WALLISON DIAS PEREIRA

Trissomia do 21: Causas, Consequências e Desafios na Síndrome de Down

Uberlândia – MG
Novembro/ 2023
 ANDRÉ FELIPE SILVA FERREIRA

DANIEL ROCHA LEITE

FELIPE MATIAS MELO

JESSÊNIO MARQUES

LYANDER BEZERRA CAMARGO

WALLISON DIAS PEREIRA

Trissomia do 21: Causas, Consequências e Desafios na Síndrome de Down

Trabalho acadêmico apresentado ao

Curso de Psicologia, disciplina de
Bases Biológicas do Comportamento.

Professora: Juliane de Oliveira Silva

Uberlândia – MG
Novembro/ 2023
 SUMÁRIO

1 INTRODUÇÃO............................................................................................................................................................................... 3

1.1 OBJETIVO.......................................................................................................................................................................................... 3

1.2 MECANISMOS GENÉTICOS E FISIONOMIA............................................................................................ 3

1.3 CAUSAS FREQUENTES................................................................................................................................................... 5

2 A DESCOBERTA E CLASSIFICAÇÃO DA SÍNDROME DE DOWN ................................5

3 TRATAMENTO AO DECORRER DA HISTÓRIA ...................................................................................... 6

3.1 TRATAMENTO NO PASSADO................................................................................................................................... 6

3.2 EVOLUÇÃO NO TRATAMENTO............................................................................................................................... 6

3.3 TRATAMENTO NO FUTURO........................................................................................................................................ 7

4 DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E COMPORTAMENTAL..................................................8

5 DESAFIOS PSICOLÓGICOS ENFRENTADOS........................................................................................ 9

6 REFLEXOS DA SÍNDROME NO COMPORTAMENTO................................................................10

7 ESTUDO DE CASO............................................................................................................................................................... 11

8 CONCLUSÃO.............................................................................................................................................................................. 12

9 REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS.............................................................................….................................. 14
 3

1. INTRODUÇÃO

1.1. OBJETIVO

Este trabalho visa compreender a síndrome de Down sob diferentes

perspectivas, incluindo suas bases genéticas, história, manifestações clínicas,
tratamento, evoluções ao decorrer da história e desafios.

1.2. MECANISMOS GENÉTICOS E FISIONOMIA

A Síndrome de Down é a síndrome mais comum, afetando de 1 a 2 crianças a

cada 1.000 nascidas vivas. Cerca de 30% de todas as crianças com deficiência
intelectual têm Síndrome de Down. Além disso, aproximadamente 70% das
gestações com embriões com Síndrome de Down terminam em aborto espontâneo.
A expectativa de vida média para pessoas com essa síndrome aumentou de menos
de 10 anos em 1930 para mais de 50 anos nos dias atuais. O cariótipo (figura 1.1)
revela a trissomia do cromossomo 21 (PRIMON, 2016).

Figura 1.1 - Cariótipo do Sexo Masculino com Síndrome de Down (47, XY, +21)

Fonte: <https://commons.wikimedia.org/wiki/Category:Karyotypes#/media/File:21_trisomy_-
Down_syndrome.png>. Acesso em: 9 nov. 2023.

As pessoas com Síndrome de Down nascem com características físicas

distintas, incluindo baixo peso e estatura. Elas têm uma aparência única, que
envolve microcefalia, com occipital e face achatados, nariz pequeno e achatado,
olhos com pregas epicânticas internas e fendas palpebrais oblíquas com os ângulos
externos elevados. Além disso, possuem uma mandíbula e cavidade bucal
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pequenas, mas com língua de tamanho normal e fissuras grosseiras. O palato é

estreito e alto, e os dentes costumam erupcionar tardiamente e de forma irregular.
As orelhas são pequenas e ficam mais baixas, e o pescoço é curto e largo.
Geralmente, têm baixa estatura, mãos e dedos curtos, com uma única prega palmar
transversal, e musculatura menos desenvolvida (PRIMON, 2016).

A maioria dos homens com Síndrome de Down é estéril, a menos que eles
tenham síndrome de Down com mosaicismo (mistura de dois tipos de células,
algumas com o número normal de cromossomos e algumas com um cromossomo
21 a mais), enquanto as mulheres frequentemente apresentam hipogonadismo (que
resulta na dificuldade de produção de determinados hormônios); embora haja casos
raros em que as mulheres se tornam mães. Além disso, as pessoas com Síndrome
de Down geralmente têm comprometimento mental grave, mas muitas delas podem
ser educadas, aprender a ler e realizar tarefas manuais. São, em sua maioria,
afetuosas e cooperativas. Também são suscetíveis a infecções respiratórias, e cerca
de 40% delas nascem com cardiopatia congênita. A figura 1.2 apresenta uma
criança com síndrome de Down (PRIMON, 2016).

Figura 1.2 - Menina com Síndrome de Down

Fonte: <http://www.istockphoto.com/photo/portrait-of-beautiful-young-girl-20162565?st=adc3b1f>.
Acesso em: 9 nov. 2023.
 5

1.3. CAUSAS FREQUENTES

A trissomia do 21 é um acidente genético que, em 95% dos casos, ocorre no

momento da concepção, sendo a idade materna o principal fator de risco para esse
acontecimento. O risco maior acontece acima dos 35 anos de idade. À medida em
que a mulher envelhece, seus óvulos também envelhecem, e a fertilização desses
óvulos está associada a um risco maior de alterações genéticas (LOUSA e ZENHA,
2015).

O cromossomo extra raramente vem do pai e o risco de um casal ter um bebê

com um cromossomo extra aumenta gradualmente à medida que a mãe envelhece.
Ainda assim, uma vez que a maioria dos nascimentos ocorre em mulheres mais
jovens, somente 20% dos bebês com síndrome de Down nascem de mães com mais
de 35 anos de idade. Mulheres com síndrome de Down têm 50% de chance de ter
um filho com síndrome de Down. Contudo, muitos fetos afetados são abortados
espontaneamente (LOUSA e ZENHA, 2015).

2. A DESCOBERTA E CLASSIFICAÇÃO DA SÍNDROME DE DOWN

Em 1866, o médico John Langdon Down observou uma série de

características físicas e cognitivas comuns em um grupo de pacientes com
deficiência intelectual. As características físicas semelhantes em comum observadas
eram rosto bem arredondado, olhos puxados, língua protusa, orelhas posicionadas
mais baixas no crânio, dedos dos pés separados, montando um aspecto muito
peculiar e característico que na época foi chamado de “mongolismo”, em alusão ao
aspecto oriental dos pacientes examinados (DOWN, 1866).

Em seu artigo intitulado "observações étnicas e clínicas sobre o mongolismo",

publicado na revista "clinical lecture reports" do hospital royal earlswood, onde ele
trabalhava, apontando as deficiências cognitivas dos pacientes, as características
faciais semelhantes sem estabelecer uma causa para essa condição (DOWN, 1866).

Já em 1905, após estudos aprofundados, o geneticista francês Jerome

Lejeune conseguiu identificar que os portadores da síndrome tinham um
cromossomo a mais no par 21, descobrindo que a real causa da síndrome de Down
 6

é um distúrbio autossômico (BRASIL, 2012).

3. TRATAMENTO AO DECORRER DA HISTÓRIA

3.1 TRATAMENTO NO PASSADO

A falta de instrução das pessoas da época, o conhecimento pobre sobre a

Síndrome, o misticismo, e a ignorância em geral levaram os portadores da Síndrome
de Down a ser tratados de forma cruel e muitas vezes desumana. Os tratamentos e
cuidados eram de acordo com as limitações de cada época e cultura.

Em muitos casos, pessoas com síndrome de Down eram isoladas dentro

mesmo de suas próprias famílias. Era um incômodo para a sociedade e os
portadores eram mantidos fora do convívio social devido à discriminação e aos
estigmas negativos e pejorativos. Não havia escolas próprias, eles não conseguiam
acompanhar o desenvolvimento das outras crianças e por isso não recebiam
nenhuma educação formal (SILVA, 2012).

Se a família optava por internar, as condições eram precárias e os

tratamentos psiquiátricos eram muitas vezes desumanos. Não havia um tratamento
voltado para estimular as crianças nem uma educação própria que visasse diminuir
as limitações dos portadores. Também não havia cuidados de saúde nem
tratamento médico para suas necessidades de saúde específicas (SILVA, 2012).

3.2 EVOLUÇÃO NO TRATAMENTO

Com o avanço das ciências, e da compreensão da síndrome, foram criadas

mudanças nas políticas de inclusão garantindo cuidados médicos apropriados e
respeito pelos direitos e dignidade das pessoas com síndrome de Down. A
conscientização pública também teve grande papel para melhorar a qualidade de
vida das pessoas com síndrome de Down. Os tratamentos e cuidados tiveram
excelente progresso.

Atualmente, muitas crianças com síndrome de Down frequentam escolas

regulares e têm acesso a uma educação inclusiva, adaptada às suas necessidades
 7

individuais, além de melhor acesso a cuidados de saúde de qualidade. Há um

entendimento mais profundo das questões de saúde associadas à síndrome de
Down, e os cuidados preventivos e tratamentos específicos são mais facilmente
disponíveis (OLIVEIRA, 2009).

Terapias como a fonoaudiologia, fisioterapia, terapia ocupacional e

psicoterapia desempenham um papel importante no desenvolvimento de crianças
com síndrome de Down. Essas intervenções são agora amplamente utilizadas para
ajudar a melhorar habilidades físicas e cognitivas (TUA SAÚDE, 2023).

No mercado de trabalho a capacidade das pessoas com Síndrome de Down

já é reconhecida. Existem programas de capacitação, treinamento e oportunidades
de emprego estão disponíveis para adultos com síndrome de Down em muitas
partes do mundo com o objetivo de promover a independência e a autonomia
dessas pessoas, proporcionando-lhes habilidades e suporte para viver de forma
independente na medida do possível.

As famílias hoje têm muito mais educação e recursos como grupos de apoio,
orientação e informações que podem ajudá-los a entender e atender às
necessidades de seus entes queridos.

3.3 TRATAMENTO NO FUTURO

Há expectativas promissoras para o avanço no tratamento da Síndrome de

Down. Uma pesquisa recente divulgada na revista Science revelou que a reposição
do hormônio liberador de gonadotrofina (GnRH) trouxe melhorias significativas para
a memória e o raciocínio, além de aumentar as conexões cerebrais dos participantes
(SCIENCE, 2022).

Essa terapia inovadora, que se baseia na suplementação hormonal,

aprimorou a cognição e as conexões cerebrais de indivíduos com Síndrome de
Down. Apesar dos resultados serem iniciais, eles representam uma luz de
esperança para um controle mais eficaz de uma condição que afeta cerca de 1 em
cada mil nascimentos, de acordo com estimativas da Organização Mundial da Saúde
(OMS).
 8

Os participantes do estudo receberam uma dose do hormônio GnRH a cada

duas horas, durante um período de seis meses, através de um dispositivo
implantado no braço (SCIENCE, 2022). Esse é um passo crucial para o tratamento
da Síndrome de Down, pois qualquer medicamento capaz de melhorar a cognição
ou ao menos retardar a neurodegeneração é extremamente bem-vindo.

Portanto, a perspectiva para o futuro do tratamento da Síndrome de Down é

bastante otimista, com a possibilidade de novas terapias que podem melhorar a
qualidade de vida das pessoas com essa condição.

4. DESENVOLVIMENTO COGNITIVO E COMPORTAMENTAL

É imprescindível entender que pessoas com síndrome de Down têm muito

potencial para aprender e se desenvolver ao longo da vida e acabar com o antigo
estigma do “mongoloide”. Notadamente elas apresentam atrasos no
desenvolvimento cognitivo. É um dos sintomas da Síndrome. Desta forma o
desenvolvimento da linguagem, raciocínio (especialmente em áreas como leitura e
matemática) e habilidades motoras será prejudicado e ocorrerá de forma mais lenta.

Quantificar esse atraso é muito difícil, pois ele varia de pessoa para pessoa.
Existem portadores da Síndrome que apresentam habilidades cognitivas mais
desenvolvidas do que outros, mas em todos os casos, as crianças com síndrome de
Down se beneficiam muito de estímulos e intervenções precoces e muitas delas
podem adquirir habilidades acadêmicas significativas.

Com relação ao comportamento dos portadores, este pode ser amplamente

diverso. Logo é importante reconhecer a individualidade de cada pessoa com
síndrome de Down e adaptar os programas de apoio e intervenções às suas
necessidades específicas.

Alguns podem exibir comportamentos que envolvem dificuldades de

comunicação, na regulação emocional e habilidades sociais limitadas. Nestes casos,
intervenções comportamentais, terapia ocupacional e fonoaudiologia podem ser
 9

úteis para ajudar as pessoas com síndrome de Down a desenvolver habilidades

sociais, de comunicação e de regulação emocional.

A inclusão social, a socialização, a interação com colegas e a participação em

atividades sociais desempenham papéis fundamentais no desenvolvimento das
habilidades sociais e o bem-estar emocional das crianças. Vale lembrar que o
desenvolvimento do ser humano, tanto cognitivo quanto comportamental, é dinâmico
e contínuo, por toda a vida. Qualquer pessoa com síndrome de Down pode alcançar
níveis significativos de independência e participação na comunidade com o apoio
adequado (SOUSA, 2017).

5. DESAFIOS PSICOLÓGICOS ENFRENTADOS

Pessoas com síndrome de Down podem enfrentar uma série de desafios

psicológicos ao longo de suas vidas. Como qualquer outra pessoa, indivíduos com
síndrome de Down passam por um processo de desenvolvimento da identidade.
Eles podem enfrentar desafios em relação à autoestima e à compreensão de quem
são, especialmente quando percebem suas diferenças em relação a outras pessoas.
Além disso, é muito comum que apresentem dificuldade em expressar e entender
suas emoções. A comunicação emocional pode ser um desafio, o que pode afetar as
relações interpessoais e o bem-estar emocional (STREDA, 2022).

Alguns indivíduos com síndrome de Down podem exibir comportamentos

desafiadores, como agressão, birras e impulsividade. Esses comportamentos podem
ser uma resposta a frustrações, dificuldades de comunicação ou a tentativa de
expressar suas necessidades. Eles também podem enfrentar problemas de saúde
mental, como ansiedade e depressão. A capacidade de adaptação a mudanças,
como transições escolares, mudanças de emprego ou transições para a vida
independente, podem contribuir para afetar a saúde mental dos portadores da
Síndrome (MOVIMENTO DOWN, 2018).

O estigma, a discriminação e o desejo de se encaixar podem criar estresse

social para pessoas com síndrome de Down. O ambiente social pode ser desafiador,
 10

especialmente quando as pessoas não estão devidamente informadas sobre a

condição. Desenvolver e manter amizades e relacionamentos interpessoais pode ser
mais desafiador devido a dificuldades na comunicação e na compreensão social.

6. REFLEXOS DA SÍNDROME NO COMPORTAMENTO

Cada pessoa com síndrome de Down é única, com suas próprias

características, personalidade e experiências, mas, assim como na população em
geral, o comportamento de pessoas com síndrome de Down é altamente variável.
Alguns indivíduos podem apresentar comportamentos desafiadores, enquanto outros
têm personalidades tranquilas e sociáveis.

A comunicação pode ser um desafio para muitas pessoas com síndrome de

Down devido a atrasos na fala e na linguagem. Isso pode levar a comportamentos
de frustração ou isolamento social. Terapias de fala e comunicação com
profissionais de fonoaudiologia podem ajudar a melhorar a comunicação. O
desenvolvimento de habilidades sociais e a compreensão das normas sociais
podem ser mais lentos em algumas pessoas com síndrome de Down. Isso pode
afetar a capacidade de estabelecer e manter relacionamentos sociais (OLIVEIRA,
2010).

O ambiente em que uma pessoa com síndrome de Down cresce e vive

desempenha um papel importante em seu comportamento. Um ambiente de apoio,
inclusivo e educativo pode ter um impacto positivo. Intervenções precoces, como
terapia ocupacional, terapia da fala (com fonoaudiólogo), terapia comportamental e
educação inclusiva, podem ajudar a melhorar o comportamento e as habilidades
adaptativas das pessoas com síndrome de Down.

Rotinas e estruturas bem definidas em suas vidas beneficiam muito os

portadores da Síndrome. A previsibilidade pode ajudar a reduzir a ansiedade e
comportamentos desafiadores (MOVIMENTO DOWN, 2013).
 11

7. ESTUDO DE CASO

Um estudo de caso dirigido por Porto (2018), investigou a inclusão de alunos

com Síndrome de Down na Escola César Almeida, com foco nas perspectivas de
professores, equipe gestora e famílias. A pesquisa envolveu entrevistas com
professores, diretores e pais de alunos com síndrome de Down, a fim de
compreender os desafios e estratégias associados à inclusão educacional desses
alunos.

Os resultados destacaram a importância da inclusão na promoção de uma

educação de qualidade, bem como no fomento da interação social e
desenvolvimento dos alunos com Síndrome de Down na escola. Os professores
desempenham um papel central nesse processo, exigindo treinamento especializado
para atender às necessidades individuais dos alunos e implementar práticas
pedagógicas inclusivas. A colaboração entre a escola, família e profissionais de
apoio foi identificada como um fator-chave para o sucesso da inclusão, superando
desafios e criando um ambiente educacional acolhedor (PORTO, 2018).

O estudo também destacou a necessidade de combater o preconceito e

promover a conscientização sobre as necessidades dos alunos com deficiência,
enfatizando a importância da educação e entendimento para fomentar a aceitação e
integração desses alunos na sociedade. A presença de salas de recursos
multifuncionais foi apontada como um recurso valioso, oferecendo suporte
educacional especializado e materiais adaptados para alunos com síndrome de
Down (PORTO, 2018).

Este estudo de caso reforça a importância contínua da promoção da inclusão

e da criação de ambientes escolares acessíveis. Sublinha também a necessidade de
esforços colaborativos entre a escola, famílias e comunidade para estabelecer uma
educação verdadeiramente inclusiva para todos os alunos, independentemente de
suas habilidades ou deficiências (PORTO, 2018).
 12

8. CONCLUSÃO

Muito progresso já se fez no sentido de esclarecer a todos sobre a síndrome

de Down, incluir e dar um tratamento adequado aos seus portadores, assim como
tratamentos médicos, psicológicos e uma educação adequada que estimule seu
desenvolvimento cognitivo e comportamental.

É fundamental reconhecer a individualidade de cada pessoa com síndrome

de Down e adaptar o apoio e as intervenções às suas necessidades específicas.
Muitos têm uma ampla gama de habilidades e potencial para levar vidas
significativas e gratificantes com o apoio adequado. Além disso, a conscientização e
a promoção da inclusão social podem criar um ambiente mais acolhedor e favorável
para as pessoas com síndrome de Down.

Os desafios por eles enfrentados são individuais, e nem todas as pessoas

com síndrome de Down enfrentarão os mesmos obstáculos. Com apoio adequado,
incluindo aconselhamento, terapia e educação, muitos indivíduos com síndrome de
Down podem superar esses desafios e levar vidas significativas e gratificantes. Além
disso, o apoio de familiares, amigos e cuidadores desempenha um papel importante
na promoção do bem-estar psicológico e emocional das pessoas com síndrome de
Down. A conscientização e a promoção da inclusão social também são cruciais para
melhorar o ambiente em que vivem.

A síndrome de Down não é uma doença, mas sim uma forma de diversidade
humana. As pessoas com síndrome de Down têm direito a uma vida digna, inclusiva
e participativa, assim como qualquer outra pessoa. Elas podem aprender, trabalhar,
se expressar, se relacionar e contribuir para a sociedade de acordo com suas
potencialidades e interesses.

No entanto, as pessoas com síndrome de Down ainda enfrentam muitos

preconceitos, estigmas e barreiras que limitam suas oportunidades de
desenvolvimento e cidadania. Muitas vezes, elas são vistas como incapazes,
dependentes, doentes ou infelizes, o que não corresponde à realidade. Elas também
 13

sofrem com a falta de acesso a serviços de saúde, educação, cultura, lazer e

trabalho adequados às suas necessidades e expectativas.

A síndrome de Down não deve ser motivo de pena, vergonha ou

discriminação, mas sim de respeito, valorização e celebração da diversidade. As
pessoas com síndrome de Down têm muito a ensinar e a oferecer ao mundo, com
sua alegria, sensibilidade, criatividade e perseverança. Elas merecem ser
reconhecidas e apoiadas em suas singularidades e potencialidades, sem serem
subestimadas ou superprotegidas.
 14

9. REFERÊNCIAS BIBLIOGRÁFICAS

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