SEMINÁRIO BIOLOGIA

DOENÇAS GENÉTICAS – SINDROME DE DOWN

BELLE
1. O QUE É

A síndrome de Down (SD) ou trissomia do cromossomo 21, é uma alteração genética

produzida pela presença de um cromossomo a mais, o par 21. Isso quer dizer que as
pessoas com síndrome de Down têm 47 cromossomos em suas células em vez de 46,
como a maior parte da população.
A primeira descrição clínica dos sinais característicos da pessoa com SD ocorreu em
1866. O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas observáveis e
“Down” designa o sobrenome do médico pediatra inglês John Langdon Down, que
realizou a primeira descrição da SD.

LINK DA FOTO- https://drarosanerodrigues.com.br/sindrome-de-down-qual-a-

influencia-da-idade-feminina-para-o-desenvolvimento-da-sindrome/
DYANNA

1.2 DESCOBERTA

Foi no ano de 1866 que o John Langdon Down verificou que havia nítidas semelhanças
fisionômicas entre determinadas crianças com atraso mental. Utilizou-se o termo
"mongolismo" para descrever a sua aparência, sendo as crianças com a síndrome eram muito
semelhantes entre si, bem mais do que com seus pais (LINK, 2002). O número de
cromossomos presentes nas células humanas é 46, 23 oriundos da mãe e 23 do pai, que se
agrupam em 23 pares. Em 1958, o geneticista Jérôme Lejeune verificou que em certos casos
ocorre um erro na distribuição dos cromossomos e surgiu aí o termo “trissomia do 21”, que é o
resultado da não disjunção primária, que pode ocorrer em ambas as divisões meióticas e em
ambos os pais. A partir desse trabalho, a trissomia foi vista como uma manifestação clínica.
Influenciado por conceitos evolucionistas hoje considerados errôneos e equivocados, John
Down aceitava a superioridade de uma raça sobre a outra, caracterizando os portadores da SD
como raça inferior. Além disso, a tuberculose, presente nos genitores de crianças com SD
daquela época, era considerada como um fator cultural. Depois desse trabalho inicial de Down
vieram outros que contribuíram para aprofundar o conhecimento sobre a anomalia. Dentre
eles, os trabalhos de Fraser e Michell (1876), o de Ireland (1877), que distinguiram a “idiotia
mongolóide” da “idiotia cretinóide”, o de Wilmarth (1890) e o de Telford Smith (1896), que
descobriu uma técnica de tratamento para estas crianças utilizando o hormônio tireoidiano.
Porém, foi somente em 1932 que o oftalmologista holandês Waardenburg sugeriu que a
ocorrência da anomalia fosse causada por uma alteração cromossômica e, em 1934, nos
Estados Unidos, Adrian Bleyer supôs que essa alteração poderia ser uma trissomia. Contudo,
em 1958, o Dr. Jérôme Lejeune e Patricia Jacobs e colaboradores descobriram, quase
simultaneamente, a existência de um cromossomo 21 extra (SCHWARTZMAN, 1999). A
denominação de síndrome de Down foi proposta por Lejeune como forma de homenagear
John Langdon Down pela sua descoberta, mas antes disso, várias outras denominações foram
utilizadas, como “imbecilidade mongolóide, idiotia mongoloide, cretinismo furfuráceo,
acromicria congênita, criança mal-acabada, criança inacabada”, dentre outras.

FOTO DE JOHN DOWN

3. ATUALIDADE

- As duas últimas gerações, a expectativa de vida de pessoas com Down subiu de 12 para 60
anos e a expectativa é que ela aumente cada vez mais. Os principais fatores que contribuíram
para isso foram avanços na medicina em si, como métodos de diagnóstico de problemas
cardíacos precoces - cerca de 50% são portadores de cardiopatias congênitas, têm sopros no
coração. A criança cardiopata está mais sujeita a complicações, como resfriados que viram
pneumonias e hepatites difíceis de curar; e as técnicas cirúrgicas; avanço no conhecimento
médico sobre a condição; maior acesso aos serviços de saúde e a ampliação das políticas de
inclusão.

- Hoje existem consensos mundiais da prática clínica voltada para crianças, adolescentes e
adultos com síndrome de Down. Mas os avanços que mais mobilizaram a longevidade de
pessoas com a síndrome foram as cirurgias cardíacas e o tratamento das infecções. Outra
mudança que ocorreu recentemente no que diz respeito à medicina é o diagnóstico da condição
em si. Por muito tempo, a única forma de fazer o diagnóstico da síndrome de Down era após o
nascimento, com base nas características clínicas apresentadas pelo bebê, seguida da
confirmação por meio do exame de um exame genético chamado cariótipo, que indica a
alteração no par 21 de cromossomos.

- Hoje, é possível identificar a síndrome de Down no pré-natal. A identificação precoce pode

ajudar tanto a família a se preparar e se adaptar às necessidades do bebê antes de seu
nascimento, como proporcionar que essa criança tenha o acompanhamento e os cuidados
específicos necessários desde o nascimento que incluem, além de médicos especializados,
fisioterapia, fonoaudiologia, psicologia, terapia ocupacional entre outros.

— O tratamento multidisciplinar faz a diferença entre a vida e a morte ou entre viver pouco e
viver muito e com qualidade, incluir essas crianças são de fundamental importância para terem
uma vida normal. A família, os amigos, escola e espaços onde estiver contato social são de
extrema importância a inclusão.

ALZHEIMER E A SINDROME DE DOWN

As pessoas com síndrome de Down têm uma chance muito maior de desenvolver a doença de
Alzheimer do que a população em geral. Na verdade, a maioria das pessoas com síndrome de
Down desenvolve a doença de Alzheimer antes dos 65 anos de idade. Eles tem o
envelhecimento precoce, os sinais começam a aparecer a partir dos 40 anos de idade e com isso
o Alzheimer se manifesta mais cedo.

REFERÊNCIAS
VIDEO 1 - https://www.youtube.com/watch?v=sa36ZKDg7jQ

VIDEO 2 - https://www.youtube.com/watch?v=F0dnDebe0NM

https://www.google.com/search?q=TRABALHO+DOEN
%C3%87A+GENETICA+SINDROME+DE+DOW&oq=TRABALHO+DOEN
%C3%87A+GENETICA+SINDROME+DE+DOW&gs_lcrp=EgZjaHJvbWUyBggAEEUYOTIHCAEQIRigA
TIHCAIQIRigATIHCAMQIRigAdIBCTEzOTAxajBqN6gCALACAA&sourceid=chrome&ie=UTF-8

https://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Down

https://www.google.com/search?
q=descoberta+da+sindrome+de+DOWN&sca_esv=580163193&sxsrf=AM9HkKle-
aI9C_GAtU0s5s_TCrBsT3ghJg
%3A1699371571878&ei=M1pKZfCHNc_V1sQPjfqHwA8&ved=0ahUKEwiw7Ye3nLKCAxXPqpUC
HQ39AfgQ4dUDCBA&uact=5&oq=descoberta+da+sindrome+de+DOWN&gs_lp=Egxnd3Mtd2l6
LXNlcnAiHmRlc2NvYmVydGEgZGEgc2luZHJvbWUgZGUgRE9XTjIFEAAYgARIxyhQvhBYlCFwAXgA
kAEAmAGpAaAB7gWqAQMwLjW4AQPIAQD4AQHCAgoQABhHGNYEGLAD4gMEGAAgQYgGAZA
GCA&sclient=gws-wiz-serp

https://www.movimentodown.org.br/linha-do-tempo/#:~:text=Os%20beb%C3%AAs%20e
%20crian%C3%A7as%20pequenas,estimular%20seu%20desenvolvimento%20motor%20amplo.

https://www.google.com/search?
sca_esv=580163193&sxsrf=AM9HkKmyl_wGEAb6J7rBZkNgO8EFLYqr5Q:1699372281859&q=EV
OLU
%C3%87%C3%83O+NA+MEDICINA+NESSES+ULTIMOS+ANOS+SOBRE+A+SINDROME+DE+DOW
N&spell=1&sa=X&ved=2ahUKEwiD5M2Jn7KCAxXxqJUCHUDRCEEQBSgAegQICBAB&biw=1024&
bih=469&dpr=1.88