O QUE É SÍNDROME DE DOWN?

A Síndrome de Down acomete indivíduos ainda no útero materno. Os portadores

dessa síndrome, possuem três cromossomos 21 em todas ou na maioria das
células, por isso também é conhecida como trissomia do cromossomo 21. Eles
apresentam 47 cromossomos em suas células e não 46, como a maioria da
população.

A condição é caracterizada por algumas semelhanças nesses indivíduos, como a

aparência, mas é importante lembrar que, mesmo com essas similaridades, cada
pessoa é única e apresentam personalidades e características diferentes dos
demais.

~ Isadora

O QUE CAUSA A SÍNDROME DE DOWN?

A síndrome de Down é causada por um excesso de material cromossômico.

Indivíduos acometidos por essa condição possuem 47 cromossomos, sendo o
cromossomo extra ligado ao par 21.

~ Hérica

QUAIS SÃO AS CARACTERÍSTICAS DE UMA PESSOA COM ESSA SÍNDROME?

Os portadores de síndrome de Down, apresentam características

físicas semelhantes, como:

 raiz nasal achatada ;

 Baixa estatura;
 Mãos pequenas e dedos curtos;
 Flacidez muscular (hipotonia); ~Jaqueline
 Prega palmar única;
 Olhos com linha ascendente e dobras da pele nos cantos internos.

~Jaqueline

DIAGNÓSTICO SÍNDROME DE DOWN

A síndrome de Down pode ser descoberta antes mesmo do bebê nascer, pelos
exames recomendados durante a gravidez.

Existem exames de triagem, como o de NIPT e ultrassom morfológico, que podem

trazer o risco do bebê ser portador da Síndrome de Down. O diagnóstico precoce
permite a preparação emocional e auxilia os pais em como se comportarem diante
da situação.

Sabemos que o momento da notícia não é fácil, mas, saber da condição

anteriormente, prepara os pais para receberem o bebê da melhor maneira
possível.

Neste momento, o auxílio de profissionais capacitados é essencial para ajudar a

família a enfrentar a nova situação, explicando o melhor tratamento que deve ser
seguido para que a criança se desenvolva fisicamente, mentalmente e
afetivamente.

Vale lembrar que o diagnóstico após o nascimento é clínico e que o cariótipo é

solicitado para realização do aconselhamento genético.

~Lara

TRATAMENTO DA SÍNDROME DE DOWN

O tratamento da síndrome de Down é realizado através das necessidades

individuais de cada paciente.

Para proporcionar melhor qualidade de vida para os portadores da condição, são

feitos programas de intervenção precoce com uma equipe de terapeutas e
educadores especiais.

Além disso, os acompanhamentos periódicos devem ser feitos o mais cedo possível,
a fim de diagnosticar possíveis problemas visuais, cardiovasculares,
gastrointestinais, auditivos e endocrinológicos.

Mesmo que a síndrome de Down não tenha cura, os tratamentos são capazes de
fornecer uma excelente qualidade e expectativa de vida para os portadores.

~Levi

QUAIS EXAMES DETECTAM SE O BEBÊ TEM SÍNDROME DE DOWN?

Há exames de rotina e exames genéticos que são capazes de identificar alterações
cromossômicas no bebê.

ULTRASSOM MORFOLÓGICO

O ultrassom morfológico é um exame não invasivo que não apresenta risco para o
feto ou para a mãe.

Ele é indicado para rastrear possíveis malformações durante a gestação e avaliar a

idade gestacional, o crescimento e a vitalidade do bebê. Além disso, nos exames
morfológicos é possível identificar marcadores ultrassonográficos que sinalizam
risco aumentado para síndromes genéticas, como a Síndrome de Down.

~Matheus

PGT-A

O PGT-A é um teste genético capaz de identificar anormalidades cromossômicas

nos embriões, se forem detectados mais de 23 pares de cromossomos, significa
que o bebê é portador de síndrome de Down.

Para a realização do teste é analisada uma amostra de DNA nas células

embrionárias pela técnica de amplificação completa do genoma (WGA) e
sequenciamento de nova geração em plataforma ION Torrent (ThermoFisher).

~Manuela

RECOMENDAÇÕES

Os portadores de síndrome de Down possuem os mesmos direitos e necessidades

sociais e emocionais que as demais pessoas. Para que eles tenham a melhor
qualidade de vida possível, é necessário que as pessoas que os rodeiam estejam
dispostas a auxiliar na prática de atividades que façam bem para os portadores da
síndrome.

As recomendações são para que as crianças com síndrome de Down sejam

estimuladas a brincar com outras crianças. Para os bebês, recomenda-se que os
pais e os familiares ofereçam amor, segurança e estímulo para que se
desenvolvam. Adolescentes e adultos devem ser estimulados a conquistarem sua
independência, privacidade e empregos. Os idosos precisam do mesmo suporte que
os demais idosos da comunidade.

Entender que a inclusão é extremamente necessária, é um grande passo para

fazermos do mundo um lugar cada vez mais humano e igualitário.

~Keven