「 SÍNDROME DE

DOWN 」

Trabalho realizado por:

• Daniel Pinto nº5;
• Gonçalo Conceição nº11; 9ºE
• José Proença nº16.
Índice
• Introdução
• Definição de síndrome de down
• O que são cromossomas?
• Prevalência e letalidade
• Causas, sintomas e manifestações
• Tratamento
• Conclusão
• Bibliografia/webgrafia
2
 Introdução

A Síndrome de Down, também conhecida

como Trissomia 21, é uma doença
genética que afeta cerebralmente e
corporalmente um ser humano.

Síndrome de Down em criança.

3
 Definição

A Síndrome de Down ocorre devido à

presença de um cromossoma 21 extra. Em
condições normais, as células humanas
possuem 23 pares de cromossomas. Este
cromossoma adicional provoca um
desequilíbrio genético.

4
Cariótipo humano com síndrome de Down
Definição (cont.)
Existem 3 variantes de Trissomia 21:
Trissomia Livre

Trissomia Parcial

Trissomia em Mosaico

5
 O que são cromossomas?

Cromossomas são estruturas que contém o

material genético dentro da célula. Em outras
palavras, um cromossoma é uma molécula de
ADN condensada, que carrega informação
genética herdada dos progenitores.

6
Cariótipo humano(masculino).
Prevalência e
letalidade
Cerca de 15 mil pessoas, em Portugal, têm Síndrome de Down e
nascem entre 100 a 120 crianças com a doença todos os anos.
A Trissomia 21 está presente durante toda a vida, mas a
esperança media de vida das pessoas que possuem esta doença
está a aumentar.

Mulher com síndrome de down Síndrome de Down numa criança

 Causas
A principal causa da doença tem •20 anos -----> 1 / 1530
relação com a idade da mãe (como •30 anos -----> 1 / 900
referido na tabela), mas se o pai ou a •35 anos -----> 1 / 360
mãe tiver trissomia 21 existe 50% de •40 anos -----> 1 / 100
chance a mais, e se a mãe e o pai •45 anos -----> 1 / 30
tiverem a doença o valor sobe para
80%.
Sintomas
Características como por exemplo: olhos amendoados; pescoço curto;
defeitos cardíacos; estatura baixa; desenvolvimento cerebral deficiente;
entre outros.
Manifestações
As pessoas com esta doença manifestam pouca coordenação muscular,
atraso no desenvolvimento da linguagem e baixo coeficiente de
inteligência (QI), com um valor médio de 36,5

05/27/2023 PRESENTATION TITLE 8

 Tratamento

A Síndrome de Down não tem cura, mas os

vários sintomas têm tratamento e medidas
preventivas, que melhoram a qualidade de
vida do indivíduo, como por exemplo
tratamentos de fisioterapia ou cirurgia

Síndrome de Down em adulto 9

 Conclusão

A Síndrome de Down é uma doença genética e

que não incapacita as pessoas que a têm a fazer
atividades do dia a dia. Antes de terminarmos
gostaríamos de mostrar um vídeo sobre uma
mulher com esta doença que conseguiu construir
uma vida: https://youtu.be/tmX6qevULRs.

Símbolo da Síndrome de Down

10
 Biografia/Webgrafia
• Lusíadas (https://www.lusiadas.pt/blog/criancas/bebes/que-sindrome-down)

1 2 3
• Cuf (https://www.cuf.pt/mais-saude/7-factos-sobre-sindrome-de-down) 4 5
• Insa (
Planning Marketing Design Strategy Launch
https://www.insa.min-saude.pt/prevalencia-de-nados-vivos-com-sindrome-de-down-indicador-conju
nto-da-gravidez-tardia-e-das-politicas-de-diagnostico-pre-natal-entre-2011-2017/
Synergize scalable Disseminate Coordinate Foster holistically Deploy strategic
) e-commerce standardized metrics e-business applications superior methodologies networks with
compelling e-business
needs
• Estudo da universidade de Lisboa (
https://repositorio.ul.pt/bitstream/10451/27304/1/ulfmd08033_tm_Maria_Domingues.pdf)

• Manual MSD (
https://www.msdmanuals.com/pt/profissional/pediatria/anomalias-gen%C3%A9ticas-e-cromoss%C
3%B4micas/s%C3%ADndrome-de-down-trissomia-do-21
05/27/2023 ) PRESENTATION TITLE 11