GENÉTICA

Síndrome
Cri du chat

Professor: Luciano
Aluna: Kessly Stephani
Psicologia 2° semestre
Fauc /Aum
 CRI DU CHAT

O que é Cri du Chat

É uma Síndrome que foi descoberta em 1963 pelo cientista francês Dr. Jérôme Lejeune.
Também conhecida como Síndrome do Miado do Gato, é uma anomalia cromossômica
causada pela deleção (perda) do braço curto do cromossomo 5. Por isso é também
chamada de Síndrome 5 p – (menos). O tamanho da deleção varia desde todo o braço
curto do cromossomo 5 até apenas um pequeno segmento.

É herdada em apenas 20% dos casos, causada pela translocação equilibrada nos
cromossomos de um dos pais (material genético de um cromossomo que se uniu a
outro). As pessoas com translocações equilibradas são perfeitamente normais porque
nenhum material genético foi perdido, assim sendo, provavelmente não saberão que são
portadores, até que tenham uma criança afetada com Cri du Chat na família, ou um caso
de reincidência da Síndrome.
Na maioria dos casos (80%) é de ocorrência esporádica, um acidente biológico.

É rara, pois a estimativa é de que 1 em 50.000 crianças nascidas no mundo tem a

síndrome de Cri du Chat.

Como reconhecer
É imprescindível a realização do cariótipo (estudo cromossômico) do paciente suspeito a
partir de uma amostra de seu sangue. Este exame citogenético, que visa detectar uma
deleção (perda) no braço curto do cromossomo 5, deverá ser feito pelo método de
bandeamento G para que seja especificada a região de banda que o material foi perdido.
Se for encontrada a deleção no 5p na criança, o mesmo exame deverá ser realizado nos
pais para saber se há ou não a presença de algum rearranjo cromossômico como, por
exemplo, uma translocação equilibrada.

Esses dados são importantes para o cálculo do risco de recorrência nos futuros filhos do
casal. Se o exame citogenético dos pais for normal, o risco é quase desprezível, no
entanto, se um dos pais for portador dessa translocação, o risco está aumentado e a
recorrência pode ser evitada com a realização do diagnóstico pré-natal, pois a doença
pode ser diagnosticada até o primeiro mês de gravidez.

No momento, está sendo realizada uma pesquisa que inclui o exame de FISH, além das
técnicas tradicionais de banda G, com a intenção de estabelecer a correlação do
tamanho da perda do material genético com gravidade do quadro clínico.

Características presentes nos indivíduos portadores de Cri du Chat:

Os recém-nascidos apresentam o choro fraco, semelhante ao miado do gato, por isso a

denominação da Síndrome Cri du Chat, presente logo após o nascimento devido à
alteração da laringe (laringomalácia = amolecimento da laringe). Ao nascimento esse
sinal sugere a suspeita de Cri du Chat, auxiliando no diagnóstico.
Nos bebês, além do choro (com som de miado de gato)nota-se também:

• baixo peso ao nascer

• cabeça pequena (microcefalia)
• rosto redondos (rosto de lua)
• olhos amplamente espaçados
• baixa ponte nasal
• desenvolvimento atrasado

Nas crianças e Adultos:

• de baixa estatura e magro

• hipotonía (tónus muscular deficiente)
• queixo pequeno
• mandíbula pequena (micrognastía)
• retardamento mental
• uma única linha na palma da mão (prega de símio)
• sindactilía nas mãos e pés
• pregas magras logo à frente das orelhas
• orelhas inseridas abaixo da linha do nariz (pode ser malformação)
• hipertelorismo
• dobras de pele em cima da pálpebra superior (epicanto)
• dificuldade com chupar, tragar e apresentam refluxo gástrico
• dentes projectados para frente, porém de tamanho normal
• dedos longos

Tratamento
É fundamental que os portadores de Cri du Chat sejam estimulados o mais
precocemente possível, para desenvolver suas potencialidades. Através da estimulação
precoce é possível aprimorar as funções mentais como as ligadas à percepção, memória
aprendizagem, linguagem, pensamento e funções motoras, desde que devidamente
estimuladas. Onde a Psicologia pode certamente desempenhar seu papel ajudando os
afetados pela síndrome.

A intervenção dos fonoaudiólogos, fisioterapeutas e terapeutas ocupacionais, quando

contínuas e não tardias, é de grande necessidade e ajuda. Dependendo onde a pessoa
com síndrome mora e os recursos que possui, há berçários especiais ou programas de
intervenção em casa na maioria das regiões (tratando-se do mundo como um todo).

Crianças com CDC, provavelmente precisarão de muitos equipamentos, dependendo da

idade. Eles talvez precisem de cadeiras especiais, talheres e tigelas para comerem;
cadeira de potty ou adaptações no banheiro; uma armação para auxiliar a andar e ficar
em pé; adaptações na cama e/ou no quarto para mante-los seguros à noite.

Para algumas crianças, as drogas tem sido de grande auxílio, para problemas
relacionados com o sono e para controlar seus comportamentos.

Uma vasta gama de crianças frequentam escolas especiais, por outro lado, outras tem
um suporte especial domiciliar.
Webibliografia:

Wikipédia
http://pt.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_cri-du-chat

Portal cri du chat

http://www.portalcriduchat.com.br/cri_du_chat.htm