DOENÇAS GENÉTICAS

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Alterações cromossômicas - Síndrome de Down

- É um distúrbio genético causado pela

divisão celular anormal, o que resulta em
material genético extra do cromossomo 21.

- Provoca uma aparência facial distinta,

deficiência mental, atrasos no
desenvolvimento e alguns casos estão
relacionados com doença
cardíaca/tireoidite.

- Casos por ano no Brasil: mais de 150 mil,

doença considerada comum.
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 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Alterações cromossômicas - Síndrome de Down

• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 21

autossômico/trissomia do 21
• Alguns sinais percebidos são:
• Retardo mental
• Pescoço e dedos curtos
• Linha reta da palma da mão
• Baixa estatura
• Extremidade externa dos olhos voltada para cima (entre outros).
 DOENÇAS GENÉTICAS
Alterações cromossômicas - Síndrome de Down

• O tratamento é feito por meio de cuidados individuais e paliativos.

• Sendo comum que seus portadores necessitem de:

• cirurgia cardíaca;
• prática regular de exercícios físicos;
• Tratamentos de fonoaudiologia;
• grupo de apoio; e,
• uso de óculos.

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BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Alterações cromossômicas - Síndrome de Down

Cariótipo demonstrando a trissomia do cromossomo 21

BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Alterações cromossômicas - Síndrome de Down

Demonstração da linha simiesca

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As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Patau

• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem um cromossomo a mais no par 13

autossômico
• Os portadores apresentam:
• Graves malformações do sistema nervoso central
• Baixo peso ao nascimento
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos
• Fenda palatina e/ou lábio leporino
• Anormalidades no controle da respiração, entre outros
bem como prognóstico de sobrevivência muito curto.
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Síndrome de Patau

• Não existe um tratamento ou cura para a

síndrome. O que pode ser ofertado é
acompanhamento multidisciplinar para o paciente
e sua família.

• Tal processo deve ser realizado de maneira incisiva

e diária, de modo a minimizar o sofrimento e criar
uma relação de acolhimento. Como as
malformações são de grande proporção, a criança
não costuma passar dos primeiros meses ou anos
de vida, cabendo ao médico apenas oferecer
terapias de suporte e cuidado.
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Síndrome de Patau

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 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner

• Mutação monossômica que afeta o sexo feminino, provocada pela ausência de um

cromossomo sexual, possuindo apenas um cromossomo X
• Os sinais característicos são:
• Tórax largo
• Ovários não funcionais
• Pescoço curto e largo
• Baixa estatura.
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As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner

- Pouco desenvolvimento dos seios e mamilos muito separados

- Metacarpo curto
- Unhas pequenas
- Muitas dobras na pele
- Constrição da aorta
-Deformidades no cotovelo
- Ovários subdesenvolvidos
- Sem menstruação.
 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Turner

• A reposição hormonal é o principal tratamento para síndrome de Turner. O objetivo

é aumentar a altura tanto quanto possível durante a infância e adolescência.

• A terapia com hormônio de crescimento é um tratamento padrão na síndrome de

Turner e pode resultar em um ganho de 6 cm a 10 cm na estatura final.

• A terapia estrogênica também deverá ser feita na maioria dos casos a fim de
começar a puberdade e alcançar o desenvolvimento sexual adulto.

• Além da reposição hormonal, o tratamento pode incluir o controle das possíveis

complicações, como alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência
auditiva, entre outras.
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Síndrome de Turner

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 BIOLOGIA, 3º Ano
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As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Klinefelter
• Mutação no cromossomo sexual, a qual afeta indivíduos masculinos portadores de dois
cromossomos X e um Y
• Apresenta os seguintes sinais:
• Alta estatura
• Ginecomastia (desenvolvimento das glândulas
mamárias)
• Testículos não funcionais
• Coeficiente intelectual baixo ou médio.
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DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Klinefelter

- Calvície frontal ausente

- Tendência para crescer menos pelos
- Desenvolvimento dos seios
- pelos púbicos femininos
- Testículos reduzidos
- Fraco crescimento de barba
- Ombros estreitos
- Ancas largas
- Braços e pernas compridas.
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Síndrome de Klinefelter

• Não há um tratamento específico para a

Síndrome de Klinefelter.

• Os possíveis tratamentos incluem a reposição de

testosterona, que pode ajudar nos casos com
níveis baixos desse hormônio. Cirurgia para
redução das mamas e lipoaspiração também
podem ser empregadas.

• Alguns afetados podem vir a ter filhos com

procedimentos de reprodução assistida. Além
disso, terapias para problemas sócioadaptativos
podem ser recomendadas.
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DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome de Klinefelter

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DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Edwards

• Os indivíduos portadores dessa síndrome possuem

um cromossomo a mais no par 18 autossômico.

• Os portadores apresentam:
• Hipertonia (característica típica)
• Cabeça pequena, alongada e estreita
• Zona occipital muito saliente
• Orelhas baixas e mal formadas
• Defeitos oculares
 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Edwards

• Maxilares recuados
• Anomalias do aparelho reprodutor
• Mão cerrada segundo uma forma característica
(2º e 5º dedos sobrepostos, respectivamente, aos
3º e 4º dedos)
• Pés virados para fora e com calcanhar saliente
• Acentuada má formação cardíaca
• Anomalias renais (rim em ferradura).
• Micrognatia (mandíbula recuada)
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 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Síndrome de Edwards

• Infelizmente, não existe cura para a síndrome de Edwards. Os pacientes que recebem
esse prognóstico costumam ser acompanhados de acordo com suas necessidades,
realizando tratamentos conforme apresentam sinais e sintomas.

• Por se tratar de uma doença que reduz significativamente a expectativa de vida, a

recomendação é aproveitar ao máximo os momentos com esse paciente e diminuir seu
sofrimento com tratamentos que não prolonguem sua agonia.

• Para mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Edwards, é importante reforçar
que não se trata de uma doença hereditária e que pode ser possível ter outro bebê, sem
que ele seja um portador da síndrome de Edwards.
DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome de Edwards

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome do X Frágil
• A síndrome do X frágil é uma desordem ligada ao
cromossomo X. De caráter dominante, basta que um dos
pais seja portador da pré-mutação para que a criança
receba uma cópia do gene defeituoso.

• Entre os sintomas físicos da síndrome do X frágil, podemos

destacar:
• Articulações mais flexíveis que o normal;
• Sola dos pés mais achatadas;
• Baixo vigor nos músculos;
• Escoliose (alteração no alinhamento da coluna
vertebral);
• Problemas nos olhos, como estrabismo e miopia.
• orelhas grandes, rosto comprido, mandíbula e testa
proeminentes. 22
 DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome do X Frágil
• Entre os sintomas cognitivos, intelectuais e neurológicos da
síndrome do X frágil, podemos destacar:
• Déficit intelectual;
• Dificuldade de aprendizado;
• Déficit de atenção;
• Desenvolvimento atrasado (bebê que demora para
começar a caminhar ou a falar);
• Dificuldades da fala;
• Hábito de agitar ou de morder as mãos

• Alguns pacientes com a síndrome do X frágil podem

apresentar epilepsia e sintomas de autismo, como ansiedade
social, timidez excessiva e dificuldade de manter contato
visual.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome do X Frágil

• O tratamento para síndrome do X frágil é individualizado, de

acordo com as características do paciente e da severidade
dos sintomas apresentados por ele.

• Alguns casos podem envolver o auxílio de múltiplos

profissionais da saúde, como:
• fisioterapeutas,
• fonoaudiólogos e
• Psicólogos.

• Enquanto outros podem requerer o uso de medicamentos

para o controle da ansiedade e de comportamentos
compulsivos.
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DOENÇAS GENÉTICAS
Síndrome do X Frágil

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Anemia Falciforme

• A anemia falciforme é causada por uma mutação genética que provoca a deformação
dos glóbulos vermelhos.

• Esses glóbulos perdem a forma arredondada e elástica, adquirindo o aspecto de uma

foice (daí o nome falciforme), que por consequência, tornando-as endurecidas.

• Entre os sintomas, podemos citar:

• Dor forte provocada pelo bloqueio do fluxo sanguíneo
e pela falta de oxigenação nos tecidos;
• Dores articulares;
• Fadiga intensa;
• Palidez e icterícia;
• Atraso no crescimento;
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Anemia Falciforme

• Feridas nas pernas;

• Tendência a infecções;
• Cálculos biliares;
• Problemas neurológicos, cardiovasculares,
pulmonares e renais;
• Priapismo.

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Anemia Falciforme

• Os pacientes com doença falciforme devem ser acompanhados por toda a vida por uma equipe com
vários profissionais capacitados para orientar a família e o doente a descobrir os sinais de gravidade
da enfermidade, a tratar adequadamente as crises e a praticar medidas para sua prevenção.

• O tratamento é ofertado gratuitamente no Sistema Único de Saúde (SUS) e pode incluir antibióticos,
vacinas, transfusão de sangue, ácido fólico, analgésicos, anti-inflamatórios, quelantes de ferro e
outros.

• A vacinação estabelecida no calendário nacional é fundamental para reduzir o risco de infecções,

assim como a mortalidade infantil, pois crianças com doença falciforme possuem um risco aumentado
em 400 vezes em relação à população em geral.

• Além disso, em alguns casos, pode ser realizado o transplante de células-tronco entre parentes a
partir de medula óssea, sangue periférico ou sangue de cordão umbilical. Esse é o único tratamento
para DF com possibilidade de cura.
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 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Fibrose Cística
A fibrose cística é causada por variantes genéticas hereditárias que fazem com que
secreções espessas e pegajosas obstruam os pulmões e outros órgãos.

• No geral, os seus sinais e sintomas estão ligados ao acúmulo de muco e ao órgão afetado: se a
secreção fica acumulada no pâncreas, dificulta a digestão e absorção de gorduras, causando:
• diarreias,
• gordura nas fezes,
• fezes mal cheirosas,
• dificuldade no ganho de peso.
• Mas se o muco afeta o pulmão, por consequência, gera:
• tosse crônica,
• infecções,
• inflamações e
• pneumonias de repetição.
 DOENÇAS GENÉTICAS
Fibrose Cística

Outros sinais e sintomas da fibrose cística podem ser:

• Suor muito salgado;

• Baixo crescimento;
• Pouco ganho de peso, mesmo com apetite normal;
• Alongamento e arredondamento na ponta dos dedos (baqueteamento digital);
• Diarreias;
• Chiado no peito/ tosse persistente com catarro;
• Falta de fôlego;
• Infecções pulmonares;
• Aparecimento de pólipos na mucosa nasal.

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Fibrose Cística

• Todo o tratamento deverá ter acompanhamento médico e

especializado e varia de acordo com a gravidade da doença e
com a forma como ela se manifesta. Porém, a maioria dos
tratamentos é projetada para tratar problemas digestivos e
para limpeza dos pulmões. É composto por:

• ingestão de enzimas digestivas para a alimentação;

• suporte nutricional;
• medicamentos broncodiladores, antibióticos, anti-
inflamatórios;
• fisioterapia respiratória;
• atividade física;
• acompanhamento multidisciplinar frequente.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Fenilcetonúria

- Fenilcetonúria (PKU, na sigla em inglês) é uma doença decorrida por um

defeito congênito que causa acúmulo do aminoácido fenilalanina no corpo.

- De acordo com o erro metabólico envolvido, a doença admite a

seguinte classificação:

• Fenilcetonúria clássica – enzima quase ausente e níveis plasmáticos

de FAL elevados – é a forma mais grave da doença; sem tratamento, o
portador desenvolve lesões cerebrais irreversíveis;
• Fenilcetonúria leve – índices moderados de um e outro componente –
os pacientes dependem do tratamento para controlar a evolução da
doença;
• Hiperfenilalninemia transitória ou permanente – atividade superior
de PAH e inferior de FAL – quadro benigno sem manifestações clínicas.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Fenilcetonúria
A princípio, o paciente com fenilcetonúria não apresenta sintomas. A doença piora com o
tempo, fazendo com que a pessoa tenha:
• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Retardo mental;
• tremores;
• Movimentos descoordenados de pernas e braços;
• Hiperatividade;
• Cabeça pequena (microcefalia);
• Convulsões;
• Lesões cutâneas semelhantes ao eczema;
• Odor no suor e na urina parecido com o do bolor ou da urina de rato;
• Pele, cabelos e olhos claros, porque a fenilalanina não se converte em tirosina,
aminoácido envolvido na síntese de melanina, o pigmento que dá cor à pele.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Fenilcetonúria

• O tratamento para fenilcetonúria envolve a

retirada total de alimentos com fenilalanina.

• É essencial que o paciente faça um tratamento

multidisciplinar para conseguir suprir todas as
necessidades do organismo e acompanhar de
forma eficiente a evolução da doença.

• Somente um médico de confiança pode dizer

qual o melhor tratamento, dependendo da
evolução do caso do paciente.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Distrofia Muscular de Duchenne

- A distrofia muscular de Duchenne é uma condição genética rara

que se caracteriza por dano muscular progressivo e fraqueza.

- Os sinais comuns de Duchenne podem ser divididos em sinais

motores (relacionados ao movimento) e sinais não motores.

• Dificuldades ou atrasos de movimento:

• Não andar até 18 meses de idade;
• Andar na ponta dos pés com as pernas afastadas;
• Andar com a barriga para fora;
• Quedas frequentes;

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Distrofia Muscular de Duchenne

• Precisa de ajuda para se levantar do chão ou apoia-se

nas pernas, joelho e quadril para assumir a posição ereta
(manobra de Gowers);
• Aumento de panturrilhas;
• Fadiga.

• Dificuldades ou atrasos não físicos:

• Desafios emocionais/comportamentais (depressão,
comportamento raivoso ou argumentativo);
• Problemas com aprendizado e memória;
• Fala atrasada;
• Distúrbios neurológicos e de saúde mental (transtorno de
déficit de atenção/hiperatividade (TDAH), ansiedade,
transtorno do espectro autista, epilepsia). 36
 DOENÇAS GENÉTICAS
Distrofia Muscular de Duchenne

- A grande esperança de tratamento para os portadores da

distrofia de Duchenne está no potencial das células-tronco
embrionárias para formar os tecidos necessários para
substituir o músculo que está se degenerando.

- Enquanto isso não é possível, pode-se recorrer:

• Ao tratamento precoce com corticoides que ajudam a

diminuir os processo inflamatório do músculo;
• À fisioterapia e à hidroterapia, recursos importantes para
controlar a progressão da doença;
• Ao uso de aparelhos BiPAP de ventilação assistida para
proporcionar maior conforto para esses pacientes.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Hemofilia

• Hemofilia é uma doença genético-

hereditária que se caracteriza por desordem
no mecanismo de coagulação do sangue e
manifesta-se quase exclusivamente no sexo
masculino.

• Existem dois tipos de hemofilia: A e B.

• A hemofilia A ocorre por deficiência do fator

VIII de coagulação do sangue e a hemofilia
B, por deficiência do fator IX.

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DOENÇAS GENÉTICAS
Hemofilia

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DOENÇAS GENÉTICAS
Hemofilia

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Hemofilia
• Em geral, os sangramentos causam dor e, se redicivantes nas articulações, podem levar a
destruição das estruturas articulares evoluindo com artropatia hemofílica e até
possibilidade de incapacidade física.
• Porém, sangramentos da cavidade oral, do trato digestivo, do aparelho urinário
(hematúria), podem surgir. Hemorragias em algumas regiões específicas, como sistema
nervoso central, região cervical e retroperitônio podem colocar a vida dos indivíduos em
risco.

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Hemofilia

• Mesmo com o tratamento tendo uma enorme evolução, a hemofilia não tem cura.
• Mas o paciente com hemofilia pode receber aplicações das proteínas que não estão
presentes em seu sangue como forma de ajudar na coagulação.
• Há também medicamentos que podem auxiliá-lo. Um dos mais conhecidos é o de
profilaxia, onde, tem objetivo de evitar sangramentos espontâneos.
• Há também opções terapêuticas para pessoas que têm inibidores limitados.
• Observação: sempre que pacientes hemofílicos passam por procedimentos médicos,
como cirurgias e até mesmo uma extração de dente, precisam seguir bem a
orientação dos médicos, já que existem medicamentos que podem piorar o quadro.

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer

A doença de Alzheimer é uma doença degenerativa

do cérebro que acomete pessoas com mais idade.

Essa é uma doença com evolução, sendo que o

paciente que é diagnosticado com ela vai perdendo,
aos poucos, certas funções do cérebro, como aquelas
que tratam de sua memória, de suas habilidades
linguísticas, de sua habilidade de pensamento
abstrato e até mesmo da capacidade de cuidar de si
mesmo.

De modo geral, a progressão do Alzheimer pode levar

de 8 a 12 anos.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer
Os sintomas do Alzheimer são separados por fases, já que as etapas da doença envolvem quadro clínicos
diferentes.
- O primeiro estágio, de forma geral, também é
quando se apresentam os primeiros sintomas.
Nessa fase, o paciente pode demonstrar:
• comprometimento da memória, até mesmo
para atividades que acabaram de acontecer;
• dificuldade de aprendizado;
• se perder em locais familiares;
• dificuldade para tomar decisões;
• perda de interesse nas atividades que antes
eram prazerosas;
• mudanças de humor;
• alteração na personalidade;
• mudanças nas habilidades visuais e espaciais.
- Na segunda fase do Alzheimer, o paciente:
• apresenta dificuldade de falar;
• deixa de conseguir morar sozinho;
• pode ter alucinações;
• pode se perder até mesmo dentro de casa;
• repete constantemente as mesmas
perguntas;
• apresenta agressividade;
• apresenta problemas de coordenação
motora, que acarretam em dificuldades
para realizar tarefas simples;
• apresenta agitação constante.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer
- A terceira fase do Alzheimer pode
abarcar:
• incontinência urinária e fecal;
• dificuldade para se alimentar e engolir;
• comportamento inapropriado em
público;
• não conseguir entender o que acontece
ao seu redor;
• resistência em cumprir atividades
diárias;
• deficiência motora, inclusive com
dificuldade para caminhar e uso de
cadeira de rodas.
- A quarta fase do Alzheimer é
considerada a fase terminal, sendo
que nessa etapa o indivíduo pode
apresentar:
• mutismo;
• não reconhecer familiares,
amigos ou objetos conhecidos;
• restrição de leito por dificuldade
completa de movimentos;
• infecções constantes.
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DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer

• Existem medicações atualmente que

estabilizam a doença ou diminuem a
velocidade de perda funcional em cerca de
cinco anos ou mais, podendo oferecer mais
tempo com qualidade de vida ao paciente e
aos familiares.

• Apesar do Alzheimer não ter cura, estas

medicações, desde que bem otimizadas,
podem oferecer conforto, alívio e qualidade
de vida.

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 DOENÇAS GENÉTICAS
Mal de Alzheimer

Para tratar o Alzheimer, é importante que você cuide

da saúde física e mental. Não se esqueça de incentivar
os seus familiares, especialmente os de idade mais
avançada, a fazerem o mesmo:

•Atividade física;
•Alimentação balanceada e rica em antioxidantes;
•Não beber álcool em excesso;
•Não fumar;
•Atividades intelectuais, como a leitura, testes e
exercícios mentais como palavra cruzada;
•Manter o convívio familiar e social.

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 DOENÇAS GENÉTICAS - MONOGÊNICAS
Causadas por um único par de genes -
Neurofibromatose
- É uma doença autossômica dominante e de expressividade variável, classificada como
neurofibromatose tipo 1 (NF1), neurofibromatose tipo 2 (NF2), ocorre em 1 para cada +-
3.000 nascidos vivos, de todas as raças.

- É uma doença que provoca a formação de tumores no cérebro, na medula espinhal e nos
nervos. Mas não é cancerosa. O tipo 1 costuma aparecer na infância, enquanto os outros
tipos aparecem no início da fase adulta.
• O tipo 1 causa deformidades ósseas, dificuldades de aprendizagem e pressão arterial
elevada.
• O tipo 2 causa perda de audição/visão e dificuldade com o equilíbrio. 49
 DOENÇAS GENÉTICAS - MONOGÊNICAS
Causadas por um único par de genes -
Neurofibromatose

Clínica da Neurofibromatose:
Alguns casos podem não precisar de tratamento, somente de uma observação cuidadosa.
Outros podem requerer quimioterapia, radioterapia ou cirurgia.

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 DOENÇAS GENÉTICAS - MONOGÊNICAS
Causadas por um único par de genes –
Osteogênese Imperfeita/ossos de vidro

- É uma doença autossômica recessiva causada por

genes defeituosos que alteram o modo de produção
de colágeno, a proteína que auxilia no fortalecimento
dos ossos.

- Varia de grau leve a grave e pode envolver centenas

de fraturas durante a vida da pessoa.

- Os tratamentos incluem medicamentos para

fortalecer os ossos, fisioterapia e cirurgia ortopédica.
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 DOENÇAS GENÉTICAS
Albinismo

• É uma condição causada pela deficiência na

produção de melanina. Ausência parcial ou total do
pigmento melanina na pele, no cabelo e nos olhos.

• Pessoas com esse problema apresentam a ausência

de pigmentação e, dependendo do grau, apresentam
alterações até mesmo na cor dos olhos e dos cabelos.
 BIOLOGIA, 3º Ano
DOENÇAS GENÉTICAS
As principais anomalias genéticas no homem
Doença de Tay-Sachs

• Caracterizada pela ausência da produção da enzima

hexosaminidase A, que catalisa a hidrólise de
glicolipídeos do tipo gangliosídeos.

• Como resultado há o acúmulo de gangliosídeo GM2

em neurônios de todo o SNC.

• Sintomas: problemas neurológicos, cegueira, surdez,

incapacidade de deglutir e, eventualmente, a morte.