SÍNDROME DE DOWN

✓ A síndrome de Down é a alteração cromossômica mais

conhecida e estudada (alteração no cromossomo 21). Acomete
aproximadamente 1 em cada 800 a 1.000 nascimentos, e a incidência
aumenta com o aumento da idade materna.
✓ É importante lembrar que nossa informação genética é contida
nos genes. Na maioria das vezes, os cromossomos se apresentam aos
pares, entretanto, na síndrome de Down, observa-se um material
cromossômico adicional ligado ao cromossomo 21, caracterizando a
trissomia do 21 (SILVA; CRUZ, 2009).
✓ Foi descrita inicialmente por John Langdon Down em 1862.
John Langdon Down observando o aspecto oblíquo dos olhos dos
afetados, considerou esses indivíduos um retrocesso da evolução e
nomeou essa condição de “idiota mongólica”.
✓ Em 1959→ Equipe de pesquisadores – Profº Jeronome
Lejeune, observou mediante análises citogênicas a existência de uma
anomalia de número nas células dos indivíduos portadores da Síndrome
de Down→Trissomia do cromossomo 21.

• A síndrome de Down pode ocorrer de 3 formas :

1. Trissomia simples →Ocorre a não-disjunção cromossômica na
fase pré-zigótica (Acontece em 96% dos casos);
2. Translocação→Migração de parte ou de um cromossomo inteiro
que se liga a outro cromossomo (Abrange 2% dos casos)
3. Moisacismo→ Distribuição de algumas células com 47 e outras
com 46 cromossomos (2%)

CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS
✓ O indivíduo com síndrome de Down possui características clínicas
relevantes. É importante conhecê-las para acolhê-lo e tratá-lo
melhor. O conhecimento dessas características é responsável por um
importante aumento na expectativa de vida das pessoas com esse tipo
de síndrome.
 ✓ A presença de dismorfias (anomalias de forma) e o retardo no
desenvolvimento psicomotor caracterizam a síndrome de Down.
Deve-se acrescentar a eles o risco aumentado de condições
congênitas, que incluem alterações cardíacas e gastrointestinais,
doença celíaca e hipotireoidismo.
✓ Os principais aspectos da síndrome de Down são facilmente
identificáveis, mas suas repercussões sistêmicas devem ser avaliadas
pelo cirurgião-dentista responsável pelo seu atendimento, de modo
a garantir uma melhor assistência e a promoção da saúde.

❖ ASPECTOS GERAIS
✓ Deficiência intelectual leve e moderada
✓ Baixa estatura
✓ Cardiopatia congênita
✓ Leucemia
✓ Disfunção tireoidiana
✓ Hipotonia muscular

❖ ASPECTOS CRANIOFACIAIS
✓ Microcefalia discreta
✓ Relação oclusal de classe III de Angle
✓ Respiração oral
✓ Mordida aberta
✓ Protrusão lingual
✓ Fendas palpebrais oblíquas
✓ Comprometimento da articulação têmporo-mandibular
✓ Manchas na íris
MANIFESTAÇÕES SISTÊMICAS
• A síndrome de Down pode ter diagnóstico pré-natal, reforçando a
importância do acompanhamento adequado. O diagnóstico precoce induz à
avaliação adequada da criança desde o período pré-natal, possibilitando
identificar a presença e gravidade de alterações congênitas. É importante que
você conheça um pouco melhor as doenças (comorbidades) mais frequentes
na síndrome (WEIJERMAN; WINTER, 2010). Vejamos a seguir:
❖ CARDIOPATIA CONGÊNITA
✓ 40 a 50% apresentam algum tipo de anomalia no coração, sendo os
defeitos atrioventricular e ventricular-septal os tipos mais comuns.
✓ No tratamento odontológico é necessário utilização de
antibioticoterapia→Tratamentos cruentos: raspagem subgengival,
exodontia e endodontia;
✓ O reconhecimento precoce dessas malformações pode levar a um
melhor tratamento, realizado entre 2 a 4 meses, e à prevenção de
hipertensão pulmonar. Isso justifica a importância de esses pacientes
realizarem um ecocardiograma no primeiro mês de vida;

❖ ALTERAÇÕES NA VISÃO
• Mais da metade dos pacientes com síndrome de
Down apresentam distúrbios visuais.
• Dentre os mais relevantes, destacam-se o:
✓ Estrabismo (20–47%),
✓ Catarata congênita (4–7%)
✓ Catarata adquirida (3–15%)
✓ Ceratocone (Este ocorre mais precocemente nesses
pacientes).
❖ ALTERAÇÕES RESPIRATÓRIAS
✓ Presença de chiado respiratório recorrente e semelhante à
asma é frequente (até 36% dos pacientes possuem) e normalmente
está associado ao vírus sincicial respiratório.
✓ Também são observadas malformações das vias aéreas;

❖ ALTERAÇÕES HEMATOLÓGICAS E IMUNOLÓGICAS

✓ Um quadro de pré- leucemia (desordem mieloproliferativa
transitória) é observado em até 10% dos pacientes, podendo
evoluir para leucemia antes dos 5 anos, em 20% dos casos;
✓ Também se observa uma menor contagem de células T e B, o
que favorece um maior risco a infecções;
❖ ALTERAÇÃO DA ARTICULAÇÃO ATLANTOAXIAL
✓ A articulação promove a comunicação entre a primeira e a
segunda vértebra;
✓ Nessa articulação em 31 % dos pacientes ocorre um defeito que
gera uma distância maior que 5 mm(valor normal),podendo
causar algum tipo de compressão da medula espinhal durante
movimentos bruscos de flexão e extensão;

❖ ALTERAÇÃO DA AUDIÇÃO
✓ Cerca de 70% a 80% apresentam alteração do ouvido
médio→consequente diminuição da audição;

❖ ALTERAÇÃO DA TIREÓIDE
✓ Devido a um defeito no funcionamento da glândula tireóide pode
levar ao hipertireoidismo (32%)
✓ Essa disfunção que influencia no desenvolvimento dos ossos e
dos dentes, acarretando:
• Hipodesenvolvimento ósseo;
• Hipodesenvolvimento dentário com atraso na erupção dos dentes;

❖ HIPOTONIA MUSCULAR
✓ Acomete cerca de 80% dos portadores de DOWN;
✓ Causa dificuldade no andar e na coordenação motora com
consequente prejuízo da higienização bucal;
✓ Na cavidade bucal a musculatura facial hipotônica afeta
principalmente o posicionamento da língua→diminui a eficácia na
deglutição, altera a abertura e fechamento e diminui a eficiência de
mastigação;

CARACTERÍSTICAS COMPORTAMENTAIS
✓ Grande parte das crianças com síndrome de Down apresentam
desenvolvimento no limite inferior da curva normal, muito embora
essa alteração possa se acentuar na primeira década de vida. Na
 adolescência, a função cognitiva se estabiliza e se mantém por toda a
vida adulta.
✓ A fala é normalmente atrasada, de modo que os professores
necessitam de uma abordagem mais adequada nessa etapa da vida,
pois a isso soma-se a diminuição das funções orais motoras que
pode interferir na articulação das palavras.
✓ O comportamento da pessoa em grande parte, é influenciado pela
aceitação familiar, que será a base para a sua inserção social;
✓ O desenvolvimento da criança com síndrome de Down deve ser
bastante estimulado na pré-escola, o que normalmente garante
resultados muito bons já nos anos seguintes, principalmente nas
atividades sociais.

MANIFESTAÇÕES ORAIS
❖ RELAÇÃO COM A SAÚDE BUCAL
✓ Quem tem síndrome de Down apresenta características bucodentais
peculiares, devendo estas serem reconhecidas pelos cirurgiões-
dentistas e pela equipe auxiliar. Algumas características são marcantes,
como a presença de mordida aberta anterior, hipotonia da língua,
dando a impressão clínica que a pessoa possui uma macroglossia,
palato ogival e respiração oral. A maioria dos pacientes também
apresenta hipotonia dos músculos orais e periorais, o que favorece
a um quadro de sialorreia ou incontinência salivar.
✓ Algumas alterações dentárias são marcantes, incluindo a presença
de dentes conóides, retardo de erupção, hipoplasia dentária, alta
prevalência de doença periodontal (devido a esta doença depender
da defesa do hospedeiro e paciente com síndrome de Down é
imunodeprimido e não possui células de defesa “efetivas”) e agenesia
de permanentes (3º M, ILS, ILI, 2ºPMS e decíduos (ILS, ILI).
✓ Ainda, estudos recentes têm apontado uma menor quantidade de
Streptococos mutans em pacientes com síndrome de Down,
associados a menores índices de cárie (AREIAS et al, 2012).
Contudo, esse fato não parece ter efeito no CPO-D, que se mostra
semelhante entre aquele que tem e o que não tem a síndrome.
 CONDUTA ODONTOLÓGICA
▪ Após a avaliação clínica do paciente e revisão de sua condição
sistêmica, o tratamento odontológico pode ser planejado e o
profissional deve definir:
✓ Necessidade de profilaxia antibiótica – com base na presença e no
tipo de alteração cardiovascular;
✓ Ajuste adequado do paciente na cadeira odontológica – Evitar a
hiperextensão do pescoço, associado à manipulação cuidadosa da
cabeça;
✓ Necessidade de estabilização física e ou sedação – Essa deve ser
definida após as sessões iniciais de acolhimento e interação, conforme a
capacidade de cooperação do paciente;

▪ Algumas doenças sistêmicas presentes, como comorbidades, devem

ser consideradas no planejamento do tratamento odontológico:

• MALFORMAÇÕES CARDIOVASCULARES
✓ A presença de prolapso da válvula mitral com repercussão
hemodinâmica gera a necessidade de profilaxia antibiótica antes de
procedimentos invasivos!
• DEFICIÊNCIA IMUNOLÓGICA
✓ Pela diminuição de células B e T, o paciente se torna mais vulnerável a
infecções, além de contribuir para o desenvolvimento de doença
periodontal (pedir exame de sangue);
• HIPOTONIA MUSCULAR
✓ Condição generalizada. Está associada à sialorréia e à menor eficiência
mastigatória, além de estar associada também à instabilidade
atlantoaxial (maior mobilidade entre as vértebras C1 e C2 da coluna
cervical). O paciente deve ser ajustado com cuidado, na cadeira
odontológica;
✓ Ter cautela ao manipular a cabeça e o pescoço desses pacientes,
evitando a hiperextensão, a fim de não traumatizar a medula e/ou nervos
periféricos.