Resumo sobre o que nosso grupo entendeu de doenças cromossômicas.

As alterações cromossômicas são síndromes genéticas provocadas por alterações estruturais,

ocasionadas pela perda ou inversões nucleotídeos ou também numéricas, em consequência a
falta ou excesso de cromossomos nas células, as alterações cromossômicas estruturais são
mudanças que afetam a morfologia do cromossomo, essas alterações podem ser perdas de
partes do material genético ou mudanças na sequência dos genes, ela podem ser classificada
em quatro grupos: deleção, duplicação, inversão e translocação, por conta dessas alterações,
os bebês acabam nascendo com algum tipo de síndrome que são a Síndrome de Down que é
caracterizada por uma diferenciação no número de cromossomos, o cromossomo de número
21, ao invés de apresentar um par, apresenta três na chamada trissomia simples do
cromossomo 21, a translocação cromossômica também pode causa a síndrome de Down.

As características da síndrome de Down:

_Rosto arredondado, com olhos puxados e orelhas pequenas;

_Mãos de tamanho Reduzido e dedos curtos;

_Tónus muscular mais fracos entre outros;

O tratamento da Síndrome de Down deve ser realizado com um acompanhamento em

profissionais multidisciplinares, como fisioterapeutas e fonoaudiólogos além de pediatras.

A síndrome do X frágil: Que é uma alteração genética que descandeia uma série de sintomas
no paciente, como o déficit intelectual ou de atenção, os sintomas são:

_Rosto mais alongado, com queixo e testa bastante largos;

_Orelhas de “abano” e afastamento do resto do crânio;

O tratamento pode envolver o uso de múltiplos profissionais da saúde, como fisioterapeutas e

fonoaudiólogos, enquanto outros poderá fazer tratamentos contra a ansiedades.

Síndrome Klinefelter: É uma alteração genética que afeta apenas indivíduos do sexo masculino
e provoca alterações no desenvolvimento físico e cognitivo, a síndrome de Klinefelter é
causada por alterações genéticas que faz com quer exista um cromossomo X extra no cariótipo
do indivíduo masculino fazendo desses indivíduos XXY em vez de XY, mas não é de pai para
filho.

Os sintomas são:

_Testículos muito pequeno;

_Pênis de tamanho reduzido;

_Quadris largos;

_Mamas ligeiramente volumosas;

As fôrmas de tratamento são: tomar injeções na pele ou aplicar adesivos que são
recomendados na adolescência.

A Doença de Huntington também chamada de Coreia: É uma doença que afeta o sistema
nervoso em que alguns neurônios se degeneram e deixam de funcionar levando a morte das
células nervosas, as causas dessas doenças estão relacionadas a genética do paciente, mais
especificamente a um gene conhecido como HTT, a doença se manifesta quando esse gene HTT
se repete mais vezes do que deveria.

Os Sintomas são:

_Alterações no controle dos movimentos e na coordenação motora;

_Movimentos involuntários e rápido que se assemelham a tiques e podem ser repetitivos

(chamados pelos médicos de “Coreia”);

_Contrações involuntárias dos músculos (distonia);

_Dificuldades cognitivas que aumentam ao longo do tempo;

_Mudanças de humor;

A doença não tem cura, e conforme os anos passam, os sintomas apresentados pelo paciente
ficam cada vez mais severos, o tratamento é feio com objeto de aliviar os sintomas e por
medicamentos, terapias físicas, e ocupacionais.

Síndrome de Turner: É uma condição genética que afeta apenas as mulheres é causada pela
falta ou anomalia parcial de um dos dois cromossomos X.

As causas são desconhecidas, mais acredita-se que ocorra devido a um erro na divisão celular
durante a formação dos gametas (óvulos ou espermatozoides) ou na fertilização.

Os Sintomas são:

_Baixa estrutura ,com o máximo 1,47 m na vida adulta;

_Excesso de pele no pescoço;

_Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;

_Pescoço unido aos ombros;

A síndrome não tem cura e o tratamento é feito de acordo com as características de cada porta
fora, o tratamento pode ser feito com reposição de hormônios do crescimento e hormônios
sexuais e a cirurgia plástica para remoção pele.

Síndrome de Edwards (trissomia 18): A síndrome de Edwards é uma doença genética que causa
uma série de alterações físicas e mentais em fetos e bebês recém nascidos, devido a gravidade
dos sintomas a síndrome apresenta expectativa de vida muito baixa mais é uma síndrome
bastante rara.
A síndrome é causada por alterações no código genético do paciente, nessa situação o
cromossomo 18 do indivíduo, que deveria ser composto por um par de cromossomos, possui
três cromossomos, isso é chamada também de trissomia do 18, estudos apontam que essa
alteração na genética pode estar relacionada a idade da mãe quando ela engravida do bebê.

Os Sintomas são:

_Desenvolvimento muito lento ou atrasado ainda na barriga da mãe;

_Defeitos cardíacos (doenças polivalvular, desvios nos septos cardíacos etc..);

_Deficiência mental;

_Paralisia facial;

Infelizmente não existe cura pra essa síndrome, os pacientes que recebem esse prognóstico
costumam ser acompanhados de acordo com suas necessidades, realizando tratamentos
conforme apresentam sinais e sintomas.

Síndrome de Patau (trissomia 13): É uma má formação genética do sistema nervoso, mais
comum no sexo feminino, pode ser identificado no pré-natal, quando o feto ainda estar em
formação, a causa dessa síndrome está relacionada com a trissomia do Cromossomo 13.

Seus sintomas são:

_Atraso mental;

_Má formação nas orelhas, pés e olhos;

_Microcefalia;

_Mãos com dedos a mais;

A síndrome não tem cura, o paciente tem que ser acompanhado por um médico
multidisciplinar por toda vida pra ter uma melhor forma de vida.