Nome dos Integrantes: Pablo Santos, Thierry Souza e Felipe Pereira

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O que é Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner é uma doença genética rara que surge apenas nas meninas, causada
por alterações no espermatozoide ou no óvulo, ou por uma divisão celular incorreta dos
cromossomos durante os estágios iniciais do desenvolvimento do embrião, fazendo com que
a criança apresente ausência total ou parcial de um dos dois cromossomos X.
A condição pode causar uma variedade de problemas médicos e de desenvolvimento, como
baixa estatura, incapacidade de iniciar a puberdade, infertilidade, malformações cardíacas e
dificuldade de aprendizagem e de adaptação social. A síndrome pode ser diagnosticada antes
do nascimento ou durante a infância, ocorrendo em um a cada dois mil partos de bebês com
vida.

O que causa a Síndrome de Turner?

A Síndrome de Turner ocorre devido a alteração genética relacionada à presença de apenas
um cromossomo X, com ausência de um segundo cromossomo sexual. As pacientes
acometidas normalmente possuem 45 cromossomos, com os 22 pares de autossomos e mais
um cromossomo X. Em uma minoria, as pessoas afetadas são “mosaicos” (mistura de células
com composições diferentes de cromossomos), tendo parte das células com 46 cromossomos
(com os 2 cromossomos X) e parte com 45 cromossomos (com um só cromossomo X).

Como é o tratamento da Síndrome de Turner?

O tratamento é feito por reposição hormonal com estrógenos e pela administração de
hormônio de crescimento. Também devem ser controladas as possíveis complicações, como
alterações cardiovasculares, hipotireoidismo, deficiência auditiva e entre outras.
É importante considerar a realização de testes para identificar a possível presença de partes
do cromossomo Y, o que pode ocorrer em uma minoria dos casos. Nessa situação, haveria um
risco aumentado para câncer, podendo ser recomendada a remoção preventiva do tecido
gonadal não funcional.
Reposição hormonal: Isso inclui a reposição do hormônio do crescimento e hormônios
sexuais. O hormônio do crescimento é usado para estimular o crescimento e os hormônios
sexuais são usados para ajudar no desenvolvimento dos órgãos sexuais.
Cirurgia: Em alguns casos, pode ser necessária uma cirurgia plástica para remover o excesso
de pele. Além disso, podem ser realizadas intervenções cirúrgicas para corrigir
malformações. Entre as formas de tratamento, incluem-se a reposição de hormônios do
crescimento e hormônios sexuais e a cirurgia plástica para remoção de pele, além do uso de
remédios para os casos com alterações cardiovasculares. hormônios sexuais e a cirurgia
plástica para remoção de pele, além do uso de remédios para os casos com alterações
cardiovasculares.

Diagnóstico da Síndrome de Turner: Como é feito?

Com o exame de cariótipo da banda G, é possível identificar a monossomia do cromossomo
X ou a composição mosaico e, assim, diagnosticar a Síndrome de Turner.
Também é possível rastrear as alterações cromossômicas com o exame de CGH Array.
Durante o pré-natal, a ecografia pode levantar suspeitas sobre essas doenças genéticas. Caso
seja identificado o aumento da transluscência nucal, o médico solicita o diagnóstico pré-natal
pela análise dos cromossomos nas células das vilosidades coriônicas ou do líquido amniótico.
Outra forma de identificar a condição é pela triagem pré-natal não invasiva, com a coleta de
sangue materna realizada ao redor das 9-10 semanas de gestação.

Sinais e Sintomas da Síndrome de Turner

 Baixa estatura, com no máximo 1,47m na vida adulta;
 Excesso de pele no pescoço;
 Linha de implantação do cabelo na nuca baixa;
 Pescoço unido aos ombros;
 Pálpebras caídas;
 Tórax largo com mamilos bem separados;
 Atraso na puberdade;
 Saliências na pele cobertas de pelo;
 Ovários sem óvulos;
 Mamas, vagina e lábios vaginais imaturos;
 Defeitos renais;
 Alterações cardiovasculares e pequenos hemangiomas.