Síndrome

de down
TRISSOMIA DO CROMOSSOMO 21
 TÓPICOS

OQUE É? PRINCIPAIS CARACTERÍSTICAS COMO ELA AGE EXAMES DE TRIAGEM

DESENVOLVIMENTO DIAGNÓSTICO TRATAMENTO

Oque é síndrome de
Down
Síndrome de Down, ou trissomia do cromossomo 21,
é uma alteração genética causada por uma divisão
celular atípica durante a divisão embrionária. As
pessoas com a síndrome, em vez de dois
cromossomos no par 21 (o menor cromossomo
humano), possuem três. Não se sabe por que isso
acontece.
PRINCIPAIS
CARACTERÍSTICAS
Os indivíduos com Síndrome de Down apresentam
certos traços típicos, como: cabelo liso e fino, olhos
com linha ascendente e dobras da pele nos cantos
internos (semelhantes aos orientais), nariz pequeno
e um pouco "achatado", rosto redondo, orelhas
pequenas, baixa estatura, pescoço curto e grosso,
flacidez muscular, mãos pequenas com dedos
curtos, prega palmar única
CARACTERÍSTICAS
COM ELA AGE
Pessoas com síndrome de Down são mais suscetíveis a
certos problemas de saúde, como malformações
cardíacas e do trato gastrointestinal, problemas de visão
e audição, além de chances maiores de desenvolverem
diabetes e alterações da tireoide.

Alterações no sangue são mais frequentes em crianças

com síndrome de Down do que no resto da população.
Existem algumas diferenças nas contagens das células
sanguíneas e também uma maior chance de leucemias,
tanto a Leucemia Linfoide Aguda (LLA) quanto a
Leucemia Mieloide Aguda (LMA).

Crianças com síndrome de Down têm quatro vezes mais

•• chances de desenvolver o diabetes do que outras
crianças. Uma em cada 60 crianças com a trissomia vai
ter a doença. Sabe-se também que elas tendem a
desenvolver o diabetes mais cedo do que o restante da
população.
 EXAMES
•NIPT (TESTE PRÉ-NATAL NÃO INVASIVO) •CARIÓTIPO COM BANDA G
•ULTRASSOM MORFOLÓGICO O NIPT é um exame genético não invasivo O cariótipo com banda G é um teste
O ultrassom morfológico é um exame não que consiste em uma coleta de sangue
genético responsável por diagnosticar a
invasivo que não apresenta risco para o que serve para avaliar o risco para presença de alterações cromossômicas,
feto ou para a mãe. algumas alterações cromossômicas do
como Síndrome de Down, Edwards, Patau,
feto.
Klinefelter, Triplo X, Jacob e Turner.
Ele é indicado para rastrear possíveis
malformações durante a gestação e O exame pode trazer o risco de
desenvolver síndrome de Down, síndrome O exame é realizado por meio da
avaliar a idade gestacional, o crescimento
de Edwards, síndrome de Patau e as fotografia dos cromossomos que
e a vitalidade do bebê. Além disso, nos
alterações dos cromossomos sexuais: compõem o DNA humano, onde é possível
exames morfológicos é possível identificar
síndrome de Turner e síndrome de investigar qualquer tipo de alteração.
marcadores ultrassonográficos que Klinefelter. Para isso, o exame pode ser feito a partir
sinalizam risco aumentado para síndromes
de qualquer célula que tenha núcleo,
genéticas, como a Síndrome de Down. O NIPT é indicado para todas as principalmente pelos linfócitos, onde é
gestantes, especialmente as
coletada apenas uma pequena amostra de
consideradas de risco: idade materna
maior que 35 anos, resultado anormal na sangue.
triagem bioquímica ou no ultrassom,
histórico familiar de alterações
cromossômicas.
 DESENVOLVIMENTO
As crianças com síndrome de Down podem
crescer e se realizar na sociedade,
estudando, trabalhando, tendo amigos,
formando família ou vivendo sozinhas.
Mas precisam de mais tempo e de
estímulos extras para isso.
Além disso, é importante contar com uma
rede de apoio especializado, com pediatra,
fisioterapeuta e fonoaudiólogo que
compreendam as particularidades de cada
criança e possam auxiliar em relação a
necessidades específicas do
desenvolvimento neurológico e motor.
Seu desenvolvimento é mais lento, e se
não forem estimulados, seu aprendizado
pode ser ainda mais tardio. Alguns
começam a andar somente perto dos 3
anos de idade, o que pode prejudicar seu
desenvolvimento cognitivo e sua interação
com as outras crianças da mesma idade.
Por esse motivo, a Estimulação Precoce
multidisciplinar é fundamental para que o
bebê atinja os marcos do desenvolvimento
motor e estes aconteçam mais próximo do
bebê típico. Na fisioterapia, os exercícios
ensinam como segurar a cabeça, sentar,
engatinhar, ficar de pé e andar.
 TRATAMENTO
O desenvolvimento das pessoas com Síndrome de Down está ligado ao estímulo e incentivo
que recebem, principalmente nos primeiros anos de vida. Quando bebês e crianças, devem
ser acompanhadas desde cedo com exames diversos para diagnosticar anormalidades
cardiovasculares, gastrointestinais, endócrinas, auditivas e visuais. O tratamento precoce
pode impedir que os problemas afetem a saúde do indivíduo.

Ao longo da vida, manter um acompanhamento médico com avaliação geral é imprescindível

a fim de monitorar o surgimento de fatores como obesidade ou apnéia do sono, por
exemplo.

Devemos lembrar que as crianças com Síndrome de Down precisam ser estimuladas desde o
nascimento para que sejam capazes de vencer as limitações que essa alteração genética
lhes impõe. Como têm necessidades específicas de saúde e aprendizagem, exigem assistência
profissional multidisciplinar e atenção permanente dos pais. O objetivo deve ser sempre
habilitá-las para o convívio e a participação social.
 DIAGNÓSTICO
características
físicas. Quanto mais características específicas da SD forem
identificadas aumenta-se a segurança do diagnóstico clínico.
A SD tem sua apresentação clínica explicada por um desequilíbrio da
constituição cromossômica, a trissomia do cromossomo 21, que pode
ocorrer por trissomia simples, translocação ou mosaicismo. Apesar
de existirem três possibilidades do ponto de vista citogenético, a SD
apresenta um fenótipo com expressividade variada. Entendendo-se
genótipo como a constituição cromossômica do indivíduo e por fenótipo
características observáveis no organismo que resultam da interação
da expressão gênica e de fatores ambientais.
DIAGNÓSTICO
OBRIGADO!