CONCEPÇÃO E FORMAÇÃO DO SER HUMANO

PROFº PATRÍCIA OLIVEIRA

COMPREENDER OS FATORES QUE CORROBORAM PARA A TRISSOMIA 21
O termo “síndrome” significa um conjunto de sinais e sintomas e “Down” designa o sobrenome
do médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação dos sinais característicos da
pessoa com SD.
A síndrome de Down (SD) é uma desordem genética (anomalia cromossômica) causada
quando, devido a um erro biológico no momento da conceção, uma pessoa tem 3 cópias do
cromossoma 21 em todas as células do corpo, em vez do habitual par, o que perturba o
equilíbrio genético por isso, denominada trissomia do cromossomo 21. Este material genético
extra provoca um conjunto de características que resultam num grau variável de atraso do
desenvolvimento e em traços físicos comuns que definem a síndrome de Down. Pessoas com
síndrome de Down podem ter uma variedade de complicações, as quais se tornam mais
evidentes com o passar dos anos. Dessa forma, esse desvio genético causa diversas
alterações físicas e intelectuais no indivíduo. As principais alterações causadas pela SD:
Olhos oblíquos;
Rosto arredondado;
Orelhas pequenas;
Hipotonia (diminuição do tônus muscular/a resistência do músculo ao estiramento): No
bebê, a hipotonia faz com que ele seja menos rígido, contribuindo para dificuldades
motoras, de mastigação e deglutição, atraso na articulação da fala e, em 50% dos casos,
problemas do coração.
Língua aumentada (Quando associada com a hipotonia, faz com que o bebê fique com a
boca aberta).
Mão menores, com dedos mais curtos e prega palmar única (na metade dos casos);
Excesso de pele na parte de trás do pescoço;
Estatura geral mais baixa;
Comprometimento intelectual.

ETIOLOGIA

Existem diferentes hipóteses para a síndrome de Down, todas associadas com a base
genética. Podemos citar:

Desequilíbrio na dosagem de genes: Há um aumento da dosagem ou do número de genes

de Hsa21, que resulta numa maior expansão dos genes. Pode haver a associação de
diferentes genes com diferentes fenótipos da síndrome de Down.

Instabilidade de desenvolvimento amplificada: há um desequilíbrio genético criado por um

número de genes trisómicos que produz um maior impacto na expressão e regulação de
muitos genes

Região crítica: são algumas regiões cromossómicas que estão mais associadas à trissomia
parcial de Has21. A DSCR em 21q21.22 é responsável por muitas características clínicas da
síndrome de Down. Acredita-se que um único gene de região crítica não pode causar todas
as características fenotípicas associadas à trissomia do cromossomo 21. É mais provável
que várias regiões críticas atuam juntas neste evento.
FISIOPATOLOGIA

Quando o cromossomo 21 não consegue se separar durante a gametogênese, todas as células

do organismo terão um cromossomo extra. E essa não disjunção que está associada à SD e
suas complicações. Outra forma de acontecer isso é através da translocação robertsoniana e o
isocromossomo ou cromossomo anular. Ambas também podem fazer aparecer a trissomia do
21. Estima-se que em 2-4 % dos pacientes isso foi o que aconteceu. O isocromossomo ocorre
quando 2 braços longos se separam juntos em vez do braço longo e curto durante o rearranjo
cromossômico robertsoniano. O braço longo do cromossomo 21 está ligado a outro
cromossomo, normalmente o cromossoma 14.

No Brasil nasce uma criança com SD a cada 600 e 800 nascimentos, independente de etnia,
gênero ou classe social.
DOENÇAS E COMPLICAÇÕES ASSOCIADAS
DEFEITOS CARDÍACOS CONGÊNITOS

Estima-se que quase metade dos bebés com síndrome de Down têm doenças cardíacas
congénitas (CHD). É de longe a causa mais comum associada à morbilidade e mortalidade de
pessoas com síndrome de Down, especialmente nos primeiros 2 anos de vida. Essas doenças
cardíacas podem aumentar a tensão arterial nos pulmões e deixar o coração incapaz de
bombear o sangue de forma eficaz. Devido a esta prevalência tão elevada de CHD em pessoas
com síndrome de Down, foi recomendado que todos os doentes recebessem um
ecocardiograma nas primeiras semanas de vida. Os testes após o nascimento são mais
precisos, se bem que os defeitos cardíacos, muitas vezes, podem ser detectados antes do
nascimento.

ANORMALIDADES DO TRATO GASTROINTESTINAL

Estas anormalidades podem variar desde defeitos estruturais até problemas de digestão. Às
vezes se restringem a dificuldades de absorção de certos alimentos, como o glúten. Alguns
defeitos estruturais requerem cirurgia. Algumas pessoas com síndrome de Down têm de fazer
uma dieta especial durante toda a sua vida. Dentre as doenças digestivas podemos citar a
doença celíaca como uma das mais comuns nestes pacientes. Por isso se recomenda testar as
crianças com 2 anos de idade, ou antes, se apresentarem sintomas relacionados.

COMPLICAÇÕES VISUAIS

Podemos citar: blefarite (2-7%), catarata (25% a 85%), glaucoma (menos de 1%), nistagmo (5%
a 30%), anomalias da retina (0% a 38%), estrabismo (23% a 44%), ceratocone (5-8%),
ambliopia (10% a 26%), erros de refração (18% a 58%), anomalias da íris (38% a 90%). Essa
predisposição à doenças visuais leva à indicação de um exame oftalmológico para todos os
pacientes com síndrome de Down nos primeiros 6 meses e, depois, anualmente.

HIPOTIREOIDISMO

Pode ser congênito ou adquirido. O rastreio de rotina dos recém-nascidos pode detectar o
hipotiroidismo no nascimento. Este rastreio deve buscar tanto os níveis de T4 sérico como os
níveis de TSH, pois muitos pacientes apresentam níveis de T4 normal.
COMPLICAÇÕES COM A AUDIÇÃO

Até 70% das crianças com Síndrome de Down sofrem com algum déficit auditivo. Muitas vezes
é por alguma alteração estrutural do ouvido. Muitos problemas auditivos herdados podem ser
corrigidos. As crianças com síndrome de Down também tendem a ter muitas infecções
auditivas. Por estas razões se recomenda um screening para problemas auditivos ainda no
período neonatal.

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

É comum encontrar neutrofilia, trombocitopenia e policitemia. Normalmente é de resolução

espontânea em poucas semanas. As crianças com síndrome de Down são muito mais
suscetíveis do que outras crianças de desenvolver leucemia.

EPILEPSIA

O risco de epilepsia aumenta com a idade, mas as convulsões ocorrem geralmente durante os
primeiros 2 anos de vida ou após a terceira década de vida. Quase metade das pessoas com
síndrome de Down, com mais de 50 anos de idade, têm epilepsia. As convulsões podem
normalmente ser tratadas e controladas bem com medicação. As crianças com síndrome de
Down respondem melhor aos antiepilépticos em comparação com outras crianças e, portanto,
a intervenção e o tratamento precoces melhoram o resultado do desenvolvimento.

HIPOTONIA

Pessoas com síndrome de Down tem um maior risco de padecerem de hipotonia muscular e
consequente frouxidão dos ligamentos. Isso pode levar a um atraso no aprendizado de
habilidades motoras e até mesmo luxação articular. Como já mencionado, devido à doença
celíaca, crianças com esta síndrome apresentam déficit na absorção e ativação de vitamina D.
Isso também diminui a massa óssea e as predispõe a fraturas recorrentes.

DISTÚRBIOS DO SONO

Frequentemente as pessoas com síndrome de Down têm apneia obstrutiva do sono. Às vezes é
necessário remover as amígdalas para criar um fluxo de ar contínuo durante o sono.

INFECÇÕES

Crianças com SD possuem essas anormalidades citadas como as alterações do fluxo de ar,
apneias obstrutivas, refluxo gastroesofágico e defeitos anatômicos no aparelho auditivo. Tudo
isso traz comorbidades que enfraquecem as barreiras mucosas predispondo a infecções.
Associado a isso sabe-se que há defeitos intrínsecos do sistema imune de tais pessoas. Estes
incluem linfopenia de células T e B leve a moderada, com acentuada diminuição de linfócitos,
proliferação celular T, redução das respostas de anticorpos específicos às imunizações e
defeitos da quimiotaxia de neutrófilos. Mesmo infecções aparentemente menores devem ser
tratadas rapidamente e monitoradas continuamente, com ênfase nas infecções do trato
respiratório.
COMPLICAÇÕES COM A AUDIÇÃO

Até 70% das crianças com Síndrome de Down sofrem com algum déficit auditivo. Muitas vezes
é por alguma alteração estrutural do ouvido. Muitos problemas auditivos herdados podem ser
corrigidos. As crianças com síndrome de Down também tendem a ter muitas infecções
auditivas. Por estas razões se recomenda um screening para problemas auditivos ainda no
período neonatal.

DOENÇAS HEMATOLÓGICAS

É comum encontrar neutrofilia, trombocitopenia e policitemia. Normalmente é de resolução

espontânea em poucas semanas. As crianças com síndrome de Down são muito mais
suscetíveis do que outras crianças de desenvolver leucemia.

RELAÇÃO ENTRE ALZHEIMER E SÍNDROME DE DOWN

À medida que a idade avança, nota-se que, em pacientes com SD, ocorre envelhecimento
precoce e um processo em que os órgãos e sistema imune tornam-se senis, podendo
potencializar os efeitos que a própria trissomia já causa, como cardiopatias e perdas
cognitivas notáveis, reduzindo a autonomia desse indivíduo. Além disso, uma das
manifestações típicas notadas nesse processo de envelhecimento nos pacientes com SD é a
doença de Alzheimer.
Estudos recentes ressaltam que a trissomia do cromossomo 21 causa degenerações que levam
à neuropatologia do Alzheimer, devido a uma maior afinidade do gene, digamos assim, para a
proteína precursora amiloide (APP). Esse peptídeo atua sob a proteína beta-amiloide,
promovendo a agregação de placas amiloides de início precoce, formação de emaranhados
neurofibrilares, dano oxidativos, neuroinflamação, degradação cerebrovascular e degeneração
de neurônios, mecanismos estes característicos da doença de Alzheimer. Desse modo,
indivíduos com síndrome de Down estão mais propensos a desenvolver a doença de Alzheimer,
devido à maior exposição cerebral ao acúmulo de substâncias tóxicas.
Para prevenir ou mesmo retardar o desenvolvimento precoce de DA em indivíduos com SD, é
necessária a intervenção com medidas terapêuticas que impeçam o declínio mitocondrial do
estresse oxidativo com uso de antioxidantes, regulação do sono, acompanhamento da dieta,
inserção de uma suplementação vitamínica, prática de exercícios físicos, bem como
ferramentas sociais para estimulação cognitiva, como estimulação para a autonomia e
socialização, entre outros.

PROGNÓSTICO
São escassas as pesquisas sobre a qualidade de vida, doenças associadas e complicações dos
indivíduos com síndrome de Down. Ainda há pouca interação da comunidade em geral com
estas pessoas, seja por estigmas ou barreiras culturais. Indivíduos com síndrome de Down
podem viver de maneira bastante independente. Apenas necessitam um bom e adequado
apoio durante a infância e juventude.
Embora a vida dos indivíduos com DS tenha sido muito melhorada pela evolução dos cuidados
médicos e os benefícios das mudanças sociais, não há atualmente nenhum tratamento para a
SD que se baseie na atual compreensão da fisiopatologia molecular da doença.
CLASSIFICAÇÃO

Na Classificação Internacional de Doenças (CID-10) a SD recebe o código Q - 90. Por estar

classificada no capítulo Q00 - Q99 das malformações, deformidades e anomalias
cromossômicas. Dentro deste capítulo se encontra no grupo Q 90 - Q99 das anomalias
cromossômicas e na categoria Q90 da Síndrome de Down.
Na categoria Q90 existem os seguintes subgrupos:
Q 90.0 - Síndrome de Down, trissomia do 21, por não disjunção meiótica
Q 90.1 - Síndrome de Down, trissomia do 21, mosaicismo por não disjunção mitótica
Q 90.2 - Síndrome de Down, trissomia 21, translocação
Q 90.9 - Síndrome de Down, não específica.

TRISSOMIA SIMPLES
Causada por não disjunção cromossômica (separação dos cromossomos que não ocorre de
maneira correta e os dois cromossomos 21 permanecem unidos e isso quer dizer a não
disjunção) geralmente de origem meiótica, ocorre em 95% dos casos de SD, é de ocorrência
casual e caracteriza-se pela pela presença de um cromossomo 21 extra livre, descrito da
seguinte forma no exame de cariótipo: 47, XX + 21 para o sexo feminino e 47, XY + 21 para o sexo
masculino. Quando a Síndrome de Down é causada pela trissomia simples, sua origem é um
defeito cromossômico ocorrido na linguagem das células reprodutivas de um dos progenitores
(não disjunção pré-zigótica) ou então na própria célula inicial do afetado que é o zigoto (não
disjunção pós zigotica).

TRANSLOCAÇÃO

Também chamadas de translocações Robertsonianas (rearranjos cromossômicos com ganho

de material genético), ocorre entre 3 a 4% dos casos de SD, pode ser de ocorrência casual ou
herdada de um dos pais. A trissomia do cromossomo 21 neste caso é identificada no cariótipo
não como um cromossomo livre e sim transloçado (montado/ligado) a outro cromossomo, mais
frequentemente a translocação envolve o cromossomo 21 e o cromossomo 14. No exame do
cariótipo é descrito como: 46, XX, t(14;21)(14q21q) para sexo feminino e 46,XY, t(14;21)(14q21q)
para sexo masculino. A pessoa fica com os 46 cromossomos e mesmo assim a pessoa é
portadora da Síndrome de Down e ocorre em cerca de 3% dos casos. Se uma criança nasce
com Síndrome de Down por translocação os pais tem chances de ter outro filho com Síndrome
de Down. O cromossomo 21 extra fica sobreposto ou translocado para outro cromossomo,
geralmente sobre o 14,21 ou 22. Se a translocação é encontrada em uma criança com síndrome
de Down, é importante examinar os cromossomos paternos, pois, em um terço dos casos, um
dos pais pode ser o responsável pela translocação.

MOSAICO

Detecta-se entre 1 a 2% dos casos de SD, é também de ocorrência casual e caracteriza-se pela
presença de um duas linhagens celulares, uma normal com 46 cromossomos e outra trissômica
com 47 cromossomos sendo o cromossomo 21 extra livre. Ocorre quando a pessoa tem as
células normais que são os 46 cromossomos e as células trissômicas, ou seja, 47 cromossomos e
ocorre em 2% dos casos de Síndrome de Down.
CONHECER E ENTENDER A IMPORTÂNCIA DAS ENTIDADES DE APOIO NA VIDA

DAS PESSOAS COM SÍNDROME DE DOWN

DIAGNÓSTICO
O diagnóstico laboratorial da Síndrome de Down se faz através da análise genética denominada
cariótipo. O Cariograma ou cariótipo é a representação do conjunto de cromossomos presentes
no núcleo celular de um indivíduo. No ser humano o conjunto de cromossomos corresponde a 23
pares, ou seja, 46 cromossomos, sendo 22 pares de cromossomos denominados autossomos e
um par de cromossomos sexuais, representados por XX nas mulheres e XY nos homens. No
cariótipo os cromossomos são ordenados por ordem decrescente de tamanho. O cariótipo não
é obrigatório para o diagnóstico da SD, mas é fundamental para orientar o aconselhamento
genético da família.
Tendo em vista que somente o exame do cariótipo determina a forma casual ou herdada, ou
seja, uma trissomia simples, mosaico ou uma trissomia por translocação. O resultado do
cariótipo (genótipo) não determina as características físicas (fenótipo) e o desenvolvimento da
pessoa com SD.
Com diversas complicações no horizonte e doenças associadas à Síndrome de Down, faz-se
necessário o diagnóstico precoce e tratamento oportuno dessas comorbidades, para que os
indivíduos tenham maiores chances de se desenvolver de forma mais saudável.
A saúde física afeta a qualidade de vida. Programas de triagem e intervenção precoce podem
reduzir o efeito negativo de hospitalizações prolongadas. Obesidade, problemas na coluna
cervical e alterações musculares contribuem para a diminuição da atividade física dessas
crianças. Elas têm níveis de atividade física inferiores a outras da mesma idade. Porém, a maioria
poderia participar de programas de exercícios se disponíveis, o que pode ter um efeito positivo
sobre a saúde e o bem-estar. Reconhecer e corrigir os problemas auditivos e visuais
melhorariam a comunicação e o desenvolvimento.
Um apoio proativo adequado, a reavaliação regular das necessidades e serviços criados podem
antecipar as complicações e doenças associadas da SD, e é crucial para sua qualidade de vida.

COMO SE DÁ O DIAGNÓSTICO?

Na gestação: é possível, tanto a realização de exames para analisar a possibilidade de o bebê

ter alteração cromossômica, quanto a realização de exames que confirmem a trissomia do 21,
bem como, de outras cromossomopatias.

Os exames de rastreio das cromossomopatias são:

Ultrassonografia obstétrica endovaginal para avaliar a translucência nucal (exame de

natureza probabilística): O exame ultrassonográfico analisa marcadores ecográficos,
principalmente a prega nucal. A avaliação da prega nucal é um teste de rastreio para
cromossomopatias; quando alterada sugere-se prosseguir em investigação de exames
confirmatórios para os casais que assim desejarem;
Biópsia de vilosidades coriônicas ou amniocentese: são exames invasivos que visam obter
material genético do feto para estudo. São testes confirmatórios para presença ou ausência
de cromossomopatias.

Após o nascimento: O diagnóstico da síndrome poderá ser feito clinicamente (por meio da
análise das características comuns as pessoas com trissomia do cromossomo 21), ou, por meio
de exame laboratorial denominado de cariótipo.
ATENÇÃO A PESSOA COM SD
Por inclusão entende-se a adaptação da sociedade para inserir pessoas com necessidades
especiais em seus sistemas gerais que as prepara para assumir seus papéis, ou seja, “inserção
total e incondicional” da pessoa com deficiência na sociedade, enquanto que na integração “a
inserção é parcial e incondicionada às possibilidades de cada pessoa”
Recomenda-se que o cuidado com a saúde da pessoa com SD seja norteado pelas políticas
públicas do Ministério da Saúde como a Política Nacional de Humanização, Política Nacional da
Atenção Básica, Programas de Saúde da Criança e do Adolescente, Saúde da Mulher, do Homem,
do Idoso, Saúde Mental e no Relatório Mundial sobre a Deficiência. E ainda, que utilize os
pressupostos teóricos da clínica ampliada, da integralidade e do cuidado compartilhado, com
vistas à humanização, autonomia e protagonismo dos sujeitos nas práticas de saúde.
A saúde da pessoa com SD está diretamente relacionada aos seus hábitos de vida, portanto, o
trabalho dos profissionais da saúde deve se direcionar à promoção de estilos de vida saudáveis
no núcleo familiar. Para isto utilizando a estratégia de educação em saúde junto à família,
apostando no seu protagonismo e autonomia para compartilhar o cuidado com a pessoa com
SD, desta forma estaremos indiretamente promovendo também a saúde da família.
A educação precisa estar preparada para promover a inclusão através de uma aprendizagem de
boa qualidade para todos. Sendo assim, a equipe multiprofissional e pedagógica, formada por
especialistas em Educação Especial, realiza o trabalho de orientação aos professores atuantes
com esses estudantes, promovendo a inclusão escolar, a flexibilização do currículo, o plano
educacional individualizado (PEI), além e orientar sobre os direitos e deveres do estudante e de
sua família

APAE - ASSOCIAÇÃO DE PAIS E FILHOS EXCEPCIONAIS

No século XX, Berenice Bemis, cidadã americana, que tinha um filho com síndrome de Down,
ficou impressionada que não havia entidades especializadas com pessoas com deficiência no
país, criou a primeira (APAE), em janeiro de 1954 na cidade do Rio de Janeiro – RJ.
A APAE é uma sociedade civil, filantrópica, de caráter cultural, educacional e assistencial.
Representa um papel único na sociedade.
É um instrumento de extrema importância na qualidade de vida de uma pessoa com deficiência
a inclusão social e uma boa educação, pois permite o acesso a uma qualidade de vida que
favorecerá o seu desenvolvimento, ajudando assim, a construir a sua cidadania e reforçando a
sua autonomia.
Proporciona o acesso ao conhecimento, aos direitos constituídos, à qualificação para a inclusão
no mundo do trabalho, à reabilitação, à promoção de autonomia para pleno exercício da
cidadania das pessoas com deficiência intelectual e múltiplas, fornecendo aos alunos
independência e autonomia.
São oferecidos atendimentos nas áreas de: Estimulação precoce, Educação Infantil, Ensino
Fundamental, Educação de Jovens e Adultos, inclusão no mundo do trabalho. Os alunos também
recebem aulas nas áreas de artes, educação física, projetos de músicas e de leitura, aulas de
teatro, informática e psicomotricidade.

CREAS - CENTRO DE REFERÊNCIA ESPECIALIZADO DE ASSISTÊNCIA SOCIAL

É uma unidade pública e estatal, que oferta serviços especializados e continuados a famílias e
indivíduos em situação de ameaça ou violação de direitos (violência física, psicológica, sexual,
tráfico de pessoas, cumprimento de medidas socioeducativas em meio aberto, etc.). A oferta
de atenção especializada e continuada deve ter como foco a família e a situação vivenciada.
Essa atenção especializada tem objetiva o acesso da família a direitos socioassistenciais. O
Creas deve, ainda, buscar a construção de um espaço de acolhida e escuta qualificada,
fortalecendo vínculos familiares e comunitários, priorizando a reconstrução de suas relações
familiares.
SEAD - SUPERINTENDÊNCIA ESTADUAL DE APOIO À PESSOA COM DEFICIÊNCIA

(PERNAMBUCO)
É um órgão governamental vinculado à Secretaria Executiva de Justiça e Direitos Humanos -
SEJUDH, na equipe da Secretaria Estadual de Desenvolvimento Social e Direitos Humanos -
SEDSDH – PE. A SEAD é responsável por coordenar, articular, propor, assessorar e avaliar a
implementação e execução de políticas e ações governamentais e não governamentais relativas
às pessoas com deficiência no âmbito do Estado (Lei nº 11.743, de 20 de janeiro de 2000). Seu
objetivo principal é valorizar a pluralidade e a singularidade das pessoas, assegurar direitos e
criar oportunidades para o cidadão com deficiência.
A atuação da SEAD é pautada na Política Estadual da Pessoa com Deficiência tem com focos
assistência social, desenvolvimento econômico, ciência e tecnologia e direitos humanos;
planejamento e acessibilidade; educação, esportes, cultura e lazer; saúde, habilitação e
reabilitação.
Os serviços oferecidos em todo estado abrangem assistência social, desenvolvimento
econômico, ciência e tecnologia e direitos humanos. Nesse sentido, a SEAD presta orientações,
esclarecimentos sobre a concessão de benefícios, potencializando a busca ativa para a inclusão
da pessoa com deficiência no mercado de trabalho. Também são realizados workshops com
empresas, visitas técnicas para mapeamento laboral, orientação profissional com candidatos e
candidatas a emprego e encaminhamentos a entrevistas.

RECIFE:
Aspade – Associação de Pais e Amigos de Portadores de Síndrome de Down
Associação Novo Rumo
APABB – Associação de Pais, amigos e Pessoas com deficiência do Banco do Brasil e da
Comunidade

SÃO LUIS:
Projeto Ludic - Em São Luís, idealizado pela terapeuta ocupacional Rose Cristina Bello, existe o
projeto Ludic, que abraça e oferece atendimento gratuito a crianças com Síndrome de Down ou
com algum tipo de deficiência. Atende crianças e pré-adolescentes não só de São Luís, mas de
todas as regiões do Maranhão. Com sua rede de parceiros e equipe multiprofissional, o projeto
proporciona acompanhamento e cuidados especiais com aqueles pacientes de famílias
humildes.

BENÉFICIOS DAS ENTIDADES DE APOIO

Programas de atenção as familias e as pessoas com deficiências: Considerando que a família
constitui-se no espaço privilegiado de proteção e socialização, o GAF promove encontros, rodas
de conversa e grupos de discussão, não apenas para orientação e suporte aos familiares das
pessoas com deficiência, mas também para fomentar um espaço onde é possível trabalhar
questões pertinentes ao protagonismo, autonomia, a efetiva garantia de direitos e o
empoderamento dos seus membros. Para isso, o projeto busca estabelecer discussões
reflexivas e atividades relacionadas ao fortalecimento de vínculos, garantindo um espaço
propício para troca de experiências e vivências.
Programas de qualificação e capacitação profissional;
Programas de esporte;
Programas de lazer;
Terapia Ocupacional;
Fonoaudiologia;
Musicoterapia;
Atividades Lúdicas;
Inclusão digital;
Espaço de convicência;
PROJETOS DE LEI NO MARANHÃO
Em votação histórica no Parlamento Estadual, o Plenário da Assembleia Legislativa do Maranhão
aprovou, na sessão de 03/05/2022, dez projetos de lei, todos de autoria do deputado Duarte
Júnior, voltados para a garantia de direitos a crianças, jovens e adultos com Síndrome de Down
(T21).

PL número 121/2022, que dispõe sobre a obrigatoriedade da realização gratuita do exame de

cariótipo nos recém-nascidos com hipótese diagnóstica de Síndrome de Down no Maranhão, e o
122/2022, que trata da obrigatoriedade do exame ecocardiograma pediátrico nos recém-
nascidos com a síndrome.

O PL 123/2022 prevê a obrigatoriedade dos hospitais públicos de proceder ao registro e a

comunicação imediata de recém-nascidos com Síndrome de Down às instituições e
associações especializadas que desenvolvem atividades com pessoas com deficiência.

PL 150/2022 dispõe sobre a adoção do Sistema de Inclusão Escolar, baseado na técnica ABA -
Análise do Comportamento Aplicada para crianças e jovens com Síndrome de Down nas escolas
da rede pública estadual de ensino. Já o PL 151/2022 trata da inclusão e reserva de vagas na rede
pública e privada de educação para crianças e jovens com Síndrome de Down.

PL 152/2022, que prevê a gratuidade de entrada nos estádios, ginásios esportivos e parques
aquáticos às pessoas com Síndrome de Down e seu acompanhante; e o 153/2022, que obriga as
instituições públicas e privadas de ensino a disponibilizarem cadeiras em locais determinados
nas salas de aula às pessoas com a síndrome.

PL 154/2022, que dispõe sobre as diretrizes para a implantação do Programa Censo de Pessoas
com Síndrome de Down e de seus familiares, além do de número 155/2022, que cria o 'Vale T21 –
Síndrome de Down', como transferência de renda para famílias que possuem filhos com a
síndrome e em situação de vulnerabilidade social.

PL 156/2022, que dispõe sobre as políticas de diagnóstico precoce e atendimento

multiprofissional para pessoas com Síndrome de Down no Maranhão.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO
O aconselhamento genético é um procedimento relacionado a especialidade de genética
medica/clinica e se refere a todo o processo que envolve o atendimento de uma pessoa ou
família sob suspeita de uma desordem geneticamente determinada, desde o diagnostico a
informação sobre a etiologia daquela alteração, curso clinico, prognóstico e medidas
terapêuticas e o entendimento sobre os riscos de ocorrência e recorrência da alteração
especifica na família. Trata-se do processo de comunicação que lida com problemas humanos
associados com a ocorrência, ou risco de ocorrência, de uma doença genética em uma família,
envolvendo a participação de uma ou mais pessoas treinadas para ajudar o indivíduo ou sua
família a:
Compreender os fatos médicos, incluindo o diagnóstico, provável curso da doença e as
condutas disponíveis;
Apreciar o modo como a hereditariedade contribui para a doença e o risco de recorrência
para parentes específicos;
Entender as alternativas para lidar com o risco de recorrência;
Escolher o curso de ação que pareça apropriado em virtude do seu risco, objetivos familiares,
padrões éticos e religiosos, atuando de acordo com essa decisão;
Ajustar-se, da melhor maneira possível, à situação imposta pela ocorrência do distúrbio na
família, bem como à perspectiva de recorrência do mesmo.
ESTUDAR OS IMPACTOS BIOPSICOSSOCIAIS DO DIAGNÓSTICO DA SÍNDROME

DE DOWN
MOMENTO DA NOTÍCIA
É recomendável que algumas diretrizes sejam levadas em conta para a comunicação da
suspeita ou do diagnóstico da SD à família:
A comunicação quanto a suspeita diagnóstica ou quanto o diagnostico de SD deve ser feita
quando sinais e sintoma característicos sejam identificados por mais de um membro da
equipe;
A comunicação à mãe deve ser feita preferencialmente na presença do pai, ou na sua
ausência, de outro membro da família que represente um relacionamento significativo;
Antes da noticia é importante que a mãe e o pai tenham tido a oportunidade de ver,
acariciar e amamentar o recém-nascido criando o vinculo com o bebe e evitando idéias
fantasiosas após o diagnóstico;
O local deve ser reservado e protegido de interrupções;
O pediatra deve ter tempo disponível para comunicar o diagnóstico ou a suspeita de SD,
informar o que isso significa e orientar quanto aos exames e encaminhamentos
necessários;
Durante o exame físico, mostrar para os pais quais as características fenotípicas da SD que
levaram ao diagnóstico clínico;
Recomenda-se que desde o primeiro contato, parabenizar os pais, chamar o bebê e os pais
pelos respectivos nomes;
As informações, ainda na maternidade, devem ser apenas as essenciais para que a família
crie o vinculo com o bebe e compreenda a necessidade dos exames e procedimentos
solicitados. O encaminhamento para os profissionais que darão continuidade ao
acompanhamento do bebe deve ser reforçado e esclarecer a família que este profissional
irá complementar as informações gradualmente.
Recomendamos ainda evitar a palavra “portador”, pois SD não é algo que se leva junto a si,
como uma mochila, mas sim é um jeito diferente de estar na vida, ou seja, é uma condição
de vida, nos referimos a pessoa com SD.
A etiologia deve ser abordada de forma simples, buscando o entendimento da família e
pode ser necessário mostrar um cariótipo e explicar o que ele significa.
Explicar que aquele conjunto de cromossomos traz as informações genéticas de cada
indivíduo, e quando está alterado para mais ou para menos, caracteriza uma síndrome
genética cromossômica e que este material genético está presente em todas as células do
organismo.
Salientar que existe tratamento e que ele é fundamental para que a pessoa com SD possa
conquistar maior autonomia e qualidade de vida no futuro.
Enfatizar que o cuidado com o bebê e com a criança será compartilhado entre a família e a
equipe multiprofissional, e que a família não estará sozinha e sem apoio neste processo. Por
se tratar de uma alteração de origem genética, pode ser necessário o encaminhamento a
uma consulta de Aconselhamento Genético com medico geneticista.
DISCUTIR OS TIPOS DE ABORTO E A LEGISLAÇÃO VIGENTE NO BRASIL.

No Brasil, o aborto é considerado crime, previsto nos artigos 124 a 126 do Código Penal, que data
de 1940. A lei fixa que uma mulher que provocar aborto em si mesma ou consentir que outra
pessoa lhe provoque – um médico, por exemplo – pode ser condenada a um até três anos de
prisão.

Caso uma pessoa provoque aborto em uma gestante sem que ela autorize, também é
considerado crime, com pena de um a quatro anos de prisão. Como é considerado um crime
contra a vida, o aborto deve ser julgado pelo tribunal do Júri.

Segundo dados do Justiça em Números do Conselho Nacional de Justiça (CNJ), em 2021

chegaram à Justiça 411 novos processos relativos ao crime de aborto provocado pela gestante
ou com seu consentimento. Em 2020, o total foi de 467. O número pode ser maior, já que o CNJ
depende do envio de informações dos tribunais dos estados.

As únicas exceções previstas na lei são nos casos em que o aborto é necessário para salvar a
vida da grávida, ou quando a gestação é fruto de um estupro. Nestes casos, o aborto é
permitido e o Sistema Único de Saúde (SUS) deve disponibilizar o procedimento.
Uma terceira exceção é quando o feto é anencéfalo. Em 2012, o Supremo Tribunal Federal (STF)
decidiu que a interrupção da gravidez de feto anencéfalo não pode ser criminalizada.

PEC/LEI DO ABORTO E TENTATIVAS DE DESCRIMINALIZAR O ABORTO

Em 2015, foi apresentada a Proposta de Emenda à Constituição (PEC) 29 no Senado Federal, que
busca inserir na Constituição a expressão “da inviolabilidade do direito à vida, desde a
concepção” como garantia fundamental.

Ela foi arquivada em 2018, mas em fevereiro de 2019 foi desarquivada e voltou a tramitar e
chegou a ser debatida na Comissão de Constituição e Justiça (CCJ) da Casa. Entretanto, não
chegou a avançar: está parada desde maio de 2020 aguardando um novo relator.

Há dezenas de projetos de lei na Câmara e no Senado sobre o aborto, tanto visando restringir
ainda mais a interrupção da gravidez no país – inclusive em casos de estupro – quanto para
descriminalizar a prática. Entretanto, nenhum avançou de fato nas últimas décadas.

No Brasil, o Supremo Tribunal Federal (STF) já foi provocado sobre o tema – mas nunca se
posicionou, à espera de que eventual mudança venha do Congresso.
Em 2017, o Psol protocolou a Arguição de Descumprimento de Preceito Fundamental (ADPF) 442,
que questiona os artigos 124 e 126 do Código Penal e visa descriminalizar o aborto até o terceiro
mês de gestação.

Em 2018, a ministra Rosa Weber, relatora, realizou uma audiência pública que ouviu autoridades,
entidades e membros da sociedade civil sobre o tema. Até hoje, porém, o processo sequer foi
liberado para entrar em pauta e não tem previsão para ser julgado.

Não é crime e não se pune: o abortamento praticado por médico(a), se: a) não há outro meio de
salvar a vida da mulher (Art. 128, I); b) a gravidez é resultante de estupro (ou outra forma de
violência sexual), com o consentimento da mulher ou, se incapaz, de seu representante legal
(Art. 128, II)
A jurisprudência brasileira tem autorizado a interrupção de gravidez nos casos de malformação
fetal com inviabilidade de vida extrauterina, com o consentimento da mulher. Nesses casos, o
abortamento é um direito da mulher.

O Ministério da Saúde normatizou os procedimentos para o atendimento ao abortamento em

gravidez por violência sexual, conforme Norma Técnica de Prevenção e Tratamento dos Agravos
Resultantes de Violência Sexual contra as Mulheres e Adolescentes, que contempla a
organização da atenção e um guia geral para esse atendimento.

O Código Penal não exige qualquer documento para a prática do abortamento nesses casos, e a
mulher violentada sexualmente não tem o dever legal de noticiar o fato à polícia. Deve-se
orientá-la a tomar as providências policiais e judiciais cabíveis, mas caso ela não o faça, não lhe
pode ser negado o abortamento. O(a) médico(a) e demais profissionais de saúde não devem
temer possíveis consequências jurídicas, caso revele-se posteriormente que a gravidez não foi
resultado de violência sexual, pois “é isento de pena quem, por erro plenamente justificado
pelas circunstâncias, supõe situação de fato que, se existisse, tornaria a ação legítima” (Código
Penal, Art. 20, § 1º).

O consentimento da mulher é necessário para o abortamento em quaisquer circunstâncias,

salvo em caso de eminente risco de vida estando a mulher impossibilitada para expressar seu
consentimento. De acordo com o Código Civil arts. 3º , 4º , 5º , 1631, 1690, 1728 e 1767 – Código
Civil:
A partir dos 18 anos: a mulher é capaz de consentir sozinha;
A partir dos 16 e antes dos 18 anos: a adolescente deve ser assistida pelos pais ou por seu
representante legal, que se manifestam com ela;
Antes de completar 16 anos: a adolescente ou criança deve ser representada pelos pais ou
por seu representante legal, que se manifestam por ela. A outra circunstância em que é
necessário o consentimento de representante legal (curador/a ou tutor/a) refere-se à
mulher que, por qualquer razão, não tenha condições de discernimento e de expressão de
sua vontade. De qualquer forma, sempre que a mulher ou adolescente tiver condições de
discernimento e de expressão de sua vontade, deverá também consentir, assim como
deverá ser respeitada a sua vontade se não consentir com o abortamento, que não deverá
ser praticado, ainda que os seus representantes legais assim o queiram.

Diante de abortamento espontâneo ou provocado, o(a) médico(a) ou qualquer profissional de

saúde não pode comunicar o fato à autoridade policial, judicial, nem ao Ministério Público, pois o
sigilo na prática profissional da assistência à saúde é um dever legal e ético, salvo para proteção
da usuária e com o seu consentimento.
O não cumprimento da norma legal pode ensejar procedimento criminal, civil e ético-
profissional contra quem revelou a informação, respondendo por todos os danos causados à
mulher.
É crime: “revelar alguém, sem justa causa, segredo de que tem ciência em razão de função,
ministério, ofício ou profissão, e cuja revelação possa produzir dano a outrem” (Código Penal, art.
154).
Constituição Federal: “são invioláveis a intimidade, a vida privada, a honra e a imagem das
pessoas, assegurado o direito à indenização material ou moral decorrente de sua violação” (Art.
5º, X).
Embora exista o direito do médico à objeção de consciência dentro dos limites acima descritos,
é OBRIGAÇÃO da INSTITUIÇÃO oferecer aos usuários do SUS todos os seus direitos, inclusive o
da interrupção das gestações nos casos previstos em Lei. Qualquer forma de exposição ou
negação dos serviços a que tem direito podem ser requeridos e/ou questionados à luz da
justiça. Portanto é importante que os gestores e diretores clínicos estejam preparados para a
implementação destes serviços nos hospitais públicos do País.
REFERÊNCIAS

ASSOCIAÇÃO PORTUGUESA DE FAMILIARES E AMIGOS DOS DOENTES DE ALZHEIMER

INFECÇÕES E IMUNODEFICIÊNCIA NA SÍNDROME DE DOWN: IMUNOLOGIA CLÍNICA E

EXPERIMENTAL , VOLUME 164, EDIÇÃO 1, ABRIL DE 2011, PÁGINAS 9–16.

SÍNDROME DE DOWN: CARACTERIZAÇÃO E PERSPECTIVAS FUTURAS. JORGE, MARIA INÊS

LOURENÇO. COIMBRA, JULHO, 2015.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE: DEPARTAMENTO DE AÇÕES

PROGRAMÁTICAS ESTRATÉGICAS. DIRETRIZES DE ATENÇÃO A PESSOA COM SINDROME DE
DOWN. 1º EDIÇÃO. BRASÍLIA, DF. 2013.

SOUSA, ELIANE MARIA DE. POLÍTICAS PÚBLICAS E A INCLUSÃO SOCIAL DA SÍNDROME DE DOWN.
REVISTA CIENTÍFICA MULTIDISCIPLINAR NÚCLEO DO CONHECIMENTO. EDIÇÃO 05. ANO 02, VOL.
01. PP 987-1050, JULHO DE 2017. ISSN:2448-0959

MOVIMENTO DOWN. UM PERFIL DE APRENDIZAGEM ESPECÍFICO. 2013.

CARTILHA SINDROME DE DOWN. SECRETÁRIA DE ESTADO DE EDUCAÇÃO. MATO GROSSO DO

SUL, 2019.

BALDAN, B. A.;G OMES, G. F. MA. IMPORTÂNCIA DAS APAE’S NA INCLUSÃO DA PESSOA COM
DEFICIÊNCIA INTELECTUAL.

CARTILHA DE SINDROME DE DOWN. ASSEMBLÉIA LEGISLATIVA DE PERNAMBUCO. 2016.

MINISTÉRIO DA SAÚDE. SECRETARIA DE ATENÇÃO À SAÚDE- DEPARTAMENTO DE AÇÕES

PROGRAMÁTICAS ESTRATÉGICAS. NORMA TÉCNICA: ATENÇÃO HUMANIZADA AO
ABORTAMENTO . BRASILIA, DF. 2011.

MORAIS, LORENA RIBEIRO. A LEGISLAÇÃO SOBRE O ABORTO E SEU IMPACTO NA SAÚDE DA

MULHER. SENATUS, BRASÍLIA, V. 6, N. 1, P. 50-58, MAIO 2008.