Síndrome

de
Edwards
 Integrantes

Ana Carolina Artur Bianca David

Gabriel Lemos Jéssica Raquel Yasmin D

Oque é a síndrome de Edwards?
Síndrome de Edwards é uma doença genética que causa
uma série de alterações físicas e mentais em fetos e
bebês recém-nascidos.
Devido à gravidade dos sintomas e alterações, a
síndrome de Edwards apresenta expectativa de vida
muito baixa. Fetos com a síndrome têm maiores chances
de ser abortados espontaneamente durante a gestação
ou de ser natimortos, e quando sobrevivem costumam
não passar de dois anos de vida. É uma doença bastante
rara.
Epidemiologia da
síndrome de Edwards
A SE é a segunda trissomia
autossômica mais frequentemente
observada ao nascimento, ficando
atrás apenas da síndrome de Down
(trissomia do cromossomo 21).
A SE é observada em um de cada
3.600-8.500 nascidos vivos. Há uma
proporção de 3:1 de mulheres para
homens entre os bebês afetados"
Quais são as causas da síndrome de Edwards?
A síndrome de Edwards é causada por uma alteração no código genético
do paciente. Nessa alteração, o cromossomo 18 do indivíduo, que
deveria ser composto por um par de cromossomos, possui três
cromossomos. Estudos apontam que essa alteração na genética pode
estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê. A
doença é mais comum em pacientes cuja gestação aconteceu quando a
mãe possuía mais de 35 anos de idade.
Apesar dessa alteração genética, a síndrome de Edwards não é
considerada uma doença hereditária, mas sim uma condição que
decorre de uma mudança na distribuição dos cromossomos.
Por esse motivo, a síndrome de Edwards é chamada também de
trissomia do 18.
 As manifestações da SE são
Patogênese decorrentes do material
genético adicional do
cromossomo 18, ocorrendo três
alterações mais importantes:
1- Trissomia 18 (47, + 18) – 90 %
dos casos de trissomia 18 são o
resultado de não disjunção
meiótica.
2- Translocação envolvendo o
cromossomo 18.
3- Mosaicismo por trissomia do
18 (47, + 18/46).
 Manifestações clínicas da síndrome de Edwards
A maioria dos casos de trissomia 18 com diagnóstico pré-natal morrem
no útero e 50 % das crianças afetadas morrem nas primeiras duas
semanas de vida e apenas 5 a 10 % sobrevivem ao primeiro ano.
No entanto, a sobrevivência até a idade escolar é possível, sendo a
deficiência intelectual grave é aparente em sobreviventes com mais de
um ano de idade.Estudos apontam que essa alteração na genética pode
estar relacionada à idade da mãe quando ela engravida do bebê. A doença
é mais comum em pacientes cuja gestação aconteceu quando a mãe
possuía mais de 35 anos de idade.
Apesar dessa alteração genética, a síndrome de Edwards não é
considerada uma doença hereditária, mas sim uma condição que decorre
de uma mudança na distribuição dos cromossomos.
 Sintomas
•Restrição de crescimento intrauterino
•Hipotonia verificada durante o período neonatal e seguida de
hipertonia,
•Proeminência occipital
•Boca pequena
•Micrognatia
•Orelhas pontudas
•Esterno curto
•Rim em ferradura
•Dedos flexionados, com o dedo indicador sobrepondo o terceiro
dedo e o quinto dedo sobreposto ao quarto (manifestação mais
característica dessa síndrome).
 Como fazer o diagnóstico da síndrome de
Edwards?
O diagnóstico da SE é usualmente confirmado por meio do estudo cromossômico pelo exame
de cariótipo, com detecção de trissomia completa ou parcial do cromossomo 18.
Mais recentemente, outras técnicas, como a de hibridização in situ fluorescente (FISH) e a de
hibridização genômica comparativa (CGH), vêm sendo utilizadas na detecção de pacientes
com trissomia do cromossomo 18, especialmente em situações específicas, como no
diagnóstico rápido em recém-nascidos e na detecção da síndrome no pré-natal.
O sequenciamento das moléculas de DNA fetais no sangue materno vem também surgindo
como uma forma acurada e não invasiva de diagnóstico pré-natal.
Os achados ultrassonográficos pré-natais da trissomia 18 correspondem às anormalidades
físicas. RCIU associado a polidrâmnio, especialmente em um feto com posicionamento
anormal das mãos (“mãos fechadas”), é sugestivo desse distúrbio. Os cistos do plexo coróide
são comuns.
 Tratamento da síndrome de Edwards
Infelizmente, não existe cura para a síndrome de Edwards. Os pacientes
que recebem esse prognóstico costumam ser acompanhados de acordo
com suas necessidades, realizando tratamentos conforme apresentam
sinais e sintomas.
Por se tratar de uma doença que reduz significativamente a expectativa de
vida, a recomendação é aproveitar ao máximo os momentos com esse
paciente e diminuir seu sofrimento com tratamentos que não prolonguem
sua agonia.
Para mulheres que tiveram um bebê com síndrome de Edwards, é
importante reforçar que não se trata de uma doença hereditária e que pode
ser possível ter outro bebê, sem que ele seja um portador da síndrome de
Edwards
 Vídeo explicativo:
bibliografias:

https://www.sanarme
d.com/resumo-sobre-
sindrome-de-edwards
https://youtu.be/vxgZe
68vlvI?feature=shared https://www.rededors
aoluiz.com.br/doencas
/sindrome-de-edwards