Síndrome de Patau

De Rafael B. Mauri
O que é Sindrome de Patau
• A síndrome de Patau é uma trissomia do cromossomo
13. O médico geneticista Klaus Patau foi o primeiro a
descrever a doença, em 1960. Esta não é uma doença
hereditária, mas um simples e infeliz acidente
genético. Normalmente, os seres humanos
apresentam 23 pares de cromossomos, ou seja, são
46 cromossomos repartidos em 23 pares de 2
cromossomos. A trissomia ocorre quando um indivíduo
apresenta 3 cromossomos no grupo 13.
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Por quê acontece?
Esta anomalia origina-se no gameta feminino (óvulo) e estudos
revelam que entre 40 a 60% das crianças que apresentam esta
síndrome são proles de mães com idade superior a 35 anos. A
não disjunção dos cromossomos durante o processo
de anáfase 1 da meiose, origina gametas com 24 cromátides,
ou seja, o gameta apresenta um par de cromossomos 13 que,
em conjunto com o cromossomo 13 do espermatozóide, resulta
em um embrião com trissomia.
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Espectativa de vida
• Tempo de sobrevivência dos afetados:
• 45% morrem em 1 mês
• 69% morrem em 6 meses
• 72% morrem em 1 ano
O tratamento cirúrgico das malformações faz muito pouco
para melhorar o fraco prognóstico associado a esta síndrome.
No entanto, já foi descrita sobrevivência prolongada até aos 10
anos de idade.
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Informações
• A incidência da trissomia 13 é muito mais elevada em
crianças do sexo feminino do que no masculino, afetando
em torno de 1 em cada 7.000 nascidos vivos. Todavia,
acredita-se que somente 2,5% dos fetos com trissomia 13
nasçam vivos, sendo esta uma das principais causas de
aborto espontâneo nos três primeiros meses de gestação.
Sintomas da Síndrome
• Malformações graves do sistema nervoso central, como
arrinencefalia (malformação do cérebro);
• Baixo peso ao nascimento;
• Defeitos na formação dos olhos ou ausência dos mesmos;
• Problemas auditivos;
• Anormalidades no controle da respiração;
• Fenda palatina e/ou lábio leporino;
• Rins policísticos;
• Malformação das mãos;
• Defeitos cardíacos congênitos;
• Defeitos urogenitais;
• Polidactilia.
Fatores de risco

• Idade materna avançada Filho com fenótipo anormal

Retardo do crescimento intra-uterino Abortos prévios
Translocação equilibrada
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Mosaicismo

• Representa 5% das ocorrências da síndrome, sendo

verificado pelo fato do afetado não possuir a anomalia
cromossômica de forma detectável.
Má formações
• A face e o corpo das crianças afetadas pela síndrome de Patau também
tem características frequentes:
• Fenda labial e palato fendido
• Punhos cerrados
• Plantas dos pés arqueadas
• Problemas nos olhos, em geral pequenos, extremamente afastados ou
ausentes
• Orelhas malformadas e mal posicionadas
• Mãos e pés podem ter um sexto dedo e/ou dedos sobrepostos.
Algumas doenças estão geralmente associadas à síndrome:
• Problemas cardíacos
• Surdez
• Deficiência mental
• Doenças renais, entre outras condições.
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