Universidade Potiguar

Unidade Curricular: Processos Biológicos

Profª. Diana Pontes

Alterações cromossômicas

Natal, outubro de 2022

OBJETIVOS

 Apresentar o conceito de alterações cromossômicas

 Descrever os tipos conhecidos de alterações cromossômicas,

bem como seus mecanismos

 Descrever as consequências fenotípicas decorrentes dessas

alterações
RELEMBRANDO...

MUTAÇÕES GÊNICAS MUTAÇÕES

CROMOSSÔMICAS

-Alterações de menor escala, em um ou poucos Alterações de maior escala, ocorre em

genes uma região do cromossomo que
abrange múltiplos genes
RELEMBRANDO...

TIPOS DE
CARIÓTIPO
CROMOSSOMO

46, XX (mulher)
46, XY (homem)
COMO DIFERENCIAR UM CROMOSSOMO DO OUTRO?

1. DE ACORDO COM O
TAMANHO E POSIÇÃO DO
CENTRÔMERO

Classificação de Denver (1960)

COMO DIFERENCIAR UM CROMOSSOMO DO OUTRO?

2. DE ACORDO COM O
Conferência de Paris (1971)
PADRÃO DE BANDAS
COMO DIFERENCIAR UM CROMOSSOMO DO OUTRO?

UTILIZAÇÃO DE SONDAS
Sondas: Sequências de DNA complementar, marcada com
PARA ANÁLISE
fluorocromo
CROMOSSÔMICA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS ESTRUTURAIS

 O material genético total pode ser aumentado  O material genético de um ou mais

ou reduzido cromossomos pode ser rearranjado
sem afetar a quantidade total de
Tipos: material
Euploidia aberrante (alterações do cariótipo):
- Poliploidia Tipos:
- Monoploidia Deleção
Aneuplodia (alteração no número de alguns Duplicação
cromossomos) Inversão
Translocação robertsoniana
Translocação recíproca
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS ESTRUTURAIS
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS

 Euploidia aberrante - Organismos com um número maior ou menor do que o normal

do conjunto de cromossomos (3n , 4n, 5n etc)

 Poliploidia - Ocorrência de múltiplos pares cromossômicos adicionais, muito comum

em plantas (vantagem evolutiva).
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS

 Monoploidia - Ocorrência de um conjunto simples de cromossomos em alguns

organismos

 Reprodução por partenogênese (zangões, machos de formigas e vespas)

Sistema de reprodução onde as fêmeas produzem descendentes

sem que haja a fecundação pelos machos
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS

 Aneuploidia – Na maioria das vezes, a causa

da aneuploidia é a não-disjunção dos
cromossomos durante a mitose ou meiose
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Aneuploidia de cromossomos sexuais

- A aneuploidia de cromossomos sexuais é mais comumente vista em crianças

nascidas vivas, em comparação com a aneuploidia de autossomos.

- Ex: Síndrome de Turner – cromossomo X ausente (45, X)

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Aneuploidia de cromossomos sexuais

- Ex: Síndrome de Klinefelter – cromossomo X adicional (47, XXY)

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Aneuploidia de cromossomos autossomos:

Trissomia e Monossomia

- Indivíduos trissômicos contêm uma cópia extra de um cromossomo. Nos organismos

diploides em geral, o desequilíbrio cromossômico da condição trissômica pode resultar
em anormalidade ou morte

- A monossomia é decorrente da fecundação de um gameta desprovido de qualquer

cromossomo por um gameta normal

- Em seres humanos, a maioria dos trissômicos e todos os monossômicos, exceto um,

em geral morrem no início do desenvolvimento
Aneuploidia do cromossomo X
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Trissomias
Ex.: Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Trissomias
Ex.: Trissomia do 21 (Síndrome de Down)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Trissomias
Ex.: Trissomia do 13 (Síndrome de Patau)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

NÚMERICAS  Trissomias
Ex.: Trissomia do 18 (Síndrome de Edwards)
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 As alterações cromossômicas estruturais são desencadeadas, sobretudo, pela

quebra do DNA

 Ambos os filamentos do DNA precisam quebrar em locais diferentes, seguindo-

se a reunião das extremidades para produzir um novo arranjo cromossômico

 O rearranjo cromossômico por quebra pode ser induzido por radiação ionizante

 Esse tipo de radiação, em particular raios X e gama, é altamente energético e

causa numerosas quebras bifilamentares no DNA
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Deleção - Perda de um pedaço do cromossomo (sem incluir o centrômero)

 Em geral as deleções são letais no indivíduo homozigoto, indicando que a maioria

dos genes é essencial ao desenvolvimento do organismo
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Deleção - Perda de um pedaço do cromossomo (sem incluir o centrômero)

Ex.: Síndrome Cri-du-chat

(miado do gato) – deleção
do braço curto do
cromossomo 5
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Deleção - Perda de um pedaço do cromossomo (sem incluir o centrômero)

PSEUDO-DOMINÂNCIA:

Deleção que afeta o fenótipo (heterozigota com um alelo

recessivo mutante no homólogo “normal”)

Como o dominante está ausente no cromossomo deletado, o

único alelo recessivo é fenotipicamente expresso
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Duplicação - Repetição de um segmento

cromossômico qualquer

 As duplicações provocam efeitos menos

graves nos indivíduos do que as deleções
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Deleções e duplicações essencialmente alteram a dose gênica, o que muda

a quantidade de proteína produzida quando os genes estão ativos

 A carência de um segmento cromossômico é mais prejudicial que um

segmento em excesso
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Inversão - Inversões ocorrem quando as extremidades dos segmentos cromossômicos

são reconectadas de modo incorreto. Os produtos podem ser classificados como
pericêntrico ou paracêntrico, dependendo se o centrômero está ou não incluído na
inversão
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS  Translocação – troca de fragmentos entre cromossomos

não homólogos

 As translocações são o principal tipo de aberração cromossômica que afeta dois

cromossomos diferentes ao mesmo tempo

 Se a troca for recíproca o conteúdo genético da célula não é afetado, exceto por
possíveis mutações de ponto nos pontos de quebra, como em uma inversão

 Translocações recíprocas podem desencadear reduções graves de fertilidade devido à

segregação na meiose
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS  Translocação recíproca

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS  Translocação recíproca

Relembrando...

Os cromossomos homólogos
se segregam
independentemente para a
formação dos gametas
ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS  Translocação recíproca

Fecundação de óvulos contendo os cromossomos derivativos:

Pai Mãe

Excesso/falta de material genético = morte intrauterina

ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURAIS

 Translocação robertosiana – A ruptura ocorre na região do centrômero, levando à

fusão dos dois cromossomos, gerando um novo cromossomo maior
REFERÊNCIAS

 De Robertis, E. M. F. Biologia celular e molecular

[tradução Iara Gonzalez Gil, Maria de Fátima Azevedo]. -
16. ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2014.

 Griffiths, A. J. F. [et al.]. Introdução à genética [tradução ldilia Vanzellotti]. -

Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.