CITOGENETICA CLINICA A BASE DO CROMOSSOMO DE

ANOMALIDADE CROMOSSOMICA 1 PARA 150, COM DEFICIÊNCIA INTETECTUAL E PERDAS

GESTACIONAIS, causando abortos 50 % no 1 trimentre e 20% no 2° trimentre

Deleção é uma anomalia que afeta pequenas áreas do cromossomo

TÉCNICAS DE VISUALIZAÇÃO

APLICA-SE veneno na metáfase de conchicina e concemide interrompendo a divisão das céluas

somáticas, quando os cromossomos estão em tamanho máximo, uma solução hipotônica
pobre em sal, ajuda a entumecer, rompitura do núcleo e separação dos cromossomos
individuais , mostrando melhor suas bandas,

Melhor visualização ocorre no sangue com linfócitos em sangue periférico cultivados por 48ª
72 h. os 22 pares de cromossomos autossomos são colocados aos pares de acordo com o seu
tamanho e os cromossomos sexuais ficam no canto a direita e isso é chamado de cariótipo.
Cariagrama é a imagem impressa deles

O cromossomo é classificado por tamanho e pela posição do centrômero:

Metacêntrico- fica no centro

Submetracentrico fica entre o meio e extremidade

Acrocêntrico- centrômero próximo a extremidade

A extremidade de cada cromossomo é o telômero

Braço curto é p e longo é q.

BANDEAMENTO CROMOSSOMICO

Ajuda a detectar cada um dos cromossomos e anormalidade com as deleções, duplicações e

alterações estruturais e a identificação correta de cada cromossomo.as bandas são
padronizadas ex. 14q32 cromossomo 14 de braço longo região 3 e banda 2, na sub-banda usa
pontos decimais 14q32. 3, a sub-banda vai ser 3 da banda 2,

Banda de quinacrina- usa microscopia de fluorescência e não é Tão usado

Banda de Giemsa- banda G mas usada , aplicado colocando corante depois das proteínas no
cromossomos para ser digerida pela tripsinas

Banda reversa – banda R , tratamento com calor e inverte as bandas em claro escuro,
observados nas bandas G e Q, usado nas extremidades distais dos cromossomos.

Bandagem C cora a heterocromatina constituída, próxima ao centrômero

Banda NOR usando bandeamento de alta usando cromossomos na prófase ou prometafase

aumentando o numero de bandas observadas

Tabela com nomenclatura normal para cariótipo cromossômico

46 xy normal
47xx+21 Mulher down

47,xy+21(10)/46xy(10) Homem down mosaico com trissomia do 21

 e células normais 10 de cada cariotipo
46xy del,(4),(p14) Homem com deleção terminal do braço
curto cromossomo 4 a partir da banda p14
até o final
46xx,dup(5),(p14p15.3) Mulher com duplicação do braço do braço
curto cromossomo 5, de banda p14 até a
p15.3
45 xy, der(13;14) (q10;q10) Homem com translocação robertsoniana
46xy,t(11;22)(q23;q22) balanceada entre o cromossomo 13 e 14; o
cariótipo mostra um 13 normal e um 14
foram perdidos e substituídos por um
cromossomo derivado com posto de braço
longo dos cromossomos 13 e 14

46xx,inv(3)(p21q13) Mulher com cromossomo inversão no

cromossomo 3que se estende de p21 a q13
46x,r(x)(p22.3q28) Homem com 1 cromossomo x normal e 1
cromossomo x em anel formado pela quebra
nas bandas p22 e q28 com fusão
subsequente.
46x,i(xq) Mulher com 1 cromo x normal e um
isocromossomo do braço longo do
cromossomo x

46xy,t(11;22)(q23;q22) Homem com translocação reciproca

balanceada entre os cromossomos 11 e 22
os pontos de quebra é entre 11q23;22q22

HIBRIDIZAÇÃO IN SITU FLUORESCENTE

Usa a técnica de FISH usando sonda marcada é hibridizada de filamentos de cromossomos

marcados desnaturados em prófase, metáfase ou interfase, usado testar presença adicional
ou ausência de cromossomos , ou rearranjos cromossomicos para determinar se uma porção
do cromossomo foi deletada em um paciente, ela tem uma resolução superir. Pode ser
AMPLICADA COM MULTIPLAS CORES para detectar alterações cromossômicas numéricas, e
múltiplas sondas para rearranjos estruturais.

TÉCNICA CGH- GENOMICA COMPARATIVA

NO QUAL AMOSTRAS DE dna TSTE E CONTROLE SÃO MARCADAS DIFERENTEMENTE, consiste

na hibridização dessas com cromossomos metafísicos normais ou com microarranjos de
sondas, permite a detectar duplicação E DELEÇÕES cromossômicas ,mas não os rearranjos
equilibrados, detecta deleções e duplicações menores de 100kb

POLIPLOIDIA- ANOMALIA DO NÚMERO DE CROMOSSOMOS

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