CROMOSSOMO EUCARIOTO E

ALTERAÇÕES
CROMOSSÔMICAS

ESTRUTURA E FUNÇÃO CROMOSSÔMICA

Um cromossomo tem dois braços e um Os centrômeros são
compostos de DNA e proteínas Associado: um complexo
chamado cromatina,
Onde histonas são observadas. Proteína relacionada contribui
para enrolar Molécula de DNA, reduzindo seu comprimento.
Quando as células sofrem divisão celular, Alterações na
estrutura da cromatina, Torna-se altamente compactado,
formando cromossoma. • No meio, o maior período
Condensados, eles podem ser calculados e analisados ​m elhor.

PRINCIPAIS CROMOSSOMOS
Centrômero: A principal região constrita de um
cromossomo. isso é Onde está localizado o centrômero: uma
estrutura formada por proteínas Garantindo a conexão das
cromátides-irmãs (cada cópia Cromossomos duplicados no
fuso mitótico).
Os centrômeros permitem que os cromossomos se dividam
em braços, o que Disponível em tamanhos diferentes.

A localização do centrômero permite sua classificação como:

Centrômero neutro (posição intermediária); subcentro (transferência
para um dos braço cromossômico); acrocêntrico (próximo controlo
remoto) e telecentricidade (muito perto da borda, dá Os cromossomos
têm apenas um braço);
Telômeros: as regiões nas extremidades cromossoma. Não há genes
neles, apenas encontrados Pequenas repetições de nucleotídeos. A
função dos telômeros é Garante proteção e estabilidade estrutural dos
cromossomos

BANDEAMENTO CROMOSSOMICO
Banda G (Giemsa) Os cromossomos metafásicos foram tripsinizados e
corados com Giemsa. Regiões da heterocromatina que tendem a ser ricas
em adenina (A) e timina (T) têm menos genes atividade, liga mais Giemsa
e, portanto, aparece como uma faixa escura. regiões de eucromatina,
Tende a ser rico em guanina (G) e citosina (C), mais transcricionalmente
ativo e incorpora menos Giemsa, aparecendo como bandas claras.

As fitas são numeradas em cada braço, de Centrômero para

telômero. tira R (reverso) As lâminas foram incubadas em
solução salina tamponada com fosfato quente e depois
coradas com Giemsa. O resultado é a região Regiões ricas
em C e G são mostradas como bandas escuras, e regiões
ricas em A e T são mostradas como bandas claras. Banda C
(heterocromatina constitutiva) A heterocromatina
constitutiva é composta principalmente por um grande
número de repetições em tandem, chamados satélites.
Nesta técnica, a heterocromatina constitutiva é corada.
CROMOSSOMICAS ESTRUTURAIS
São mudanças que afetam a forma dos cromossomos, Por exemplo:
perda de parte do material genético ou Alterações na sequência
gênica. Eles são categorizados em Quatro grupos: excluir Alterações
cromossômicas estruturais em que há perda de material genético.
Nestes casos, falha parte do cromossomo, não mais incluído.
Portanto, este cromossomo não é apresenta todos os genes, que
afetam Pessoalmente impressionante. Duplicação Alterações
cromossômicas estruturais nas quais há uma Duplicação de material
genético. essa mudança ocorre Geralmente após a exclusão. aquele
fragmento Perda de ligação às cromátides-irmãs, formação de
adicional (repetido). marcha ré parte de um cromossomo se separa
Juntas subsequentes desta peça, mas ao contrário. Neste caso, nada
se perde, mas a ordem dos genes é mudado. As inversões podem ser
divididas em dois tipos: Centroinversão: uma região invertida em um
cromossomo em torno dos grãos de seda;

CROMOSSOMICAS NUMERICAS
Em humanos, pode-se notar A euploidia é geralmente incompatível
com a vida. Aneuploidia: um aumento ou diminuição ou mais
cromossomos. .Um importante exemplo de aneuploidia Síndrome de
Klinefelter (47, XXY) – porque você tem dois Um cromossomo X e um
cromossomo Y, o indivíduo é Masculino, mas poucos órgãos sexuais
desenvolvido, sem esperma, seios Corpo bem desenvolvido e
feminino. Síndrome de Turner (45, X0) – o indivíduo tem Apenas um
cromossomo X e características femininas. Essas mulheres são
geralmente inférteis, de baixa estatura, com mamas pouco
desenvolvidas, Atrofia dos ovários e aumento do pescoço Síndrome
de Down (47XX ou 47XY + 21) - este Aneuploidia aumentada para
síndrome de Edwards do cromossoma 21 (47 XX ou 47 XY + 18) – isto
A síndrome também é autossômica, atingindo O cromossomo 18,
conhecido como trissomia 18, e crianças afetadas morreram em
alguns casos meses, e tem problemas cardíacos e renais.

Referências
SARDINHA, V. O que é um cromossomo? - Estrutura, Partes e
Conceito. Disponível em: . Principais métodos de coloração de
cromossomos (bandeamento) | Biomedicina Padrão. Disponível
em: . SARDINHA, V. Aberrações cromossômicas numéricas.

Brenda Caroline Pires Marques

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