ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS ESTRUTURAIS

Partes do cromossomo

Antes de compreendermos melhor o que são as alterações cromossômicas, é fundamental relembrar as

partes básicas do cromossomo.

Um cromossomo apresenta dois braços e um centrômero. O centrômero é uma

região que divide o cromossomo em duas partes (braços) e é a região de maior
proximidade entre as cromátides irmãs (cópias do cromossomo que aparecem
quando um cromossomo se divide). Essa região relaciona-se com a divisão
celular, pois permite a ligação das fibras do fuso (fibras que orientam a divisão
dos cromossomos na divisão celular) e segregação das cromátides. Quando o
cromossomo está duplicado, apresenta duas cromátides irmãs, as quais ficam
bem próximas na região do centrômero.

Denominamos de cromossomos homólogos aqueles que possuem genes para a mesma característica
ocupando o mesmo local correspondente. Um cromossomo homólogo é adquirido da mãe, e outro, do
pai.

Alterações cromossômicas: deleção, duplicação, inversão e translocação.

Deleção

A deleção é uma alteração cromossômica estrutural em que há a perda do material

genético. Nesses casos, ocorre a quebra de uma porção do cromossomo, que não é
mais incorporada a ele. Esse cromossomo, portanto, não apresenta todos os genes, o
que afeta de forma considerável o indivíduo.

Ex:

 Síndrome de Prader-Willi - Doença genética que causa obesidade, deficiência

intelectual e perda de estatura. Falta um pedaço do cromossomo 15
proveniente do pai.
 Síndrome de Angelman. Falta um pedaço do cromossomo 15 proveniente da
mãe. Causa deficiência intelectual.
 Vários tipos de leucemias.

Duplicação

A duplicação é uma alteração cromossômica estrutural em que há uma repetição do

material genético. Essa alteração ocorre, normalmente, após uma deleção. O
fragmento que foi perdido liga-se à cromátide irmã, formando uma porção extra
(duplicada).

Ex: o gene duplicado terá sua função ou característica aumentada. Ex: tamanho da
orelha. Geralmente não causa problemas graves.
Inversão

Na inversão, há a separação de uma parte do cromossomo e a posterior

união dessa porção, mas de forma invertida. Nesse caso, nada se perde,
porém, a ordem dos genes é alterada. A inversão pode ser classificada em
dois tipos:

 Inversão pericêntrica: a região invertida no cromossomo envolve o

centrômero;
 Inversão paracêntrica: o centrômero não é envolvido.

Normalmente não causa problemas ao indivíduo, mas algumas inversões

podem causar aborto.

Translocação

A translocação é uma alteração cromossômica estrutural em que ocorre a incorporação de uma porção
cromossômica a um cromossomo não homólogo. Podemos classificar essa alteração cromossômica em:

 Translocação recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos, sendo os
pedaços trocados do mesmo tamanho;
 Translocação não-recíproca: ocorre quando há troca entre os dois cromossomos envolvidos,
sendo os pedaços trocados de tamanhos diferentes;
 Translocação Robertsoniana: trata-se de uma translocação não-recíproca peculiar, específica, a
qual acontece entre cromossomos acrocêntricos.

Na Translocação Robertsoniana um cromossomo perde seu braço longo, e outro, seu braço curto.
Após ocorrer a troca, dá-se origem a um cromossomo formado por braços longos e a outro
formado por braços curtos.
Exemplo: Síndrome de Down (5% dos casos de S. de Down) ocasionada pele translocação entre os
cromossomos 14 e 21. Nesse caso, a pessoa com Down terá um cromossomo 21 normal e outro
cromossomo 21 com dois braços longos.

As translocações podem causar diversos tipos de câncer.

As translocações podem não causar nenhum tipo de doença e, contribuir para a enorme variabilidade
genética dos indivíduos e formação de novas espécies.