Genética

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Unidade 2
Estudo dos Cromossomos.
Introdução da Unidade

Olá, amigo(a) discente! Seja bem-vindo(a)!

Na UNIDADE 02 iremos abordar tópicos relacionados às características gerais dos
cromossomos e as principais cromossomopatias.

Objetivos

 Estudar as características gerais dos cromossomos.

 Conhecer o cariótipo humano e as principais cromossomopatias.

 Verificar a aplicação de técnicas moleculares às doenças humanas.

Conteúdo Programático

Aula 1: Estudo do Cromossomo.

Aula 2: Cromossomopatias.

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Aula 1 Estudo dos Cromossomos

Videoaula 1
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assista ao vídeo de contextualização do
tema.

Cromossomos

Nas células eucarióticas, as grandes moléculas de DNA de dupla-fita são empacotadas em

cromossomos. Assim, o cromossomo é formado por uma longa molécula de DNA associado a
diversas proteínas. As proteínas associadas são as histonas, envolvidas na compactação do
DNA e também, um grupo heterogêneo de proteínas não histônicas implicadas na expressão
gênica, replicação e reparo do DNA. O complexo formado de DNA, as histonas e as proteínas
não histônicas são denominados cromatina.

CROMATINA

Quando se observam núcleos corados ao microscópio óptico, nota-se que certas regiões da
cromatina se coram mais intensamente do que outras. Os antigos citologistas já haviam
observado esse fato e imaginado, acertadamente, que as regiões mais coradas correspondiam
a porções dos cromossomos mais enroladas, ou mais condensadas, do que outras.

Para assinalar diferenças entre os tipos de cromatina, foi criado o termo heterocromatina (do
grego heteros, diferente), que se refere à cromatina mais densamente enrolada. O restante do
material cromossômico, de consistência mais frouxa, foi denominado eucromatina (do
grego eu, verdadeiro).
 Figura 1.1: Esquema da cromatina.

Fonte: <http://interna.coceducacao.com.br/ebook/pages/4113.htm>.
Acesso em: 25.08.2019.

Os cromossomos e a cromatina representam aspectos morfológicos e fisiológicos da mesma

estrutura. A organização dinâmica destas estruturas, alteram-se de acordo com a fase do ciclo
celular e com o grau de atividade. Na interfase, a cromatina se apresenta compacta e/ou
descompacta, já no núcleo em divisão (mitose e meiose), a cromatina está altamente
compactada, constituindo os cromossomos.

Os biólogos costumam dividir o período de vida de uma célula, o chamado ciclo celular, em
duas etapas: interfase, período em que a célula não está se dividindo, e divisão celular,
período em que a célula está em processo de reprodução.

Durante a interfase, um dos principais eventos é a duplicação dos cromossomos. Cada

cromossomo produz um outro idêntico e os dois permanecem aderidos um ao outro por meio
de proteínas especiais. Essas cópias unidas de um cromossomo duplicado são denominadas
cromátides-irmãs.
 Figura 1.2: Esquema de organização do cromossomo.

Fonte: <http://slideplayer.com.br/slide/386963/>.
Acesso em: 25.08.2019. Adaptado.

Centrômero e classificação dos cromossomos

O centrômero é uma região localizada em um estrangulamento do cromossomo condensado. É

por meio dessa região que os cromossomos duplicados se prendem aos microtúbulos
encarregados de separar as cromátides durante as divisões celulares.

O centrômero divide o cromossomo em duas partes, que os citologistas denominam braços

cromossômicos. A posição do centrômero serve para classificar os cromossomos em:
metacêntrico, submetacêntrico, acrocêntrico e telocêntrico. Nenhum dos cromossomos
humanos é telocêntrico, porém no camundongo doméstico existem esses cromossomos.
 Figura 1.3: Centrômero e cromátides.

Fonte: <http://www.sobiologia.com.br/conteudos/Citologia2/nucleo4.php>.
Acesso em: 25.08.2019.

Figura 1.4: Tipos de cromossomos.

Fonte: <http://alunosonline.uol.com.br/biologia/cromossomos.html>.
Acesso em: 25.08.2019.
 Videoaula 2
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Agora, assista ao vídeo para

compreender melhor sobre a
organização e as estruturas que compõe
o núcleo da célula, entre elas o
cromossomo.

Cromossomos homólogos

Na maioria das espécies, existem em cada célula do corpo, dois cromossomos de cada tipo
(com exceção das células germinativas e células altamente especializadas que não possuem
DNA, como os eritrócitos na espécie humana); um de origem paterna e outro de origem
materna. São os cromossomos homólogos. Eles têm o mesmo tamanho, a mesma posição do
centrômero e os mesmos tipos de genes, dispostos na mesma sequência.

Figura 1.5: Cromossomos homólogos.

Fonte: <http://slideplayer.com.br/slide/3194889/>.
Acesso em: 25.08.2019. Adaptado.

O único par de cromossomos não-homólogos são os cromossomos sexuais nos machos, em

que cromossomo Y é herdado do pai e cromossomo X é herdado da mãe.
Cromossomos sexuais e autossomos

Nos núcleos das células, os cromossomos são encontrados em conjuntos de pares idênticos,
excetuando-se um par de cromossomos. Denomina-se autossomos os cromossomos pareados,
já os cromossomos não-pareados são chamados de cromossomos sexuais.

As células em que existem pares de homólogos são chamadas de diploides (2n). Algumas
células, como os gametas ou células sexuais têm apenas um cromossomo de cada tipo. Essas
células são ditas haploides

Cariótipo humano

A apresentação completa de uma série completa dos 46 cromossomos humanos é

denominada cariótipo humano.

Na maioria dos organismos, o cromossomo sexual determina o sexo dos indivíduos. Na espécie
humana, o total de cromossomos é de 23 pares, sendo 22 pares de autossomos e um par de
cromossomos sexuais (XX ou XY).

Figura 1.6: Cariótipo humano.

Fonte http://pt.slideshare.net/nandop157/herana-do-sexo>.
Acesso em: 25.08.2019. Adaptado.

Para um cariótipo normal da espécie humana, são possíveis as seguintes representações:

 Cariótipo de um homem → 22AA + XY ou 46,XY

 Cariótipo de uma mulher → 22AA + XX ou 46,XX

 Videoaula 3
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Agora, assista ao vídeo para

compreender melhor sobre o cariótipo
humano.

Videoaula 4
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Assista à videoaula.

Curiosidade!

TELÔMEROS

Figura 7: Telômeros.

Fonte <http://marcadorestemporais.blogspot.com.br/2014/10/os-telomeros-telomerase-e-as-
marcas-do.html>. Acesso em: 25.08.2019.
Os telômeros são complexos DNA-proteína encontrados em cada uma das extremidades dos
cromossomos, sua função é manter a estabilidade estrutural do cromossomo protegendo
assim, as extremidades dos cromossomos de serem consideradas como moléculas de DNA
quebradas, necessitando de reparos pela célula.

Indicação de Vídeo

Agora, assista ao vídeo de 5m50s, Telômeros - Genética Grupo Rosalind Franklin, para
entender a correlação entre o envelhecimento e o encurtamento dos telômeros.

Disponível em: <https://youtu.be/3D3KlqmMBB0>. Acesso em: 2 ago. 2019.

Aula 2 Cromossomopatias

Videoaula 1
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Agora, assista ao vídeo para relembrar
sobre o processo de transcrição do RNA
e compreender melhor o processo de
mutação.

Na Aula 1 entendemos o conceito de mutação e discutimos sobre mutações gênicas. Neste

tópico voltaremos a estudar este assunto, mas agora com enfoque nas mutações
cromossômicas.

Relembrando...

Mutação cromossômica: mudança da estrutura (mutação cromossômica estrutural) ou do

número (mutação cromossômica numérica) de cromossomos.

Mutações Cromossômicas Estruturais

Deleção Falta uma porção de um cromossomo.

Existência de duas cópias de uma dada região cromossômica,

Duplicação frequentemente associada à deleção no correspondente cromossoma
homólogo.

Remoção de um segmento de DNA e inserção numa posição invertida

Inversão
num outro local do cromossomo.

Translocação Transferência de segmentos entre cromossomas não homólogos.

Figura 2.1: Mutações cromossômicas estruturais.

 Fonte <http://www.colegiovascodagama.pt/ciencias3c/doze/unidade2.html>.
Acesso em: 25.08.2019.

Mutações Cromossômicas Numéricas

Euploidia: alteração completa do genoma, podendo ser:

 Haploidia: perda de metade do material genético (indivíduo passa a possuir n

cromossomos).

 Poliploidia: ganho de material genético, indivíduo passa a possuir um conjunto extra

de cromossomos nas suas células (x.2n).

Aneuploidia: Existem cromossomos a mais ou a menos em relação ao número normal. As

aneuploidias mais comuns em humanos são as trissomias 21, 13 e 18, a monossomia do X e
outras alterações numéricas dos (cromossomos sexuais (heterossomas).

 Nulissomia: ausentes os dois cromossomas de um par de homólogos (2n-2).

 Monossomia: ausência de um dos homólogos num dado par (2n-1).

 Polissomia: um ou mais cromossomos extra.

TRISSOMIA: consiste na presença de três cromossomos (e não dois, como seria normal) de um
tipo específico num organismo (2n+1).
 Videoaula 2
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Agora, assista ao vídeo para relembrar

sobre as mutações cromossômicas
estruturais e numéricas.

Principais cromossomopatias

- Síndrome de Down:

 Trissomia do cromossomo 21 (47, XX + 21 ou 47,XY + 21).

 Baixa estatura, com uma morfologia das pálpebras característica, comprometimento

neuropsicomotor, língua grande e salivação abundante.

- Síndrome de Edwards:

 Trissomia do cromossomo 18.

 Caracterizada por malformações cardíacas, morfológicas e várias deformidades do

crânio, face e pés. Raramente sobrevivem mais do que alguns meses.

- Síndrome de Patau:

 Trissomia do cromossomo 13.

 Malformações morfológicas e do sistema nervoso central graves. Letalidade precoce,

muitas vezes por abortos espontâneos.

- Síndrome de Turner:

 Monossomia do X, gerando um cariótipo 45X ou também descrito como 45X0.

 Baixa estatura, inteligência, geralmente, normal, infantilismo sexual (formação de

ovários vestigiais). A maioria dos sintomas são mais evidentes na puberdade. Os
afetados são do sexo feminino.

- Trissomia do X:

 47,XXX
  Mulheres frequentemente estéreis, com inteligência acima do normal e com estatura
normalmente acima da média.

- Síndrome de Klinefelter:

 47,XXY

 Seios salientes, atrofia testicular e hipogonadismo (testículos e pênis pequenos) com

consequente esterilidade e alteração na proporção do comprimento de seus
membros, reduzida pilosidade púbica.

- Síndrome do Duplo Y:

 47,XYY

 Fenótipo é habitualmente normal com alta estatura, presença de acnes, muitas vezes
com tremores musculares, dedos alongados, hiperatividade e fertilidade normal.

- Síndrome do Cri-du-Chat

 Monossomia 5p ou síndrome do “Miado de Gato”.

 Deleção do braço curto do cromossomo de nº 5.

 Choro idêntico ao miado de um gato, apresentam ainda atrasos mentais e

neuromotores graves.
 Figura 2.2: Síndrome do Cri-du-Chat.

Fonte: <https://ghr.nlm.nih.gov/condition/cri-du-chat-syndrome>. Acesso em: 25.08.2019.

- Leucemia mieloide crônica

 Translocação recíproca (troca de partes entre dois cromossomas) entre o cromossoma

9 e 22.

Figura 2.3: Representação esquemática da translocação simples e translocação

reciproca (esta última associada a leucemia mieloide crônica).

Fonte: <http://www.es-odivelas.pt/projecto_muta/estruturais.html>. Acesso em: 25.08.2019.

Aplicação de técnicas moleculares às doenças humanas

A biologia molecular é um ramo da ciência que procura estudar os padrões moleculares

baseados nos conhecimentos produzidos pelas disciplinas de Bioquímica, Microbiologia,
Genética, Biologia Celular, entre outras. Assim, diversas técnicas têm sido desenvolvidas afim
de auxiliar na obtenção, identificação e caracterização de um gene.

Videoaula 3
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Agora, assista ao vídeo para entender

um pouco mais sobre as
cromossomopatias.

Indicação de Leitura

Deixo como indicação de leitura, o artigo intitulado Aplicação das técnicas de PCR e suas
técnicas derivadas em diagnóstico molecular, dos autores Cleyton Florencio de Camargo e
Paulo Roberto Queiroz da Silva. Este artigo traz uma abordagem sobre as principais técnicas
moleculares nos diagnósticos da doença de chagas, da tuberculose, da hepatite C, do câncer
de mama e do HPV.

Disponível em: https://xdocs.com.br/doc/cleyton-florencio-de-camargo-e-paulo-roberto-

queiroz-j987wkvqg9nz. Acesso em: 2 ago. 2019.

Sugiro também, o acompanhamento da leitura dos Documentos 191 - Conceitos Básicos de

Técnicas em Biologia Molecular, da Empresa Brasileira de Pesquisa Agropecuária Centro
Nacional de Pesquisa de Algodão (EMBRAPA), da autora Liziane Maria de Lima, que trata de
forma sucinta alguns conceitos básicos em Biologia Molecular a estudantes ainda não
graduados da área biológica e da saúde:

Disponível em: http://ainfo.cnptia.embrapa.br/digital/bitstream/CNPA-2009-

09/22214/1/DOC191.pdf. Acesso em: 2 ago. 2019.

Encerramento
Para finalizar esta unidade, é importante relembrarmos que nas células eucarióticas, as
grandes moléculas de DNA de dupla-fita são empacotadas em cromossomos.

Dessa forma, estudamos as características gerais dos cromossomos, conhecemos o cariótipo

humano, as principais cromossomopatias e, por fim, vimos também diferentes técnicas
moleculares aplicadas às doenças humanas.
Referências
ALBERTS, B. et al. Biologia Molecular da Célula. 5 ed. Porto Alegre: Artmed, 2010.

JUNQUEIRA, L. C.; CARNEIRO, J. Biologia celular e molecular. 8 ed. Rio de Janeiro: Guanabara
Koogan, 2005.

LEHNINGER, A. L.; NELSON, D.L.; LODI, W. R. N. Princípios de Bioquímica. 5 d. Editora Sarvier,

2011.

ARDNER, E.; SNUSTAD, P. Genética. 6 ed. Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2013.

MALECINSKI, G.M. Fundamentos de Biologia Molecular. 4ª. ed. Rio de Janeiro, Guanabara
Koogan, 2005.

EÇA, L.P. et al. Biologia Molecular. Guia prático e didático. Rio de Janeiro, Revinter, 2004.

EPSTEIN R.J. Human Molecular Biology. Cambridge, Cambridge University press. 2003.
 Esperamos que este guia o tenha ajudado compreender a organização e o
funcionamento de seu curso. Outras questões importantes relacionadas ao curso
serão disponibilizadas pela coordenação.
Grande abraço e sucesso!

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