INSTITUTO FEDERAL DE EDUCAÇÃO,

CIÊNCIA E TECNOLOGIA DO AMAPÁ

CAMPUS PORTO GRANDE

Genética Veterinária
Medicina Veterinária 2º Sem

Importância da Genética na
Veterinária e conceitos básicos

Professor: Diego Pagung Ambrosini

Email: diego.ambrosini@ifap.edu.br
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Whatsapp: 027-99906-8638
O que é a genética?
 O que é genética?
• É o estudo do material genético (DNA e RNA) e a
transmissão dos alelos para as gerações futuras.

• É dividida em:
- Genética Clássica  Mendel (1856 – 1865)

- Genética Moderna  Watson e Crick (1953)

 Importância para a MV.
• Melhoramento de Aves

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 Importância para a MV.
• MV na Produção Animal
– Melhoria na fertilidade do rebanho, o que aumenta a possibilidade de mais
fêmeas prenhas;
– Melhoria nos índices de ganho de peso, que gera mais produto em menos
tempo;
– Diminuição do intervalo entre gerações, ou seja, mais partos em menos
tempo;
– Diminuição do custo de produção por unidade de produto, ou seja, melhoria
da relação de custo/benefício;
– Comercialização de animais testados, agregando valor a eles;
– Aumento da lucratividade;
– Produtos finais com melhor qualidade.
 Importância para a MV.
• MV na Produção Animal
– Detecção de Doenças Genéticas em Bovinos
• BLAD (Deficiência de Adesão Leucocitária Bovina)
• DUMPS (Deficiência de Uridina Monofosfato Sintetase)
• CITRULINEMIA
• DEFICIÊNCIA DE FATOR XI

– Detecção de Doenças Genéticas em suínos

• Gene da Síndrome do Estresse Suíno

– Detecção de Doenças Genéticas em Equinos

• HYPP (Paralisia Periódica por Hipercalcemia)
• SCID (Imunodeficiência Severa Combinada)
• CA (Abiotrofïa cerebelar)

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Os geneticistas brasileiros estão entre os
melhores do mundo, com contribuições
expressivas em várias áreas, merecendo
destaque o desenvolvimento de tecnologias
agrícolas para as condições tropicais.
 Conceitos básicos

• CÉLULA
 Conceitos básicos
CÉLULA: Unidade fundamental dos seres vivos, ou a menor
unidade capaz de manifestar as propriedades de um ser vivo; ela é
capaz de sintetizar seus componentes, de crescer e de multiplicar-se.

Todos os seres vivos são compostos de células, desde as mais

simples estruturas unicelulares, as bactérias e os protozoários, até os
mais complexos, como o ser humano e as plantas. Dentro do mesmo
indivíduo as células de diferentes tecidos são diferentes.
 A Célula
• A célula é a unidade fundamental da vida.
– Todos os seres vivos, animais e vegetais, são constituídos de células.
• Cada célula é envolvida por membrana e preenchida por uma solução aquosa.
• É capaz de criar cópias de si mesma pelo crescimento e divisão celular.

– Os vírus não podem ser considerados células, pois dependem do

parasitismo para se reproduzir, utilizando-se da maquinaria da célula
hospedeira
• Organização estrutural das células
– Procarióticas
– Eucarióticas

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 Ribossomos Célula eucariótica:
Organelas (núcleo,
mitocondrias, cloroplastos, etc)
Material genético compactado
no núcleo
Cromossomos lineares

Núcleo

Envelope nuclear Ribossomos

Mitocondrias

Cloroplasto
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 Núcleo Celular
Portador dos fatores
hereditários e controlador
das atividades metabólicas.
 Uma célula em interfase, isto é, que não
Núcleo está se dividindo, apresenta os seguintes
componentes:
Celular 1. Carioteca - envoltório nuclear, formada
por duas membranas com poros, onde há
intercâmbio de substâncias entre o núcleo
e o citoplasma.

2. Nucleoplasma, Cariolinfa ou Suco

Nuclear - é uma massa incolor constituída
principalmente de água e proteínas.

3. Nucléolo - Trata-se de um corpúsculo

esponjoso e desprovido de membranas,
que se encontra em contato direto com o
suco nuclear, rico em RNA ribossômico.
 Núcleo Celular
4. Cromatina - representa o material genético, com proteínas e moléculas de
DNA. Têm aspecto emaranhado de filamentos longos e finos, denominados
cromonemas. Esses apresentam regiões condensadas chamadas de
heterocromatinas, e regiões distendidas chamadas eucromatinas. Durante a
divisão celular, os cromonemas espiralizam-se, tornando-se mais curtos e
mais grossos e passam a ser chamados de cromossomos.
 Histonas
• As histonas são
encontradas associadas à
molécula de DNA na forma
de octâmeros. Cada
octâmero é composto por
duas histonas de quatro
tipos diferentes
(denominadas de H2A,
H2B, H3 E H4) e, ao seu
redor.
Histonas
Cromossomos
 Cromossomos
Os cromossomos são estruturas filamentosas localizadas no interior
do núcleo das células.

Os cromossomos contém os genes que são os transmissores das

características hereditárias.

Os cromossomos, componentes do núcleo celular, só aparecem

quando a célula está em divisão, meiose ou mitose. Tem uma estrutura
filiforme, em forma de cadeia linear, mais ou menos alargada, e são
compostos por ácidos nucléicos e proteínas.
 Cromossomos
• Armazena e organiza o DNA no núcleo das
células.
 Cromossomos

• Pares homólogos:
– Mesmo tamanho
– Mesma posição relativa dos centrômeros
– Mesma posição de constrições secundárias
– Presença de satélites
– Distribuição de cromômeros.
 Cromossomos
• Pares homólogos
 Cromossomos
• Pares homólogos: Um cromossomo de cada
um dos pais.
 Cromossomos
Dois tipos de cromossomos:
• Autossomos
• Sexuais: determinam a formação do sexo do individuo.

Bovino
 Cromossomos

Dois tipos de cromossomos:

No par de cromossomos sexuais podem haver diferença.

Cromossomos Cromossomos
autossomos Sexuais
 Cromossomos
Cromossomos sexuais:
 Classificação dos Cromossomos
Eles dividem-se:
metacêntricos (centrômero no centro e braços iguais);
acrocêntricos ( centrômero na extremidade);
submetacêntrico (centrômero está em uma posição intermediária); e
telocêntrico ( centrômero em posição terminal – não é encontrado na
espécie humana).
• Todas as células do nosso corpo (exceto as dos gametas)
são diploides, ou seja, possuem dois cromossomos de
cada tipo (no caso, 23 pares de cromossomos
homólogos).
• Quando uma célula possui apenas um cromossomo de
cada tipo (no caso os gametas, com 23 cromossomos),
dizemos que ela é haploide.

HOMEM
2n=46
n=23
 Cariótipo
• Conjunto completo de cromossomos do indivíduo;
• Cada espécie apresenta um número de cromossomos
diferentes.

Homem

23 pares de
cromossomos
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem gerar
síndromes:
• Síndrome de Down
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de Turner
 Cariótipo
Alterações nos pares de cromossomos podem
gerar síndromes:
• Síndrome de klinefelter
 Genoma

• É todo o material genético de uma célula;

• Conjunto de genes.
 Tamanho de Genomas

Organismo Genoma Data Genes Est.

H.influenzae 1.8 Mb 1995 1.740

S.cerevisiae 12.1 Mb 1996 6.034

C.elegans 97 Mb 1998 19.099

A.thaliana 100 Mb 2000 25.000

D.melanogaster 180 Mb 2000 13.061

M.musculus 3000 Mb - Desc.

H.sapiens 3000 Mb 2003 35.000

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 Genótipo

• É a combinação de genes alelos

provenientes das células germinativas
feminina (♀) e masculina (♂).
 Genótipo
• O genótipo é dinâmico em um organismo;
• Não é constante durante toda a vida;
• É mudada por fatores do ambiente.
 Fenótipo

• Expressão física do genótipo.

• Muda em resposta a fatores ambientais.
• Boa indicação da genética do indivíduo.
• Menos confiável que o genótipo para o
melhoramento genético.
 Gene
• Segmento de DNA que ocupa uma posição
específica de um determinado cromossomo e que
participa da manifestação fenotípica de uma
determinada característica.
 Gene
Éxons: são as partes “efetivamente”
responsáveis pela codificação de
proteínas.

→ RNAm → Proteína

A–T
C–G Característica específica
C–G do animal.
G–C
T–A Ex.: Presença de chifres.
T–A
C–G
A–T
 Gene

• DNA  Transcrição  RNA (mensageiro,

transportador, ribossômico)
• Ácido RiboNucléico (RNA)
• Loco: local específico do gene no cromossomo.
 Gene
• Determinam as características do indivíduo;
Ex.: Cor da pelagem dos animais.

Alelos
 Definição - Alelos

• São formas alternativas de um mesmo gene e o

ocupam o mesmo loco em cromossomos homólogos.
 Alelos

• Podem afetar a mesma característica de

maneiras diferentes;
• Pequenas diferenças na sequência de bases

A a

A–T A–T
G–C G–C
G–C C–G
C-G C-G
 Alelos
• EX.: Cor da pelagem em bovinos Aberdeen
Angus
 Alelos
• EX.: Presença de chifres em bovinos.
 Alelos

• Alelos diferentes  heterozigotos (Aa).

• Alelos iguais  homozigotos (AA ou aa).
• Máximo dois alelos diferentes por lóculo.
• População  Alelos múltiplos.
 Alelos

• Gene A: AA Homozigoto
• Gene B: Bb Heterozigoto
• Gene C: cc Homozigoto
 Estrutura do gene

Posteriormente, ocorre o splicing para retirada dos introns,

ficando somente a parte codificadora do gene, para orientar a
tradução da proteína
Ácidos Nucléicos -
Material Genético
 Ácidos Nucléicos

Ligação entre monômeros de nucleotídeos - São

macromoléculas chamadas polinucleotídeos;

Existem basicamente 2 tipos de ácidos

nucléicos:

• DNA: Armazenamento da informacão genética

• RNA: várias funções

– RNA ribossomal (rRNA)
– RNA mensageiro (mRNA)
– RNA transferência (tRNA)
 Nucleotídeos
Constituição:

• Base nitrogenada;

• Uma molécula de açúcar (pentose);

• Uma molécula de ácido fosfórico;

Unidos por
ligação
covalente
 Nucleotídeos
Pentose:

- Ribose -Desoxirribose
 Nucleotídeos
• Bases Nitrogenadas:

Purínicas: Todas são compostas por um anel

aromático duplo (anel purina). As principais presentes
no ácido nucléico são:

- Adenina (A) - Guanina (G)

 Nucleotídeos
•Bases Nitrogenadas:

Pirimidínica: compostos por um anel heterocíclico.

As principais presentes no ácido nucléico são:

- Timina (T) - Citosina (C) - Uracila(U)

 Nucleotídeos

Ácido fosfórico – composto de fósforo, oxigênio e

hidrogênio (H3PO4). Liga-se a pentose por uma
ligação fosfodiester no carbono 5’.
 DNA x RNA
Diferenças
DNA RNA
principais:
Pentose Desoxirribose Ribose

Purinas: Adenina Purinas:Adenina e

Bases e Guanina Guanina
nitrogenadas Pirimidinas: Pirimidinas:
Citosina e Timina Citosina e Uracila

Duas cadeias
Estruturas Uma cadeia
Helicoidais
Informação Síntese de
Função
genética proteínas
 DNA (àcido desoxirribonucléico)

Características Gerais:

• Pentose: desoxirribose

• Bases nitrogenadas: A, T, C e G

• O código genético é justamente a leitura

destas sequências, a qual especifica a
sequência linear dos aminoácidos das
proteínas.
 DNA
Estrutura do DNA - Watson-Crick, 1953;

2 cadeias independentes : Dupla hélice

(anti-paralelas) de DNA;

A=T
C G

Pontes de hidrogênio
 DNA
O DNA - formado por milhares de nucleotídeos
ligados entre si através de ligações 5’, 3’-
fosfodiéster;

A função álcool no carbono 5´ da desoxirribose é

esterificada pelo ácido fosfórico e a função
álcool em 3´ fica livre para ligar-se a uma outro
ácido fosfórico de outro nucleotídeo;

3’
3’ 3’ 3’ 3’ 3’
OH

5’ 5’ 5’ 5’ 5’

5’
 Estrutura do DNA
Formação das pontes de Hidrogênio entre Timina e Adenina:

H H
H
H O H N N
C C
H C C C
C
N H N C N
H C
N C C N

TIMINA O H ADENINA

PONTES DE HIDROGÊNIO

O pareamento se dá unicamente entre a timina e a adenina

por duas pontes de hidrogênio.
Pontes de Hidrogênio entre a Citosina e a Guanina:
H

N H
H N H N
C
C C C
C
N H N N
C C
H
N C C N
O H N
CITOSINA GUANINA
N
PONTES DE HIDROGÊNIO

O pareamento se dá unicamente entre a Citosina e a Guanina

por três pontes de hidrogênio.
 Regra de Paridade de Chargaff
• Erwin Chargaff (1950): técnica para medir a quantidade de
cada tipo de base no DNA de diferentes espécies. Seus
dados mostraram que:

1. Quantidade relativa de um dado nucleotídeo pode ser diferente

entre as espécies, mas sempre A = T e G = C.
2. Razão 1:1 entre bases púricas e pirimídicas em todos os
organismos estudados: A + G = T + C.
3. Quantidade relativa de cada par AT ou GC pode variar bastante de
organismo para organismo: razão A+T/G+C é característica da
espécie analisada.
4. As quantidades de (A+T) ≠(G+C).
 Exemplo I
• Considere que uma fita molde de DNA para a transcrição
contenha 20 A, 10 T, 25 G e 20 C, quantas adeninas,
timinas, guaninas e citosinas, nessa ordem, serão
encontradas na molécula de RNA formada?

a) 10 A, 20 T, 20 G e 25 C.
b) 20 A, 10 T, 25 G e 20 C.
c) 20 A, 0 T, 25 G e 20 C.
d) 20 T, 10 A, 25 C e 20 G.
e) 10 A, 0 T, 20 G e 25 C.
 Exemplo II
• Um professor trabalhou e apresentou como exemplo uma fita simples
de DNA com 20 adeninas, 25 timinas, 30 guaninas e 25 citosinas. Qual
a quantidade total de nucleotídeos, quando considerada a dupla fita de
DNA formada pela fita simples exemplificada pelo professor?

a) Adenina: 20; Timina: 25; Guanina: 25; Citosina: 30.

b) Adenina: 25; Timina: 20; Guanina: 45; Citosina: 45.
c) Adenina: 45; Timina: 45; Guanina: 55; Citosina: 55.
d) Adenina: 50; Timina: 50: Guanina: 50; Citosina: 50.
e) Adenina: 55; Timina: 55; Guanina: 45: Citosina: 45.
 Exemplo III
• O DNA do fungo “Neurospora crassa” tem um conteúdo de A+T de
37%; qual o conteúdo de cada uma das quatro bases isoladas?

• Se:
A+T = 37%

• Logo:
C+T = 100% - 37%= 63%

• Então:
A = 37% / 2= 18,5%
T = 37% / 2= 18,5%
C = 63% / 2= 31,5%
T = 63% / 2= 31,5%
 Exemplo IV
• O DNA da bactéria “Bacillus hipoteticus” tem um conteúdo
de C+T de 46%; qual o conteúdo de cada uma das quatro
bases isoladas?

Impossível determinar pois as bases não são

complementares.