VARIAÇÃO NO NÚMERO E

ESTRUTURA DOS
CROMOSSOMOS

COMPONENTES: ANTONIO FERNANDO

ALBERT SANTOS
DANIELLE FURTADO
DEUSDET JUNIOR
ISIS DENNYSE
 O que é citogenética?

• É a análise de cromossomos corados.

• É a principal atividade da disciplina
 Análise de Cromossomo
Mitóticos
• Os pesquisadores fazem a maioria das análises citogenética em
células em multiplicação.
• Para aumentar o numero de células neste estagio, eles usam
tecidos de crescimento rápido, como embriões,animais e pontas
de raízes de plantas.
• Entretanto, o desenvolvimento das técnicas de cultura tornou
ainda possível o estudo de cromossomos em outras tipos de
células.
• Por exemplo: os leucócitos
Preparação de células para análises

1. Coleta a amostra de sangue ;

2. Separa as células do soro por centrifugação;
3. Remove leucócitos;
4. Estimula as células a se multiplicarem;
5. Desestrutura fibras do fuso;
6. Adiciona solução hipôtonica;
7. Comprimi as células na lâmina fixar e corar
8. examinar os cromossomos;
 O Cariótipo Humano

• Cariótipo e usado para identificar anomalias numéricas e

estruturais do cromossomo.
• As células humanas diplóides contêm cerca de 46 cromossomos,
44 autossomos e 2 cromossomos sexuais, que são XX nas
mulheres e XY nos homens.
• Na metáfase mitótica, cada um dos cromossomos pode ser
reconhecidos por seu tamanho, forma e padrão de bandeamento.
• Para análise, as metáfases bem coradas são fotografadas, e
cada um dos cromossomos da foto e recortado e pareado com
seu homólogo é ordenado do maior para o menor em um papel.
• O maior dos autossomos é o numero 1, e o menor é o 21.
• O cromossomo X é de tamanho intermediário, e o cromossomo Y
é mais ou menos do 22.
 Variação Citogenética:
uma Visão Geral
• Os fenótipos são afetados por mudanças no número de
cromossomo em células .As vezes as alterações em uma parte
do cromossomo podem ser significativas e estas mudanças
numéricas são geralmente descritas como variações de ploidia do
organismo.
• Os organismo com conjuntos completos são ditos euplóides.
• Os organismos portadores de conjuntos extras de cromossomos
são ditos de poliplóides, e o nível de poliplodia é descrito
referindo-se ao número de cromossomos, e, geral indicada por n,
que é definido como o número de cromossomos em conjunto.
 Variação da Ploidia durante a Meiose

• Observe que foram formadas

quatro células (N = 2) com a
metade da ploidia da célula
inicial.
 Tipos de mudanças estruturais nos
cromossomos do organismo
• Um trecho de um cromossomo pode se fundir com outro
cromossomo.estas mudanças estruturais são chamadas de
rearranjos.

• Como os rearranjos se segregam irregularmente durante a

meiose, eles em geral estão associados a aneuploidia.

• As variações citogenética considera-se a : poliplodia, a

aneuploidia e os rearranjos cromossômicos.
Rearranjo Cromossômico
 POLlPLOIDIA
• O QUE É POLIPLOIDIA?

• E a presença de conjuntos cromossômicos extras.

• E muito comum em plantas, mas rara em animais.
• Um efeito geral da poliplodia e que o tamanho celular está
aumentado.supostamente porque existem mais cromossomos no
núcleo.

• As espécies poliploides tendem ser maiores e mais robustas que

suas contrapartes diplóides.

• Estas características tem significado pratico para os seres

humanos, que dependem de muitas espécies de plantas
poliploides para se alimentar.

• Elas tendem a produzir sementes e frutos maiores, e portanto

geram maiores colheitas na agricultura.
xemplos de Poliploidia:
Plantas Ornamentais

• Crisântemo Rosa Tulipa

 Poliploides estéreis

• a despeito de seu aspecto físico robusto, muitas espécies

poliploides são estéreis.
• Conjuntos extra de cromossomos se segregam irregularmente na
meiose, levando o gameta muito desbalanceado.
• Se tais gametas se unem na fertilização os zigotos resultantes
quase sempre morrem.
• Esta inviabilidade explica por que muitas espécies poliploides são
estéreis.
 Poliplóides Férteis

• As incertezas meióticas que ocorrem em triplóides também

ocorrem em tetraplóides com quatro conjuntos cromossômicos
idênticos.
• Alguns tetraplóides são capazes de produzir plole viável.

• Dois dos três homólogos formam sinapse, deixando um

univalente livre para se mover para um dos pólos durante
anáfase.