introdução

1-Esta aula é uma aula resumida,

2- portanto , esta´repleta de simplificações.

3- a compreensão integral do assunto requer maior dedicação e pesquisa.

4- Não se esqueça de pesquisar nos links indicados e de resolver exercícios
diversos.
Boa aula.
#10- BIOLOGIA- GENÉTICA – PROF. JOÃO TIAGO
 COMO VOCÊ JÁ ESTUDOU...

• O DNA (Ácido Desoxirribonucleico) é uma

molécula presente no núcleo das células de
todos os seres vivos
• e que carrega toda a informação genética de
um organismo. É formado por uma fita
dupla em forma de espiral (dupla hélice),
composta por nucleotídeos
• A UNIDADE CHAMADA DE NUCLEOTÍDEO
• É FORMADA POR 3 ESTRUTURAS MOLECULARES DIFERENTES
• UM GRUPO FOSFATO
• UM AÇÚCAR DE 5 CARBONOS CHAMADO PENTOSE
• E UMA BAE NITROGENADA
• É fácil perceber o porquê dos elementos fósforo e nitrogênio ...serem
tão importantes para os seres vivos

• Uma vez que são elementos constituintes dos nucleotídeos

• Que por sua vez, compõem o DNA

• Os cromossomos são longos fios de DNA associados a
proteínas histonas em um arranjo complexo que pode ser visto
no microscópio ótico em células na fase de metáfase da divisão
celular. Essas estruturas ficam localizadas no núcleo e variam
de uma espécie para outra.
• Você se lembra da divisão celular?
• A FIGURA À DIREITA MOSTRA UMA FOTOGRAFIA REALIZADA AO
MICROSCÓPIO ELETRÔNICO
• MOSTRANDO A ESTRUTURA DE 2 CROMOSSOMOS SEXUAIS X e Y
• PERTENCENTES, OBVIAMENTE
• A UM INDIVÍDUO DO SEXO Masculino

• A figura acima, à esquerda , mostra a estrutura do DNA

• A figura abaixo , à esquerda , mostra o DNA se enrolando em histonas

• O cromossomo nada mais é do que o uma espécie de DNA
condensado

• É como se o DNA fosse a linha de lã e o cromossomo fosse o novelo

no qual o DNA está enrolado
• Como você já deve saber, após a relação
sexual convencional, milhões de gametas
iniciam uma corrida em busca do gameta
feminino.
• Apenas um irá conseguir fecundar o óvulo.
FECUNDAÇÃO
• As células somáticas do corpo humano apresentam 46 cromossomos,

• 23 devem vir da mãe ... E 23 devem vir do pai

• O que inclui 22 pares de cromossomos autossômicos e 2 cromossomos

sexuais. No caso dos homens, um X e um Y, (XY) e nas mulheres dois X’s (XX).

• A diferença desses cromossomos sexuais é respondem pelas características

que definem o sexo masculino e feminino.
• Os gametas apresentam metade do material genético de uma célula
somática, ou seja, 23 cromossomos.
• Quando o espermatozoide  (gameta masculino) fecunda o oócito
(gameta feminino) ocorre a junção (fecundação), e com isso se forma
um novo indivíduo que apresentará 46 cromossomos em cada célula
somática, contendo metade da informação genética do pai e metade
da mãe.
•    Dizemos, portanto , que ...Quando o espermatozoide  (gameta
masculino) fecunda o oócito (gameta feminino) ocorre a junção
(fecundação), e com isso se forma um novo indivíduo que apresentará
46 cromossomos em cada célula somática, contendo metade da
informação genética do pai e metade da mãe.
    ALGUMAS DEFINIÇÕES sobre o cromossomo
O centrômero é a região central do cromossomo
O Telômero é a região terminal do cromossomo
    Banda – parte do cromossomo que se distingue dos
segmentos adjacentes por ser mais clara ou mais escura,

    Banda marcadora ou landmark – característica morfológica

distinta, que é importante para a identificação do cromossomo.
    Região – área do cromossomo que se localiza entre 2 bandas
marcadoras adjacentes. Um braço que não tenha banda
marcadora consistente, é constituído apenas por uma região.

    Numeração das bandas - As regiões das bandas são

numeradas do centrômero para o extremo de cada braço. Uma
banda usada como landmark pertence totalmente à região
distal da landmark, e chama-se banda nº1 nesta região.
p = braço curto
q =braço longo
 •O CARIÓTIPO
PODE SER CONSIDERADO
COMO O CONJUNTO DE
CROMOSSOMOS
DE UMA CÉLULA
•            A análise do cariótipo permite observar o conjunto dos
cromossomos de um indivíduo, feito para detecção de alguma
anormalidade no número ou estrutura dos cromossomos. Pode ser
feito no bebê ainda no útero, se houver indicativo de exames
bioquímicos ou ultrassonográficos alterados; e após o nascimento em
qualquer idade.
•     O exame de cariótipo pode ser feito com: sangue, medula óssea,
líquido amniótico, tecidos. etc; de acordo com a finalidade solicitada.
CARIÓTIPO HUMANO
 ALTERAÇÕES NUMÉRICAS
• As aberrações cromossômicas numéricas podem ser de dois tipos:
euploidia e aneuploidia.
• - Euploidia: altera completamente os conjuntos cromossômicos. Isso
quer dizer que o número de genomas é alterado, podendo, nesse
caso, um conjunto diploide (2n) originar um organismo haploide (n)
ou poliploide (conjuntos cromossômicos acima do nível diploide).
Quando analisamos a espécie humana, é possível perceber que a
euploidia, normalmente, não é compatível com a vida.
• Então a criança não surge com vida.
• No exemplo, em vez de pares de cromossomos, observamos trios.
• - Aneuploidia: diferentemente da euploidia, não altera todo um
conjunto de cromossomos, sendo observado apenas o aumento ou a
diminuição de um ou mais cromossomos. Quando um organismo
possui um cromossomo a menos, chamamos a condição de
monossomia (2n-1); quando possui um cromossomo a mais, recebe o
nome de trissomia (2n+1); quando possui dois cromossomos a
menos, é um caso de nulissomia (2n-2); por fim, quando apresenta
dois cromossomos a mais, é tetrassomia (2n+2).
As aneuploidias normalmente ocorrem em virtude de um
evento chamado de não disjunção. Na não disjunção, um
determinado par de cromossomos homólogos não se separa
durante a divisão, originando uma célula com um cromossomo
a mais e outra célula com cromossomo a menos. Esse processo
pode ocorrer durante a meiose para a formação dos gametas
ou durante a mitose do zigoto.
 Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
•  Na síndrome de Klinefelter temos uma trissomia nos
cromossomos sexuais

• Por possuir dois cromossomos X e um

cromossomo Y, o indivíduo é do sexo masculino,
mas...
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
• apresenta órgãos sexuais pouco desenvolvidos, ausência de
espermatozoides, mama desenvolvida e corpo parecido com o
feminino.
• Quando um gameta masculino com um cromossomo sexual y fecunda
um gameta feminino com um cromossomo sexual x temos um zigoto
xy ......portanto, do sexo masculino

• A alteração numérica que ocasionará a síndrome de klinefelter será:

• A) quando um gameta feminino tiver a alteraçãonumérca de um
cromossomo x a mais........sendo previamente XX
• B) quando um gameta masculino tiver a alteraçãonumérca de um
cromossomo x a mais...... sendo previamente xy
Síndrome de Klinefelter (47, XXY)
 Síndrome de Turner (45, X0)
•  Indivíduos possuem apenas um cromossomo X
(monossomia) e características femininas. São mulheres
geralmente estéreis, baixas, com mamas pouco
desenvolvidas, ovários atrofiados e pescoço alargado na
base (pescoço alado).
Síndrome de Turner (45, X0)
• Se um dos gametas estiver sem cromossomo sexual e o outro gameta
estiver com um cromossomo “x” o zigoto resultante será do tipo
x/zero .....

• como não há o cromossomo y ....a portadora da síndrome será do

sexo feminino
Síndrome de Turner (45, X0)
• Os pacientes acometidos
pela síndrome de
Turner normalmente são mulheres
que apresentam:
• baixa estatura;
• pescoço curto e alado;
• implantação baixa das orelhas;
• implantação baixa dos cabelos na
parte posterior do pescoço e
• palato alto.
Síndrome de Turner
(45, X0)
 Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21)

• Diferentemente das síndromes anteriores, essa aneuploidia é

autossômica, ou seja.....não tem relação com o cromossomo sexual

• tocorrendo no caso... aumento de um cromossomo 21.

• Por essa razão, o problema também é chamado de trissomia do 21.

Síndrome de Down (47 XX ou 47 XY + 21)
• Entre as características que
uma pessoa com síndrome
de Down pode apresentar,
podemos citar baixa estatura,
prega palpebral, língua
fissurada, boca entreaberta,
prega transversal contínua na
palma da mão, mão curta e
larga e alterações na
impressão digital.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY +
18)
• A Síndrome de Edwards também é autossômica e
atinge o cromossomo 18, sendo chamada de
trissomia do 18.
• Normalmente, as crianças afetadas morrem em
alguns meses e apresentam defeitos cardíacos, renais
e oculares,
• além de problemas na flexão dos dedos.
Síndrome de Edwards (47 XX ou 47 XY + 18)
Apesentam ainda
Síndrome de Edwards
(47 XX ou 47 XY + 18)
•1 a cada 8.000 nascidos
• Como você pode perceber, sua estrutura corporal e seu
desenvolvimento cognitivo guardam uma gigantesca relação com as
suas características genéticas.
• Sejamos mais tolerantes e inclusivos com as pessoas portadoras de
necessidades especiais,
• o que inclui as pessoas com alterações genéticas, doenças graves e
síndromes diversas.
Lição para praticar: Seja Inclusivo!
• Outros fatores, como o ambiente, as experiências vividas e a forma
como você foi criado também influenciam naquilo que você é.
Obrigado pela Atenção .