O material genético

O DNA e os genes O DNA (ácido desoxirribonucleico) é a molécula que

contém as informações genéticas hereditárias, ou seja, aquelas que são
passadas de geração em geração e que estão relacionadas à manifestação
das características. É o DNA que contém as informações para a produção das
proteínas do organismo.
As proteínas são as moléculas que determinam a estrutura das células e
controlam as suas atividades. A molécula de DNA é constituída de diversas
subunidades: os nucleotídios. Cada nucleotídio de DNA é formado por um
açúcar (desoxirribose), por um grupo fosfato e por bases nitrogenadas, que
podem ser: adenina (A), guanina (G), citosina (C) ou timina (T). Esses
componentes são arranjados em duas cadeias, que se apresentam em um
formato helicoidal (dupla-hélice), semelhante a uma escada em caracol. As
duas cadeias são mantidas unidas por ligações químicas entre as bases
nitrogenadas, nas quais a base adenina forma par com a base timina, enquanto
a base citosina forma par com a base guanina. Toda informação genética do
organismo encontra-se codificada na sequência dessas quatro bases.
Não é possível ver a dupla-hélice do DNA a olho nu, pois se trata de
uma estrutura microscópica que só pode ser vista com a utilização de
microscópio eletrônico
O RNA (ácido ribonucleico) é uma molécula de cadeia única, também
formada por nucleotídios. Cada nucleotídio de RNA é constituído de um açúcar
(ribose), um grupo fosfato e uma base nitrogenada, que pode ser adenina (A),
guanina (G), citosina (C) ou uracila (U).
Os cromossomos eucariontes
Nas células eucariontes, cada molécula linear de DNA está associada a
proteínas, formando um cromossomo. Durante o período de vida em que a
célula não está se dividindo, os cromossomos ficam emaranhados no núcleo
celular, e não é possível distingui-los individualmente ao microscópio óptico.
Quando a célula entra no processo de divisão, os cromossomos dobram-se
sobre si mesmos, tornando-se mais compactados. Isso facilita sua distinção ao
microscópio óptico.
Cada espécie de ser vivo possui um número fixo de cromossomos e,
portanto, de moléculas de DNA em suas células. Os seres humanos, por
exemplo, têm 23 pares de cromossomos em cada uma de suas células,
totalizando 46 cromossomos. A célula com cromossomos aos pares é
denominada célula diploide, representada por 2n. Algumas células apresentam
apenas um cromossomo de cada tipo. São as células haploides, representadas
por n. Os gametas humanos são exemplos de células haploides. Os gametas
femininos e masculinos dos seres humanos têm 23 cromossomos, ou seja,
metade do número de cromossomos da espécie. Eles se unem na fecundação,
formando o zigoto e restabelecendo o número de 46 cromossomos, padrão
para a espécie humana.
 Os cromossomos sexuais nos mamíferos e em alguns outros seres
vivos, há um par de cromossomos que diferem entre indivíduos do sexo
masculino e do feminino. São os cromossomos sexuais. Nas pessoas do sexo
biológico feminino, esse par é formado por dois cromossomos idênticos,
denominados cromossomos X. Nas pessoas do sexo biológico masculino, esse
par é constituído por um cromossomo X e um cromossomo menor, chamado
cromossomo Y. Desse modo, é possível determinar o sexo biológico de um
indivíduo pela análise de seu cariótipo.
A mãe sempre doará o cromossomo X e que, portanto, quem define o
sexo da criança é o cromossomo doado pelo pai, que pode ser X (gerando uma
menina) ou Y (gerando um menino).
Alterações cromossômicas
O cariótipo de algumas pessoas apresenta alterações no número ou na
estrutura dos cromossomos. Muitas dessas alterações resultam em um
conjunto de características e sintomas, caracterizando as síndromes
cromossômicas.
As síndromes genéticas são um conjunto de sinais e sintomas
causados por alterações cromossômicas (mutações no material genético,
no caso dos seres humanos, o DNA). Essas alterações fazem com que
algumas células não funcionem corretamente, podendo ter consequências
drásticas!
Apesar de poder haver alterações cromossômicas, o aparecimento de
síndromes é raro. 
A maioria dos casos de bebês com alterações vem de casais com um grau de
parentesco próximo (1°, 2° ou 3° grau) ou de mulheres com idades
avançadas e condições metabólicas já em queda. Mas pode haver exceções! 

Exemplo de alteração cromossômica é a síndrome de Down. Pessoas

com essa síndrome têm três cromossomos 21, em vez de dois. Essa condição,
em que o cariótipo apresenta três cromossomos de um par, recebe o nome de
trissomia. Por esse motivo, a síndrome de Down também é chamada de
trissomia do cromossomo 21.
 As pessoas com síndrome de Down, assim como qualquer outra pessoa,
apresentam personalidades e características únicas e podem levar uma vida
autônoma. Dia 21 de março é o dia Internacional da Síndrome de Down.
Segundo a Organização das Nações Unidas, o dia 21 de março é celebrado
por 193 países ao redor do mundo com eventos para conscientizar a população
e para promover a inclusão dos portadores.
Agora é com você
1. No caso do ser humano, qual gameta define o sexo biológico do bebê?
Justifique.
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2. Quantos cromossomos há no cariótipo de uma pessoa com síndrome de

Dow?
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3. O cariótipo é o conjunto de cromossomos de um indivíduo. Analisando o
cariótipo de uma pessoa, podemos obter várias informações, como, por
exemplo, se se trata de um homem ou uma mulher. O que devemos observar
em um cariótipo para afirmar que um indivíduo se trata de um homem com
cariótipo normal?
a) A presença do cromossomo X, pois é esse cromossomo que determina o
sexo masculino.
b) A ausência do cromossomo X, pois esse cromossomo é típico do sexo
feminino.
c) A presença de 47 cromossomos, sendo um cromossomo Y.
d) A presença de um cromossomo Y, pois indivíduos do sexo masculino
apresentam como cromossomos sexuais o X e o Y.
e) A presença de dois cromossomos X e um cromossomo Y.

4. Analise o cariótipo abaixo e marque a alternativa correta sobre ele.

a) O cariótipo acima representa uma pessoa normal.
b) O cariótipo ilustrado acima é de uma pessoa do sexo masculino.
c) O cariótipo acima apresenta uma alteração numérica.
d) O cariótipo ilustrado acima representa uma mulher normal.
e) O cariótipo acima ilustrado representa uma alteração estrutural.

5. Quando nos referimos ao cariótipo, estamos falando do conjunto de

cromossomos autossômicos e sexuais na célula de um indivíduo. O cariótipo
de uma mulher normal pode ser escrito pela seguinte fórmula cromossômica:

a) 45, XX.

b) 46, XX.

c) 45, XY.

d) 46, XY.

e) 23, XX.

6. A síndrome de Down é uma condição genética, descrita há mais de um

século por John Langdon Down. Os fenótipos comumente associados a essa

síndrome são: face larga e achatada, baixa estatura, QI abaixo da média, olhos

com pregas epicânticas, mãos curtas com uma linha simiesca no meio e uma

língua grande e cheia de sulcos.

a) 47, XY + 21 ou 47, XX + 21
b) 45, XY + 21 ou 45, XX + 21
c) 46, XY + 14 ou 46, XX + 14
d) 47, XY + 14 ou 47, XX + 14
e) 46, XY + 21 ou 46, XX + 21