ESCOLA DE CIÊNCIAS DA SAÚDE

CURSO DE ENFERMAGEM
PROF. DRA. FRANCIJARA ARAÚJO
GENÉTICA HUMANA

Informativos para Montagem de

cariótipos

Introdução

O número total de células em um humano adulto médio é algo em torno de 100 trilhões, e a vasta maioria
destas células contém 46 cromossomos por núcleo. O estudo das características estruturais e numéricas dos
cromossomos é conhecido como citogenética. Qualquer defeito tanto na estrutura quanto no número de
cromossomos pode causar anomalias. A observação de cromossomos é feita por um processo chamado cariotipagem,
uma palavra derivada do grego karyon, que significa “núcleo”. A visualização do núcleo e de seus componentes é feita
por fotografias ao microscópio.

Informações prévias

Cromossomos são compostos de genes (segmentos de DNA) e estão presentes em praticamente todas as
células. Eles são as estruturas que determinam a hereditariedade. Os cromossomos de certas células do corpo podem
ser corados, aumentados e fotografados para determinar se um dado cromossomo é normal ou anormal. As dezenas
de milhares de genes diferentes presentes nos cromossomos humanos foram estudadas em uma iniciativa
internacional chamada “O projeto genoma humano”. O objetivo deste projeto era mapear todos os cromossomos
humanos e os cientistas esperavam que, fazendo isso, eles poderiam isolar os genes por trás de muitas, senão todas,
as doenças humanas.
A maioria das células no corpo humano possuem 46 cromossomos, incluindo 22 pares de cromossomos
chamados autossomos. Cada autossomo em geral parece idêntico ao seu par, mas cada par é diferente dos outros
pares em arquitetura genética e frequentemente em aparência. Qualquer defeito em um cromossomo específico
pode ter um efeito no indivíduo completamente diferente de um defeito em outro cromossomo. Além destes 22
pares, há dois cromossomos sexuais. Em mamíferos, os machos costumam ter um cromossomo Y e um cromossomo
X, enquanto que as fêmeas costumam possuir dois cromossomos X e nenhum cromossomo Y. Esta diferença genética
é responsável pelas diferenças entre machos e fêmeas.
As células do corpo que não têm 46 cromossomos são os gametas (células sexuais) e as células reprodutivas
a partir das quais elas se desenvolvem. Estas células possuem 23 cromossomos cada. Quando o espermatozóide (o
gameta masculino) e o oócito (gameta feminino) se fundem na fecundação, eles formam um novo indivíduo que tem
46 cromossomos em cada uma de suas células, com exceção das células reprodutivas. Cada célula reprodutiva madura
contém apenas um dos cromossomos do par de autossomos homólogos, e apenas um cromossomo sexual (X ou Y).
Uma vez que as células normais de uma mulher carregam dois cromossomos X, é óbvio que todos os oócitos carregam
22 autossomos e um X. Os espermatozóides possuem 22 autossomos e ou um X ou um Y. Logo, quando um
espermatozóide carregando um cromossomo Y fecunda um oócito, nasce um menino, e quando um espermatozóide
que possui um X fecunda um oócito, nasce uma menina.

Análise dos cromossomos humanos

Os cromossomos são analisados através do processo de cariotipagem. Vários tipos de células humanas
podem ser cultivados em laboratório e, quando uma célula atinge o estágio de metáfase da divisão celular, ela é
fotografada microscopicamente. Estas fotografias são então aumentadas e é montada uma placa de metáfase. Estas
placas podem ser usadas para preparar um cariótipo pelo recorte dos cromossomos aumentados e pela alocação
deles em uma ordem particular.
Ao formar o cariótipo, os cromossomos são pareados e classificados em grupos de acordo com seu
comprimento e com a localização dos centrômeros, que são as regiões dos cromossomos nas quais as duas cromátides
irmãs ficam unidas durante a replicação. Se os centrômeros ficam localizados longe da linha central, um dos braços do
cromossomo parece mais longo que o outro. Em alguns pares de cromossomos, os centrômeros ficam
localizados próximos de uma das extremidades, e os cromossomos formam uma “fúrcula”. Os pares de autossomos
são arranjados em sete grupos (A-G), em ordem decrescente de tamanho. Uma vez que os pares de cromossomos de
um mesmo grupo são bastante similares em tamanho e aparência visível, é necessário o uso de informações
bioquímicas para determinar um certo par entre os pares de um mesmo grupo. Os dois cromossomos sexuais não são
numerados.
O procedimento atual usado para a cariotipagem envolve o cultivo de células brancas do sangue de
indivíduos adultos, mas o cariótipo pode ser feito precocemente, em fetos humanos de apenas 16 semanas. O fluido
do saco amniótico geralmente contém células do feto em desenvolvimento, e através de amniocentese algumas
destas células podem ser removidas e estudadas, de forma que anormalidades possam ser detectadas antes do
nascimento.
Um procedimento conhecido como esfregaço bucal é usado para determinar o número de cromossomos X
que uma pessoa tem. As células da bochecha de mulheres possuem uma área que é corada muito intensamente,
chamada corpúsculo de Barr. Um corpúsculo de Barr é um cromossomo X condensado que se torna geneticamente
inativo em um estágio bastante inicial do desenvolvimento. As células de mulheres normais que são examinadas após
este estágio não contêm dois cromossomos X, mas sim um cromossomo X e um corpúsculo de Barr. Em homens esta
condensação não ocorre, e assim as células masculinas apresentam ambos os cromossomos sexuais, X e Y.
Às vezes, um número diferente de cromossomos ou cromossomos impropriamente formados causam um
desenvolvimento anormal. É possível que as células de um embrião feminino contenham três cromossomos X (XXX) ou
até quatro deles (XXXX). Também é possível que células de um embrião masculino tenham de dois a quatro
cromossomos X (XXY, XXXY, XXXXY). Se alguma destas situações ocorre, o número total de cromossomos é
aumentado. Tanto em homens quanto em mulheres, todos os cromossomos X menos um (X-1) se condensarão
formando corpúsculos de Barr, e um número impróprio de corpúsculos de Barr pode indicar anormalidades em um
indivíduo.

Estudo dos cromossomos – procedimentos

Estude os tipos de cromossomos ilustrados na Tabela 1 e também observe o cariótipo masculino típico
mostrado na Figura 1. Como o cariótipo de uma mulher típica seria diferente do cariótipo da Figura 1?

Figura 1. Cariótipo de um homem típico.

Tabela 1.

Grupo A - Cromossomos 1, 2 e 3
Braços muito longos com centrômeros metacêntricos

Grupo B - Cromossomos 4 e 5
Longos com centrômeros submetacêntricos

Grupo C - Cromossomos 6 a 12
Médios com centrômeros submetacêntricos

Grupo D - Cromossomos 13, 14 e 15

Médios com centrômeros próximos da extremidade

Grupo E - Cromossomos 16, 17 e 18

Pequenos, metacêntricos (16) ou submetacêntricos (17 e 18)

Grupo F - Cromossomos 19 e 20
Menores que os do grupo E, com centrômeros submetacêntricos

Grupo G - Cromossomos 21 e 22
Muito pequenos, em formato de fúrcula
XX, XY
Cromossomos sexuais

Agora, você irá preparar seu cariótipo a partir da sua cópia escolhida, a partir dele, você deverá ser capaz de
identificar a condição e a arquitetura cromossômica do seu cariótipo, relatando um possível diagnóstico, se houver,
caso contrário descubra se o cariótipo é normal e qual o sexo.

BOA SORTE! A PROFA FRANCIJARA ACREDITA NO SEU POTENCIAL!