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Centro Universitário UniFacid Idomed

Campus Horto 1
Bacharelado em Medicina
Disciplina de Genética Médica
Professora Eliamara Sabino

CARIÓTIPO

Ana Mara Ferreira Lima-202208571212

Ana Maria Brandão Veras-202212001921
Anna Clara Oliveira Santos-202201019387
Bruno Veras Gomes-202101205391
Geovana Ribeiro Queiroz-202202334235
Pedro Henrique Moura Santos-202204470561
Data de realização do experimento: 24/08/2022

Teresina-PI
Agosto/2022
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SUMÁRIO

1. INTRODUÇÃO ........................................................................................................ 3
2. OBJETIVO .............................................................................................................. 5
3. METODOLOGIA ..................................................................................................... 6
4. RESULTADOS ........................................................................................................ 7
5. DISCUSSÃO ........................................................................................................... 8
6. CONCLUSÃO ....................................................................................................... 10
7. REFERÊNCIAS..................................................................................................... 11
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1. INTRODUÇÃO

Entre as múltiplas descobertas da ciência, o entendimento da molécula

de DNA, foi sem dúvidas, um marco para a compreensão da organização celular
interna. A molécula detentora do material genético que se expressa através da
decodificação de porções conhecidas como genes em proteínas, além do fato de essa
estar organizada em cromossomos e que esses têm um número e formato específicos
em cada espécie, permitiu que desvendássemos a etiologia de várias doenças até
então desconhecidas. Esse conjunto de cromossomos é o que chamamos de
cariótipo.
O projeto genoma humano estudou os diferentes genes presentes nos
cromossomos humanos a fim de mapear todos os cromossomos e os cientistas
esperavam que, fazendo isso, eles poderiam isolar os genes por trás de muitas
doenças humanas (GÓES, A. C. S.; OLIVEIRA, 2014).
Um indivíduo da espécie humana, adulto, em médio possui em torno de
100 trilhões de células, e estas células, em sua maioria, possuem 46 cromossomos,
sendo 22 pares de cromossomos chamados autossomos e 2 cromossomos sexuais,
estes com 23 cromossomos cada. As células do corpo que não têm 46 cromossomos
são os gametas (células sexuais) e as células reprodutivas a partir das quais elas se
desenvolvem (GARDNER; SUTHERLAND, 2004).
Cada cromossomo autossômico em geral parece idêntico ao seu par,
mas cada par é diferente dos outros pares em arquitetura genética e frequentemente
em aparência. Qualquer defeito em um cromossomo específico pode ter um efeito no
indivíduo completamente diferente de um defeito em outro cromossomo. Cada célula
reprodutiva madura contém apenas um dos cromossomos do par de autossomos
homólogos, e apenas um cromossomo sexual (X ou Y) (THOMPSON & THOMPSON,
2016; O'CONNOR, 2008).
Uma vez que as células normais de uma mulher carregam dois
cromossomos X, é óbvio que todos os oócitos carregam 22 autossomos e um X. Os
espermatozoides possuem 22 autossomos e um Y. Logo, quando um espermatozoide
carregando um cromossomo Y fecunda um oócito, nasce um menino, e quando um
espermatozoide que possui um X fecunda um oócito, nasce uma menina
(THOMPSON & THOMPSON, 2016).
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A observação de cromossomos é feita por um processo chamado

cariotipagem e o estudo das características estruturais e numéricas dos cromossomos
é conhecido como citogenética. Após a identificação, os cromossomos puderam ser
numerados e separados por grupos a depender da sua forma e tamanho, processo
conhecido como idiograma. Nesse processo é possível identificar excesso, falta ou
alteração de formato característicos de algumas doenças genéticas (GARDNER;
SUTHERLAND, 2004).
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2. OBJETIVO

• Identificar os cromossomos do cariótipo humano, bem como organizá-los em

grupos a partir do modelo presente no material enviado pelo professor.
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3. METODOLOGIA

Foi enviado aos alunos um material com as instruções para a montagem

do ideograma de um cariótipo, inclusive nesse aprestava-se um modelo de cariótipo
normal montado. Os alunos, em posse desse gabarito, régua, cola, tesoura e o
cariótipo escolhido entre as 4 possibilidades presentes no material, passaram a
montar seu próprio idiograma.
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4. RESULTADOS

Cariótipo construído a partir de 4 (quatro) cópias de placas de metáfases

enviadas pela professora da disciplina de Genética para compor o relatório.
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5. DISCUSSÃO

A cariotipagem é a análise dos cromossomos. Alguns tipos de células

humanas podem ser cultivados em laboratório e, quando uma célula atinge o estágio
de metáfase da divisão celular, é feita uma fotografia microscópica, que são
aumentadas para a montagem de uma placa de metáfase (GARDNER;
SUTHERLAND, 2004).
Ao formar o cariótipo, os cromossomos são pareados e classificados em
grupos de acordo com seu comprimento e com a localização/posição dos
centrômeros, que são as regiões dos cromossomos nas quais as duas cromátides
irmãs ficam unidas durante a replicação, como mostrado no Quadro 1 (O'CONNOR,
2008).

Quadro 1: Tipos de cromossomos humano separados por grupos.

Fonte: O'Connor, 2008.

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Os pares de cromossomos de um mesmo grupo são visivelmente muito

similares e possuem tamanhos equivalentes, sendo, muitas vezes, necessário o uso
de informações bioquímicas para determinar um certo par entre os pares de um
mesmo grupo. Os dois cromossomos sexuais não são numerados. O cariótipo
feminino é descrito como 46XX e o masculino, 46XY (GARDNER; SUTHERLAND,
2004).
.Atualmente, o procedimento para a cariotipagem envolve o cultivo de
células da linhagem brancas do sangue de indivíduos adultos, sendo possível o
cariótipo em fetos humanos de apenas 16 semanas, através do fluido do saco
amniótico obtido por meio de amniocentese, de forma que anormalidades possam ser
detectadas antes do nascimento (O'CONNOR, 2008).
As células de mulheres possuem uma área que é corada muito
intensamente, chamada corpúsculo de Barr. Um corpúsculo de Barr é um
cromossomo X condensado, geneticamente inativo, em um estágio inicial do
desenvolvimento. Em homens esta condensação não ocorre, e assim as células
masculinas apresentam ambos os cromossomos sexuais, X e Y. Muitas vezes, um
número diferente de cromossomos ou cromossomos impropriamente formados levam
à um desenvolvimento anormal (GARDNER; SUTHERLAND, 2004; O'CONNOR,
2008).
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6. CONCLUSÃO

O cariótipo humano representa o conjunto de cromossomos presentes

em um indivíduo. Eles possuem todas as informações que determinam características
da espécie humana. Sua análise possibilita a identificação de alterações genéticas,
como as estruturais e numéricas e, por conseguinte, o diagnóstico de doenças.
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7. REFERÊNCIAS

GARDNER, R. J. M.; SUTHERLAND, G. R. – Chromosome Abnormalities and

Genetic Counseling. 3rd Ed, New York: Oxford University Press, 2004.

GÓES, A. C. S.; OLIVEIRA, B. V. X. Projeto Genoma Humano: um retrato da

construção do conhecimento científico sob a ótica da revista Ciência Hoje. Ciênc.
Educ., Bauru, v. 20, n. 3, p. 561-577, 2014.

O'CONNOR, C. (2008) Karyotyping for chromosomal abnormalities. Nature

Education 1(1):27. Disponível em:
https://www.nature.com/scitable/topicpage/karyotyping-for-chromosomal-
abnormalities-298/

THOMPSON & THOMPSON. Genética médica. 8. ed. ed. Rio de Janeiro: Elsevier,
2016.