Ao entender o que é cariótipo, torna-se mais fácil compreender sua importância na

identificação de alterações cromossômicas numéricas e estruturais.

No cariótipo de um homem, verifica-se a presença de um cromossomo X e um Y

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Cariótipo é o nome dado ao conjunto de cromossomos de uma dada espécie e apresenta

forma, tamanho e número característicos. A morfologia desses cromossomos é constante
para a espécie, entretanto o número pode variar em casos de alterações cromossômicas.

→ Preparando o cariótipo

Ao preparar o cariótipo, os cromossomos condensados são arranjados em pares. Essa

organização permite avaliar todos essas estruturas de uma determinada espécie.
Em humanos, existem 46 cromossomos, que são organizados em 23 pares. Os cromossomos
que constituem um par possuem mesmo tamanho e mesma posição de centrômeros.

Para preparar o cariótipo, é necessário utilizar células somáticas, uma vez que elas são
diploides. Em seguida, é feito um tratamento para estimular a mitose e, então, essas células
são cultivadas. Posteriormente, a divisão celular é interrompida na metáfase, fase em que se
observa a maior condensação dos cromossomos.
As células são coradas e analisadas com auxílio de um microscópio com câmera
acoplada. Por meio de fotografia, a imagem dos cromossomos é arranjada de modo a
organizar cada par cromossômico. Temos assim o cariótipo.

→ Fórmula cromossômica

A fórmula cromossômica é uma forma de descrever o cariótipo de um organismo. O cariótipo

normal da espécie humana pode ser descrito como 46, XX ou 46, XY, em que o primeiro
número de cromossomos é representado seguido de vírgula e da indicação dos cromossomos
sexuais. Dessa forma, 46, XX corresponde ao cariótipo de uma mulher; e 46, XY representa o
cariótipo de um homem.

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As alterações cromossômicas numéricas devem ser indicadas após os cromossomos sexuais,

seguidos de um sinal (+ ou -) e do cromossomo afetado. No caso da síndrome de Down, como
há o aumento do cromossomo 21, a fórmula é 47, XX, +21 ou 47, XY, +21. Observe que são
representados 47 cromossomos em substituição ao número 46 da fórmula do cariótipo normal
da espécie humana. No caso da monossomia 7, o cariótipo deve ser 45, XX, -7 ou 45, XY, -7.
Quando as alterações cromossômicas afetam os cromossomos sexuais, também podemos
identificá-las na escrita de suas fórmulas. Um exemplo é a síndrome de Turner que é
representada por 45, X.

→ Importância da cariotipagem

A cariotipagem é importante, pois permite analisar os cariótipos de indivíduos e perceber

algumas alterações genéticas, como as estruturais e numéricas. Um exemplo é a detecção
da síndrome de Down, alteração genética que apresenta três cromossomos 21.