Genética

Médica
Profa. Dra.
Juliana Mendes
Mutação
Mutação
Mutação
Mutação
Mutação
Mutação
Definição

Também chamadas de Interesse comercial especialmente

aberrações cromossômicas em plantas.

São modificações no material genético, que podem produzir alterações na

estrutura, número de cromossomos e no funcionamento celular,
produzindo doenças graves ou mesmo a morte.
Tipos de NUMÉRICAS: Quando
Mutação ocorrem em
cromossomos inteiros
(faltam ou sobram
cromossomos)

ESTRUTURAIS:
Quando ocorrem
internamente, em um
ou mais genes ou
segmentos
cromossômicas.
numéricas
 numéricas
São alterações que
ocorrem no número
Euploidias Aneuploidias
de cromossomos das
Envolvem Envolvem
células somáticas
genomas parte do
(não reprodutivas) e inteiros genoma
podem ser de dois
tipos:
 Euploidia

Monoploidia: Quando Triploidia: Poliploidia: Quando há

há apenas um genoma Quando há três quatro ou mais
ou seja um número genomas (3n). genomas (4n, 5n, ...)
haplóide (n).
 Aneuploidia ou Somias
São alterações que abragem
apenas uma parte do
genoma, envolvendo
diminuição ou acréscimo de
um ou mais cromossomos no
cariótipo normal.
Nulissomia (2n-2) :
Quando falta um dos
pares de
cromossomos. Na
espécie humana é letal.
Monossomia (2n-1) :
Trissomia (2n+1) :
Quando falta um Quando há um
cromossomo de um cromossomo a mais
dos pares. Há um em um dos pares.
cromossomo a Portanto um
menos no total do cromossomo a mais
cariótipo. Na no cariótipo
espécie humana (Sindrome Down: 47,
existe o caso da XX +21)
síndrome de Turner.
 Deleção Deleção
Exemplos nos
do cromossomo n.º 5 =>

homens
do cromossomo n.º 22 =>
Síndrome do Cri du Chat. Leucemia mielóide crônica.

Translocação

do cromossomo de n.º 15
para o n.º 21 => Síndrome
de Down.
Síndrome de Turner
São indivíduos do sexo feminino 45, X ou 44A+X0 = 45

Apresentam ovários atrofiados, deficiência hormonal,

esterilidade, mamas pequenas, vulva infantil, pescoço
alado (septo lateral), estatura baixa, deficiência cardíaca.
Raramente apresentam deficiência mental
Síndrome de Klinefelter
Ocorre em indivíduos do sexo masculino com
cariótipo tipo 47, XXY ou 44A + XXY = 47 (com
cromatina sexual positiva, pois possuem dois
cromossomos X).
Apresentam testículos pequenos, esterilidade, infantilismo
dos órgãos sexuais, mamas desenvolvidas e deficiência
mental em grau variado.
Síndrome de Down
Ocorre em pessoas do sexo masculino com cariótipo
47 XY + 21 ou 45A + XY = 47, ou do sexo feminino com
cariótipo 47, XX + 21 ou 45A + XX = 47.
QI baixo(variável); prega transversal contínua na
palma da mão (simiesca), pálpebras edemaciadas,
língua fissurada grande e grossa, boca entreaberta,
hiperflexibilidade ligamentar e tendinosa, ângulo de
abertura maior entre hálux e segundo artelho,
complicações cardíacas.
trissomia do 23
SUPER FÊMEA
47, (XXX) ocorre em indivíduos do sexo feminino, com
aparência normal, geralmente férteis.

SUPER MACHO
47, (XYY) – encontrada nos homens, de aparência
normal, porém com comportamento agressivo.
Síndrome de Edwards
Trissomia do cromossomo 18

Os indivíduos com essa síndrome geralmente morrem

antes dos seis messes de vida e apresentam atrofia
do sistema nervoso, retardo de crescimento,
anomalia no septo ventricular cardíaco e orelhas
deformadas.
Síndrome de patau
Trissomia do cromossomo 13

Os indivíduos com essa síndrome apresentam

polidactilia, atrofia do sistema nervoso, calcanhares
com proeminências, deficiência mental e testa
inclinada.
Síndrome de patau
polissomia (2n +2, 3 ou 4)
Quandoháncromossomosemumdospares. Existem
casos de síndrome de Klinefelter com 48, XXXY e49
XXXXY.

Quimerismo: É a ocorrência de diferentes linhagens

celulares nomesmo indivíduo,como por exemplo,
células2n e3n.
Mutações Estruturais
Causados por agentes físicos, químicos e biológicos
que provocam rupturas nos
cromossomos,resultando emcromossomos com
faltaou excesso de um segmento.
Provocam alterações naestrutura dos cromossomos,
podendo ocasionaraperda de genes, aleitura
duplicada ou erros na leitura de umou mais genes.
Podem acontecer por deleção, duplicação,
translocação ou inversão de partes de
cromossomos
tipos de alterações
estruturais
Deleção
Tranlocação
Inversão
Duplicação
deleção
Quando ocorre a perda de um pedaço do
cromossomo, com conseqüente perda de
genes.

Terminal Intersticial
deleção
deleção
Síndromedocri-du-chat
Síndromedocri-du-chat
Síndromedocri-du-chat
translocação
É a transferência de um segmento de um cromossomo,
que se prende a um outro cromossomo que não é o seu
homólogo, provocandoerrosnaleitura.
Esta alteração resulta em pacientes com
síndromedeDown.
translocação
inversão
Ocorre quando um fragmento cromossômico resultante
de duas quebras podem sofrer uma rotação de 180° em,
seguida resoldar-se.
Esta alteração resulta em indivíduos com vários tipos de
anomalias, tanto físicas quanto mentais.
duplicação
Uma determinada região do cromossomo sofre
repetição de alguns genes, acarretando uma dupla
leitura de genes.
duplicação