1. 1.

Em seres humanos, o gene da beta-globina está localizado no

cromossomo 11, e o gene da alfa-globina, que é outro componente da
proteína hemoglobina, está localizado no cromossomo 16. Seria de se
esperar o pareamento desses dois cromossomos um com o outro durante
a meiose? Justifique
Cromossomos são estruturas que carregam a informação genética codificada
no DNA humano.

Um homólogo é um cromossomo que compartilha características com outro

cromossomo herdado de um pai diferente. Os cromossomos em um par,
homólogos, têm o mesmo comprimento e os mesmos alelos para codificar
várias características localizadas nas mesmas posições ao longo de seus
comprimentos.

Os seres humanos têm 23 pares de cromossomos homólogos em seu corpo,

consistindo de 23 cromossomos herdados de cada pai. Os Cromossomos
homólogos são idênticos na aparência e emparelham durante a meiose.

Vejamos:
Durante a interfase, os cromossomos estão relaxados e visíveis como
cromatina difusa. A prófase I é um estágio prolongado, dividido em cinco
subestágios. No leptóteno, os cromossomos se contraem e se tornam visíveis.
No zigóteno, os cromossomos continuam a se condensar, os
cromossomos homólogos pareiam, e começa a sinapse, um pareamento
muito próximo. Cada par homólogo de cromossomos que sofreram sinapse
consiste em quatro cromátides chamadas de bivalentes ou tétrades. No
paquíteno, os cromossomos se tornam menores e mais espessos, e o
complexo sinaptonêmico de três partes se desenvolve entre os cromossomos
homólogos. A função do complexo sinaptonêmico não está clara, mas os
cromossomos de muitas células que não têm este complexo não se separam
corretamente. (Pierce, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual /
Benjamin A. Pierce; tradução Beatriz Araujo do Rosário. - 5. ed. - Rio de
Janeiro: Guanabara Koogan, 2016, item 2.3. p. 70.

Durante a meiose, quando os cromossomos se emparelham para se duplicar,

em situações esperadas, somente os homólogos se unem. Sobre as globinas,
importa destacar que é esperado e desejável que o cromossomo 11 esteja
unido ao seu homólogo, na mesma posição, o mesmo ocorrendo com o
cromossomo 16.

Na genética, o pareamento e rearranjo de partes de cromossomos não-

homólogos é chamada de translocação cromossômica e é considerada
uma anomalia cromossômica. Um gene de fusão pode ser criado quando a
translocação se une a outros dois genes separados, um evento que é comum
em cânceres.

Uma translocação ocasiona o movimento do material genético entre

cromossomos não homólogos ou dentro do mesmo cromossomo, não deve ser,
portanto, confundida com crossing over, em que ocorre troca de material
genético entre cromossomos homólogos.

As translocações podem afetar um fenótipo de várias formas. Primeiro, elas

podem unir fisicamente genes que antes estavam localizados em diferentes
cromossomos, afetando a expressão do gene (os genes translocados para
novos locais podem ficar sob o controle de diferentes sequências regulatórias
ou de outros genes que afetam sua expressão).

Sobre as globinas, verifica-se que, nos seres humanos, existem sete genes da
β-globina, agrupados no cromossomo 11. Os polipeptídios codificados por
esses genes se unem a polipeptídios da α-globina, agrupados no
cromossomo 16 para formar as moléculas de hemoglobina, que transportam
oxigênio no sangue.

Como exemplo, a translocação de cromossomos poderá determinar defeitos

nos genes β s do cromossomo 11 causando diferentes haplótipos de globulina
chamados: Senegal, Camarões, Benin, Bantú ou CAR e asiático ou indiano-
árabe. Do mesmo modo, indivíduos com hemoglobina S (doença falciforme ou
doença falciforme) apresentam um defeito na cadeia beta da globina.

2. 3. Compare e contraste as origens da síndrome de Turner, da síndrome

cri du chat e da síndrome de Down

Síndrome de Turner. Condição humana na qual as células têm apenas um

cromossomo X e nenhum cromossomo Y (XO). As pessoas com a síndrome de
Turner são do sexo feminino na aparência, mas não passam pela puberdade e
apresentam características sexuais secundárias do sexo feminino pouco
desenvolvidas; a maioria é estéril, mas com inteligência normal. A síndrome de
Turner é uma anomalia dos cromossomos sexuais. Esta síndrome é
observada em 1 em cada 3.000 recém-nascidas. As mulheres afetadas têm,
em muitos casos, baixa estatura e a linha de implantação do cabelo baixa, um
tórax relativamente largo e dobras de pele no pescoço. Em geral, apresentam
inteligência normal. A maior parte das mulheres portadoras da síndrome de
Turner é estéril. Em 1959, Charles Ford usou novas técnicas para estudar os
cromossomos humanos e descobriu que as células de uma menina de 14 anos
portadora da síndrome de Turner tinham apenas um único cromossomo X; este
complemento de cromossomo é chamado de XO. Não existem casos
conhecidos de ausência dos dois cromossomos X, uma indicação de que pelo
menos um cromossomo X é necessário para o desenvolvimento humano.
Aparentemente, os embriões sem os dois X são abortados espontaneamente
nos
estágios iniciais do desenvolvimento.

Síndrome de Down (trissomia do 21). Além dos rearranjos cromossômicos,

as mutações cromossômicas incluem alterações do número de cromossomos.
As variações do número de cromossomos podem ser classificadas em dois
tipos básicos: aneuploidia, que é uma alteração no número de cromossomos,
e poliploidia, uma alteração do número de conjuntos de cromossomos.
A síndrome de Down, também conhecida como trissomia do 21, é a
aneuploidia autossômica mais comum nos seres humanos. Causada pela
duplicação de todo ou parte do cromossomo 21 determinante da presença de
três cromossomos 21 nas células dos indivíduos, em vez de dois. Por isso,
também é conhecida como Trissomia do cromossomo 21.
A trissomia é o ganho de um único cromossomo, representada como 2 n + 1.
Um zigoto humano trissômico tem 47 cromossomos. O ganho de um
cromossomo significa que existem três cópias homólogas de um cromossomo.
A maioria dos casos da síndrome de Down é o resultado da trissomia do
cromossomo 21, determinante de graus variáveis de déficit intelectual, traços
faciais característicos, retardo no crescimento e no desenvolvimento e maior
incidência de defeitos cardíacos, leucemia e outras anormalidades;

Síndrome de cri-du-chat - nos seres humanos, uma deleção no braço curto

do cromossomo 5 é responsável pela síndrome do miado do gato ou cri-du-
chat.
O nome (do francês, “miado de gato”) é originado pelo som emitido,
semelhante ao miado de um gato, pelos recém-nascidos com essa síndrome.
Uma criança heterozigota para essa deleção tem cabeça pequena, olhos bem
espaçados, rosto redondo e déficit intelectual.
Os sintomas da síndrome de Cri-du-Chat costumam incluir um choro agudo
característico, parecido com o miado de um gato. Esse choro pode ser ouvido
imediatamente após o nascimento, dura várias semanas e, depois,
desaparece. No entanto, nem todos os recém-nascidos afetados apresentam
esse choro distinto. Um bebê com essa síndrome pode ter baixo peso de
nascimento e uma cabeça pequena com muitas características anormais,
incluindo rosto redondo, mandíbula pequena, nariz largo, olhos amplamente
separados, vesguice (estrabismo) e orelhas com formato anormal e com
implantação baixa. O bebê com frequência parece debilitado. União de dedos
das mãos e pés (sindactilia) e defeitos cardíacos são comuns. Limitações
significativas ao desenvolvimento mental e físico estão presentes. Muitas
crianças com a síndrome do miado do gato sobrevivem até a idade adulta,
mas elas costumam ter incapacidades significativas.
https://www.msdmanuals.com/pt-br/casa/problemas-de-sa%C3%BAde-infantil/anomalias-
cromoss%C3%B4micas-e-gen%C3%A9ticas/s%C3%ADndrome-de-cri-du-chat

Pierce, Benjamin A. Genética: um enfoque conceitual / Benjamin A. Pierce; tradução Beatriz

Araujo do Rosário. - 5. ed. - Rio de Janeiro: Guanabara Koogan, 2016, item 2.3. p. 70.

3. 4. Em um cromossomo da glândula salivar de Drosophila, a sequência das bandas é 1

2 3 4 5 6 7 8. O cromossomo homólogo com o qual essa sequência faz sinapse tem
sequência 1 2 3 6 5 4 7 8. Que tipo de alteração cromossômica ocorreu? Outros
cromossomos têm as seguintes sequências: (a) 1 2 5 6 7 8; (b) 1 2 3 4 4 5 6 7 8; (c) 1 2 3 4
5 8 7 6. Que tipo de alteração cromossômica ocorreu em cada um?

Alterações cromossômicas são alterações que ocorrem no número ou na estrutura dos

cromossomos. Alterações nos cromossomos podem levar a mudanças no fenótipo do indivíduo
portador e até mesmo levar à morte.

Todos os casos acima referem-se a alterações cromossômicas, numéricas (aquelas que

provocam alterações no número de cromossomos normais para a espécie; aneuploidias ou
euploidias) ou estruturais (alterações na estrutura do cromossomo; podem ser deleções,
duplicações, inversões ou translocações).

Deleção. A deleção ocorre quando um pedaço do cromossomo é perdido. Desse modo, o

cromossomo passa a não ter alguns genes. Um exemplo de distúrbio causado por deleção é a
síndrome Cri-du-chat (“miado do gato”), a qual é resultado de uma deleção no cromossomo 5.
É a alteração que existe na letra A.

Duplicação. A duplicação ocorre quando um cromossomo possui um segmento extra, ou seja,

uma porção do cromossomo está duplicada. É a alteração que existe na letra B.

Inversão. Na inversão, como o nome sugere, o cromossomo possui uma porção com
orientação invertida. É a alteração que existe cromossomo salivar da Drosophila e na letra C.

Translocação. A translocação ocorre quando um fragmento do cromossomo se separa e se liga

a um cromossomo não homólogo.

4. 2. O espermatozoide da mosca-das-frutas Drosophila melanogaster tem

quatro cromossomos. Quantos cromossomos existem em uma
espermatogônia prestes a iniciar a meiose? Quantas cromátides existem
em uma espermatogônia na metáfase I da meiose? Quantas existem na
metáfase II?

As moscas das frutas (Drosophila melanogaster) possuem oito cromossomos,

sendo três pares autossômicos e um par sexual.

Uma célula haploide conta com metade do material genético, são células que
sofreram meiose, por exemplo o ser humano, conta com 46 cromossomos, mas
suas células haploides, que são usadas na reprodução sexual, contem 23
cromossomos.
Na mosca das frutas, uma célula haploide portanto possui quatro
cromossomos. A Metáfase I corresponde ao momento em que todos os
cromossomos homólogos, cada um formado por duas cromátides ou seja oito,
na metáfase II são quatro (reducional).
.

5. 6. Uma mulher com daltonismo (condição cujo gene esta localizado no

cromossomo X) e síndrome de Turner tinha o pai com daltonismo e a mãe
normal. A não disjunção dos cromossomos sexuais ocorreu no pai ou na
mãe dessa mulher?
Ocorreu na mãe, já que as duas heranças, daltonismo e turner são de genes
localizados no cromossomo x. Para uma criança do sexo feminino ser daltônica
é essencial que o pai seja daltônico e a mãe, no mínimo, portadora. Isso se
deve ao fato de que uma menina só é daltônica se possuir os dois
cromossomos X com o gene alterado.
Sendo daltônica, recebeu o X do pai e deixou de receber o outro X da mãe,
incidindo nas condições para manifestação da Síndrome de Turner.

6. Um menino fenotipicamente normal tem 45 cromossomos, mas sua irmã, que tem
síndrome de Down, tem 46. Sugira uma explicação para esse paradoxo.

Cerca de 3% das pessoas com síndrome de Down têm uma contagem normal dos 46
cromossomos, mas têm um cromossomo 21 extra translocado para outro cromossomo (o
cromossomo anormal resultante ainda é contado somente como 1).

A translocação mais comum é t (14;21), na qual o fragmento do cromossomo 21 adicional é ligado

ao cromossomo 14. Em torno de metade das pessoas com a translocação t (14;21), ambos os pais
têm cariótipo normal, indicando uma translocação de novo. Na outra metade, um dos pais
(geralmente a mãe), embora fenotipicamente normal, tem apenas 45 cromossomos, um dos quais
é t (14;21). Teoricamente, a probabilidade de uma mãe portadora ter um filho com síndrome de
Down é 1:3, mas o risco real é menor (cerca de 1:10). Se o portador for o pai, o risco é de apenas
1:20.

No caso da família em exame, o menino porta uma translocação entre os cromossomos 21 e o

cromossomo 14. Ele também possui um cromossomo 21 normal e um 14 normal. A irmã do menino
tem a translocação, um cromossomo 14 normal, e duas cópias normais do cromossomo 21.