O FILHO ETERNO

Sindrome de Down

O casal Roberto (Marcos Veras) e

Cláudia (Débora Falabella)
aguardam ansiosamente pela
chegada de seu primeiro bebê.
Roberto, que é escritor, vê a
chegada do filho com esperança e
como um ponto de partida para
uma mudança completa de vida.
Mas toda a áurea de alegria
dos pais é transformada em
incerteza e medo com a
descoberta de que Fabrício, o
bebê, é
portador da Síndrome de Down. A
insatisfação e a vergonha tomam
conta do pai, que terá de
enfrentar muitos desafios para
encontrar o verdadeiro significado
da paternidade.
 A Síndrome de Down (SD) é uma síndrome genética caracterizada
por um erro na distribuição dos cromossomos durante a divisão
celular do embrião, revertendo, na maior parte dos casos, numa
trissomia do cromossomo 21. A SD encontra relação com fatores
como a idade materna e a presença de alterações cromossómicas
nos pais, entre as quais a própria SD. De uma forma global, este
quadro clínico traduz-se por atraso mental, morfologia típica,
atrasos em diversos planos do desenvolvimento e uma variedade
de condições médicas associadas.
Atualmente, estima-se que a SD respeite uma proporção
aproximada de 1:1000 nascimentos vivos a nível mundial. Ela agrega
uma multiplicidade de características clínicas, embora exista
variabilidade fenotípica entre os indivíduos.

Os pacientes com SD Cabelo fino, liso e de baixa

apresentam características
morfológicas típicas como:
Baixa estatura
Olhos pequenos e oblíquos
Nariz pequeno e achatado
Boca apresenta palato alto
Hipodontia
Protusão e hipotonia lingual.
Cabeça ostenta
branquicefalia
Clinodactilia
implantação
Orelhas são com frequência
pequenas, irregulares e de
baixa implantação.
O pescoço é curto e exibe um
excesso de tecido dérmico e
adiposo.
As mãos são caracterizadas
por hipotonia muscular e
prega palmar única
 ALTERAÇÕES CROMOSSÔMICAS

Caso o cariótipo for diferente de 46,XX ou 46,XY; existem muitas

variações que podem ocorrer. As alterações possíveis são
classificadas em numéricas, quando houver um número
diferente de 46 cromossomos ou estruturais, quando o número
permanece inalterado, contudo a estrutura de algum
cromossomo apresenta uma alteração.

Numéricas
Poliploidia: conjuntos
cromossômicos extras, exemplo:
triplóide (3N), tetraplóide (4N)

Exemplos

cariótipo triplóide.
Autopoliplóide: várias cópias de um único conjunto cromossômico

Alopoliplóide: várias cópias de dois ou mais conjuntos cromossômicos diferentes

Aneuploidia: alteração no número básico de cromossomos da espécie, sem que

seja um número exato.

Hiperdiploidia: 2n+1
Hipodiploidia: 2n-1

Principais anomalias cromossômicas ou variantes:

• Trissomia simples (padrão): a pessoa possui 47 cromossomos em todas as

células (ocorre em cerca de 95% dos casos de Síndrome de Down). A causa
da trissomia simples do cromossomo 21 é a não disjunção cromossômica, ou
seja na hora da formação dos gametas ao invés de apenas uma cópia de
cada cromossomo, há 3 cópias de um deles, no caso, o cromossomo 21.
• Translocação: o cromossomo
extra do par 21 fica "grudado"
em outro cromossomo. Nesse
caso embora o indivíduo tenha
46 cromossomos, ele é
portador da Síndrome de Down
(cerca de 3% dos casos de
Síndrome de Down). Os casos
de mosaicismo podem
originar-se da não disjunção
mitótica nas primeiras divisões
de um zigoto normal.

• Mosaico: a alteração
genética compromete
apenas parte das células, ou
seja, algumas células têm
47 e outras 46 cromossomos
(ocorre em cerca de 2% dos
casos de Síndrome de
Down). Os casos de
mosaicismo podem originar-
se da não disjunção mitótica
nas primeiras divisões de
um zigoto normal.

É importante saber, que no caso da Síndrome de Down por translocação, os pais

devem submeter-se a um exame genético, pois eles podem ser portadores da
translocação e têm grandes chances de ter outro filho com Síndrome de Down.
 ESTRUTURAIS
Nas alterações estruturais, o número dos cromossomos é mantido,
porém pode haver problemas na estrutura do cromossomo,
exemplos:

• Deleção:
apenas uma parte do
• Duplicação:
cromossomo é perdida, não acontece quando uma
influenciando no número. parte do cromossomo
Contudo os genes presentes se apresenta em dose
na parte deletada não irão se dupla, ou seja, os
expressar corretamente, genes ali presentes
podendo trazer danos tanto
irão se expressar mais
fenotípicos quanto funcionais,
do que deveriam.
de acordo com o
cromossomo e a região
perdida.
 • Inversão:
ocorre quando a ordem dos genes nos cromossomos está
alterada, podendo ocasionar a produção de proteínas anormais

• Translocação
ocorre quando há a troca de segmentos cromossômicos
entre cromossomos diferentes.
 Referências
Citogenética Humana. Sharbel Weidner Maluf; Mariluce Riegel;
Colaboradores, Rio de Janeiro: Artmed, 2011, 334p.
Genética Baseada em Evidências: síndromes e heranças. Zan
Mustachchi, Sérgio Peres, São Paulo:CID Editora, 2000, 1299p.
Disponível em: http://www.citogene.com.br/
Disponível em: http://www.ib.usp.br/biologia/bio230/Aula09.pdf
Disponível em:
http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm
Disponível em: http://www.usp.br/gmab/discip/zab1304/aula5.pdf