MALFORMAES CONGNITAS POR FATORES GENTICOS

Docente: Fabiana Caldart Discentes: Bianca Gonalves Marcus Vinicius Ludymilla Landes

MALFORMAES CAUSADAS POR FATORES GENTICOS

Causas mais importantes de malformaes congnitas; Responsveis por 1/3 dos defeitos congnitos e quase 85% daqueles com causa conhecida; Muitos zigotos, blastocistos e embries iniciais defeituosos abortam espontaneamente durante as trs primeiras semanas. Ocorrem duas espcies de mudanas nos complementos cromossmicos: numericas e estruturais.

ANORMALIDADES NMERICAS DOS

CROMOSSOMAS
As

aberraes numricas dos cromossomas geralmente resultam do erro da diviso celular na qual um par de cromossomas , no se separam durante a mitose ou a meiose.

Mulheres

normais tm 22 pares de autossomas mais 2 cromossomas X ; os homens normais tm 22 pares de autossomas mais um cromossoma X e outro Y.
e Poliploidia

Aneuploidia

CARIOTIPO FEMININO NORMAL

CARIOTIPO MASCULINO NORMAL

SNDROME DE TURNER

A sndrome de Turner bastante rara e afeta apenas indivduos de sexo feminino. So monossomicos, seu caritipo apresenta 45 cromossomos, sendo que do par dos sexuais h apenas um X. A sndrome pode surgir quando esta ausente o cromossomo X paterno no espermatozide. ST ocorre em apenas 1 mulher entre 3.000 nascimentos, devido ao grande nmero de abortos que chega ao ndice de 90-97,5%).

SNDROME DE TURNER

Caracteristicas: baixa estatura, pescoo alado, ausnsia de maturao sexual, trax largo e mamilos muito separados.

SNDROME DE DOWN

No caso da Sndrome de Down h um erro na distribuio e, ao invs de 46, as clulas recebem 47 cromossomos e este cromossomo a mais se liga ao par 21. Ento surgiu o termo Trissomia do 21 que o resultado da no disjuno primria, que pode ocorrer em ambas as divises meiticas e em ambos os pais.

SNDROME DE DOWN
Caractersticas fsicas parecidas com outros portadores: dorso do nariz achatado, lngua saliente, orelhas com pequenas dobras salientes, dedos curtos, com o quinto dedo curvado; Quociente intelectual baixo; Demonstram bastante ritmo e so muito alegres. Baixa estatura e a froxido dos ligamentos. Expectativa de vida dos indivduos afetados por essa anomalia menor do que a de indivduos normais;

SNDROME DE KLINEFELTER
A sndrome de Klinefelter uma Trissomia dos cromossomas sexuais. Este cromossomo sexual extra (X) causa uma mudana caracterstica nos meninos. A maioria dos casos averiguada somente aps a puberdade.

ADULTO COM SNDROME DE KLINEFELTER

Aps essa idade que so detectadas as principais caractersticas dessa doena: pnis e testculos pequenos estatura elevada pouca pilosidade pubiana presena de mamas

ANORMALIDADES CROMOSSMICAS ESTRUTURAIS

Resulta na quebra de cromossomas seguidas por reconstituio com uma combinao anormal. Quebra de cromossomas podem ser induzidas por vrios fatores ambientais. Ex: drogas, produtos qumicos, vrus.

SNDROME DO CRI DU CHAT

Esta sndrome uma anomalia cromossmica, causada pela deleo parcial (quebra) do brao curto do cromossomo 5. A observao da presena dessa sndrome feita em fases mais adiantadas, pois alm de vrios sinais congnitos, os portadores apresentam retardamento mental e neuromotor grave.

SNDROME DO MIADO DO GATO

Recebe esse nome em virtude do choro tpico dos pacientes afetados, o qual lembra o miado dos gatos durante o cio.

MALFORMAES CAUSADAS POR GENES MUTANTES

Uma mutao envolve a perda ou mudana na funo de um gene e qualquer alterao permanente e hereditrio na sequncia do DNA. Pode ser provocada por fatores ambientais (doses de radiao, produtos qumicos carcinognicos).

ACONDROPLASIA
Caractersticas: Baixa estatura; Membros e dedos curtos; Comprimento normal do tronco; Pernas arqueadas; Cabea relativamente grande; Testa proeminente; Sela nasal funda.

SNDROME DO X FRGIL
Caractersticas: Retardo mental moderado principalmente em indivduos do sexo masculino; Rosto longo e orelhas proeminentes.

REFERNCIAS BIBLIOGRFICAS

Moore, K.L; Persaud, T.V.N. Embriologia Clnica. 6 ediao. Editora Guanabara Koogan S.A. 2000.543p. http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri009.jpg http://medgen.genetics.utah.edu/photographs/diseases/high/peri086.jpg http://pt.wikipedia.org/wiki/Acondroplasia http://www.datasus.gov.br/cid10/webhelp/cap17_3d.htm http://www.medicine.cmu.ac.th/dept/pediatrics/06-interest-cases/ic59/acondroplasia http://www.scielo.br/scielo.php?script=sci_arttext&pid=S010072032000000800007&lng=pt&nrm=iso http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ufv.br/dbg/BIO240/DG124.htm http://www.ghente.org/ciencia/genetica/doencas.htm