ESCOLA SECUNDÁRIA SÃO JOSÉ DE BOROMA

Data: 14.07.2023
Disciplina: Biologia
Unidade Temática: Introdução à Genética
Classe: 10ª
Turma: B
Duração: 45 minutos
Professor: Mulenza José Augusto Mulenza

Tema: Agentes Mutagénicos

Conceito
Agente mutagénico- é qualquer agente que pode provocar alterações nas células
somáticas ou germinativas de um indivíduo que esteve exposto à sua acção.

Os efeitos das mutações nas células germinativas dos progenitores são transmitidos aos
descendentes. Na Natureza, a maior parte das mutações surge espontaneamente, devido
a erros durante a replicação do DNA. No entanto, podem modificar a sequência de bases
na molécula do DNA, originando mutações que alteram a expressão dos genes,
formando produtos não desejáveis.

Tipos de agentes mutagénicos

Estes agentes mutagénicos podem ser de natureza:

 Química- como o formol, o óxido nitroso, certos medicamentos, alguns corantes

e conservantes, constituintes do fumo do cigarro, pesticidas e outros.
 Física- como os raios X, os raios ultravioleta, as radiações beta e gama e outros.
Para prevenir eventuais mutações que possam realizar- se a nível de formação
dos gâmetas e radiografias vestem aventais de chumbo para proteger
principalmente o aparelho reprodutor.

Como exemplos dos efeitos das mutações, referem- se os resultantes dos

bombardeamentos atómicos em Nagasáqui e Hiroxima, no Japão, durante a II Guerra
Mundial, e dos que resultaram do acidente na central nuclear em Chernobyl, na ex-
União Soviética.
Tema: Efeitos das mutações cromossómicas

Síndroma de Down ou Trissomia 21

Longdon Down, em 1866, descrever esta mutação que resulta da existência de mais um
cromossoma no par 21- Trissomia 21 ou Síndroma de Down. Esta doença manifesta-
se por alterações no desenvolvimento físico e intelectual, anomalias nas mãos e nos pés
e uma expressão facial característica (maçãs do rosto salientes e olhos oblíquos).

De acordo geral, esta anomalia surge devido à não disjunção dos cromossomas
homólogos do par 21 durante a ovogénese. Com consequência disto, formam- se óvulos
com os dois cromossomas do par 21 e óvulos com ausência de cromossomas do par 21.

Se um dos óvulos que transporta dois cromossomas do par 21 for fecundado por um
espermatozoide normal, o zigoto resultante terá, no cariotipo, um total de 47
cromossomas, pois, ao ocorrer o emparelhamento dos cromossomas de origem materna
e paterna, o par 21 ficará com três cromossomas, em vez de dois.

Síndroma de Klinefelter

Estas mutações ocorrem quando a não disjunção dos cromossomas acontece ao nível do
par de cromossomas sexuais XY no homem ou do par XX na mulher.

A síndroma de Klinefelter é uma trissoma XXY que pode resultar da não separação
dos cromossomas XX durante a ovogénese ou da não separação dos cromossomas XY
durante a espermatogénese. Os indivíduos portadores desta mutação são do sexo
masculino e manifestam geralmente estatura elevada, algumas perturbações mentais e
caracteres sexuais secundários femininos (seios desenvolvidos e pouca pilosidade).

Síndroma de Turner

A síndroma de Turner é uma monossomia X0, pois as portadoras desta mutação têm
apenas um cromossoma sexual X. esta anomalia resulta da não disjunção dos
cromossomas sexuais durante a meiose, o que conduz à formação de gâmetas fecundar
um gâmeta portador do cromossoma X, pode originar um individuo com a síndroma de
Turner.

Os doentes são do sexo feminino, apresentando estatura baixa, ovários rudimentares e

não funcionais, infantilismo sexual, pescoço alado, anomalias cardíacas e atraso
intelectual.