Doenças geneticamente determinantes:

aula 2

Doenças genéticas de acordo com a localização do defeito genético

(mutação):

→ Distúrbios cromossômicos:
Anomalias numéricas: afetam o número de cromossomos do indivíduo;
● Anomalias estruturais: afetam as estruturas ou os rearranjos,
podendo ser aneuploidias ou euploidias:
aneuploidias: é a adição ou ausência de apenas UM cromossomo,
sendo associada a malformações físicas, transtornos intelectuais ou
ambas.
Trissomia= adição de um cromossomo, Ex: Síndrome de Down;
Monossomia= ausência de um cromossomo ou parte dele, Ex: Síndrome de Turner
Síndromes que decorrentes de anomalias estruturais numéricas:
Síndrome de Down → trissomia 21, transtorno intelectual congênito.
Síndrome de Edwards → trissomia 18, fenótipo característico;
Síndrome de Patau → trissomia 13, letal até os 6 meses;

euploidias: é um aumento de cromossomos que altera todo o grupo,

sendo o indivíduo incapaz de sobreviver.

→ Distúrbios monogênicos:
● Padrões de herança autossômica: uma cópia do gene está
alterada;
● Padrão de herança ligada ao X: herança recessiva materna;
Exemplo: Síndrome de Klinefelter (caracteres sexuais mal desenvolvidos +
características fenotípicas perceptíveis)

→ Distúrbios de herança complexa: expressa múltiplos genes;

→Distúrbios mitocondriais: as mitocôndrias não funcionam

corretamente, fazendo com que falte energia nas células;
Os distúrbios genéticos nos auxiliam na compreensão do quadro
clínico da doença, primordialmente da detecção, risco de ocorrência e
recorrência de suas causas. Esses distúrbios são responsáveis por:
● abortos espontaneos;
● malformação congênita;
● déficits intelectuais;
A investigação cromossômica é utilizada a fim de comprovar uma
alteração genética em pacientes com má formação, alterações
fenotípicas, natimortos, infertilidade, neoplasias e gestação avançada.

Alterações fenotípicas: dependem se a alteração cromossômica é

numérica ou estrutural, dos genes afetados e da probabilidade de
transmissão para a prole, podendo ocorrer em cromossomos
autossomos, sexuais ou em ambos, e sua não disjunção (causa da
alteração cromossômica) pode ser meiótica ou mitótica com
consequências distintas.
As anomalias cromossômicas são resultantes da ruptura ou
combinação anormal de cromossomos e podem ser induzidas por
radiação, infecção de agentes e produtos químicos.

Os rearranjos podem ser:

● Não-balanceados → quando há ausência ou adicional de
material cromossômico;
● Balanceados → quando o cromossomo está completo e normal;

Devemos pensar em uma anormalidade cromossômica quando o

indivíduo apresenta déficit de crescimento e desenvolvimento.