DOENÇAS GENÉTICAS

- São doenças causadas por alguma alteração permanente no DNA que compromete o gene e,
por consequência, uma proteína, afetando o desenvolvimento e/ou funcionamento do
organismo (mutações).

- 2 a 5% recém-nascidos

- Maioria são raras

- 6 a 7 mil doenças genéticas diferentes

- Monogênicas: causadas por alterações em apenas um gene, geralmente se manifestam na

infância e são hereditárias (herdadas dos pais).

- Não monogênicas ou poligênicas: causadas por alterações em mais de um gene e também

podem ser hereditárias.

- Se detectam por meio de testes do pezinho, teste da bochechinha,

DOENÇAS HEREDITÁRIAS

- Causada por mutações passadas de geração em geração

- Toda doença hereditária é uma doença genética, mas nem toda doença genética é hereditária.

- Padrão de herança: Autossômica recessiva, autossômica dominante, ligada ao X, ligada ao Y,

recessiva ligada ao X, dominante ligada ao X.

DOENÇAS CONGÊNITAS

- Se manifesta já no nascimento ou durante a gestação.

- Algumas são genéticas

- Etiologia:

 Ambiental – agente teratógeno (físico, químico ou biológico).

 Genético – cromossômica, multifatorial e mendeliana.

QUANDO SUSPEITAR DE UMA DOENÇA GENÉTICA

1. Conjunto de características dismórficas

• Faciais (ex: fenda palpebral obliqua, pregas

epicânticas, macroglossia, fenda palatina).
 • Membros (ex: mão e pé – oligodactilias / mão
e pé – polidactilia; Pectus exacavatum; Pectus
carinatum)

2. Histórico familiar positivo

• Ter familiares que apresentam alguma patologia não significa que você também
terá, mas sim que as chances de desenvolver aumentam.

3. Desenvolvimento neurológico durante a infância

COMO PODEMOS ESTUDAR AS DOENÇAS GENÉTICAS

• CITOGENÉTICA
 É o estudo dos cromossomos, analisando-os em relação ao número,
estrutura e herança, em busca de alterações que possam justificar o
quadro clinico do paciente
 Cromossomo = estruturas facilmente coráveis e localizadas em todas
células nucleadas do nosso corpo.
 EXAMES:
➢ Cariótipo – aborto, infertilidade, anomalias ou síndromes (mais
indicado)
➢ FISH – direcionamento
➢ CGH (padrão ouro) – CNV (variação do número de cópias)

PORQUE O CONHECIMENTO DA CITOGENÉTICA É IMPORTANTE

CONJUNTO DE CROMOSSOMOS = CARIÓTIPO

22 pares de cromossomos homólogos e 2 cromossomos sexuais (23 pares)

IDENTIFICAÇÃO DOS CROMOSSOMOS

- Apresentam uma constrição primária denominado centrômero, que divide o

cromossomo em dois braços: braço curto p (petit) e braço longo q.
- Morfologicamente, os cromossomos são classificados de acordo com a posição
do centrômero.