CURSO DE PSICOLOGIA

Herança
Multifatorial
UNIP-Universidade Paulista
2020
 TRABALHO DE GENÉTICA

Pamela Yakabe – N556668 PS2A42

Maria Fernanda D. Teixeira – N6242F3 PS2A42
Maria Luisa Barbosa Ribeiro – N574JE2 PS2C42
Laryssa Gyovanna P. G. Alves – N6432J0 PS2C42
Livia de Assis Macedo – N599JJ6 PS2C42
Bheatriz Rawanny Martins Gouveia – D87EBC2 PS1A42

Goiânia-Go
2020
 CLASSIFICAÇÃO DAS CARACTERÍSTICAS HUMANAS

• Em tese as nossas características podem se classificar em três partes:

1. Características Qualitativas
Todas as características são formadas através de uma herança monogênica. Os fenótipos são distintos, exemplos: cor rosa ou
branco; tamanho alto ou baixo; textura liso ou rugoso. Geralmente não possui influência ambiental, e a distribuição pela
população se dá de maneira “descontinua”, podendo ter em uma região ou não.
2. Características Quantitativas
Possui uma herança poligênica, são genes com efeito aditivo. Contém fenótipos intermediários diversos, portanto, um extremo
ao outro.
3. Características Semicontínuas
Características monogênicas e poligênicas :
Influência ambiental + Genes variados = descontinuidade na população.
 HERANÇA MULTIFATORIAL

• Determina-se como herança multifatorial uma herança em que inúmeras influências ambientais e
vários genes estão envolvidos na formação de doenças.

• O meio em que o indivíduo está inserido influência na formação de doenças de genes preexistentes.

• Não se sabe ao certo em qual gene ocorre a doença.

• O indivíduo afetado tem maior probabilidade de desenvolver a doença e os seus sucessores de ser
afetado.

• A doença representa a soma de influências genéticas e ambientais. Doenças como alcoolismo,

diabetes, Alzheimer, dislexia...
 HERANÇA MULTIFATORIAL

Herança Multifatorial com efeito limiar:

• Características multifatoriais onde mantém um limiar entre indivíduos afetados ou normais.
• Não possui uma distribuição contínua entre a população.

Normal Afetado
Altura Microcefalia
Cor Epilepsia
Peso Diabetes Millus I e II

Herança Multifatorial com efeito de limiar diferencial para os seres:

• Por causa dos hormônios, certas características apresentam um limiar onde à probabilidade de aparecer
varia entre os sexos femininos e masculinos.
 CRITÉRIOS PARA O RECONHECIMENTO DA HERANÇA MULTIFATORIAL

Os principais critérios para o reconhecimento da herança multifatorial são:

• Distribuição populacional da característica em forma de curva normal
- As características multifatoriais se distribuem em populações de acordo com a curva normal, e essa é devida a
segregação casual dos alelos em diferentes locus.
- Quando uma característica é determinada por um locus com dois alelos co-dominantes, resultam em três classes
genotípicas e fenotípicas nos descendentes heterozigotos:
Aa x Aa AaBb x AaBb

Fenótipo Porcentagem Fenótipo Porcentagem

AABB 1/16 ou 6,25%
AA ¼ ou 25%
AaBB e AABb 4/16 ou 25%
Aa ½ ou 50%
AABB, AaBb e aaBB 6/16 ou 37,5%
aa ¼ ou 25%
Aabb e aaBb 4/16 ou 25%
aabb 1/16 ou 6,25%
 CRITÉRIOS PARA O RECONHECIMENTO DA HERANÇA MULTIFATORIAL

• A herdabilidade indica se o papel dos genes na determinação de um fenótipo é grande ou pequena

- O risco de recorrência diminui quando os parentes são distantes.
- O risco aumenta se mais de uma pessoa do âmbito familiar é afetado.
- Se a expressão da doença no indivíduo é grave, então a recorrência será maior.

• Riscos de recorrência em parentes consanguíneos

- A consanguinidade aumenta os riscos de recorrência nos parentes de 1° grau, e conforme a distância de
parentesco aumenta menor é a probabilidade de recorrência.

• Riscos de recorrência no sexo

- Risco de recorrência será maior em parentes afetado do sexo menos suscetível, e esses terão maior número de
genes prejudiciais em relação aos indivíduos do sexo suscetível.
 EXEMPLOS DE CARACTERÍSTICAS MULTIFATORAIS PATOLÓGICAS

• A patologia consiste em um estudo de ordem funcional, estrutural e bioquímico em células, tecidos e órgãos.
• Há indivíduos que possuem doenças e não são conscientes dela, pois os sintomas podem ser interpretados como
decorrentes do contexto normal da vida, como dor de cabeça, palpitações, etc...
Hipertensão Essencial
- É a pressão arterial elevada, superior a 140/90mmHg, sem qualquer causa identificável. É um fator de risco das
doenças cardiovasculares, e uma das causas de insuficiências cardíacas e renal, como também causa da morte
súbita por infarto e derrame.
- Ela não é propriamente uma doença, mas é um fator de risco que pode vir a causar outras enfermidades.
Pressão sanguínea
- É determinada por fatores genéticos e ambientais, pela força do sangue contra a parede da artéria e do volume de
sangue que o coração bombeia. Na maioria dos casos, a pressão arterial passa despercebida a hipertensão, podendo
afetar eventualmente qualquer pessoa. Sendo tratável se detectada no início.
- Possíveis fatores: genéticos, obesidade, ingestão de álcool, idade, sexo, psicológico como estresse, etc...
 EXEMPLOS DE CARACTERÍSTICAS MULTIFATORIAIS PATOLÓGICAS

• Trombofilia
- São genes de suscetibilidade, nesse caso há a interação de mais um gene. É tendência ao desenvolvimento da
trombose, doença que é caracterizada pela formação de trombos ou coágulos de sangue.
- Esse problema é causada pela deficiência na ação de enzimas responsáveis pela coagulação sanguínea.

Fonte: R7.com Fonte: Portal Cirurgia Vascular

 DEFEITOS DA MORFOGÊNESE
• Malformação congênita
- É a expressão utilizada para designar qualquer tipo de anomalia funcional e estrutural que possa se
desenvolver em um embrião, feto ou recém-nascido. O termo congênita significa que ela está presente
desde o nascimento.
• Alterações quantitativas da morfogênese:
Hipoplastia
- É a formação incompleta de uma estrutura ou órgão do corpo. Pode ser causada por condições genéticas ou
durante o desenvolvimento fetal, ocasionando ou não complicações.
Hiperplasia
- Aumenta a capacidade funcional do órgão, isso ocorre após o aumento de fatores de crescimento locais e
receptores de células de crescimento que se dividirão. Podem ser hormonais ou compensatórios.
Hipotrofia
- Redução quantitativa dos componentes estruturais e das funções celulares, ocasionando a diminuição das
células, órgãos ou tecidos.
 DEFEITOS DA MORFOGÊNESE

Hipertrofia
- É o aumento de tamanho das células, órgãos ou tecidos, ocorre em consequência do aumento das funções
celulares.
Agenesia
- Ausência de uma parte do corpo, devido à inexistência do tecido primordial.
Aplastia
- Ausência de uma parte do corpo, por consequência de uma falha no desenvolvimento da tecido primordial
existente.
Atrofia
- Diminuição de um tecido ou órgão normalmente já desenvolvido.
Sequência
- Padrão de anomalias múltiplas ou fator mecânico anterior.
Síndrome
- Conjuntos de múltiplas anomalias patologicamente relacionadas, não possuem sequências simples.
 DEFEITOS DA MORFOGÊNESE

• Classificação das principais defeitos das morfogênese:

Malformação
- É um defeito morfológico de um órgão ou parte dele, decorrente de uma interferência extrínseca.
Disrupção
- É um defeito morfológico de um órgão ou parte dele, decorrente de uma interferência extrínseca. Tem fator de
predisposição genética.
Deformação
- Forma ou posição anormal do corpo, causada por força mecânica, tendo potencial extrínseca ou intrínseca ao
feto. A normalização pode ocorrer com a eliminação de tais forças.
Displasia
- Anomalia que ocorre nas células dos tecidos. Associa-se a todas as anormalidades da histogênese.
 DEFEITOS DA MORFOGÊNESE

• Exemplo de uma displasia:

• Exemplo de uma deformação:
- Osteogênese imperfeito ( ossos de vidro)
- Nascimento do bebê com o pé torto - Síndrome de Marfan

Ossos de vidro

Síndrome de Marfan
Fonte: Drauzio Varella.
Fonte: Wikipedia.

Fonte: G1.com
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

• São definidas como um defeito na formação do conjunto de órgãos que determina uma
anomalia morfológica estrutural exibido no nascimento, geralmente ocorre pela herança
multifatorial.

• As mais comuns normalmente são as que envolvem o sistema nervoso central, o

cardiovascular, o esquelético e o geniturinário.
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Anencefalia
- É decorrente de uma falha no fechamento do tubo neural, prejudicando o desenvolvimento do encéfalo e do crânio.
- Ocorre com maior frequência no sexo feminino. E tem fatores como, idade, região geográfica, nível
socioeconômico.
Espinha bífida
- Advém de uma falha no desenvolvimento da medula espinal e vertebral. Essa malformação podem variar entre
graves, incompatíveis com a vida e suaves.
- Tem maior ocorrência no sexo feminino. E tem como fatores, idade acima dos 40 anos, maior frequência em
primogênitos, deficiência no ácido fólico e regiões com químicas nocivas.
Espinha bífida
Anencefalia

Fonte: Mastrovirtuale
Fonte: Wikipedia.
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Deslocamento congênito do quadril

- É caracteriza pela perda do contato da cabeça do fêmur com o acetábulo ao nascer. Esse defeito é encontrado no
exame feito logo ao nascimento, diagnóstico se dá pela manobra de Ortolani, se não tratado pode se tornar um
acentuado deslocamento do quadril.
- Ocorre com maior frequência no sexo feminino. Possíveis fatores, idade materna, displasia do acetábulo,
fragilidade ligamentar da articulação coxofemoral, etc...
- A correção dessa malformação pode ser feita pelo engessamento do quadril ou imobilização com bandagens.

Fonte: Interfisio. Fonte: Dr. Marcio C. , 2018.

 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Estenose pilórica
- É uma malformação causada na luz do piloro na qual há um redução, sendo esse a parte final do estômago. Com
essa ocorrência há a obstrução da passagem do alimento.
- Apresenta maior ocorrência no sexo masculino.
- Sintomas: vômitos, constipação intestinal, peristaltismo gástrico, presença de tumor pilórico, perda de peso,
desnutrição e desidratação.
- Seu tratamento se dá através de procedimento cirúrgico, na qual à sua cura total.

Fonte: Jacob&Paresoto. Fonte: Blog Strattner, 2017.

Fonte: MedicineH, 2020.
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Fissura labial e Fissura palatina isolada

- É uma das malformações da síndrome que apresenta fendas bucais.
- Fissura labial é resultante de um atraso na fusão entre o maciço médio e os externos das massas mesoblásticas
faciais, ou seja, atraso na formação dos componentes da face associadas à região frontal, maxilar e abóboda
palatina.
- Fissura palatina é quando ocorre a comunicação buco-nasal (acesso direto entre o seio maxilar e a cavidade
nasal), em consequência é gerado a perfuração do palato duro ou mole.
- Fatores que pode causar: força e velocidade da lâmina, alterações na mandíbula e cabeça, uso de drogas, fatores
ambientais, exposição a teratógenos, etc...
- Fissura labial e lábio-palatina tem maior ocorrência no sexo masculino, já a fissura palatina no sexo feminino.
- A correção cirúrgica deve ser feita até 1 ano e meio de vida.
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Fissura labial e Fissura palatina

Fonte: Dra. Clarice A.

Fonte: Gestação bebê.

Fonte: USP, 2019.

 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Talipes calcaneus valgus

- O pé fica virado para fora. Sua causa pode ser hereditária ou deformidade nos ossos e ligamentos.
- Seu tratamento ocorre através da correção cirúrgica, e engessamento.
Talipes metatarsos varus
- O pé se vira para dentro e é achatado. Sua causa é a posição intraútero.
- O tratamento é gesso corretivo.
Talipes equinovarus
- É uma das formas mais graves do pé torto. É visível durante a gestação do bebê através da ultrassonografia.
Envolve defeitos na formação dos músculos, formação esquelética e/ou formação neural.
- O tratamento se dá através de cirurgia pós-parto e uso de gessos que alinham de forma correta ao corpo.
 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Talipes Calcaneus Valgus, Talipes Matatarsus Varus e Talipes Equinovarus

Fonte: Campbell Clinic.

Fonte: Medical Dictionary.

Fonte: Escola de postura.

 MALFORMAÇÕES CONGÊNITAS

Malformações Cardíacas
- Constituem-se em um grupo de anomalias: defeitos do septo ventricular, septo atrial, persistência do canal
arterial, estenose pulmonar, coartação da aorta, tetralogia de Fallot e transposição dos grandes vasos, podendo
ocorrer isoladamente ou não.
- Sua causa pode ocorrer por herança multifatorial ou alteração cromossômica.
- Seu diagnóstico se dá através de ultrassons morfológicas e são confirmadas por ecocardiogramas.
- Dependendo do caso, após nascimento o bebê deve ser submetido a uma cirurgia, ou tratamento clínico. E se caso
não for grave, há uma cura espontânea gerada pelo próprio corpo na sua formação.

Fonte: Cura.
 HERANÇA MULTIFATORIAL

• Referência Bibliográfica
- OSORIO, Maria R. Borges; ROBINSON, Wanyce Miriam. Herança Multifatorial-Defeitos da
Morfogênese: Malformação Congênita. Genética Humana. Porto Alegre; Artmed, 3°ed, 2013. p.
197-207.