BASE BIOLOGICAS DO COMPORTAMENTO HUMANO

Atividade 1

Apesar de todos os recursos atualmente disponíveis, em somente cerca de metade dos casos
de PGR a etiologia é identificada. Dentre os fatores de risco conhecidos, que incluem
alterações anatômicas uterinas e distúrbios autoimunes e endocrinológicos, são destacadas
as anormalidades cromossômicas, observadas em cerca de 3 a 5% destes casais. Esta taxa é
cerca de cinco a seis vezes maior do que aquela observada na população adulta em geral,
que é de aproximadamente 0,6%. Quando uma anormalidade cromossômica que predispõe à
formação de um zigoto anormal é encontrada, existe indicação do diagnóstico pré-natal em
futuras gestações. Além disso, esta identificação é fundamental para um adequado
aconselhamento genético do casal e de sua família.

KISS, A. et al.Anormalidades cromossômicas em casais com história de aborto

recorrente. Revista Brasileira de Ginecologia e Obstetrícia, v. 31, p. 68-74, 2009.

Considere o fragmento de texto e disserte sobre anormalidades cromossômicas. Na sua

produção deve conter o conceito de anormalidades cromossômicas, as causas, e um exemplo
de síndrome causada por alterações dessa natureza.

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As anormalidades cromossômicas são alterações no número ou na estrutura dos

cromossomos, que podem causar problemas de desenvolvimento e saúde em indivíduos
afetados. Essas alterações podem ser divididas em dois tipos: numéricas e estruturais.

As anormalidades numéricas ocorrem quando há uma mudança na quantidade de

cromossomos em uma célula, como a presença de um cromossomo extra ou a falta de um
cromossomo. Já as anormalidades estruturais ocorrem quando há uma mudança na
estrutura de um ou mais cromossomos, como a perda ou a duplicação de um pedaço de
cromossomo.

As causas das anormalidades cromossômicas podem variar, mas algumas das mais comuns
incluem erros na divisão celular durante a formação dos gametas ou durante a fertilização,
exposição a agentes mutagênicos e problemas durante a replicação do DNA.

Um exemplo de síndrome causada por uma anormalidade cromossômica é a Síndrome de

Down, que é causada pela presença de um cromossomo extra no par 21. Essa condição afeta
cerca de 1 em cada 700 nascimentos e causa uma série de características físicas e
cognitivas, como atraso no desenvolvimento, rosto achatado, olhos amendoados, problemas
cardíacos e maior risco de doenças autoimunes e leucemia.