Ano Lectivo: 2009/2010 Escola Secundária Romeu Correia

Síndrome de Klinefelter
Uma mutação é uma
modificação ou alteração brusca
dos genes (mutações génicas) ou
dos cromossomas (mutações
cromossómicas), que pode
provocar uma variação hereditária
ou uma mudança no fenótipo
(constituição genética de um
indivíduo relativamente ás suas
características).
A Síndrome de Klinefelter é um
exemplo de variação cromossómica
(alteração do número de
cromossomas), neste caso, a nível
do cromossoma sexual, onde, ao
contrário do habitual XY, gera-se
um cromossoma de estrutura XXY.
Em certas circunstâncias formam-se mesmo cromossomas XXXY, XXYY ou até
XXXXY (o grau de intensidade da doença varia consoante o número de
cromossomas adicionais).
É a mutação mais comum entre os seres humanos do sexo masculino, uma vez
que afecta 1 em cada 500 indivíduos.
É uma doença que apenas pode ser diagnosticada através do cariótipo
(conjunto de cromossomas existentes nas células de cada indivíduo e onde está
armazenada toda a informação genética), após a análise duma amostra de sangue.
Contudo, a grande maioria destes casos nunca são diagnosticados, visto que os
possuidores levam as suas vidas normalmente, sem qualquer problema médico
e/ou social.
A principal característica dos homens com Síndrome de Klinefelter é a sua
maior probabilidade de infertilidade. Os adolescentes e adultos possuem função
sexual normal mas raramente produzem espermatozóides. Possuem um pénis de
tamanho médio, apesar dos testículos serem pequenos.
Apresentam também o desenvolvimento de seios, que podem aumentar com o
passar dos anos, tornando-se então necessária uma intervenção cirúrgica.
Os homens costumam ser altos, mas não particularmente atléticos ou
coordenados. Possuem igualmente pêlos pouco desenvolvidos e, por vezes, ancas
largas.

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Devido à presença do cromossoma X a mais, que leva à produção de

quantidades insuficientes de testosterona, o único tratamento conhecido
actualmente consiste na administração da hormona em falta, normalmente a
partir da puberdade, altura em que as características associadas à Síndrome de
Klinefelter se manifestam de forma mais evidente.
Os possuidores deste Síndrome possuem uma esperança média de vida normal,
apresentando, contudo, um risco superior a sofrerem de cancro da mama,
acidente vasculares cerebrais, doenças pulmonares e osteoporose.

Webgrafia
Fig.1
http://www.aurorahealthcare.org/healthgate/images/si55551770.jpg

http://pt.shvoong.com/medicine-and-health/1786946-s%C3%ADndrome-
klinefelter-que-%C3%A9/ [21-09-2009]

http://www.ff.ul.pt/paginas/cm/geneticahumana200405/resumos/S%C3%ADnd
rome%20de%20Klinefelter-%20Resumo.doc [21-09-2009]

Bibliografia
GOMES, João Carlos
Mundos – Viver Melhor na Terra
Santillana Constância, 2003
Pág. 67
ISBN: 978-972-761-309-0

Trabalho realizado por:

Marisa Milhano, 11ºB1 nº13
Vanessa Aguiar, 11ºB1 nº23

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